TEMA 3

ETIOLOGA
Debemos partir de la base de que an no se ha establecido una causa
clara que motive este trastorno. Ello ha dado lugar a la formulacin de
diversas teoras sobre su origen.

3.1 Teora psicgena.

En los aos sesenta, el psicoanalista Bruno Bettelheim, entre otros

autores, defenda la idea de que el autismo se deba a una mala relacin
con los padres y como medida teraputica pretenda que los nios fuesen
separados de sus padres. Esta teora cuenta actualmente con pocos
defensores debido al escaso apoyo emprico.

3.2 Teora biolgica.

Es la teora ms aceptada y sostiene que el trastorno es causado por

una o varias anomalas cerebrales. Dichas anomalas son, a su vez,
provocadas por uno o varios factores biolgicos y entre estos factores, cabe
destacar:
- Trastornos genticos.
- Infecciones vricas.
- Sndromes de anomala congnita.
- Problemas durante embarazo y parto.

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 La teora biolgica viene avalada por una serie de indicios como el
hecho de que afecta con ms frecuencia a varones. Lleva asociados factores
como discapacidad mental, epilepsia y sntomas neurolgicos o trastornos
metablicos como en la sntesis de purina o en el metabolismo de
carbohidratos.

3.2.1 Trastornos genticos.

El porcentaje de hermanos y hermanas con autismo es de un 2 3

%. Es un porcentaje alto que en el caso de los gemelos homocigticos se ve
an ms agravado. En tales casos, el porcentaje de que los gemelos
padezcan autismo se eleva. Tambin puede ocurrir que uno de los hijos
gemelos padezca autismo y el otro sufra dificultades psicolgicas de diversa
ndole (problemas de lenguaje, discapacidad mental), pero no autismo.

Entre los trastornos genticos que ocasionalmente pueden ser motivo

de autismo, cabe destacar:

- Esclerosis tuberosa:
Es una enfermedad infrecuente. Puede producir pigmentacin
extraa en la piel, aspereza facial y tumores cerebrales. Puede
originar tambin episodios de epilepsia.

- Fenilcetonuria:
Consiste en la incapacidad orgnica de descomponer la
fenilalanina. Se acumulan las toxinas en el organismo y daa el
cerebro. Para detectarla precozmente, a todos los recin nacidos
se les practica la llamada prueba del taln y, en caso positivo, se
les aplica un tratamiento y se someten a una dieta especial.

- Neurofibromatosis:
Tambin llamada enfermedad de von Recklinhausen, afecta la piel
(se producen manchas marrones), a los nervios y al cerebro.

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 - Sndrome de X frgil:
Debido a un hueco anmalo en el cromosoma X. Presenta
discapacidad mental y extraa apariencia facial (frente alta, nariz
prominente, orejas grandes). Esta enfermedad, a pesar de su
escasa incidencia (menos de un 10% de los casos de autismo), es
la causa identificada ms comn del autismo.

3.2.2 Infecciones vricas.

Entre las infecciones provocadas por virus, ms directamente

relacionadas con el autismo, cabe destacar:

- Rubeola:
Este virus, durante los tres primeros meses de embarazo puede
daar el cerebro del feto y ocasionarle discapacidad mental,
ceguera, sordera y autismo. En el programa de vacunaciones est
contemplada esta enfermedad, por lo cual su incidencia es
mnima.

- Citomegalovirus (CMV):
Se trata de una infeccin intrauterina, raramente produce
autismo, por lo cual se cree que ste viene asociado a otros
factores.

- Herpes enceflico:
El virus del herpes infecta al cerebro del beb y le provoca
encefalitis.

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3.2.3 Sndromes de anomala congnita.

Son caractersticos cuando existe alguna anomala fsica de

nacimiento como, por ejemplo, cabeza demasiado grande. Recordemos que
la existencia de estos sndromes, al igual que los ya expuestos en los
puntos anteriores, no implica la existencia de autismo, ni lo contrario, es
decir que los nios con autismo tengan en su totalidad alguno de estos
sndromes. Entre stos cabe citar:

- El sndrome de Noonan:
Caracterizado por cardiopatas, anomalas en el pecho y cara,
acompaados de retraso mental.

- Sndrome de Coffin Siris:

Caracterizado por deficiencias de crecimiento, microcefalia,
excesivo vello corporal y retraso mental.

- Sndrome de Biedl-Bardet:
Caracterizado por obesidad, pigmentacin en la retina y dedos de
ms as como retraso mental.

- Sndrome de William:
Caracterizado por hipercalcemia infantil (alto nivel de calcio en
sangre) y cardiopatas.

- Sndrome de Moebius:
Caracterizado por anomalas en los nervios que afectan a los
msculos oculares y musculatura en general.

- Sndrome de Cornelia de Lange:

Caracterizado por retraso mental, extrao aspecto facial, manos y
pies pequeos y frecuentes ataques epilpticos.

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3.2.4 Problemas durante embarazo y parto.

Los estudios ponen de manifiesto que en un alto porcentaje de nios

con autismo, son casos en los que se produjo alguna dificultad en el
embarazo y/o en el parto. Entre los factores de riesgos destacan:

- Madres con ms de 35 aos en el momento del parto.

- El orden de nacimiento. Se ha comprobado que afecta en mayor
grado a los primognitos y a los nacidos en cuarto lugar en
adelante.
- Medicacin durante el embarazo.
- Presencia de meconio en el fluido amnitico durante el parto.
- Prdidas de sangre en el cuarto y octavo mes de embarazo
- Incompatibilidad en el factor rh sanguneo de la madre y del nio.

Estos factores pueden dar lugar a daos cerebrales en el beb o en el

feto. Insistimos en que estos factores no tienen que desencadenar un
proceso que desemboque en autismo, de hecho, la mayora de los casos
que presentaron complicaciones en embarazo y parto no dieron lugar a
cuadros de autismo. Por otro lado, puede ocurrir tambin que el autismo
viniese originado por razones genticas y que tuviesen consecuencias en el
embarazo o en el parto.

Si, por lo expuesto hasta ahora, parece ser que la teora biolgica es
la que ms adeptos acoge, debemos, por tanto, hacer mencin a ese
rgano que va a sufrir la anomala: el cerebro.

Los estudios post-mortem han revelado numerosas anomalas en los

cerebros de nios y adultos con autismo. Afectaban principalmente a los
lbulos frontales (encargados de la planificacin y control), en el sistema
lmbico (regulacin emocional), en el tronco enceflico y en el cerebelo
(coordinacin motriz).

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 La tcnica de escaneo cerebral, sea cual sea la empleada (TAC, IRM,
TEP o TEFU) pone de manifiesto diversas anomalas en ciertos casos de
autismo que se ven rebatidos por otros estudios mediante escaneos en
otros casos de autismo por lo cual, no se ha podido llegar a conclusiones
definitivas que identifiquen tales anomalas cerebrales como los
desencadenantes del autismo. Tampoco se ha podido llegar a conclusiones
finales mediante electroencefalogramas (EEG). Por otro lado, entre un 30 y
un 50% de los nios con autismo muestran un alto nivel de un
neurotransmisor en la sangre: la serotonina. Pero tampoco este dato es
demasiado esclarecedor puesto que esta anomala tambin se encuentra en
numerosos casos de discapacidad mental sin tratarse de casos con autismo.

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