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SINDROME DE TURNER

DEFINICION
El sndrome de Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X, es una afeccin
gentica rara, que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total
o parcial de un cromosoma X.
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos
cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que
los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres
con sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo
ms comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X; otras, pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, sucede que
ciertas clulas presentan los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno
(mosaicismo).
Esta afeccin se genera prcticamente en el momento de la concepcin y no es
prevenible.
Tanto fenotpica como genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma
Y). Se trata de la nica monosoma viable en humanos, dado que la carencia de
cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

HISTORIA
El sndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el
endocrinlogo Henry H. Turner, que realiz una descripcin por primera vez de las
caractersticas de unas 7 mujeres que captaron su atencin en 1938. Sin embargo,
no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este
sntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X),
demostrando as que el sndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o
total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

ENFERMEDADES ASOCIADAS AL
SINDROME DE TURNER
Anomalas Renales
Presin sangunea alta (hipertensin)
Obesidad
Diabetes mellitus
Infertilidad
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Estenosis artica o estrechamiento de la aorta infantil o ensanchamiento de la
aorta en un adulto en * Cardiopata congnita
Infecciones del odo medio
Escoliosis (en la adolescencia)

TRATAMIENTO PARA EL SINDROME DE TURNER


Una estatura reducida es el mayor obstculo para una nia con sndrome de
Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan
menos que las otras nias. Durante los primeros aos de su vida, crecen casi tan
rpido como las otras nias de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura
se hace ms evidente. La diferencia es particularmente notable cuando las otras
chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rpidos de altura, lo que no
ocurre con las nias con Turner. Generalmente las mujeres con Turner que no
estn recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm ms bajas que otras mujeres.
En los ltimos aos, las nias con Turner estn siendo tratadas con hormona de
crecimiento y los resultados preliminares sugieren que la altura final se puede
aumentar de 5 a 10 cm.
La disgenesia gonadal (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el sndrome
de Turner; los ovarios no responden a los estmulos del cerebro para producir las
hormonas femeninas necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de estas
hormonas, no suelen alcanzar el desarrollo de sus rganos reproductivos, lo que
provoca que la mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-
10% tienen un desarrollo ovrico suficiente como para tener menarquia y un
pequeo nmero han podido tener hijos con asistencia mdica). No obstante, en la
mayora de los casos, estas mujeres suelen sufrir prematuramente los sntomas
menopusicos.
Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir el
tratamiento de estrgenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener
dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos futuros.
HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena


coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos:
la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B,
cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit
del factor XI.

HISTORIA

Los estudios ms antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judos se
dieron cuenta de que algunos nios varones, cuando se les practicaba la
circuncisin, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas
slo ocurran en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para
ayudar a estos nios que sangraban. El rabino Judah declar que un nio que
tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tena que ser
circuncidados y el rabino Simn Ben Gamaliel impidi que un nio fuese
circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se haban
desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripcin de la
enfermedad que hizo en el siglo XI un mdico rabe de Crdoba, llamado Abulcasis.
En el siglo XII, otro rabino llamado Maimnides descubri que, si los nios tenan
hemofilia, eran las madres las que la transmitan. Entonces hizo una ley nueva: si
una madre tena hijos con este problema de sangrado y ella se volva a casar,
ninguno de sus nuevos descendientes varones deberan ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro
Benedicto.
Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuando hay dficit en el factor VIII de coagulacin. La
incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 5000
varones vivos. Desempea un papel fundamental en la va intrnseca de activacin
de la transformacin de protrombina en trombina. 2
Hemofilia B
Cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin. La Hemofilia B es de 1 por cada
100000 varones vivos.
Hemofilia B de Leyden
Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos comn. Muestra una
caracterstica extremadamente inusual de expresin dependiente de la edad. Los
valores del factor IX son inferiores al 1% durante la infancia con lo que la
enfermedad es muy grave en nios, despus de la pubertad los valores se elevan
hasta alrededor del 50% de lo normal y el trastorno se vuelve asintomtico.
Hemofilia C
Cuando hay un dficit del factor XI de coagulacin.

DIAGNSTICO

El diagnstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la


historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs
de pruebas especiales de coagulacin, de los grados de los diferentes factores. El
objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento ms
adecuado a seguir por el paciente. Actualmente, apenas se utilizan los valores de
los distintos factores para la deteccin de portadores o el diagnstico prenatal,
pues el anlisis de ligamiento o anlisis directo de las mutaciones permiten
resultados ms fiables.
SNTOMAS
La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado
prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en
articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas,
genitales, nasales, etc.
La manifestacin clnica ms frecuente en los pacientes con hemofilia es la
hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones
de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en
repetidas ocasiones en una articulacin, se origina una deformidad y atrofia
muscular llamada artropata hemoflica.
Como posibles sntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III; el estado I
comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta
se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo. El estado II, este
hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, an permanece la fiebre en la parte
afectada del cuerpo y se acompaa por inflamacin debida al cmulo de sangre
presente en la articulacin sea, debido a una hemorragia espontnea con
sangrado severo. Como ltimo estado, el estado III se presenta la articulacin
viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo
referente a la maana), dolor crnico y movimiento limitado por la obstruccin en
la articulacin. Interpretado como hemorragia espontnea en msculo y
articulacin

TRATAMIENTO

No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se


puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando por va
intravenosa el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX.
Como posibles tratamientos existen los caseros que consiste en el reposo corporal
y sobre la zona afectada se deja hielo por dos horas sobre dicha parte del cuerpo
posteriormente se elevara la articulacin.
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantsimo tanto para la calidad
de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtencin de factores de
coagulacin a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la
transmisin de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los aos 80, lo que signific un
grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.
A mediados de esa misma dcada se introdujeron los primeros mtodos de
inactivacin viral en los concentrados liofilizados, transformndolos en productos
mucho ms seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivacin viral constituyen
derivados del plasma ms seguros y se estn evaluando e introduciendo
constantemente tecnologa punta en estos productos que permitan inactivar
nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podran
representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma
humano.

DALTONISMO
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los
colores. La palabra daltonismo proviene del qumico y matemtico John Dalton que
padeca este trastorno. El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta
de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de
dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul . A
pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido
en la vida diaria, supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos
como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar cdigos
de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las que es preciso
superar un reconocimiento mdico que implica identificar correctamente los
colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, rbitro de
ftbol, etc.). Puede detectarse mediante test visuales especficos como las cartas de
Ishihara.
El defecto gentico es hereditario y se transmite generalmente por un alelo
recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta
deficiencia ser daltnico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos
cromosomas X, slo sern daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia.
Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al
0,5 % de las mujeres
El trmino discromatopsia se utiliza en medicina tambin para describir la
dificultad en la percepcin de los colores, pero tiene un significado ms general. La
discromatopsia puede ser de origen gentico, en cuyo caso se denomina
discromatopsia congnita o daltonismo. Tambin pueden producirse
discromatopsias que no son de origen gentico y se presentan en algunas
enfermedades de la retina o el nervio ptico.
Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento puede variar
dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer los colores parecen
diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y tambin son distintos
dependiendo de que utilicemos luz natural o artificial. Por ello cuando elegimos
colores para decorar el interior de una vivienda, se debe tener en cuenta el tipo y la
fuente de luz.
Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus
caractersticas fsicas, como su forma, composicin, etc. El color que percibimos de
un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos rebotes con
diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz
atraviesan al objeto, ste es invisible.
Las clulas sensoriales (foto receptores) de la retina que reaccionan en respuesta a
la luz son de dos tipos: conos y bastones. Los bastones se activan en la oscuridad y
slo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten
percibir el contraste. Los conos, en cambio, funcionan de da y en ambientes
iluminados y hacen posible la visin de los colores. Existen tres tipos de conos; uno
especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul
(RGB). Tanto los conos como los bastones se conectan con los centros cerebrales
de la visin por medio del nervio ptico.
La combinacin de estos tres colores bsicos: rojo, verde y azul permite diferenciar
numerosos tonos. El ojo humano puede percibir alrededor de 8000 colores y
matices con un determinado nivel de luminancia. Es en el cerebro donde se lleva a
cabo esta interpretacin.
Los daltnicos no distinguen bien los colores debido al fallo de
los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. As, dependiendo del
pigmento defectuoso, la persona confundir unos colores u otros. Por ejemplo si el
pigmento defectuoso es el del rojo, el individuo no distinguir el rojo ni sus
combinaciones.

TIPOS DE DALTONISMO
Espectro que visualiza una persona con protanopa.

Espectro que visualiza una persona con deuteranopa.

Espectro que visualiza una persona con tritanopa.

Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a


protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia)
Acromtico
Acromatopsia

El daltonismo acromtico es aquel en el que el individuo ve en blanco y negro


(escala de gris). El individuo no percibe ningn color ya sea porque no tiene
ninguno de los tres tipos de conos o por razones neurolgicas. Se presenta
nicamente un caso por cada 100.000 personas.
Monocromtico
Se presenta cuando nicamente existe uno de los tres pigmentos de los conosy la
visin de la luz y el color queda reducida a una dimensin.7 8
Dicromtico
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una
disfuncin uno de los tres mecanismos bsicos del color. Es hereditaria y puede ser
de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.

Protanopia. La protanopia consiste en la ausencia total de las fotos receptores


retinianos del rojo.
Deuteranopia. La ceguera al color verde o deuteranopia se debe a la ausencia
de las fotos receptores retinianos del color verde.
Tritanopia. La tritanopia es una condicin muy poco frecuente en la que estn
ausentes las fotos receptoras de la retina para el color azul.

DIAGNSTICO
El procedimiento ms empleado para el diagnstico, aunque no el nico, son
las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 lminas en las que es preciso
identificar un nmero que se encuentra insertado en la misma.
Otro mtodo es el Test de Farnsworth que est constituido por un conjunto de
fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y estn numeradas en el
reverso. El paciente debe ordenarlas segn la graduacin del color.
El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos mediante
prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar diversos tonos.
Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si existe dficit en la
visin del color y su gravedad, es el nico mtodo que hace posible distinguir a un
dicrmata de un tricrmata anmalo. Sin embargo su empleo est limitado por su
coste y no est disponible en muchos gabinetes de exploracin.

VISION PERSONA NORMAL VISION DE UN DALTONICO

TRATAMIENTO

Para evitar este tipo de anomala utilizamos una lente con un filtro especial. Los
filtros han sido diseados para que alteren el espectro de la luz de manera que
produzcan un estmulo parecido al del ojo sin daltonismo. Lo consiguen
modificando las longitudes de onda del espectro de la luz donde existe la
deficiencia, las ondas medias (rojo-verde), y no interfiriendo en las longitudes de
onda donde los receptores son normales, las ondas cortas (azul). Una vez escogido
el filtro Color lite ms adecuado para el daltnico, este conseguir ver muchos ms
matices de colores que anteriormente no vea. En ms del 80% de los casos
podemos corregir el daltonismo totalmente.
SNDROME DE HUNTER
El sndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una
tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosoma causada por
una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El sndrome
recibe el nombre del mdico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describi por
primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunter emigr a Canad y tuvo una
consulta mdica en Winnipeg, Manitoba.

GENERALIDADES
El sndrome de Hunter (MPS II), es una afeccin gentica grave que afecta
primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para
descomponer y reciclar algunos mucopolisacridos especficos, conocidos tambin
comoglucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de
enfermedades de almacenamiento lisosmico.
En el sndrome de Hunter, el GAG se acumula en las clulas de todo el organismo
debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S).
Esta acumulacin interfiere con la funcin de ciertas clulas y rganos
conduciendo a la aparicin de varios sntomas graves. A medida que progresa la
acumulacin, los sntomas se hacen ms aparentes. Las manifestaciones suelen
consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Los
pacientes pueden tambin experimentar prdida de audicin, estenosis de
las vlvulas cardacas que conducen a un fallo de la funcin del corazn,
enfermedad obstructiva de las vas areas, apnea del sueo e hipertrofia heptica y
del bazo. Tambin puede verse afectada la capacidad de movimiento del paciente.
En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que
se producen retrasos en el desarrollo y problemas neurolgicos.

No todos los pacientes estn afectados del mismo modo e igualmente el curso vara
ampliamente. No obstante, el sndrome siempre es grave, progresivo y reduce la
esperanza de vida.
DIAGNSTICO
Los signos y sntomas visibles del sndrome de Hunter en nios son normalmente
las primeras pistas que llevan al diagnstico. Este suele producirse entre los 2 y 4
aos de edad. Los mdicos emplean test de laboratorio para obtener pruebas
adicionales de la presencia de una MPS antes de efectuar un diagnstico definitivo
midiendo la actividad de la I2S. Para ello se efecta un anlisis de orina para
comprobar la presencia de GAGs. Es importante advertir que el test de orina para
los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el diagnstico definitivo
viene dado por la actividad de la I2 Srica, de los leucocitos o de
los fibroblastos tomados en una biopsia de la dermis. Los resultados de este
anlisis determinan la gravedad del sndrome a partir de los patrones de actividad
de la enzima. Es posible realizar un diagnstico prenatal en muestras de lquido
amnitico o en tejido tomado de las vellosidades cornicas
Ya que el sndrome de Hunter es un sndrome hereditario recesivo ligado
alcromosoma X que afecta principalmente a varones, se trasmite de una
generacin a otra de un modo especfico. La homocigosis es extraordinariamente
rara, de modo que basta una sola copia funcional en el gen X para evitar la
aparicin del sndrome en mujeres. No obstante, los varones tienen una sola copia
de X, de modo que la madre portadora tiene un 50% de probabilidades de trasmitir
el gen a la descendencia masculina.
Los sntomas del sndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el
momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer
ao de vida. Entre los primeros sntomas con frecuencia aparecenhernias
inguinales, infecciones del odo, moqueo y resfriados. Ya que estos sntomas son
bastante comunes en todos los nios, es probable que no se acuda todava a
consulta para efectuar un diagnstico de sndrome de Hunter. A medida que
contina la acumulacin de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones fsicas,
entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente, nariz con
puente aplanado y lengua alargada. Algunos nios poseen estos mismos rasgos sin
padecer el sndrome. Los pacientes tambin tienen un abdomen agrandado
y macrocefalia. Muchos continan padeciendo infecciones de repeticin en los
odos y en el tracto respiratorio.
SIGNOS Y SNTOMAS
Los sntomas del sndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el
momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer
ao de vida. Entre los primeros sntomas con frecuencia aparecen hernias
inguinales, infecciones del odo, moqueo y resfriados. Ya que estos sntomas son
bastante comunes en todos los nios, es probable que no se acuda todava a
consulta para efectuar un diagnstico de sndrome de Hunter. A medida que
contina la acumulacin de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones fsicas,
entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con
puente aplanado y lengua alargada. Algunos nios poseen estos mismos rasgos sin
padecer el sndrome. Los pacientes tambin tienen un abdomen agrandado y
macrocefalia. Muchos continan padeciendo infecciones de repeticin en los odos
y en el tracto respiratorio.

TRATAMIENTO
El tratamiento resulta dificultoso debido a la naturaleza tan especfica de la
enfermedad. Entre otras medidas estn las siguientes:
Tratamiento paliativo
Dadas las circunstancias de la enfermedad y la ausencia de un tratamiento
realmente eficaz, es importante recalcar la necesidad de un tratamiento paliativo
contra los diversos sntomas. Su objetivo es reducir los efectos del deterioro de
muchas funciones corporales. En este caso la ciruga y la psiquiatra juegan un
papel crucial.
Trasplante medular
Durante mucho tiempo el tratamiento ms eficiente era el del trasplante de
mdula. Tiene la ventaja de procurar una fuente nueva de I2S. Sin embargo, se
considera que los resultados son, cuando menos, imperfectos.
Mientras que el tratamiento puede detener muchos de los sntomas, es
completamente ineficaz con los neurolgicos, de modo que aunque aumenta la
expectativa y la calidad de vida, no resuelve las deficiencias mentales de los
pacientes. Adems, el trasplante medular es una intervencin quirrgica mayor
con muchos efectos secundarios y riesgo para la vida del paciente, lo que ha hecho
disminuir su aplicacin en el tratamiento del sndrome de Hunter.
ALBINISMO
El albinismo es un trastorno gentico heterogneo, causado por mutaciones en
diferentes genes, que produce una reduccin o ausencia total del
pigmento melnico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en
otros animales. Tambin puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros
compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinacin de los
dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos,los melanocitos transforman el aminocidotirosina en
la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo
dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es
incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce
la hipopigmentacin, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una
serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales se produce la
transformacin del mencionado aminocido en melanina por accin de
la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente),
de modo que no se produce la transformacin y estos individuos no presentarn
pigmentacin.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que
una persona albina tenga todas las caractersticas en una sola. Hoy en da, est muy
extendida esta condicin gentica en el mundo. Una de cada 17,000 personas
presenta algn tipo de albinismo.

Herencia y tipos de albinismo


El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosmica
recesiva.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en
la piel, el cabello y los ojos; y es conocido tambin como tirosinasa-negativo. Estas
personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rojizo.
Presentan tambin unas caractersticas manchas en forma de luna en los pezones,
en pene, zona anal y labios vaginales esto se debe esencialmente a la falta de
enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reaccin que genera eumelanina. Si
se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
El gene de albinismo es un gene recesivo, lo que significa que un nio tiene que
recibir una copia de ambos padres para desarrollar la condicin. Si el nio recibe
una copia del gene de slo uno de los padres, l o ella no tendr sntomas de
albinismo. Si ambos padres son portadores del gene, la probabilidad de que el beb
nazca con albinismo es de una entre cuatro.

Un tipo de albinismo, llamado "albinismo ocular ligado al cromosoma X", es


heredado de la madre. En este caso, el gene de albinismo se encuentra en un
cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al
cromosoma X aparece casi exclusivamente en hombres. El gene se transmite de
madres que no desarrollaron la condicin, a hijos. Las madres generalmente tienen
una visin normal. Por cada hijo nacido de una madre portadora del gene, la
probabilidad de desarrollar albinismo ocular ligado al cromosoma X es de una
entre dos.

SINTOMAS
Nistagmo (movimiento involuntario y rpido de los ojos);
Estrabismo (desviacin de los ojos);
Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia);
Errores de refraccin, como la hipermetropa, visin corta (miopa)
y astigmatismo;
Visin monocular (dependiendo de la visin en un solo ojo);
Hipoplasia foveal, una condicin en la cual la retina (el tejido sensible a la
luz en la parte posterior del ojo) no se desarrolla normalmente antes del
nacimiento y durante la infancia;
Un problema del nervio ptico debido a que las seales enviadas desde la
retina no utilizan las rutas nerviosas habituales; y
Un problema del iris debido a que la zona coloreada en el centro del ojo no
tiene suficiente pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el ojo
(llamado transiluminacin del iris).
Las personas con albinismo pueden tener una visin que vara de normal a
gravemente impedida. La visin de cerca suele ser mejor que la visin de lejos. Por
lo general, quienes tienen una menor cantidad de pigmento, sufren de peor visin.

TRATAMIENTO
Por ejemplo, el estrabismo se puede ser tratado con antojos o ciruga. Unos
anteojos tambin pueden ayudar a mejorar la visin y a reducir la sensibilidad a la
luz. Para nios con baja visin, herramientas para baja visin como las lupas de
mano pueden ayudar. En nios mayores y adultos, el uso de anteojos con pequeos
telescopios montados sobre los lentes pueden ayudar al mismo tiempo con la
visin de cerca y de lejos.
Debido a los problemas de visin que un nio con albinismo puede tener, es
importante que los padres, estudiantes y maestros trabajen en equipo al
considerar asientos, iluminacin y ayudas pticas en el aula de clase.
Los nios y adultos con albinismo pueden beneficiarse participando en grupos de
apoyo a su condicin. Dichos grupos pueden ayudar al individuo a que se sienta
menos aislado, a que aprenda actitudes positivas y habilidades que otros
individuos con baja visin ya manejan, y a que recopile valiosa informacin sobre
recursos.
Acondroplastia
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de
enanismo.

CAUSAS
La acondroplastia es uno de un grupo de trastornos que se denominan
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo cual
significa que si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollar
el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de
probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las
probabilidades de que el beb resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas, lo
que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden
engendrar un beb con la enfermedad.
SNTOMAS
La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el
momento del nacimiento. Los sntomas pueden abarcar:
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del
corazn y el anular
Pies en arco
Disminucin del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal)
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una
persona de la misma edad y sexo)
Estenosis raqudea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
PRUEBAS Y EXMENES
Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido amnitico
excesivo rodeando al feto.
El examen del beb despus de nacer muestra un aumento en el tamao de la
cabeza de adelante hacia atrs. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia
("agua en el cerebro").
Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia
en el recin nacido.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia. Se deben tratar las
anomalas conexas, incluyendo la estenosis raqudea y la compresin de la mdula
espinal, cuando causan problemas.

PRONSTICO
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de
estatura, pero su inteligencia est en el rango normal. Los bebs que reciben el gen
anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven ms all de unos pocos
meses.
Posibles complicaciones
Pies zambos
Acumulacin de lquido en el cerebro (hidrocefalia)
Cundo contactar a un profesional mdico
Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le
puede ayudar una consulta con un mdico.
Prevencin
La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando uno de los dos o
ambos son acondroplsicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es posible,
debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma
espontnea.
OSTEOGNESIS IMPERFECTA
Es una afeccin que ocasiona huesos extremadamente frgiles.
CAUSAS
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congnita, lo que
quiere decir que est presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto
en un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen
muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta
enfermedad depende del defecto especfico de dicho gen.
La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que
quiere decir que usted la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los
casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado
de nuevas mutaciones genticas.
Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de
transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos.

SNTOMAS
Todas las personas con osteognesis imperfecta (OI) tienen huesos dbiles, lo cual
las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen
una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de
la enfermedad vara enormemente.
Los sntomas clsicos abarcan:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclertica azul)

Fracturas seas mltiples


Prdida temprana de la audicin (sordera)
Debido a que el colgeno tipo 1 tambin se encuentra en los ligamentos, las
personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies
planos. Algunos tipo de OI tambin llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los sntomas de las formas ms severas de OI pueden abarcar:

Brazos y piernas arqueadas

Cifosis
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

PRUEBAS Y EXMENES
La osteognesis imperfecta generalmente se sospecha en nios cuyos huesos se
rompen con muy poca fuerza. Un examen fsico puede mostrar que la esclertica
de los ojos tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnstico definitivo utilizando una biopsia de piel en
sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exmenes de
sangre para ADN.
Si hay antecedentes familiares de osteognesis imperfecta, se puede tomar
una muestra de vellosidades corinicas durante el embarazo para determinar si el
beb padece esta afeccin. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que
pueden causar la osteognesis imperfecta, algunas formas no se pueden
diagnosticar con un examen de sangre.
La forma severa de la osteognesis imperfecta tipo II se puede observar con una
ecografa cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
TRATAMIENTO
No existe an una cura para la osteognesis imperfecta; sin embargo, hay terapias
especficas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta
enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la
osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los sntomas
de la osteognesis imperfecta, particularmente en nios. Estos medicamentos
pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteognesis
imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor seo y la tasa
de fracturas, en especial en los huesos de la columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natacin, mantienen los msculos fuertes y
ayudan a conservar los huesos tambin fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy
benficos para personas con osteognesis imperfecta y se deben fomentar.
En los casos ms severos, se puede considerar la posibilidad de la ciruga para
colocar varillas metlicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de
fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de
dispositivos ortopdicos (abrazaderas) puede ser til para algunas personas.
La ciruga reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de
deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades,
como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma
considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.
Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayora cicatriza
rpidamente. Se debe limitar el tiempo con la frula o yeso, dado que se puede
presentar prdida sea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte
del cuerpo durante un perodo de tiempo.
Muchos nios con osteognesis imperfecta desarrollan problemas de imagen
corporal a medida que llegan a sus aos de adolescencia. Un trabajador social o un
psiclogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

PRONSTICO
La recuperacin de una persona depende del tipo de osteognesis imperfecta que
tenga:

Tipo I u osteognesis imperfecta leve: es el ms comn y las personas pueden


tener una expectativa de vida normal.

Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer ao
de vida.

Tipo III, tambin llamada osteognesis imperfecta severa: las personas con este
tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves
deformidades seas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y
generalmente tienen una expectativa de vida algo ms corta.

Tipo IV u osteognesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I,


aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopdicos para caminar. La
expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

Existen otros tipos de osteognesis imperfecta, pero ocurren con muy poca
frecuencia y la mayora se consideran subtipos de la forma moderadamente severa
(tipo IV).
POSIBLES COMPLICACIONES
Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo,
estn relacionadas directamente con los problemas de huesos dbiles y fracturas
mltiples.

Las complicaciones pueden abarcar:


Prdida de la audicin (comn en el tipo I y III)
Insuficiencia cardaca (tipo II)
Problemas respiratorios y neumonas debido a deformidades en la pared torcica
Problemas con la mdula espinal y el tronco enceflico
Deformidad permanente

PREVENCIN
Se recomienda la asesora gentica para las parejas que estn planeando un
embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afeccin.

NOMBRES ALTERNATIVOS
Enfermedad de los huesos frgiles Enfermedad de los huesos frgiles
FIBROSIS QUSTICA
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.

CAUSAS
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen
defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y
pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los
pulmones y en el pncreas.

Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente


mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar
las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis qustica, pero no


manifiestan ningn sntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad
debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de
cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La
enfermedad es ms frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos
del centro y norte.

A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad


hacia los dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no se detecta
hasta la edad de 18 aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen una forma ms
leve de la enfermedad.

SNTOMAS
Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:
Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Nuseas e inapetencia.
Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan.
Prdida de peso.
Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden
abarcar:
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una persona con
fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria,
aumento de la mucosidad y prdida del apetito).
Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.
Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
Esterilidad (en los hombres).
Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).
Sntomas respiratorios.
Dedos malformados.

PRUEBAS Y EXMENES
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica.
El examen busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad.
Otros exmenes utilizados para diagnosticar la fibrosis qustica abarcan:

El examen del tripsingeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en ingls) es una
prueba de deteccin estndar para fibrosis qustica en recin nacidos. Un alto nivel
de IRT sugiere una posible fibrosis qustica y requiere exmenes adicionales.

La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnstico estndar para la fibrosis


qustica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una seal de la enfermedad.
Otros exmenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la
fibrosis qustica pueden ser:

Tomografa computarizada o radiografa de trax


Examen de grasa fecal
Pruebas de la funcin pulmonar
Medicin de la funcin pancretica

Examen de estimulacin de secretina


Tripsina y quimiotripsina en heces
Trnsito esofagogastroduodenal

TRATAMIENTO
Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la
supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes.
Cuando sea posible, los pacientes deben recibir cuidados en clnicas con
especialidad en fibrosis qustica. Cuando los nios llegan a la adultez, deben
transferirse a un centro especializado en fibrosis qustica para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:


Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden
tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio de tratamientos
respiratorios. Las personas con fibrosis qustica pueden tomar antibiticos slo
cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son ms altas de lo
normal.
Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias.
Otros medicamentos administrados por medio de una terapia respiratoria para
diluir el moco y facilitar la expectoracin son la terapia con la enzima DNAasa y las
soluciones salinas altamente concentradas (solucin salina hipertnica).
Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV, por sus siglas
en ingls) anualmente (pregntele al mdico).
El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar
empeore.
Los problemas pulmonares tambin se tratan con terapias para diluir el moco, lo
cual facilita su expectoracin fuera de los pulmones.
Estos mtodos abarcan:

Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo.

Dispositivos que se usan durante el da para ayudar a despejar las vas


respiratorias de las cantidades excesivas de moco.

Percusin manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la


familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un
rea por debajo de los brazos del paciente.

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede


abarcar:
Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos.

Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, que se toman con
cada comida.

Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.

El mdico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben abarcar:

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso domstico, el
humo de la chimenea y el moho o los hongos.

Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los bebs, los nios,
en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad fsica
extra.

Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son
buenas opciones.

Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias. Esto debe
hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, las familias y los cuidadores
deben aprender a realizar la percusin torcica y el drenaje postural para ayudar a
mantener las vas respiratorias despejadas.

EXPECTATIVAS (PRONSTICO)
La mayora de los nios con fibrosis qustica permanecen con buena salud hasta
que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayora de las actividades y asistir
a la escuela. Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la universidad
o encuentran empleo.

Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda


incapacitada. Actualmente, el perodo de vida promedio de las personas que
padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37
aos.

La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.


Posibles complicaciones
La complicacin ms comn es la infeccin respiratoria crnica.
Otras complicaciones abarcan:
Problemas intestinales, como los clculos biliares, la obstruccin intestinal y el
prolapso rectal
Expectoracin con sangre
Insuficiencia respiratoria crnica
Diabetes
Esterilidad
Enfermedad del hgado o insuficiencia heptica, pancreatitis, cirrosis biliar
Desnutricin
Sinusitis y plipos nasales
Osteoporosis y artritis
Neumona que contina reapareciendo
Neumotrax
Insuficiencia cardaca del lado derecho (cor pulmonale)
Llame al mdico si alguna persona con fibrosis qustica presenta sntomas nuevos
o si los sntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria severa o
expectoracin con sangre.
Llame al mdico si usted o su hijo experimentan:

PREVENCIN
La fibrosis qustica no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de deteccin
en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede
detectar el gen de la fibrosis qustica en muchos portadores.