Bab I Pendahuluan
Bab I Pendahuluan
Gastroschisis dan omphalocele adalah dua dari bawaan cacat dinding perut
yang paling umum. Pada awal abad pertama Masehi, hari ini anomali ini sering
terdeteksi sebelum lahir karena screening ruitn serum ibu dan USG janin.
Perbedaan utama antara gastroschisis dan omfalokel tidak dari cacat itu sendiri
tetapi dari tingkat diferensial anomali terkait; risiko yang terkait kromosom
struktural atau kelainan pada bayi dengan omphalocele melebihi 50%, sedangkan
bayi dengan gastroschisis jarang memiliki kelainan terkait, kecuali untuk
peningkatan insiden atresia usus. Oleh karena itu, hasil jangka panjang untuk
neonatus dengan omfalokel sering ditentukan oleh anomali terkait, sedangkan
bayi dengan gastroschisis cenderung untuk mencapai pertumbuhan normal.1
1
2
2.2.2 Epidemiologi
Ada perbedaan secara lokasi pada kejadian defek dinding abdomen dan
proporsi secara relatif dari gastroschisis dan omphalocele. Namun, secara kasar
pada seluruh dunia angka kejadian gastroschisis antara 0,4 3 kejadian per 10.000
kelahiran dan tampak semakin meningkat, sementara kejadian omphalocele
sekitar 1,5 3 per 10.000 kelahiran dan stabil.1,2 Etiologi dari kedua defek dinding
abdomen ini tidak diketahui dan sebagian besar sporadik, namun ada kasus
familial yang langkah yang mungkin berkaitan dengan gen.
Ada perbedaan faktor resiko maternal pada kasus defek dinding abdomen yang
berbeda. Gastrochisis memiliki hubungan yang erat dengan usia ibu yang muda,
yang kebanyakan pada usia 20 tahun atau lebih muda. dan gastroschisis juga
dihubungkan dengan paparan bu hamil pada asap rokok, obat-obatan, dan racun
lingkungan3. Hubungan ini sejalan dengan teori insufiiensi vaskular pada dinding
3
Omphalocele Gastroschisis
Kantong Ada Tidak ada
Kelainan Penyerta Sering Jarang
Lokasi defek Umbilikus Kanan dari umbilikus
Umur Ibu Diatas 30 20 atau <20
Jenis Persalinan Caesar/pervaginam Pervaginam
Tatalaksana operasi Tidak Urgent Urgent
Faktor Prognosis Kelainan Penyerta Kondisi Usus
Tabel 2.1 Karakteristik Omphalocel dan Gastroschisis
Gambar 2.1 (A) Gastroschisis dengan usus normal. (B) Gastroschisis dengan kerusakan pada usus.
(C) Omphalocele berukuran kecil. (D) Omphalocele ukuran besar dengan hepar yang ikut keluar 1
2.2.4 Diagnosis
Defek dinding abdomen sering terdiagnosa pada USG prenatal yang dilakukan
secara rutin untuk memeriksakan kehamilan. AFP (Alpha Fetoprotein) serum
merupakan analog dari albumin dan serum AFP ibu hamil mencerminkan kadar
AFP pada cairan amnion. Test ini dikembangkan untuk mengevaluasi fetal untuk
mengetahui abnormalitas kromosom dan defek dari Neural tube, namun AFP juga
5
meningkat pada defek dinding abdomen. Peningkatan kadar AFP berbeda antara
gastroschisis dan omphalocele.6 Pada gastroschisis, serum AFP ibu biasanya
abnormal, dengan rata-rata peningkatan lebih dari 9x lipat dari nilai rata-rata
(MoM). Kebalikanya, pada omphalocele, AFP meningkat dengan rata-rata hanya
4x dari nilai rata-rata (MoM), dengan rentang yang lebih lebar. Pola yang berbeda
ini berdampak pada rendahnya sensitifitas serum pada ibu untuk diagnosa
omphalocele daripada gastroschisis. Seperti layaknya test untuk skrining,
sensitifitas bergantung pada rentang yang digunakan. Contoh jika lebih dari MoM
dikatan abnormal, maka 96% dari gastroschisis akan terdeteksi, namun hanya
65% omphalocele yang terdeteksi.
Ultrasonografi prenatal dilakukan hampir pada semua kehamilan, ketika
dilakukan dapat mengidentifikasi mayoritas dari kelainan dinding abdomen dan
secara akurat dapat membedakan gastroschisis dari omphalocele. Hal ini akan
memberikan kesempatan untuk dilakukan nya konseling keluarga dan
mempersiapkan perawatan yang memadai pasca melahirkan. Sangat disayangkan,
akurasi dari USG untuk mendiagnosa kelainan dinding abdomen dipengaruhi oleh
waktu dan tujuan dari pemeriksaan, posisi janin, kemampuan dan pengalaman dari
operator. Spesifitas pemeriksaan ini sangat tinggi (95%), namun sensitivitasnya
hanya 60-75% untuk mengidentifikasi gastroschisis dan omphalocele.1 Kesalahan
diagnosa dapat terjadi karena (1) sulit membedakan dengan defek dinding
abdomen lainnya yang jarang terjadi;(2) omphalocele yang ruptur yang mirip
gastroschisis karena sedikitnya membran yang menutupi: atau (3) kasus jarang
dari gastroschisis yang diawali dengan defek yang terbungkus dan kemudian
ruptur namun sepertinya dan sangat sering dilewatkan pada saat pemeriksaan
karena hanya sekedar skreening untuk defek secara struktural.
klinis dan prognosis jangka panjang. Pada gastroschisis, angka kejadian kelainan
penyerta berkisar antara 10% dan 20% dan kebanyakan kalainan yang signifikan
berada pada saluran cerna.7 Sekitar 10% bayi yang menderita gastroschisis
memiliki stenosis internal atau atresia yang berasal dari insufisiensi vaskular ke
usus pada saat gastroschisis berkembang atau yang paling sering dari volvulus
selanjutnya atau kompresi pada pembuluh darah pedicle mesentric karena
penyempitan cincin dinding perut. Kelainan lain yang jarang terjadi termasuk
testis yang tidak turun, diverticulum meckel, dan duplikasi intestina. Kelainan
penyerta yang serius yang terjadi diluar abdomen atau saluran cerna seperti
kelainan kromosom jarang terjadi. 1,7
Berlawanan dengan kelainan penyerta yang angka kejadian nya kecil yang
sebagian besar terjadi pada saluran cerna yang terjadi pada pasien gastrischisis,
pasien yang menderita omphalocele memiliki resiko tinggi (50%-70%) untuk
terjadi kelainan penyerta. Insidensi terjadinya kelainan penyerta rendah pada
kelahiran hidup karena yang memiliki kelainan dan anomali yang serius jarang
bisa lahir.1,2
Kelainan kromosom, yang paling sering adalah trisomi 13, 14 ,15, 18 dan 21
muncul pada 30% kasus. Kelainan jantung juga sering terjadi, timbulpada 30-50%
kasus. Kelainan multipel sering terjadi dan bisa muncul dalam bentuk sindroma.
Salah satu pola yang penting adalah sindroma Beckwith-Wiedemann yang muncul
hingga 10% dari kasus. Sindroma ini ditandai dengan Macroglossia,
organomegaly, higlikemi dini (dari hiperplasia pankreas dan kelebihan insulin),
dan peningkatan resiko tumor wilms, hepatoblastoma, dan neuroblastoma yang
kemudian timbul pada masa kanak-kanak. Ukuran dari defek dinding abdomen
pada omphalocele tidak secara langsung berkaitan dengan timbulnya anomali lain,
yang secara demonstrasi ditemukan defek kecil yang temukan pada ultrasonografi
prenatal memiliki resiko lebih tinggi berkaitan dengan abnormalitas kromosom
dan defek jantung.2
2.2.6 Tatalaksana
a. Tatalaksana Prenatal
7
inflamasi akibat robekan dan hal ini telah dipastikan dengan penggantian
transfusi cairan amnion.8
Komplikasi yang paling menakutkan dari gastroschisis adalah kematian
janin. Hal ini dapat disebabkan oleh volvulus usus tengah atau lebih sering
karena lilitan usus yang terjadi secara akut dan menghambat aliran darah
pada umbilikus. Sangat disayangkan tidak ada prediktor pada kondisi ini.
Telah disepakati bahwa pemeriksaan USG yang menunjukan tanda
obstruksi usus, seperti peningkatan diameter usus, mengindikasikan janin
beresiko tinggi, tapi baik pada resiko tinggi kematian janin maupun
kehilangan saluran cerna atau resiko tinggi stenosis saluran cerna dan
atresia atau inflamasi peel tidak diketahui.2
Omphalocele juga memiliki kemungkinan IUGR, kematian janin dan
persalinan prematur. Diagnostik prenatal yang lebih lanjut seperti USG
resolusi tinggi untuk melihat defek (terutama defek jantung) dan
pemeriksaan kromosom sering dilakukan untuk mendiagnosa kelainan lain
yang menyertai dan untuk membantu menentukan prognosis. Tidak seperti
gastroschisis, tidak ada alasan untuk memutuskan persalinan awal,
meskipun sectio caesaria sering dilakukan pada omphalocele yang besar
untuk mencegah ruptur atau dystosia pada saat persalinan.1,2
b. Tatalaksana Neonatus
Penanganan awal pada neonatus yang memiliki kelainan dinding
abdomen dimulai dari ABC dari resusitasi, dan setelah stabil, baru
dilakukan penanganan pada defek dinding abdomen. Kehilangan panas
tubuh adalah hal yang penting, sehingga sangat penting untuk
mengeringkan bayi dan mempertahankan suhu yang hangat saat
melindungi organ yang terpapar. Kelahiran prematur sering dikaitkan
dengan kedua kondisi ini dan perlu diprhatikan saat mengevaluasi dan
memberikan penanganan. Memeriksa dan mempertahakan kadar darah
adalah bagian dari resusitasi neonatus tapi sangat penting dilakukan pada
neonatus dengan yang memiliki defek dinding abdomen karena
9
Gambar 2.2 (A) Pemasangan Silo pada bayi dengan Gastroschisis. (B) Reduksi komplit
sebelum dilakukan operasi penutupan1
Gambar 2.3 (A) Terapi topikal pada omphalocele menggunakan sulfadiazine. (B)
Epitelialisasi parsial. (C) Epitelialisasi komplit. (D) Perbaikan dengan operasi
2.2.7 Prognosis
Hasil akhir dari pasien yang memiliki gastroschisis bergantung kepada kondisi
usus yang rentan, dimana hasil akhir dari pasien dengan imphalocele bergantung
kepada anomali penyerta dan kondisi medis. Secara keseluruhan, pasien yang
memiliki gastroschisis memiliki prognosis yang lebih baik. Angka bertahan hidup
sekitar 90% hingga 95% dengan kebanyakan kematian terjadi pada pasien dengan
kondisi kehilangan usus, sepsis dan komplikasi jangka panjang dari sindroma usus
pendek. Pasien yang memiliki atresia dan sindroma usus pendek yang relatif
kemungkinan akan membaik meskipun memiliki masa rawat inap yang lama dan
ketergangungan jangka panjang pada hiperlimentasi. Bahkan bayi yang memiliki
saluran cerna yang intak mungkin akan memerlukan perawatan inap yang lama
dari minggu hingga bulan karena lambatnya toleransi terhadap makanan secara
enteral. Bentuk dari enterokolitis yang nekrosis bermanifestasi sebagai
pneumatosis intestinal pada gambaran radiografi abdomen adalah bentuk unik dari
luka yang terjadi pada masa setelah operasi perbaikan gastroschisis ketika
makanan telah diberikan. Pemberian makan sering dikomplikasikan dengan
Gastroesofageal refluks yang mungkin bisa parah.35 Fungsi usus secara jangka
panjang biasanya baik, meskipun aada 5% hingga 10% yang beresiko obstruksi
adhesi. Hasil akhir dari pasien dengan omphalocele sulit untuk digeneralisasi,
tetapi kesakitan dan kematian berkaitan dengan anomali yang menyertai daripada
defek dinding abomen itu sendiri.1,2
13
DAFTAR PUSTAKA