BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di
Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun.
Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang
sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal
dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala akhir yang
ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat. Hemoglobin
(Hb) terbentuk dari heme dan globin yang terdiri dari 4 rabtal polipeptida ( ) atau biasa
yang disebut tentramen. Orang dewasa normal membentuk Hb A (Adult A) kadarnya mencapai
lebih kurang 95% dari seluruh Hemoglobin. Sisanya terdiri dari Hb A2 yang kadarnya tidak lebih
dari 2%. Sedangkan HbF (foetus) setelah lahir senantiasa kadar menurun dan pada usia 6 bulan
ke atas mencapai kadar seperti pada orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4% pada keadaan
normal. Tentramenglobin. Hb A1 terdiri atas rantal polipeptida : 2 rantai dan 2 rantai ,
sedangkan polipeptida Hb A2 terdiri dari 2 rantai dan 2 rantai (delta). Pada HbF terdiri atas 2
rantai dan 2 rantai .
Kelompok kami mendapat tugas untuk memenuhi mata kuliah sistem imun dan hematologi
dengan judul Thalasemia. Dimana Thalasemia merupakan golongan anemia hipokromix yang
diwariskan dengan berbagai tingkat keparahan. Pada beberapa orang kelainan dasar genetik
termasu abnormalitas pemrosesan mesenger RNA serta hilangnya materi genetik pada yang lain
dan menyebabkan berkurangnya sintesis rantai polipeptida hemoglobin berbagai tipe talasemia
dengan berbagai manifestasi klinis dan biokimia berkaitan dengan kelainan masing-masing
polipeptida ( ).
Genetik paling umum dari talasemia melibatkan gangguan produksi rantai (talasemia ).
Gen ini prevelen pada golongan etnis dari aerah sekeliling laut Tengah terutama Itali, Yunani dan
juga di temukan di India dan Asia Tenggara. Tiga-8% orang Amerika keturunan Italia,Yunani
dan 0,5% kulit hitam Amerika membawa gen talasem. Insidens talasemia pada orang-orang
yang bukan berasal dari laut tengah sangat rendah tetapi kasus tipikal ditemukan pada berbagai
golongan ras. Banyak kasus dapat diklasifikasikan sebagai talisemia mayor atau minor yang
umumnya berkaitan dengan genotip homozigoot dan heterozigot.
Di negara maju seperti Italia, misalnya, diagnosa gen talasemia bukan hal baru. Setiap
pasangan yang akan menikah melakukan pemeriksaan kesehatan untuk mengetahui apakah ia

1
memiliki gen pembawa talasemia. Apapun hasilnya, setiap pasangan diberi kebebasan untuk
memilih apakah tetap ingin menikah atau tidak. Di Indonesia, menurut Sangkot, belum sampai
pada taraf ini.Belum Ada Obatnya
Sampai hari ini, talasemia merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan 100 persen.
Penyakit ini ditandai dengan anemia atau kekurangan darah berat akibat kerusakan sel darah
merah. Padahal sel darah merah berfungsi mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Dengan
kekurangan oksigen maka seluruh organ tubuh tidak bekerja baik. Yang paling fatal tentu saja
organ jantung.
Kondisi macam ini bisa ditanggulangi dengan cara tranfusi darah. Malangnya, kendati terus
melakukan tranfusi ditambah obat-obat lain, harapan hidup pasien talasemia hanya bisa
mencapai 30-40 tahun. Bahkan tanpa tranfusi, pasien cuma bertahan di bawah 10 tahun
pertama dalam hidupnya. Metode tranfusi sendiri, menurut Iswari, memberi efek negatif kalau
terus-menerus dilakukan dalam jangka panjang. Bahan asing seperti besi yang seringkali masuk
ke dalam tubuh memicu penyumbatan nafas yang mampu berakhir dengan kematian.
Kendati orang Indonesia masih awam terhadap talasemia, sering ada anggapan bahwa
penyakit ini hanya diderita oleh kelas menengah ke atas. Itu anggapan yang salah. Penyakit ini
tidak membedakan kelas sosial atau jenis kelamin. Yang membedakan adalah frekuensi
penderita pada etnis tertentu, ungkap Iswari.
Di Indonesia jumlah penderita penyakit ini telah mencapai ribuan tanpa pengobatan
optimal. Untuk mengetahui lebih awal apakah janin yang dikandung mengandung gen talasemia,
bisa dilakukan prenatal diagnosa. Setelah usia 10 minggu, jaringan bakal plasenta diambil untuk
diperiksa direct nucleus acid (DNA)-nya. Pada usia kehamilan lebih tua pemeriksaan DNA bisa
melalui cairan ketuban.
Sampai hari ini, peneliti di Lembaga Eijkman berhasil menyibak misteri kelainan molekul
talasemia beta pada etnis Batak-Sumatera Utara, Melayu-Sumatera Selatan, Jawa Tengah, juga
Toraja, Bugis Makasar dan Mandar di Sulawesi Selatan. Obsesi mereka adalah mengurai genom
manusia seluruh ras yang ada di Indonesia yang ditujukan bukan hanya untuk pengobatan
talasemia. Gen terapi talasemia sendiri masih dalam tahap perampungan mencapai hasil
optimal.

2
1.2 TUJUAN
1. Tujuan umum
Dapat memberikan asuhan keperawatan pada anak dengan talasemia
2. Tujuan khusus
a. Dapat mengetahui definisi talasemia
b. Dapat mengetahui etiologi talasemia
c. Dapat menjelaskan tanda dan gejalatalasemia
d. Dapat menjelaskan patofisiologi talasemia
e. Dapat menjelaskan penalalaksanaan medis pada kasus talasemia
f. Dapat memberikan asuhan keperawatan

3
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi
Talasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara
autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu : satu atau lebih rantai polipeptida
hemglobin kurang atau tidak berbentuk, dengan akibat terjadi anemia hemolitik (Pedoman
Diagnosis dan Terapi : RSUD Dr. Soetomo Surabaya,1994).
Talasemia secara relatif merupakan anemia yang umum pada orang keturunan Laut
Tengah, terutama mereka dari Italia, Sisilia, Siprus an Yunani. Talasemia merupakan tipe
anemia hemolitik cacat primer pada sintesis hemoglobin, di mana eritrosit secara abnormal
cenderung mengalami hemolisis (Prinsip Keperawatan Pediatrik Edisi 2,1994).
Talasemia merupakan sindrom kelainan yag diwariskan dan masuk dalam kelompok
hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan gangguan sintesis Hb akibat mutasi
didalam ataudekat gen globin (Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V.Aru W.
Sudoyo.dkk.2009).
Talasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh
penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan
menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ; dua kategori mayor adalah alfa-dan beta-
thalasemia, alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis rantai alfa
hemoglobin (Kamus Dorlan,2000).
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang
diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang
menyusun molekul globin dalam hemoglobin.

B. Anatomi dan fisiologi

1. Pembentukkan Hemoglobin
Sintesis hemoglobin dimulai dalam eritroblast dan terus berlangsung sampai tingkat
normoblast dan retikulosit. Dari penyelidikan dengan isotop diketahui bahwa bagian hem
dari hemoglobin terutama disintesis dari asetat dan glisin dan sebagian besar sintesis ini
terjadi dalam mitokondria. Langkah awal sintesis adalah pembentukan senyawa pirol.
Selanjutnya, empat senyawa pirol bersatu membentuk senyawa protoporfirin, yang
kemudian berikatan dengan membentuk molekul hem. Akhirnya empat molekul hem
berikatan dengan satu molekul globin, suatu globulin yang disintesis dalam ribosom

4
reticulum endoplasma, membentuk hemoglobin. Hemoglobin mempunyai berat molekul
64.458.
Ikatan hemoglobin dengan oksigen. Gambaran yang paling penting dari molekul
hemoglobin adalah kemampuannya mengikat oksigen dengan lemah dan secara irreversibel.
Fungsi primer hemoglobin dalam tubuh tergantung pada kemampuannya untuk berikatan
dengan oksigen dalam paru-paru dan kemudian mudah melepaskan oksigen ini ke kapiler
jaringan tempat tekanan gas oksigen jauh lebih rendah dalam paru-paru.Oksigen tidak
berikatan dengan besi ferro yang bervalensi positif dua dalam molekul hemoglobin. Tetapi ia
berikatan lemah dengan salah satu enam koordinasi dari atom besi. Ikatan ini sangat
lemah sehingga ikatan ini mudah sekali reversible.(Guyton,1995)
Didalam sumsum tulang juga dibuat protein. Hemoglobin, suatu bahan yang penting
sekali dalam eritrosit juga dibentuk dalam sumsum tulang. Hemoglobin ini dibentuk dari
hem dan globin. Hem sendiri terdiri dari empat struktur pirol dengan atom Fe ditngahnya,
sedangkan globin terdiri dari dua pasang rantai polipeptida.
Jenis hemoglobin normal yang ditemukan pada manusia ialah Hb A yang kadarnya kira-
kira 98 % dari keseluruhan hemoglobin, Hb F yang kadarnya tidak lebih dari 2% pada anak
berumur lebih dari 1 tahun dan Hb A2 yang kadarnya tidak lebih dari 3%. Pada bayi baru
lahir kadar Hb F masih sangat tinggi yaitu kira-kira 90% dari seluruh hemoglobin bayi
tersebut. Pada perkembangan selanjutnya kadar Hb F ini akan berkurang hingga pada umur
1 tahun kadarnya tidak lebih dari 2%.
Rantai polipeptida Hb A terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai beta. Hb F terdiri dari 2
rantai alfa dan 2 rantai gamma. Hb A2 terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Oleh
karena itu jenis hemoglobin tersebut diberi tanda sbb : Hb A= 2 b2; Hb F=2 d2 dan Hb
A2=2d2. Rantai alfa mempunyai 141 asam amino sedangkan rantai beta dan gamma
mempunyai 146 asam amino. (Ilmu kesehatan Anak,1985)
2. Metabolisme Besi
Karena besi penting bagi pembentukan hemoglobin, mioglobin dalam otot, dan zat-
zat ini perlu mengetahui cara-cara besi digunakan dalam tubuh. Jumlah total besi dalam
tubuh rata-rata sekitar 4 gram, kira-kira 65 % diantaranya dalm bentuk hemoglobin.
Sekitar 4% terdapat dalam bentuk mioglobin, 1% dalam bentuk berbagai senyawa hem
yang mengawasi oksidasi intrasel, 0,1% berikatan dengan protein transferin dalam
plasma darah, dan sampai 30% terutama disimpan dalam hati dalam bentuk ferritin.

5
a. Transpor dan penyimpanan besi
Bila besi diabsorpsi dari usus halus, segera ia berikatan dengan globulin,
transferin, dan ditranspor dalam bentu ikatan ini didalam plasma darah. Besi
berikatan sangat lemah dengan molekul globulin dan akibatnya dapat dilepaskan
kesetiap sel jaringan dan pada setiap tempat dalam tubuh. Kelebihan besi dalam
darah ditimbun khususnya dalam sel hati, tempat sekitar 60% besi yang berlebihan
disimpan. Disini besi berikatan dengan protein apoferritin, untuk membentuk
ferritin. Apoferritin mempunyai berat molekul kira-kira 460 ribu dalam berbagai
kuantitas besi, dalam kelompokkan rantai besi dapat berikatan dengan molekul yang
lebih besar. Oleh karena itu, ferritin dapat mengandung besi dalam jumlah sedikit
atau dalam jumlah yang relatif besar. Bila jumlah besi dalam plasma turun sangat
rendah, besi dikeluarkan dari ferritin dengan mudah sekali. Besi kemudian
ditranspor kebagian-bagian tubuh yang memerlukan. Bila sel darah merah telah
mencapai masa hidupnya dan dihancurkan, hemoglobin yang dikeluarkan dari sel
dicerna oleh sel-sel retikuloendotel. Disini dikeluarkan besi bebas, dan besi ini
kemudian dapat disimpan dalam pangkalan ferritin atau dipakai kembali untuk
pembentukan hemoglobin.
b. Absorbsi besi dari saluran pencernaan
Besi diabsorbsi hampir seluruhnya dalam usus halus bagian atas, terutama dalam
duodenum. Besi diabsorbsi dengan proses absorbsi aktif, walaupun mekanisme
absorbsi aktif yang sebenarnya tidak diketahui.
c. Pengaturan besi total tubuh dengan perubahan kecepatan absorbsi
Bila pada hakekatnya semua apoferritin tubuh telah menjadi jenuh dengan besi,
maka sulit transferring darah melepaskan besi kejaringan. Sebagai akibatnya,
transferring yang normalnya hanya jenuh sepertiganya dengan besi, sekarang
hampir seluruhnya terikat dengan besi dan akan hampir tak menerima besi baru dari
sel mukosa usus. Kemudian sebagai stadium akhir proses ini, pembentukan
kelebihan besi dalam sel mukosa sendiri menekan absorbsi besi aktif dari lumen
usus dan pada waktu yang sama sedikit meningkatkan ekskresi besi dari mukosa.
(Guyton,1995)

6
C. Etiologi
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam
pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab
kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia ) dan kelainan
hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh Gangguan
struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) (Ilmu Kesehatan
Anak.2007.FKUI).

D. Klasifikasi Thalasemia
Secara garis besar, thalasemia dibagi dalam dua kelompok besar yaitu thalasemia
alfha dan thalasemia beta sesuai dengan kelainan berkurangnya produksi rantai polipeptida
(Jones H, 1995).
a. Thalasemia alpha
Thalasemia alpha biasanya disebabkan oleh delesi (penghapusan) gen. secara
normal terdapat empat buah gen globin alpha, oleh sebab itu beratnya penyakit secara
klinis dapat digolongkan menurut jumlah gen yang tidak ada atau tidak aktif. Thalasemia
dibagi menjadi(PMI Jatim, 2007) :
1. Slient Carrier State (gangguan pada satu rantai globin alpha)
Kelainan yang disebabkan oleh kurangnya protein alpha. Tetapi kekurangan
hanya dalam tahap rendah. Akibatnya fungsi hemoglobin dalam eritrosit tampak
normaldan tidak terjadi gejala klinis yang signifikan. Slient Carrier baru
terdeteksi ketika memiliki keturunan yang mengalami kelainan hemoglobin atau
timbul thalasemia alfa.
2. Thalasemia Alpha Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha)
Thalasemia alpha trait sering tidak bersamaan dengan anemia, tetapi
volume eritrosit rata-rata (MCV), hemoglobin eritrosit rata-rata (MCH), dan
konsentrasi eritrosit rata-rata (MCMH) semuanya rendah dan perhitungan sel
darah merah di atas 5,5 x 1012/L. Elektroforesis hemoglobin normal tetapi
kadang-kadang benda hemoglobin H dapat diamati dalam sel darah merah yang
diisolasi pada sediaan retikulosit dan pemeriksaan ratio sintesis
rantai diperlukan untuk kepastian diagnosis. ratio normal 1 : 1 dan ini
berkurang pada thalasemia alpha. Penderita hanya mengalami anemia kronis

7
 yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih
kecil dari normal (mikrositer)(Hoffbrand A,1996).
3. Hemoglobin H disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha)
Delesi tiga gen alpha menyebabkan anemia mikrrositik hipokrom yang cukup
berat (hemoglobin 7-11 g/dl) disertai pembesaran limpa (splenomegali).
Keadaan ini dikenal sebagai penyakit hemoglobin H karena hemoglobin H dapat
dideteksi dalam eritrosit pasien melalui pemeriksaan elektroforesis atau
persediaan retikulosit (Supandiman I, 2007). Gambaran klinis dari penderita
dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat
yang disertai dengan splenomegali (PMI Jatim, 2007).
4. Thalasemia alpha major (gangguan pada 4 rantai globin alpha)
Thalasemia tipe inimerupakan kondisi yang paling berbahaya pada
thalasemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk
sehingga tidak ada hemoglobin A atau hemoglobin F yang diproduksi. Pada awal
kehamilan biasanya janin yang menderita thalasemia alpha major mengalami
anemia, membengkan karena kelebihan cairan(hydrops fetalis), pembesaran
hati dan limpa. Janin yang menderita kelainan ini biasanya mengalami
keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan (Jones H, 1995).
b. Thalasemia Beta
Thalasemia beta merupakan kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi
protein beta, thalasemia beta terjadi jika terjadi mutasi pada ssatu rantai atau dua rantai
globin yang ada. Thalasemia beta dibagi menjadi (PMI Jatim, 2077)
1. Thalasemia Beta Trait (Minor)
Thalasemia Beta Trait (Minor) merupakan kelainan yang diakibatkan
kekurangan protein beta. Namun, kekuranganya tidak terlalu signifikan sehingga
fungsi tubuh dapat normal. Gejala terparahnya hanya berupa anemia ringan
sehingga dokter sering kali salah mendiagnosis. Penderita thalasemia minor
sering didiagnosis mengalami kekurangan zat besi. Individu yang memiliki gejala
seperti ini akan membawa kelainan genetiknya tersebut untuk diturunkan pada
keturunanya kelak. Penderita thalasemia trait (minor) merupakan carrier pada
thalasemia beta.

8
 2. Thalasemia Intermedia
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa
memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia
yang derajatnya tergantung dari mutasi gen yang terjadi.
Anemia, pengapuran dan pembesaran pembuluh darah merupakan gejala
yang ditimbulkan oleh kekurangan protein beta dalam jumlah yang cukup
signifikan. Rentang gejala thalasemia intermedia dengan thalasemia mayor
hamper mirip sehingga penderita sering memperoleh kerancuan diagnosis.
Indicator yang sering menjadi acuan adalah jumlah tranfusi darah yang diberikan
pada penderita. Semakin sering penderita menerima darah transfuse, maka
dapat dikategorikan sebagai thalasemia mayor. Tranfusi darah pada penderita
thalasemia intermedia ditujukan untuk memperbaiki kualitas hidup, bukan
mempertahankan hidup.
3. Thalasemia Major (Cooleys anemia)
Kelainan serius yang disebabkan karena tubuh sangat sedikit memproduksi
protein beta sehingga hemoglobin yang terbentuk akan cacat atau abnormal.
Penderitanya akan merasakan gejala anemia akut sehingga selalu membutuhkan
transfusi darah dan perawtan kesehatan secara rutin dan terus menerus.
Frekuensi pemberian transfusi darah sebaiknya sekitar 2-3 minggu. Namun,
seringnya transfusi akan menyebabkan penderita kelebihan zat besi dalam
tubuhnya sehingga dapat menyebabkan gagal organ. Oleh karena itu, penderita
thalasemia major juga harus menjalani terapi. Pada kondisi ini kedua gen
mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin.
Biasanya gejala muncul pada bayi berumur 3 bulan berupa anemia yang berat
(PMI Jatim, 2007).

E. Manifestasi Klinis (Tanda dan gejala)

Anemia berat dengan limpa besar dan hepar yang membesar. Pada anak yng besar
bisanya disertai keadaan gizi yang jelek dan mukanya memperlihatakan fasies Mongoloid.
Jumlah retikulosit dalam darah meningkat. Pada hapusan darah tepi akan didapatkan
gambaran anisositosis, hipokromi, poikilositsis. Kadar besi dalam serum meninggi dan daya
ikat serum terhadap besi menjadi rendah dapat mencapai nol. Gambaran Radiologis tulang
akan memperlihatakan medula yng lebar, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang
tengkorak memperlihatkan dploe dan pada anak besar kadag-kadang terlihat brush

9
 appearance. Sering pula ditemukan gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis. Pada
keadaan lebih lanjut dapat terlihat kelainan tulang, fraktura, dan warna kulit yang kelabu
akibat penimbunan besi (apabila melakukan tranfusi). Anak dengan kelainan ini biasana
meninggal pada umur muda sebelum dewasa akibat gagal jantung dan infeksi. (Ilmu
Kesehatan Anak.2007.FKUI)
Tanda dan gejala secara umum dapat dilihat :
1. Face Mongoloid
2. Hepatosplenomegali
3. Ikterus atau sub-ikterus
4. Tulang : osteoporosis, tampak struktur mozaik. Tengkorak : tampak struktur
hairs on end
5. Jantung membesar karena anemia kronik
6. Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin tidak dapat mencapai
adolensensi karena adanya anemia kronik
7. Kelainan hormonal, seperti DM, hipotiroid, disfungsi gonid
8. Gizi buruk

F. Komplikasi
Akibat anemia yang berat dan lama menyebabkan hemolis serta sering terjadi gagal
jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi
dalam darah sangat tinggi, sehingga ditibun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar,
limpa, kulit, jantung, dll. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut
(hemokromatosis). Limpa yng besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan. Kadang-
kadang talasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia.
Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. (Ilmu Kesehatan
Anak.2007.FKUI)
Komplikasi Talasemia yang dapat terjadi antara lain:
1. Hemosiderosis
2. Hipersplenisme
3. Patah tulang
4. Payah Jantung
5. Infark tulang
6. Nekrosis
7. Hematuria sering berulang-ulang

10
 (Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak.1994.LAB/UPF.RSUD
Dr.Soetomo Surabaya)

G. Patofisiologi
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang
menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96%
dari Hb total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F (< 2% = a2g2) dan HbA2
(< 3% = a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-
thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan
rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).
Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan
pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-gyang secara
kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran
eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective
erythropoesis).

H. WOC

11
I. Pemeriksaan Diagnostik
a. Pemeriksaan laboratorium
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik,
anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel
normoblas).
Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC)
menjadi rendah dan dapat mencapai nol

12
 Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadang
ditemukan juga hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga
mempunyai HbE maupun HbS.
Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat
karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta
terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni
berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.
b. Pemeriksaan radiologis
Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis
dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan hair-on-end yang disebabkan
perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.

J. Penatalaksanaan
Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Namun terdapat
cara penanganan yang secara umum untuk menangani penyakit Talasemia, diantaranya :
1) Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin
serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20
kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan
melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut
setiap selesai transfusi darah.Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi,
untuk meningkatkan efek kelasi besi. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi
kebutuhan yang meningkat.Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.
2) Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupturHipersplenisme
ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
3) Suportif
Transfusi dara: Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan
kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan

13
 penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 10 ml/kg BB untuk
setiap kenaikan Hb 1 g/dl. Ada beberapa cara transfusi :
a. Low Transfusion : transfusi bila Hb < 6 g/dl.
b. High Transfusion : Hb dipertahankan pada 10 g/dl.
c. Super Transfusion : Hb dipertahankan pada 12 g/dl.
4) Pencegahan
a. Menjalani penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap
Talasemia.
b. Nasihat perkawinan dan diagnosis pra kelahiran sangat penting untuk mencegah
lahirnya talasemia mayor. Sedapt mungkin hindari perkawinan antara dua insan
heterozigot, agar tidak terjadi bayi homozigot.

5) Pemantauan
a. Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan
besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal,
sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
b. Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang,
karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
c. Gangguan jantung, hepar dan endokrin
Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi
jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus,
hipoparatiroid) dan fraktur patologis.

14
 BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian
1. Identitas
Usia : anak 1 S/d 5 tahun
Jenis Kelamin : laki-laki dan perempuan
2. Keadaan Umum
Pasien tampak pucat, lemah, anoreksia dan sesak nafas
3. Riwayat Penyakit Keluarga
Bahwa thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik yang diturunkan dari kedua
orang tua kepada anak-anaknya secara resesif.
4. Pemeriksaan Fisik
Inspeksi :
a. Konjungtiva terlihat anemis
b. Pertumbuhan gigi yang buruk
c. Sinusitis
Auskultasi :
a. Sesak nafas
5. Aktivitas / Istirahat
Kelesuan, kelelahan, kelemahan, malaise umum.Hilangnya
produktivitas, penurunan toleransi latihan, kebutuhan yang lebih besar untuk tidur dan
istirahat.Mungkinmenunjukkan: Kelesuan, kelemahan parah
dan pucatmeningkat (krisis aplastik),kiprah gangguan (nyeri, kyphosis, lordosis),ketidakm
ampuanuntuk berjalan (nyeri), dan postur tubuh yang
buruk(merosot dari bahu penunjukkan kelelahan).
6. Sirkulasi Dapat melaporkan: Palpitasi atau nyeri dada angina (penyakit
arterikoroner bersamaan [CAD] iskemia / miokard, sindrom dada akut)
7. Makanan/Cairan,mual/muntah
Mungkin menunjukkan: Tinggi / berat badan biasanya di bawah persentil
Kulit buruk turgor dengan tenting terlihat (krisis, infeksi, dan dehidrasi)
Kulit kering / membran mukosa
8. Pemeriksaan persistem
a. Respirasi : Frekuensi nafas, bunyi nafas.

15
 b. Muskuloskeletal : Tonus otot, pergerakan, kekakuan
c. Neurologi : Tingkat kesadaran, reflek pupil
d. Kardiovaskuler : Frekuensi, kualitas dan irama denyut jantung, pengisian kapiler,
sirkulasi.
e. Gastrointestinal : Bising usus, pola defekasi, distensi
f. Perkemihan : Produksi urine
9. Pemeriksaan penunjang
a. Darah tepi :
- Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
- Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit,
polikromasi.
- Retikulosit meningkat.
b. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
- Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis
asidofil.
- - Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
10. Pemeriksaan khusus :
a. Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
b. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb
c. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
11. Pemeriksaan lain :
a. Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
b. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.

B. Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler
yang menghantarkan oksigen/nutrisi
2. Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
3. Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia
4. Kelelahan b.d malnutrisi, kondisi sakit

16
 5. Nyeri b.d penyakit kronis
6. Kecemasan (orang tua) b.d kurang pengetahuan

C. Intervensi Keperawatan

No DIAGNOSA RENCANA KEPERAWATAN

TUJUAN INTERVENSI

1. Ketidakefektifan perfusi NOC NIC

jaringan b.d
berkurangnya komponen 1. Perfusi Jaringan : 1. Monitor Tanda Vital
Perifer Definisi: Mengumpulkan
seluler yang
menghantarkan 2. Status sirkulasi dan menganalisis sistem
oksigen/nutrisi kardiovaskuler,
Kriteria Hasil: pernafasan dan suhu
1. Klien menunjukkan untuk menentukan dan
perfusi jaringan mencegah komplikasi.
yang adekuat yang
Aktifitas:
ditunjukkan dengan
terabanya nadi 1. Monitor tekanan darah ,
perifer, kulit kering nadi, suhu dan RR tiap 6
dan hangat, jam atau sesuai indikasi
keluaran urin 2. Monitor frekuensi dan
adekuat, dan tidak irama pernapasan
ada distres 3. Monitor pola
pernafasan. pernapasan abnormal
4. Monitor suhu, warna
dan kelembaban kulit
5. Monitor sianosis perifer

2. Monitor status
neurologi
Definisi: Mengumpulkan
dan menganalisis data
pasien untuk
meminimalkan dan
mencegah komplikasi
neurologi

Aktifitas:

1. Monitor ukuran, bentuk,

simetrifitas, dan
reaktifitas pupil

17
 2. Monitor tingkat
kesadaran klien
3. Monitor tingkat
orientasi
4. Monitor GCS
5. Monitor respon pasien
terhadap pengobatan
6. Informasikan pada
dokter tentang
perubahan kondisi
pasien

3. Manajemen cairan
Definisi: Mempertahank
an keseimbangan cairan
dan mencegah
komplikasi akibat kadar
cairan yang abnormal.

Aktifitas:

1. Mencatat intake dan

output cairan
2. Kaji adanya tanda-tanda
dehidrasi (turgor kulit
jelek, mata cekung, dll)
3. Monitor status nutrisi
4. Persiapkan pemberian
transfusi ( seperti
mengecek darah dengan
identitas pasien,
menyiapkan
terpasangnya alat
transfusi)
5. Awasi pemberian
komponen
darah/transfuse
6. Awasi respon klien
selama pemberian
komponen darah
7. Monitor hasil
laboratorium (kadar Hb,
Besi serum, angka
trombosit)

18
2. Intoleransi aktifitas b.d NOC NIC
tidak seimbangnya
kebutuhan dan suplai 1. Konservasi Energi 1. Manajemen energy
oksigen 2. Perawatan Diri: Definisi: Mengatur
ADL penggunaan energi
untuk mencegah
Kriteria Hasil: kelelahan dan
1. Klien dapat mengoptimalkan fungsi
melakukan aktifitas Aktifitas:
yang dianjurkan
dengan tetap 1. Tentukan keterbatasan
mempertahankan aktifitas fisik pasien
tekanan darah, 2. Kaji persepsi pasien
nadi, dan frekuensi tentang penyebab
pernafasan dalam kelelahan yang
rentang normal dialaminya
3. Dorong pengungkapan
peraaan klien tentang
adanya kelemahan fisik
4. Monitor intake nutrisi
untuk meyakinkan
sumber energi yang
cukup
5. Konsultasi dengan ahli
gizi tentang cara
peningkatan energi
melalui makanan
6. Monitor respon
kardiopulmonari
terhadap aktifitas
(seperti takikardi,
dispnea, disritmia,
diaporesis, frekuensi
pernafasan, warna kulit,
tekanan darah)
7. Monitor pola dan
kuantitas tidur
8. Bantu pasien
menjadwalkan istirahat
dan aktifitas
9. Monitor respon
oksigenasi pasien selama
aktifitas
10. Ajari pasien untuk
mengenali tanda dan

19
 gejala kelelahan
sehingga dapat
mengurangi aktifitasnya.
2. Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola
pemberian oksigen dan
memonitor
keefektifannya

Aktifitas:

1. Bersihkan mulut, hidung,

trakea bila ada secret
2. Pertahankan kepatenan
jalan nafas
3. Atur alat oksigenasi
termasuk humidifier
4. Monitor aliran oksigen
sesuai program
5. Secara periodik, monitor
ketepatan pemasangan
alat

3. Ketidakseimbangan nitrisi NOC NIC

kurang dari kebutuhan
1. Status Nutrisi 1. Manajemen Nutrisi
tubuh b.d anoreksia
2. Status Nutrisi: Definisi: Membantu dan
Energi atau menyediakan
3. Kontrol Berat asupan makanan dan
Badan cairan yang seimbang

Kriteria Hasil : Aktifitas:

1. Klien menunjukkan: 1. Tanyakan pada pasien

a. Pencapaian berat tentang alergi terhadap
badan normal yang makanan
diharapkan 2. Tanyakan makanan
b. Berat badan sesuai kesukaan pasien
dengan umur dan 3. Kolaborasi dengan ahli
tinggi badan gizi tentang jumlah
c. Bebas dari tanda kalori dan tipe nutrisi
malnutrisi yang dibutuhkan (TKTP)
4. Anjurkan masukan kalori
yang tepat yang sesuai
dengan kebutuhan
energi
5. Sajikan diit dalam

20
 keadaan hangat

2. Monitor Nutrisi
Definisi : Mengumpulkan
dan menganalisis data
pasien untuk mencegah
atau meminimalkan
malnutrisi

Aktifitas:

1. Monitor adanya
penurunan BB
2. Ciptakan lingkungan
nyaman selama klien
makan.
3. Jadwalkan pengobatan
dan tindakan, tidak
selama jam makan.
4. Monitor kulit (kering)
dan perubahan
pigmentasi
5. Monitor turgor kulit
6. Monitor mual dan
muntah
7. Monitor kadar albumin,
total protein, Hb, kadar
hematokrit
8. Monitor kadar limfosit
dan elektrolit
9. Monitor pertumbuhan
dan perkembangan.

21
4. Kelelahan b.d malnutrisi, NOC NIC
kondisi sakit
1. Konservasi Energi 1. Manajemen energy
Definisi: Mengatur
Kriteria Hasil: penggunaan energi
Klien menunjukkan: untuk mencegah
kelelahan dan
1. Istirahat dan mengoptimalkan fungsi
aktivitas seimbang
2. Mengetahui Aktifitas:
keterbatasanan 1. Tentukan keterbatasan
energinya aktifitas fisik klien
3. Mengubah gaya
2. Kaji persepsi pasien
hidup sesuai tentang penyebab
tingkat energy kelelahan
4. Memelihara nutrisi 3. Dorong pengungkapan
yang adekuat perasaan tentang
5. Energi yang cukup kelemahan fisik
untuk beraktifitas 4. Monitor intake nutrisi
untuk meyakinkan
sumber energi yang
cukup
5. Konsultasi dengan ahli
gizi tentang cara
peningkatan energi
melalui makanan
6. Monitor respon
kardiopumonari
terhadap aktifitas
(seperti takikardi,
dispnea, disritmia,
diaporesis, frekuensi
pernafasan, wwarna
kulit, tekanan darah)
7. Monitor pola dan
kuantitas tidur
8. Bantu klien
menjadwalkan istirahat
dan aktifitas

2. Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola
pemberian oksigen dan
memonitor

22
 keefektifannya

Aktifitas:

1. Bersihkan mulut, hidung,

trakea bila ada secret
2. Pertahankan kepatenan
jalan nafas
3. Atur alat oksigenasi
termasuk humidifier
4. Monitor aliran oksigen
sesuai program
5. Secara periodik, monitor
ketepatan pemasangan
alat

3. Manajemen cairan
Definisi:
Mempertahankan
keseimbangan cairan
dan mencegah
komplikasi akibat kadar
cairan yang abnormal.

Aktifitas:

1. Persiapkan pemberian
transfusi (seperti
mengecek darah dengan
identitas pasien,
menyiapkan
terpasangnya alat
transfusi)
2. Awasi pemberian
komponen
darah/transfuse
3. Awasi respon klien
selama pemberian
komponen darah
4. Monitor hasil
laboratorium (kadar Hb,
Besi serum)

23
5. Nyeri b.d penyakit kronis NOC NIC

1. Mengontrol Nyeri 1. Manajemen nyeri

2. Menunjukkan Definisi : mengurangi
tingkat nyeri nyeri dan menurunkan
tingkat nyeri yang
Kriteria Hasil: dirasakan pasien.
Klien dapat

1. Mengenali faktor Aktfitas:

penyebab 1. Lakukan pengkajian
2. Mengenali lamanya nyeri secara
(onset ) sakit
komprehensif termasuk
3. Menggunakan cara tingkat nyeri ( dengan
non analgetik untuk face scale), lokasi,
mengurangi nyeri karakteristik, durasi,
4. Menggunakan frekuensi, dan faktor
analgetik sesuai presipitasi
kebutuhan 2. Observasi reaksi
nonverbal
dari ketidaknyamana
n pasien (misalnya
menangis, meringis,
memegangi bagian
tubuh yang nyeri, dll)
3. Gunakan teknik
komunikasi terapeutik
untuk mengetahui
pengalaman nyeri pasien
4. Jelaskan pada pasien
tentang nyeri yang
dialaminya, seperti
penyebab nyeri, berapa
lama nyeri mungkin
akan dirasakan, metode
sederhana untuk
mengalihkan rasa nyeri,
dll.
5. Evaluasi bersama pasien
dan tim kesehatan lain
tentang pengalaman
nyeri dan
ketidakefektifan kontrol
nyeri pada masa lampau
6. Atur lingkungan yang

24
 dapat mempengaruhi
nyeri seperti suhu
ruangan, pencahayaan
dan kebisingan
7. Kurangi faktor pencetus
nyeri pada pasien

2. Pemberian analgetik
Definisi: Penggunaan
agen farmakologi untuk
menghentikan atau
mengurangi nyeri.

Aktifitas:

1. Tentukan lokasi,
karakteristik, kualitas,
dan derajat nyeri
sebelum pemberian
obat.
2. Cek instruksi dokter
tentang jenis obat, dosis,
dan frekuensi
3. Cek riwayat alergi pada
pasien
4. Kolaborasi pemilihan
analgesik tergantung
tipe dan beratnya nyeri,
rute pemberian, dan
dosis optimal
5. Monitor tanda vital
sebelum dan sesudah
pemberian analgesic
6. Kolaborasi pemberian
analgesik tepat waktu
terutama saat nyeri
hebat
7. Monitor respon klien
terhadap penggunaan
analgetik

25
6. Kecemasan (orang tua) NOC NIC
b.d kurang pengetahuan
1. Kontrol Kecemasan 1. Menurunkan cemas
Definisi: Meminimalkan
Kriteria Hasil : rasa takut, cemas,
1. Klien mampu merasa dalam bahaya
mengidentifikasi atau ketidaknyamanan
dan terhadap sumber yang
mengungkapkan tidak diketahui.
gejala cemas Aktifitas:
2. Mengidentifikasi,
mengungkapkan, 1. unakan pendekatan
dan menunjukkan dengan konsep
teknik untuk atraumatik care
mengontrol cemas 2. Jangan memberikan
3. Vital sign (TD, nadi, jaminan tentang
respirasi) dalam prognosis penyakit
batas normal 3. Jelaskan semua
4. Postur tubuh, prosedur dan dengarkan
ekspresi wajah, keluhan klien
bahasa tubuh, dan 4. Pahami harapan pasien
tingkat aktivitas dalam situasi stres
menunjukkan 5. Temani pasien untuk
berkurangnya memberikan keamanan
kecemasan. dan mengurangi takut
5. Menunjukkan 6. Bersama tim kesehatan,
peningkatan berikan informasi
konsentrasi dan mengenai diagnosis,
akurasi dalam tindakan prognosis
berpikir 7. Anjurkan keluarga untuk
menemani anak dalam
pelaksanaan tindakan
keperawatan
8. Lakukan massage pada
leher dan punggung, bila
perlu
9. Bantu pasien mengenal
penyebab kecemasan
10. Dorong pasien/keluarga
untuk mengungkapkan
perasaan, ketakutan,
persepsi tentang
penyakit
11. Instruksikan pasien
menggunakan teknik

26
 relaksasi (sepert tarik
napas dalam, distraksi,
dll)
12. Kolaborasi pemberian
obat untuk mengurangi
kecemasan

27
 BAB IV

PENUTUP

A. Kesimpulan
Dengan kata lain thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek (kurang dari 120 hari) penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal
sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.

Secara klinis thalasemia dibagi menjadi dua golongan yaitu :

1. Talasemia minor
Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen
talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
2. Talasemia major
Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia
sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.

28
 DAFTAR PUSTAKA

At All.Pedoman Diagnosis dan Terapi LAB/UPF Ilmu Kesehatan Anak.1994.Surabaya:RSUD

Dr. Soetomo.

Doenges, Marilynn E.Rencana Asuhan Keperawatan.2000.Jakarta:EGC.

Dorland.1998.Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC.

FKUI.1985. Ilmu Kesehatan Anak buku I. Jakarta : FKUI.

Koolman jan. 2001, Biokimia. Jakarta: Hipotekrates.

Price, Sylvia A. Dan Lorraine M. Wilson.1995.Patofisiologi.Jakarta:EGC.

Sudoyo, Aru W.dkk.Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V.Jakarta Pusat:Internal Publishing.

Sachrim, Rosa M.1994.PrinsipKeperawatan Pediatrik Edisi 2.Jakarta:EGC.

T. Heather H.2011.Nanda Internasional Diagnosa Keperawatan 2009-2011.Jakarta:EGC.

Wilkinson, Judith M.dkk.2007.Buku Saku Diagnosa Keperawatan.Jakarta:EGC.

2012. Buku Saku Diagnosa Keperawatan. Jakarta:EGC.

Anonimus.22 September 2010.Talasemia.25 Oktober 2012.12.00

WIB.http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia

RS Dr. Soetomo Surabaya.Talasemia.25 Oktober 2012.12.00 WIB. www.pediatrik.com.

29