Anda di halaman 1dari 13

Gangguan Koagulasi yang Disebabkan Oleh Mutasi Gen

Ery Lione Nanulaitta

102014052

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No.6, Jakarta Barat 11510

Abstrak

Penyakit turunan merupakan penyakit genetic yang disebabkan kelainan genetic


diturunkan dari orang tua kepada anakanya. Tidak berarti bahwa setiap kelainan genetic harus
muncul secara nyata dalam silsilah keluarga ada pula yang tampak nyata dalam silsilah kelurga,
sifat orang tua yang diturunkan terdapat pada gen, manusia diperkirakan memiliki 26000-40000
gen yang akan mengkode penurunan sifat kepada anaknya. Gen-gen ini terdapat pada DNA
(deoxyribonukleat) yang memiliki fungsi sebagai pembawa informasi genetic dan bertanggung
jawab atas pembentukan struktur protein yang akan menyusun struktur dan fungsi dari protein.

Dalam melakukan fungsinya sebagai pembawa informasi genetic DNA akan melakukan
translasi dan transkripsi dalam proses tersebut lah informasi genetic akan di turunkan kepada gen
selanjutnya termasuk penyakit kelainan yang ada di kedua orang tua pun akan di turunkan
kepada anaknya, sehingga terjadilah kelainan genetic yang berasal dari orang tua yang memiliki
silsilah kelainan genetik, dalam kelainan genetic ada beberapa macam kelainan yaitu kelainan,
yang terangkai pada kromosom autosom (kromosom no 1-22) yang dibagi menjadi kelainan yang
Nampak yaitu autosom dominan sedangkan yang tidak Nampak yaitu autosom resesif tetapi ada
sifatnya. Ada juga kelainan terangkai pada kromosom sex (sex linkage) yang terjadi pada
kromosom 23 yang dibagi atas kelainan yang tertaut pada kromosom X dan Y.

Kata kunci : penyakit turunan, genetik, tautan.

Abstract

Hereditary disease is a genetic disease caused by a genetic disorder passed down from
parents to their children . Does not mean that any genetic disorder must appear evident in the
family tree there is also evident in the genealogy ancestry , inherited trait parents contained in
the genes , estimated to have 26,000 to 40,000 human genes that will encode inheritance to their
children . These genes contained in the DNA ( deoxyribonukleat ) which has a function as a
carrier of genetic information and is responsible for the formation of protein structure that will
prepare the structure and function of proteins .

In performing its function as a carrier of genetic information of DNA will do the


translation and transcription in the process was the genetic information will be passed on to the

1
next gene disorders , including diseases that exist in both parents will be scaled back to his son ,
so that there was a genetic disorder that comes from parents which has the pedigree genetic
disorder , the genetic disorder there are several kinds of abnormalities are abnormalities , which
are strung on an autosomal chromosome ( chromosome No. 1-22 ) were divided into disorder is
autosomal dominant Visible whereas autosomal recessive not but it seems that there is nature .
There is also coupled to the sex chromosome abnormalities (sex linkage ) that occurs on
chromosome 23, which is divided into disorder linked to chromosome X and Y.

Keyword : heredity disease, genetic, linkage

PENDAHULUAN

Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua
kepada anaknya secara genetis. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa
sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya
hidupnya. ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada
generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera
memeriksakan anaknya. Penyakit keturunan kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata
karena faktor genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan
gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan
adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan
pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi
mental. Penyakit keturunan Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi oleh
faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan
cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 3, yaitu: Gangguan kromosom. Artinya Jumlah
dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya.
Kelaianan ini merupakan mutasi spontan. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara
hukum mendel), menunjukkan pada tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif (
kelaianannya pada Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin),Gangguan Multifaktoris.
Dalam hal ini hemophilia termasuk dalam penyakit keturunan yang tertaut pada kromosom X
(sex linkage).1

PEMBAHASAN

Pewarisan sifat

Pewarisan sifat adalah ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang diturunkan dari
generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada anaknya. Dalam pewarisan sifat dari
generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup.

2
Pewarisan sifat tidak dapat lepas dari hukum mendel yang mencetuskan hukum dasar hereditas.
Hereditas adalah penyebaran karakter dari orang tua kepada keturunannya melalui informasi
yang dikodekan pada sel germinal orang tua. 2

Hukum mendel I dan II

Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam
suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel
dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.2

HUKUM MENDEL I

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel
pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan
pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel alel suatu
gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya
mengandung satu gen dari alelnya. 2

Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter
dengan dua sifat beda.2

Persilangan Monohibrid

P1 UU X Uu

(Ungu) (Putih)

G1 U X U

F1 Uu

Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam
sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman
jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas
menjadi u dan u, sehingga gamet gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam
alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum
Mendel I.2

Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes) Hukum Mendel II disebut juga


hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen / sifat dapat berpasangan secara bebas dengan
gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.2

3
Persilangan Dihibrid

P1 BBKK x Bbkk

(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)

G1 BK x Bk

F1 BbKk

P2 BbKk x BbKk

G2 BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih
tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan
empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang
menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.2

Kelainan Pewarisan Sifat (Klelainan Genetik)

Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat
umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen. mutasi gen
merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. 1

Secara umum gangguan ini dikelompokan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal
(disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), gangguan multifactorial (perubahan gen dan faktor
lingkungan), serta abnormalitas kromosom.2

GANGGUAN GEN TUNGGAL

Gangguan gen tunggal disebut juga dengan istilah Mendelian, sebagai penghargaan
kepada Gregor Mendel yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip yang mendasari pewarisan
gen tunggal.3 Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel
(missal autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks atau terbatas seks). Pada pewarisan
autosomal dominan,, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau
ciri yang berbeda.sementara itu pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari
satu pasang alel tidak cukup untuk menimmbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (berbeda dari
normal), namum pada heterozigot ciri inni dapat muncul.3

Autosomal Dominan

Autosomal dominan adalah salah satu dari beberapa cara yang sifat atau gangguan yang
dapat diturunkan melalui keluarga. Autosomal dominan juga bisa diartikan

4
sebagai Pola pewarisan di mana seorang individu yang terkenamemiliki satu salinan
gen mutan dan satu gen normal pada sepasang
kromosom autosomal. (Sebaliknya, penyakit resesif autosomalmengharuskan individu memiliki
dua salinan dari gen mutan.) Individu denganpenyakit dominan autosomal memiliki
kesempatan 50-50 melewati gen mutan dan oleh karena itu gangguan ke masing-masing anak-
anak mereka.3

"Autosomal" berarti bahwa gen tersebut terletak di salah satu nomor, atau non-seks,
kromosom. "Dominan" berarti bahwa satu salinan dari mutasi penyakit terkait sudah cukup
untuk menyebabkan penyakit. Hal ini berbeda dengan gangguan resesif, di mana dua salinan dari
mutasi yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit.3

Pewarisan dominan berarti gen abnormal dari salah satu orang tua dapat menyebabkan
penyakit, meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah normal. Gen abnormal
mendominasi. Risiko masing-masing anak tidak tergantung dari apakah saudara mereka
memiliki kelainan atau tidak. Misalnya, jika anak pertama memiliki gangguan, anak berikutnya
memiliki risiko yang sama 50 % dari mewarisi gangguan . Anak-anak yang tidak mewarisi gen
abnormal tidak akan mengembangkan atau menularkan penyakit .3

Ada empat kemungkinan kombinasi pada anak-anak . Dua dari empat, atau 50 persen,
telah mewarisi mutasi. 50 persen lainnya belum mewarisi mutasi . Keempat kombinasi
dimungkinkan setiap kali kehamilan terjadi antara dua individu . Jenis kelamin anak-anak
(apakah mereka anak laki atau perempuan) tidak masalah. Kesempatan adalah 50/50 untuk setiap
kehamilan.3

Karakteristik penting dari mutasi gen dominan adalah bahwa mereka dapat memiliki
ekspresi variabel . Ini berarti bahwa beberapa orang memiliki gejala yang parah atau lebih ringn.
Selain itu, sistem tubuh mutan mempengaruhi variasi yang terjadi seperti di dapat di usia di mana
penyakit ini dimulai, bahkan dalam keluarga yang sama. Karakteristik penting lain dari mutasi
gen dominan adalah bahwa dalam beberapa kasus , mereka telah dapat mengurangi penetrasi . Ini
berarti bahwa kadang-kadang orang dapat memiliki mutasi dominan tetapi tidak menunjukkan
tanda-tanda penyakit. Konsep berkurang penetrasi sangat penting dalam kasus gen kerentanan
kanker autosomal dominan . Jika seseorang telah mewarisi gen kerentanan kanker , itu tidak
berarti mereka akan secara otomatis mengembangkan kanker . Ini hanya berarti bahwa mereka
telah mewarisi mutasi pada gen yang memberi mereka kesempatan yang lebih tinggi untuk
mengembangkan kanker daripada populasi umum (yaitu seseorang tanpa mutasi ).3

Jika seseorang memiliki gen abnormal yang diwariskan secara autosomal dominan, maka
orang tua juga harus diuji untuk gen abnormal. Contoh penyakit dominan autosomal termasuk
penyakit Huntington,neurofibromatosis, dan penyakit ginjal polikistik.3

5
Autosomal Resesif

Autosomal Resesif adalah Sebuah kondisi genetik yang muncul hanya pada individu
yang telah menerima dua salinan gen autosom, satu salinan dari setiap orangtua. Gen pada
autosom, kromosom nonsex. Orang tua adalah pembawa yang hanya memiliki satu salinan gen
dan tidak menunjukkan sifat tersebut karena gen bersifat resesif untuk gen mitra
normal. Penyakit autosomal resesif adalah penyakit genetik yang diwariskan ke anak
melalui kromosom kedua orang tua. Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan
25% dari anak kedua mewarisi gen abnormal dan akibatnya, mengembangkan penyakit. Ada
kemungkinan 50% anak mewarisi hanya satu gen abnormal dan menjadi pembawa, seperti orang
tua, dan ada kemungkinan 25% anak kedua mewarisi gen normal. Secara terperincinya
yakni Jika kedua orang tua membawa gen, ada 25% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa
anak mereka akan mewarisi gen mutasi dari setiap orangtua (dua gen) dan memiliki penyakit.
50% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka akan menerima satu gen berubah
dan menjadi carrier. 25% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka tidak akan
menerima gen berubah dan menjadi tidak carrier atau memiliki penyakit. Jika hanya satu
orangtua membawa gen, ada kemungkinan 50% pada setiap kehamilan bahwa
anak akan menerima gen berubah dan menjadi carrier. Tidak menerima gen berubah
dan menjadi tidak carrier atau memiliki penyakit. Jika orangtua tidak membawa gen, anak tidak
akan memiliki jenis penyakit. Cystic fibrosis (CF) adalah contoh dari gangguan resesif
autosomal. Seorang anak CF memiliki gen CF pada kedua kromosom 7 dan sebagainya,
dikatakan homozigot untuk CF. Setiap orang tua memiliki satu CF dan satu gen normal dan
dipasangkan begitu dikatakan heterozigot untuk CF.3

Contoh lain dari gangguan resesif autosomal meliputi: Sindrom Alport ( suatu bentuk
nefritis), penyakit ginjal, Penyakit Canavan otak, Neutropenia bawaan, kondisi darah. Sindrom
Ehlers-Danlos, penyakit jaringan ikat, Ellis-van Creveld sindrom, cacat lahir, Demam
Mediterania familial dengan serangan demam dan nyeri, Fanconi anemia, kelainan darah
progresif dengan risiko tinggi leukemia, Penyakit Gaucher (penyakit genetik umum Yahudi),
Mucopolysaccharidosis (MPS), serangkaian gangguan penyimpanan karbohidrat, Osteogenesis
imperfecta (penyakit tulang rapuh), Fenilketonuria (PKU), Penyakit sel sabit.3

X-Linked Dominant

X -linked warisan dominant, kadang-kadang disebut sebagai dominasi terkait-X , adalah modus
warisan genetik dimana gen dominan dilakukan pada kromosom X. X-linked dominan adalah
cara langka yang sifat atau gangguan dapat diturunkan melalui keluarga . Sebuah gen abnormal
tunggal pada kromosom X bisa menyebabkan penyakit yang dominan terkait-seks. Pewarisan
dominan terjadi ketika gen abnormal dari salah satu orangtua mampu menyebabkan penyakit ,
meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah normal . Gen abnormal mendominasi

6
pasangan gen . Untuk gangguan dominan X -linked : Jika ayah membawa gen X yang abnormal,
semua putrinya akan mewarisi penyakit dan tidak ada anak-anaknya yang lelaki yang akan
memiliki penyakit. Itu karena putri selalu mewarisi kromosom X ayah mereka . Jika ibu
membawa gen X yang abnormal, setengah dari semua anak-anak mereka (putra dan putri) akan
mewarisi kecenderungan penyakit. Dengan kata lain, jika ada empat anak ( dua laki-laki dan dua
perempuan ) dan ibu dipengaruhi (satu X yang abnormal atau dia memiliki penyakit ) tapi ayah
tidak , statistiknya yakni:Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki ) dengan penyakit, Dua
anak (satu perempuan dan satu laki-laki) tanpa penyakit. Jika ada empat anak ( dua laki-laki dan
dua perempuan ) dan ayah dipengaruhi (abnormal X , ia memiliki penyakit ) tapi ibu tidak,
statistiknya yakni :Dua gadis dengan penyakit, Dua anak laki-laki tanpa penyakit. 4

Saat ini, hanya ada beberapa yang dikenal manusia sifat dominan X linked yakni Xg blood
group, vitamin D resistant rickets, Rett's syndrome, dan Fragile X syndrome.4

X-LINKED RESESIF

X-LINKED RESESIF adalah modus warisan di mana mutasi pada gen kromosom X
menyebabkan fenotip yang disalurkan kepada laki-laki ( yang tentu homozigot untuk mutasi gen
karena mereka hanya memiliki satu kromosom X ) dan pada wanita yang homozigot untuk
mutasi gen ( yaitu mereka memiliki salinan dari mutasi gen pada masing-masing dimana mereka
mempunyai dua kromosom X ).4

Warisan X-Linked berarti bahwa gen menyebabkan sifat atau gangguan terletak pada kromosom
X. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu X dan satu kromosom Y.
Perempuan pembawa yang hanya memiliki satu salinan mutasi biasanya tidak mengekspresikan
fenotip, meskipun perbedaan dalam kromosom X dinonaktifkan dapat menyebabkan berbagai
tingkat ekspresi klinis pada wanita pembawa karena beberapa sel akan mengekspresikan satu alel
X dan beberapa akan mengekspresikan lainnya .4

Penyakit X-LINKED RESESIF pada wanita dapat diamati dalam kasus yang jarang.
Dosis kompensasi X - inaktivasi pembawa karena setengah acak dari sel yang membawa
kromosom gen normal biasanya akan diharapkan pada seorang wanita , setengah lainnya dari
kromosom X membawa gen mutan tidak aktif. Namun, kadang-kadang karena inaktivasi
kromosom X yang membawa gen normal menunjukkan bahwa fenotipe penyakit itu sendiri.4

Yang paling umum dari gangguan resesif terkait-X adalah:4

a. Buta warna merah-hijau

Buta warna merah-hijau hanya berarti bahwa seseorang tidak dapat membedakan warna
merah dan hijau ( biasanya biru - hijau). Ketajaman visual mereka ( kemampuan untuk melihat )
adalah normal. Tidak ada komplikasi serius, namun individu yang terkena tidak dapat

7
dipertimbangkan untuk pekerjaan tertentu yang melibatkan transportasi atau Angkatan
Bersenjata yang mana pengenalan warna diperlukan. Pria yang terkena 16 kali lebih sering
daripada perempuan, karena gen terletak pada kromosom X.

b. Hemofilia A

Hemofilia A adalah kelainan dimana darah tidak bisa menggumpal baik karena
kekurangan faktor pembekuan yang disebut Factor VIII. Ini menghasilkan perdarahan abnormal
berat yang tidak akan berhenti , bahkan dari luka kecil . Orang dengan hemofilia A memar
dengan mudah dan dapat mengalami pendarahan internal menjadi sendi dan otot-otot mereka.
Hemofilia A terlihat pada satu dari 10.000 kelahiran hidup laki-laki. Pengobatan tersedia dengan
infus Faktor VIII ( transfusi darah ). Perempuan pembawa gen mungkin menunjukkan beberapa
tanda-tanda ringan kekurangan Factor VIII seperti mudah memar atau mengambil lebih lama dari
biasanya untuk menghentikan pendarahan ketika dipotong. Namun, tidak semua operator
perempuan hadir gejala ini . Sepertiga dari semua kasus dianggap mutasi baru dalam keluarga (
tidak diwariskan dari ibu). Jadi, X-Linked Resesif yakni Sebuah gen pada kromosom X yang
mengungkapkan dirinya hanya ketika tidak ada gen yang berbeda hadir pada saat
itu lokus (tempat pada kromosom). Misalnya, Duchenne distrofi otot(DMD) adalah
gangguan resesif terkait-X. Seorang anak DMD memiliki gen DMD pada Kromosom
X tunggal (sehingga dikatakan homozigot untuk DMD). Meskipun lebih jarang, seorang
gadis dapat memiliki DMD (oleh beberapa cara yang berbeda, misalnya, jika dia
memiliki gen DMD pada kedua kromosom X-nya dan jadi homozigot untuk DMD).

MUTASI GEN

Mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan memunculkan
bentuk-bentuk alternative gen apapun. Bentuk-bentuk alternative itu disebut alel. Secara garis
besar, terdapat dua macam mutasi, yaitu mutasi yang mempengaruhi gen dan mutasi yang
mempengaruhi keseluruhan kromosom ( penyimpangan kromosom). Mutasi gen pada tingkat
nukleotida disebut mutasi titik.5

Kesalahan apapun yang terjadi selama replikasi gen di dalam molekul DNA, baik yang
berupa insersi, delesi, maupun substitusi pada satu atau lebih basa dapat menyebabkan timbulnya
mutasi. Meskipun sel mempunyai satu mekanisme untuk meningkatkan ketepatan replikasi
DNA, terkadang bisa terjadi suatu kesalahan secara spontan yang menimbulkan perubahan
sekuens DNA yang dapat diwariskan. Di laboratorium, laju mutasi dapat sangat ditingkatkan
dengan cara memparkan agen kimiawi atau agen fisik yang disebut mutagen kepada sel.5

8
Gen adalah segmen DNA yang terletak di kromosom. Sebuah mutasi gen didefenisikan
sebagai sebuah perubahan urutan dalam nukleotida dalam DNA. Perubahan ini dapat
mempengaruhi sepasang nukleotida tunggal atau segmen gen yang lebih besar dari kromosom.
DNA terdiri dari polimer nukleotida bergabung bersama-sama. Selama sintesis protein, DNA
ditranskrip menjadi RNA dan kemudian diterjemahakan untuk memproduksi protein. Mengubah
urutan nukleotida yang paling sering mengakibatkan nonfunctioning protein. Mutasi
menyebabkan perubahan dalam kode genetik yang menyebabkan variasi genetik dan potensi
untuk mengembangkan penyakit. Mutasi gen secara umum dkategorikan menjadi dua jenis :
mutasi titik dan pasangan basa insersi dan delesi. 6

Mutasi titik (point)

Mutasi titik adalah jenis yang paling umum dari mutasi gen. Juga disebut substitusi
pasangan basa, jenis mutasi perubahan pasangan basa nukleotida tunggal. Mutasi gen dapat
dikategorikan menjadi 3 jenis :6

Gambar 1. Mutasi titik7

1. Mutasi diam : meskipun perubahan dalam urutan DNA terjadi, jenis mutasi tidak mengubah
protein yang akan diproduksi. Hal ini karena beberapa kodon genetik dapat mengkodekan untuk
asam amino yang sama. Asam amino yang dikodekan dalam tiga set nukleotida yang disebugt
kodon. Misalnya, asam amino arginine dikodekan oleh beberapa kodon DNA termasuk CGT,
CGC, CGA, dan CGG (A= adenine, T=timin, G=guanine, C= sitosin). Jika CGC urutan DNA
berubah menjadi CGA, arginine asam amino masih dapat diproduksi.6
9
2. Mutasi missense : jenis mutasi mengubah urutan nukleotida sehingga asam amino yang
berebda diproduksi. Perubahan ini mengubah protein yang dihasilkan. Perubahan mungkin tidak
banyak berpengaruh pada protein, mungkin bermanfaat bagi fungsi protein, atau mungkin
berbahaya. Menggunakan contoh sebelumnya, jika kodon untuk arginine CGC berubah GGC,
asam amino glisin akan diproduksi bukan arginine.6

3. Mutasi nonsense : jenis mutasi mengubah urutan nukleotida sehingga kodon berhenti
dikodekan dalam tempat asam amino. Sebuah penhghentian kodon sinyal akhir proses
penerjemahan dan menghentikan produksi protein. Jika proses ini berakhir terlalu cepat, urutan
asam amino dipotong pendek dan hasil protein yang paling selalu nonfungsional.6

SINTESIS PROTEIN

Protein adalah senyawa organik yang penting hadir dalam organisme hidup. Mereka
sangat penting di hampir semua fungsi sel, meskipun protein spesifik yang terlibat dalam fungsi
tertentu. Protein terdiri dari rantai panjang asam amino, baik yang diatur dalam pola linear atau
dilipat untuk membentuk struktur yang kompleks. Berdasarkan kompleksitas struktural, struktur
protein diklasifikasikan menjadi empat jenis primer, sekunder, tersier dan kuaterner. Juga, jenis
asam amino memainkan peran penting dalam menentukan ekspresi gen.8

Sintesis protein adalah prosedur biologis yang dilakukan oleh sel-sel hidup untuk
membuat protein dalam cara langkah-demi-langkah. Seringkali, digunakan untuk menunjukkan
terjemahan, yang sebaliknya merupakan bagian utama dalam proses sintesis protein. Ketika
dipelajari secara rinci, sintesis protein sangat kompleks. Proses itu sendiri dimulai dengan
produksi asam amino yang berbeda, dari yang beberapa berasal dari sumber makanan.8

Proses Sintesis Protein

10
Gambar 2. Sinstesis protein9

Sintesis protein terdiri dari dua bagian utama transkripsi dan translasi. Proses ini
melibatkan asam ribonukleat (RNA), asam deoksiribonukleat (DNA) dan satu set enzim. Semua
jenis asam ribonukleat, yaitu asam ribonukleat messenger (mRNA), asam ribonukleat ribosom
(rRNA) dan transfer asam ribonukleat (tRNA) yang diperlukan untuk sintesis protein. Lihat
informasi berikut untuk memahami dua bagian dalam proses sintesis protein.8

Transkripsi

Transkripsi adalah bagian pertama dalam proses sintesis protein. Ini terjadi dalam inti sel,
di mana asam deoksiribonukleat (DNA) bertempat di kromosom. Seperti yang telah diketahui,
DNA adalah struktur heliks ganda. Dari dua untai paralel, satu bertindak sebagai template untuk
menghasilkan mRNA. Sebagai langkah inisiasi transkripsi, RNA polimerase mengikat dirinya ke
situs tertentu (daerah promoter) di salah satu untai DNA yang akan bertindak sebagai template.8

Setelah keterikatannya dengan untai cetakan DNA, enzim polimerase mensintesis


polimer mRNA di bawah arahan template DNA. MRNA untai terus memanjang sampai
polimerase mencapai wilayah terminator dalam template DNA. Dengan demikian, transkripsi
DNA mencakup tiga langkah inisiasi, elongasi dan terminasi. mRNA Yang baru ditranskripsi
dilepaskan oleh enzim polimerase, yang kemudian bermigrasi ke sitoplasma untuk
menyelesaikan proses sintesis protein. Mengenal lebih lanjut tentang transkripsi DNA.8

Translasi

Bagian utama kedua dari proses ini adalah terjemahan. Bertentangan dengan transkripsi
yang terjadi dalam inti, terjemahan berlangsung dalam sitoplasma sel. Bagian ini dimulai segera
setelah mRNA ditranskripsi memasuki sitoplasma. Ribosom hadir dalam sitoplasma segera
melekat pada mRNA pada situs tertentu, yang disebut kodon start. Asil tRNA amino juga
mengikat pada untai mRNA. Fase ini disebut inisiasi.8

Ketika ribosom bergerak sepanjang untai mRNA, amino asil tRNA membawa asam
amino satu per satu. Tahap ini tertentu disebut elongasi. Pada tahap terminasi, ribosom membaca
kodon terakhir dari untai mRNA. Dengan ini, berakhir bagian terjemahan dan rantai polipeptida
dilepaskan. Tepatnya bicara, dalam terjemahan, ribosom dan tRNA menempel pada mRNA,
yang membaca informasi ini kode dalam rantai tersebut. Dengan demikian sintesis protein dari
urutan asam amino tertentu terjadi.8

Secara keseluruhan, proses sintesis protein melibatkan transkripsi DNA untuk mRNA,
yang kemudian diterjemahkan menjadi protein. Dengan demikian, kita telah melihat proses

11
sintesis protein memerlukan koordinasi yang tepat dari RNA, DNA, enzim dan ribosom. Dan
prosedur dikenal sebagai dogma sentral dalam biologi molekuler.8

Penutup

Kesimpulan :

Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia itu dikarenakan manusia melengkapi keturunannya
dengan informasi yang terkode dalam gen. sayangnya, mutasi gen dapat mengakibatkan kelainan
pada pewarisan sifat manusia. Kesalahan apapun yang terjadi selama replikasi gen dalam
molekul DNA, baik berupa insersi, delesi, maupun substitusi pada satu atau lebih basa dapat
menyebabkan timbulnya mutasi.

12
Daftar Pustaka

1. Dirckx JH. Kamus ringkas kedokteran Stedman untuk profesi kesehatan. Edisike-4. Jakarta:
Penerbit buku kedokteran EGC;2005.h.520

2. . Simoni M, Bakker E, Krausz C. EAA/EMQN Best Practice Guidelines for Molecular


Diagnosis of Ychromosomal Microdeletions: State of The Art 2004. Int J Androl 2004; 27: 1-10.

3. Dada R, Gupta NP, Kucheria K. Molecular Screening for Yq Microdeletion in Men with
Idiopathic Oligozoospermia and Azoospermia. J Biosci:2003; 28: 163-168.

4. El Awady MK, El Shater SF, Ehabaragaa, et al. Molecular Study in Chromosome Y


Microdeletion in Egyptian Males with Idiopathic Infertility. Asian J Androl:2004; 3: 55-57.

5. Kauffman E. Human Genetika. new York:BMS;2001. Hal 1-5

6. Jenis-jenis mutasi. Diunduh dari : www.sridanti.com/jenis-jenis-mutasi-gen.html

7. Gambar mutasi titik. Diunduh dari :


https://www.google.co.id/search?q=gambar+mutasi+titik&biw=1525&bih=664&tbm=isch&imgi
l=aw9jy4QqXJvRdM%253A%253BrffxTXcpewhRmM%253Bhttp%25253A%25252F%25252F
www.sridianti.com%25252Fjenis-jenis-mutasi-
gen.html&source=iu&pf=m&fir=aw9jy4QqXJvRdM%253A%252CrffxTXcpewhRmM%252C_
&dpr=0.9&usg=__NrOfx6IBROxYfac6pILkAIzOTlI%3D&ved=0CCUQyjdqFQoTCNKHm4rE
oMcCFUaRjgodISoBkA&ei=k6fJVZLyL8aiugSh1ISACQ#imgrc=aw9jy4QqXJvRdM%3A&us
g=__NrOfx6IBROxYfac6pILkAIzOTlI%3D

8. Stansfield W,Cano R, Colome J. Biologi molekuler dan sel. Jakarta : Penerbit Erlangga; 2006.
H.59

9. Priastini R, Hartono B,Dewajanthi AM, Winarsi, Sumadikarya IK,William,Lumbanraja SM.


Dasar Biologi Sel 2. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana; 2014

13