Ribosom merupakan suatu struktur fisik dalam sitoplasma, tempat sintesis protein yang

sesungguhnya. Ribosom terletak dibagian permukaan luar reticulum endoplasma berupa partikel
bergranula kecil. Ribosom tersusun atas campuran dari RNA dan protein. RNA ribosom
merupakan salah satu jenis RNA yang mencakup kira kira 60% dari ribosom. Sisa ribosom
merupakan protein, yang mencakup kira kira 75% jenis protein yang merupakan protein
struktural dan enzim yang diperlukan pada pembentukan molekul-molekul protein. RNA
ribosom selalu bekerja bersama dengan dua jenis RNA lain: tRNA yang mengangkut asam
amino ke ribosom untuk digabungkan kedalam molekul protein yang sedang dibentuk,
sedangkan mRNA menyediakan informasi yang dibutuhkan untuk mengurutkan asam Amino ke
ribosom untuk digabungkan kedalam molekul protein yang sedang dibentuk, sedangkan mRNA
menyediakan informasi yang dibutuhkan untuk setiap jenis protein spesifik dapat terbentuk.

Gen DNA untuk pembentukan RNA ribosom, terletak dalam lima pasang kromosom
dalam nucleus, dan setiap kromosom ini mengandung banyak duplikat dari gen-gen tersebut
karena RNA ribosom dibutuhkan dalam jumlah besar untuk fungsi sel. Sewaktu RNA ribosom
dibentuk, RNA ribosom akan berkumpul dalam nukelolus. RNA ribosom secara khusus diolah
didalam nucleolus, tempat RNA ribosom berikatan dengan protein ribosom untuk membentuk
produk kondensasi granular yang merupakan subunit primordial ribosom . Setelah subunit masuk
ke sitoplasma, subunit tersebut dirakit untuk membentuk ribosom fungsional yang matang.

Pembentukan protein pada ribosom-proses translasi : Sewaktu sebuah molekul RNA

caraka berkontak dengan ribosom. RNA caraka akan berjalan disepanjang ribosom, mulai dari
ujung molekul RNA yang telah ditentukan sebelumnya, yang ditetapkan oleh urutan basa RNA
yang sesuai yang disebut sebagai kodon pemulai rantai. Ketika RNA caraka berjalan
disepanjang ribosom, sebuah molekul protein dibentuk atau disebut juga proses translasi. Jadi,
dapat dikatakan bahwa ribosom emmbaca kodon RNA caraka dengan cara yang kurang lebih
sama seperti pita kaset yang dibaca sewaktu pita melewati kepala pemutar sebuah tape
recorder. Kemudian bila sebuah kodon berhenti (atau pengakhir rantai) masuk kedalam
ribosom, bagian akhir molekul protein disinyalkan dan molekul protein dilepaskan kedalam
sitoplasma.
 Poliribosom. Sebuah molekul RNA caraka tunggal dapat membentuk molekul protein
dalam beberapa ribosom pada saat yang bersamaan karena bagian awal dari ujung untai RNA
dapat masuk ke ribosom selanjutnya setelah meninggalkan ribosom yang pertama. Molekul
molekul protein berada dalam tahap perkembangan yang berbeda disetiap ribosom, akibatnya
sering terbentuk kelompok kelompok ribosom. 3 sampai 10 ribosom melekat pada satu RNA
caraka pada waktu yang bersamaan. Kumoulan ini disebut piliribosom. Sebuah RNA caraka
dapat menyebabkan pembentukan molekul protein dalam ribosom apapun: artinya tidak ada
spesifitas ribosom untuk tiap jenis protein. Ribosom secara fisik hanya merupakan suatu pabrik
produksi, tempat reaksi kimia terjadi.

Banyak ribosom melekat pada reticulum endoplasma. Keadaan ini terjadi karena bagian
pangkal ujung ujung dari banyak molekul protein yang sedang terbentuk memiliki rangkaian
asam amino yang langsung melekat pada reseptor spesifik di reticulum endoplasma: hal ini
menyebabkan molekul molekul ini menembus dinding reticulum dan masuk kedalam matriks
reticulum endoplasma. Keadaan ini menyebabkan penampilan bergranula pada bagian reticulum
tersebut tempat protein sedang dibentuk dan masuk kedalam matriks reticulum.

Proses translasi terjadi pada beberapa ribosom dalam waktu yang sama sebagai respond terhadap
rantai polipeptida (protein) yang baru terbentuk menembus membrane reticulum endoplasma dan
masuk kedalam matriks endoplasma. Namun, perlu jika diperhatikan bahwa kecuali di sel
kelenjar tempat dibentuknya sejumlah besar vesikel sekretori yang mengandung protein ,
sebagian besar protein yang disintesis oleh ribosom dilepaskan langsung kedalam sitosol dan
bukan kedalam reticulum endoplasma. Protein protein ini adalah enzim dan protein structural
internal sel.

Ribosomopati mengumpulkan koleksi gangguan kelainan genetik yang menyebabkan

kerusakan ribosom dan fungsinya, menghasilkan fenotip yang spesifik. Meski banyak genetik
dan bukti eksperimen yang menyatakan bahwa mutasi pada gen ribosom menyebabkan gangguan
eritropoiesis di DBA dan sindrom 5q, disfungsi ribosom bisa jadi turut berperan dalam sindrom
kongenital lainnya. DBA awalnya digambarkan oleh Josephs dalam tinjauan anemia pada bayi
dan anak anak pada tahun 193612 dan kemudian dikategorikan oleh Diamond dan Blackfan
sebagai anemia hipoplasia bawaan. Kelainan ini terjadi ditandai dengan anemia, macrocytosis,
reticulocytopenia, dan pengurangan selektif.
 SDS (Sindrom Schwachman-Diamond) pertama kali dipublikasikan pada tahun 1964
oleh Schwachman dkk. SDS adalah penyakit resesif autosomal, dengan Peluang terjangkitnya 1
dari 50.000 kelahiran, ditandai dengan insufisiensi pankreas, hematopoiesis tidak efektif, dan
peningkatan resiko leukemia. Tindakan suportif untuk pasien dengan SDS meliputi enzim
pankreas, antibiotik,transfusi, dan faktor stimulasi koloni granulosit

CHH (cartilage hair hypoplasia) pertama kali dikemukakan oleh McKusick et al pada
tahun 1965.peluang terjangkitnya adalah 1 dari 1.300 bayi yang baru lahir dan pada orang
keturunan Finlandia, 1 dari 20 000. Di luar populasi ini, kondisinya jarang terjadi dan penyebab
spesifiknya tidak diketahui.Sindrom resesif autosomal ditandai dengan rambut hipoplastik,
disfungsi kekebalan tubuh,dan lainnya. transplantasi sel punca menjadi satu-satunya pilihan
dalam pengobatan kelainan Ini. Transplantasi terutama ditujukkan pada pasien dengan
imunodefisiensi sel T yang parah.

TCS (treacher Collins syndrom) yang sekarang dikenal sebagai kondisi dominan
autosomal dengan peluang terjadinya 1 dari 50.000 kelahiran. penderita sering memiliki
komplikasi dystosis kraniofasial, yang dapat menggangu saluran pernafasan, menelan,
perkembangan otak, dan pendengaran penderita TCS memerlukan pendekatan multidisiplin yang
melibatkan ahli bedah kraniofasial, ahli ortodontik, dokter mata,ahli otolaringologi, dan ahli
patologi.

DKC (Disperatosis kongenita) Kejadian yang menghubungkan triad klasik kulit abnormal
pigmentasi, leukoplakia oral, dan dystrophy kuku terjadi peryama kali pada tahun 1910.
Selanjutnya, kegagalan sumsum tulang dan berbagai kelainan lainnya diidentifikasi pada
penderita yang sama, dan kelainan ini dikenal sebagai DKC. penderita biasanya pada rentan usia
10 tahun dengan hiperpigmentasi kulit dan perubahan pada kuku kegagalan sumsum tulang
adalah penyebab utama kematian. Peluang terjangkitnya adalah 1 dari 1 juta orang, dan Rasio
laki-laki terhadap perempuan sekitar 3: 1. Pasien dengan DKC memiliki risiko tinggi terkena
leukemia, tumor ganas, danfibrosis paru meliputi steroid dan suportif. satu-satunya alternative
pengobatan adalah transplantasi sel punca. Namun tingkat keberhasilannya kecil.