LA GENTICA ACTUAL

Y LA GENTICA
MODERNA
Md. ngel G. Vega Pilco
 INTRODUCCIN

La gentica es la ciencia de la diversidad y la gentica

humana es la rama de la biologa que estudia las
diferencias entre los individuos, determinadas por las
disimilitudes del material gentico.

Aunque el campo de accin de la gentica es muy vasto

y de lmites imprecisos, su estudio ha llevado a aclarar
procesos bsicos de la vida y a entender los mecanismos
ntimos de las enfermedades.
GENTICA MDICA

Guzar J. Gentica Clnica: Diagnstico y Tratamiento de las enfermedades hereditarias. 3a. Ed. Madrid: Manual Moderno; 2001.
 INTRODUCCIN

Zoo
Gentica
Medicina
El panorama de la gentica Genmica
Bioqumica

humana se ha ampliado de
manera considerable, y la Panorama
aparicin de nuevos mtodos y Gentica
Molecular de la Epidemiologa
tcnicas ha dado lugar al Gentica
desarrollo y auge de algunas
subespecialidades. Gentica Gentica
de Mdica
Poblacin
Farmaco
gnetica

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 INTRODUCCIN

La consecucin del Proyecto del Genoma Humano (PGH)

Anuncia un nuevo amanecer de la biologa.
El genoma humano establece un trampoln a partir del cual habr
un conocimiento ms profundo de los mecanismos celulares.
Un nuevo enfoque en la prevencin de las enfermedades
y el uso ms individualizado de las medicinas.

80 000 genes

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Tales progresos permitirn

de manera conjunta
entender la interaccin de
los genes con el ambiente en
las enfermedades comunes
como las cardiovasculares y
el cncer, lo cual cambiar
de manera significativa la
prctica diaria de la
medicina.

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Se transitar del paradigma basado en

diagnstico y tratamiento al de
prediccin y prevencin; se obtendrn y
perfeccionarn tcnicas tan diversas como
la terapia gnica, las nuevas vacunas,
antibiticos, la clonacin y otras tcnicas
reproductivas; el uso de trasplantes
celulares y xenotrasplantes.

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 INTRODUCCIN

Todos estos
conocimientos repercuten
sin duda en la percepcin
actual acerca de la salud y
enfermedad, las actitudes
y relaciones entre los seres
humanos que conducen a
la conciencia de la
unicidad o singularidad
de la especie humana.

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Tan importante como lo anterior estn los aspectos ticos, sociales y
legales que emergen del conocimiento casi integral del genoma
humano.

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El estudio del genoma humano tiene todo el potencial para mejorar de
manera significativa la salud y el bienestar de la poblacin mundial.

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 INTRODUCCIN
-

El conocimiento y la informacin
son integrados al cuidado
primario de la salud en trminos
ticamente aceptados con
respeto absoluto a la diversidad
cultural, social y religiosa.

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Hacer el bien a los individuos o Individuos deben contar con la
las familias libertad de rechazarlos o aceptarlos

Ofrecer y respetar la autonomia El diagnostico prenatal se ofrece a

de decision quienes lo quieran

La decision es quin debe tomar las

Informacin mdica debe usarse
decisiones en todo lo relacionado a
de manera apropiada
su vida reproductiva

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 INTRODUCCIN

Los servicios de gentica para la prevencin, diagnstico y tratamiento de las

enfermedades, deben estar al alcance de todos, independientemente de si
pueden pagar o no y deben proporcionarse de manera prioritaria a aquellos
que ms lo necesitan.

La informacin gentica debe ser confidencial, utilizarse nicamente para

favorecer o ayudar al individuo y a la familia y para un mejor tratamiento o
prevencin de la enfermedad.

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 ANTECEDENTES E HISTORIA

La gentica medica abarca As, incluye estudios de la

cualquier aplicacin de la
gentica al ejercicio de la
medicina.
herencia de enfermedades
en familias, enfermedad en
ubicaciones especificas en
cromosomas.

Jorde Lynn B, Carey John C, Bamshad Michael J.. Gentica Mdica. 3a. Ed. Madrid: Elsevier; 2011.
 POR QU ES IMPORTANTE EL CONOCIMIENTO
DE LA GENTICA MDICA?

Las enfermedades genticas representan un gran porcentaje de la

carga de enfermedad to tal en las poblaciones peditricas y adultas.

Este porcentaje seguir creciendo a medida que aumente nuestro

conocimiento de la base gentica de la enfermedad.

Adems, la medicina moderna esta poniendo un nfasis cada vez

mayor en la prevencin.

La gentica ofrece una base para comprender la composicin biolgica

fundamental del organismo, por lo que permite una mejor
comprensin del proceso patolgico.

Jorde Lynn B, Carey John C, Bamshad Michael J.. Gentica Mdica. 3a. Ed. Madrid: Elsevier; 2011.
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 RESUMEN HISTRICO

La herencia de los rasgos fsicos ha sido objeto de curiosidad e inters durante miles de aos.

Los antiguos hebreos y griegos, as como los eruditos medievales posteriores, describieron muchos
fenmenos genticos y propusieron teoras para explicarlos; Muchas de estas teoras eran
incorrectas.

Gregor Mendel, un monje austriaco que suele considerarse el padre de la gentica, hizo progresar
este campo de manera significativa gracias a la realizacin de unos experimentos muy bien
diseados utilizando el guisante como modelo de organismo vivo.

A continuacin, uso la informacin experimental obtenida para formular una serie de principios
fundamentales de la herencia. Mendel publico los resultados de sus experimentos en 1865, en una
revista relativamente desconocida.

Una de las ironas de la ciencia biolgica es que sus descubrimientos, que siguen siendo el
fundamento de la gentica, recibieron poco reconocimiento durante 35 aos.

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 RESUMEN HISTRICO

Aproximadamente al mismo tiempo, Charles Darwin formul sus teoras de la

evolucin, y el primo de Darwin, Francis Galton, llevo a cabo una extensa serie de
estudios genealogicos en un intento por comprender la influencia de la herencia en
varios rasgos humanos; Ninguno de los cientficos conoca la obra de Mendel.

La gentica como se conoce hoy en da es en gran parte el resultado de la investigacin

realizada en el siglo XX; Los principios de Mendel fueron redescubiertos
independientemente en 1900 por tres cientficos diferentes que trabajaban en tres
pases distintos.

Tambin fue el ano en que Landsteiner descubri el sistema de los grupos sanguneos
ABO. En 1902, Archibald Garrod describi la alcaptonuria como el primer error
congnito del metabolismo. En 1909, Johannsen acu el termino gen para
denominar la unidad bsica de la herencia.

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 RESUMEN HISTRICO
Varios microorganismos, incluyendo a Drosophila melanodaster
(la mosca de la fruta) y Neurospora crassa (moho del pan),
sirvieron como sistemas de experimentacion en los que estudiar
las acciones e interacciones de los genes.

En 1944, Oswaid Avery revel que los genes estn compuestos de

acido desoxirribonucleico (DNA). Probablemente el
descubrimiento mas significativo de la dcada de 1950 fue la
especificacin de la estructura fsica del DNA por Watson y
Francis Crick en 1953.

Su articulo inicial, que solo tenia una pagina de longitud,

constituyo la base de lo que ahora se conoce como gentica
molecular (el estudio de la estructura y la funcin de los genes en
el nivel molecular). Otro avance significativo de esa dcada.

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 GENTICA Y GENMICA EN MEDICINA
La gentica se est convirtiendo rpidamente en un fundamento organizativo
clave en la prctica mdica. A continuacin, se exponen unos pocos ejemplos de
la amplia gama de aplicaciones de la gentica y la genmica en la medicina
actual:

Un nio que sufre mltiples malformaciones congnitas y que muestra un anlisis cromosmico convencional
normal, en el que se realiza un estudio genmico de alta resolucin para la deteccin de deleciones o
duplicaciones cromosmica submicroscpicas.

Una mujer joven con antecedentes de cncer de mama que recibe asesoramiento, informacin para la
interpretacin de las pruebas y apoyo por parte de un asesor gentico especializado en cncer de mama
hereditario.

Un gineclogo enva una muestra de vellosidades coriales (obtenida en una mujer de 38 aos de edad,
embarazada) a un laboratorio de citogentica para que descarte la existencia de alteraciones en el nmero o la
estructura de los cromosomas fetales.

Un hematlogo que combina los antecedentes familiares y mdicos con las pruebas genticas de un adulto
joven que sufre una trombosis venosa profunda, con objeto de determinar los efectos beneficiosos y los riesgos
de iniciar y mantener un tratamiento anticoagulante.

Nussbaum Robert L, McInnes Roderick R, Willard Huntington F.. Thompson & Thompson: Gentica en Medicina. 7a. Ed. Madrid: Elsevier; 2011.
 GENTICA Y GENMICA EN MEDICINA
El anlisis de la expresin gnica de una muestra tumoral se utiliza para
determinar el pronstico y para guiar el proceso de toma de decisiones
teraputicas.

Un onclogo estudia en sus pacientes las variaciones genticas que pueden

predecir una buena respuesta o una reaccin adversa frente a un frmaco de
quimioterapia.

Un patlogo forense utiliza las bases de datos de los polimorfismos genticos en

su anlisis de las muestras de DNA obtenidas en los objetos personales de las
vctimas y en los familiares de las mismas, con objeto de identificar los restos
humanos recogidos tras el ataque del 11 de septiembre de 2001 al World Trade
Center.

El descubrimiento de un mecanismo de seal oncognica reactivada de manera

inapropiada por una mutacin somtica, con aparicin de un tumor maligno,
permite el desarrollo de un inhibidor especfico y potente de este mecanismo
para tratar el cncer.

Nussbaum Robert L, McInnes Roderick R, Willard Huntington F.. Thompson & Thompson: Gentica en Medicina. 7a. Ed. Madrid: Elsevier; 2011.
Gracias