BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian)

zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Metabolisme juga dapat diartikan sebagai proses pengolahan
(pembentukan dan penguraian Katabolisme dan Anabolisme ) zat-zat yang
diperlukan oleh tubuh untuk menjalankan fungsinya.
Kelainan Metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak mampu
menjalankan proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang paling
berpengaruh bisa atau ketidak bisaan tubuh ialah disebabkan oleh kelainan tidak
memiliki suatu enzim yang diperlukan untuk membantu metabolisme.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang
suatu proses metabolisme.
Yang paling sering terjadi adalah kelainan metabolisme karbohidrat,
karbohidrat merupakan salah satu zat gizi yang mempunyai jenis-jenis beragam
diantaranya glukosa , sukrosa dan fruktosa. Beberapa jenis KH tersebut dalam
tubuh harus dimetabolisme (dipecah) sebelum digunakan tubuh . pemecahan
karbohidrat memerlukan sebuah enzim . kelainan Metabolisme karbohidrat
biasanya karena ketidakmampuan tubuh memiliki enzin pemecah. Beberapa
jenis karbohidrat tersebut sehingga KH yang akan terpecah dalam tubuh tidak
dapat ter-Metabolisme.
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan
fruktosa.Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam
tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang
diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah
kesehatan.
Karbohidrat juga berperan penting dalam menentukan karakteristik
bahan makanan, misalnya warna, rasa, tekstur dan lain-lain. Sedangkan
dalam tubuh karbohidrat berguna untuk mencegah timbulnya ketosis,
pemecahan protein yang berlebihan, kehilangan mineral dan berguna untuk
metabolisme lemak dan protein.
B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa yang dimaksud dengan metabolisme?
2. Apa yang dimaksud dengan kelainan metabolisme karbohidrat?
3. Apa penyebab kelainan metabolisme karbohidrat?
4. Apa penyakit yang disebabkan oleh kelainan metabolism karbohidrat?
C. TUJUAN PENULISAN
1. Untuk mengetahui tentang metabolisme
2. Untuk mengetahui tentang karbohidrat
3. Untuk mengetahui penyebab metabolisme
4. Untuk mengetahui penyakit yang disebabkan oleh kelainan
metabolisme karbohidrat.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Karbohidrat
Karbohidrat adalah senyawa organik terdiri dari unsur karbon,
hidrogen dan oksigen. Terdiri atas unsur C, H, O dengan perbandingan 1
atom C, 2 atom H, 1 atom O. Karbohidrat banyak terdapat pada
tumbuhan dan binatang yang berperan struktural dan metabolik.
Sedangkan pada tumbuhan untuk sintesis CO2 +H2O yang akan
menghasilkan amylum/selulosa, melalui proses fotosintesis, sedangkan
binatang tidak dapat menghasilkan karbohidrat sehingga tergantung
tumbuhan.
Karbohidrat merupakan sumber energi dan cadangan energi yang
melalui proses metabolisme.Banyak sekali makanan yang kita makan
sehari-hari adalah sumber karbohidrat seperti nasi, singkong, umbiumbian,
gandum, sagu, jagung, kentng, dan beberapa buah-buahan
lainnya.

B. Definisi Metabolisme
Makhluk multiseluler, baik manusia, hewan, maupun tumbuhan tersusun atas jutaan
sel. Tiap sel memiliki fungsi tertentu untuk kelangsungan hidup suatu organisme. Untuk
menjalankan fungsinya, sel melakukan proses metabolisme. Metabolismeadalah reaksi-
reaksi kimia yang terjadi di dalam sel. Reaksi kimia ini akan mengubah suatu zat
menjadi zat lain.
Metabolisme terdiri atas dua proses sebagai berikut.
1. Anabolisme
Anabolisme adalah proses-proses penyusunan energi kimia melalui sintesis senyawa-
senyawa organik.
2. Katabolisme
Katabolisme adalah proses penguraian dan pembebasan energi dari senyawa-senyawa
organik melalui proses respirasi. Semua reaksi tersebut dikatalisis oleh enzim, baik oleh
reaksi yang sederhana maupun reaksi yang rumit.
Atau dengan pengertian lain:
Anabolisme adalah pembentukan molekul-molekul kompleks dari molekul sederhana,
contoh fotosintesis.
Katabolisme adalah penguraian molekul-molekul kompleks menjadi molekul-molekul
sederhana, contoh respirasi.
Metabolisme juga berperan mengubah zat yang beracunmenjadi senyawa yang tak
beracun dan dapat dikeluarkan dari tubuh. Proses ini disebut detoksifikasi. Umumnya,
hasil akhir anabolisme merupakan senyawa pemula untuk proses katabolisme. Hal itu
disebabkan sebagian besar proses metabolisme terjadi di dalam sel. Mekanisme masuk
dan keluarnya zat kimia melalui membran sel mempunyai arti penting dalam
mempertahankan keseimbangan energi dan materi dalam tubuh. Proses sintesis dan
penguraian berlangsung dalam berbagai jalur metabolisme. Adapun hasil reaksi tiap
tahap metabolisme merupakan senyawa pemula dari tahap reaksi berikutnya.
 Proses metabolisme yang terjadi di dalam sel makhluk hidup seperti pada tumbuhan
dan manusia, melibatkan sebagian besar enzim (katalisator) baik berlangsung secara
sintesis (anabolisme) dan respirasi (katabolisme). Apa peran enzim di dalam reaksi
kimia yang terjadi di dalam sel? Pada saat berlangsungnya peristiwa reaksi biokimia di
dalam sel, enzim bekerja secara spesifik. Enzim mempercepat reaksi kimia yang
menghasilkan senyawa ATP dan senyawa-senyawa lain yang berenergi tinggi seperti
pada proses respirasi, fotosintesis, kemosintesis, sintesis protein, dan lemak.
C. Penyebab kelainan metabolisme
Banyak hal yang mengakibatkan terjadinya kelainan metabolisme
karbohidrat,yaitu :

1. Mengkomsumsi kafein
Kafein adalah stimulan yang dapat meningkatkan tingkat metabolisme
tubuh. Menurut sebuah riset yang dipublikasikan dalam International Journal of
Obesity, konsumsi kafein dapat menaikkan tingkat metabolisme tubuh 4-5
persen, asalkan dikonsumsi dengan jumlah yang benar. Namun, penting untuk
tidak mengonsumsinya secara berlebihan, karena dapat berdampak negatif pada
tubuh Anda.

2. Tidak minum susu

Sebuah riset menunjukkan bahwa kekurangan kalsium telah dikaitkan
dengan melambatnya proses metabolisme di dalam tubuh. Penelitian juga
menunjukkan bahwa konsumsi produk susu rendah lemak atau bebas lemak
akan mengurangi jumlah penyerapan lemak yang berasal dari makanan lain.
Jika memungkinkan, Anda dapat mengonsumsi yogurt saat sarapan atau jam
makan siang untuk memenuhi kebutuhan kalsium.
3. Melewatkan waktu makan
Melewatkan waktu makan dengan alasan ingin langsing, sesungguhnya
dapat menyebabkan proses metabolisme di dalam tubuh menjadi lebih lambat.
Mengapa? Karena, tubuh membutuhkan sejumlah kalori setiap harinya untuk
mendukung fungsi dari kerja tubuh. Jadi, jika asupan kalori terlalu rendah, maka
tubuh akan mencari sumber bahan makanan lain dan biasanya mereka
mengambilnya dari jaringan otot.

4. Terlalu banyak konsumsi alkohol

Menurut sebuah artikel yang ditulis oleh Dr Mauro Di Pasquale pada
BodyBuilding.com, disebutkan bahwa alkohol dapat memperlambat
metabolisme hingga 73 persen, bahkan beberapa jam setelah Anda selesai
mengonsumsi alkohol. Beberapa riset memang menunjukkan bahwa minum
satu gelas alkohol memiliki beberapa manfaat kesehatan, tetapi lebih dari itu
harus dihindari.

5. Rendah asupan vitamin D

Vitamin D telah lama dikenal sebagai vitamin sinar matahari dan sangat
penting dalam membantu proses penyerapan kalsium. Menghabiskan waktu
beberapa menit di bawah sinar matahari tanpa tabir surya dapat memberikan
 Anda dosis yang baik dari vitamin D, seperti mendapat satu porsi ikan tuna,
segelas susu atau sereal. Tetapi ingat, Anda tidak boleh menghabiskan waktu
terlalu lama berjemur di bawah sinar matahari tanpa perlindungan untuk
menghindari sengatan matahari dan kanker kulit.

6. Masa Otot rendah

Fakta ilmiah menyebutkan bahwa otot menggunakan lebih banyak energi
ketimbang lemak. Oleh karena itu, seseorang yang memiliki massa otot lebih
besar, umumnya cenderung memiliki tingkat metabolisme yang lebih cepat.
Jadi, dengan melakukan latihan beban, tingkat metabolisme juga akan semakin
meningkat. Sebagai bonus tambahan, latihan beban juga akan membantu
meningkatkan kepadatan tulang Anda.

7. Kekurangan zat besi

Besi adalah nutrisi penting yang diperlukan tubuh untuk membawa
oksigen ke otot untuk membantu membakar lemak. Namun banyak orang
kekurangan zat besi, terutama pada kaum perempuan yang secara rutin
mengalami periode bulanan (menstruasi). Kondisi ini dapat menyebabkan
seseorang menjadi cepat merasa lelah, lemas disamping juga akan
memperlambat metabolisme. Namun, besi dapat dengan mudah Anda temukan
dalam makanan seperti daging dan sayuran berdaun hijau seperti bayam.

D. Penyakit kelainan metabolisme karbohidrat

Berikut beberapa penyakit akibat kelainan metabolisme karbohidrat:

1. Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan
oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Patofisiologis
awalnya,pasien tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian,
nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan
pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
 Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya,
seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktose selama kehamilan.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan
mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan
penyebabnya tidak diketahui.
Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang
mengandung galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya, seperti susu yang kaya akan
galaktosa.

2. Glikogenesis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan
untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa(untuk
Glikogenosis digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah
glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan
(biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.
Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk
mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali
dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan
memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam
hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.

Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat,

yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali
perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak
harus dibatasi.

3. Intoleransi Fruktosa Herediter

 Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh
tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih,
bisa menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
4. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa
dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan
gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

5. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
 kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

6. Diabetes melitus (Hiperglykemia)

Penyebab penyakit ini adalah defisiensi insulin. Gejala klinis yang terjadi akibat penyakit
ini adalah Hiperglikemia yaitu Glikosuria
Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak juga dapat
berakhir dengan kematian. Kebanyakan yang menderita penyakit ini adalah orang yang
berusia antara 50-60 tahun atau pada lansia.

KOMPLIKASI DIABETES MELITUS

Merupakan gangguan biokimia. Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk
menegakkan diagnosis. Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme.
20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik prankeas.
Seperempat penderita : pankreasnya normal
Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan tidak mungkin menimbulkan
gangguan produksi insulin Bila ada : Hialinisasi Fibrosis
Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan glikogen Pembuluh
darah
Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama hiperglikemik menahun, pada
otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.
Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga lemak dalam darah bertambah.
Lipaemia dan cholestrolimia gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis
merata skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retinaMata
Skelosis arteri retina retinitis diabetika.Berupa perdarahan kecil-kecil tidak teratur
pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk
kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma

Jantung
Sklerosis arteri coronaria infrak otot jantung
Ginjal
Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler tubular
pyleonepritis akut maupun kronis

Kulit
Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis xantoma diabetikum
Susunan syaraf
Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis
Perubahan degeneratif
Demyelinisasi
Fibrosis
Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah

Hati
Perlemakan hepatomegali dan infiltasi glikogen
Disebabkan karena defisiensi karbohidrat sumber tenaga dari lemak imobilisasi
lemak berlebihan defisiensi lipotropik lemak tidak dapat diangkut dari
sel penimbunan lemak berlebihan
Klinis
Polyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg
dimakan penderita banyak makan
Polidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) kompensasi: penderita banyak minum
Polyuria : glycosuria (diuresis osmotik) penderita banyak kencing

Hipoglykemia
Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan:
Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes
Pada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemik
Akibat pembentukan insulin berlebihan pada tumor pankreas yg dibentuk oleh sel beta
 BAB III
KESIMPULAN

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan

penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat
menjalankan fungsinya.
Kelainan Metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak mampu
menjalankan proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang paling
berpengaruh bisa atau ketidak bisaan tubuh ialah disebabkan oleh
kelainan tidak memiliki suatu enzim yang diperlukan untuk membantu
metabolisme.
Penyakit yang diakibatkan oleh kelainan metabolisme karbohidrat
yaitu:
1. Glikogenesis
2. Intoleransi fruktosa herediter
3. Fruktosuria
4. Pentosuria
5. Diabetes Melitus