Anda di halaman 1dari 8

B.

Ciri-Ciri, Gejala dan Tanda Penyakit Albino

Ciri-ciri penyakit albino adalah sebagai berikut: 1) Hilangnya pigmen


melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata). 2) Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat
dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah
Gejala dan tanda albino tidak selalu jelas dalam rambut, kulit dan mata,
namun dari sekilas kita dapat menilai bahwa seseorang menderita albino.
Terlepas dari pengaruh
penampilan albino, semua orang dengan albino memiliki pengalaman
gangguan terhadap penglihatannya.
1) Gejala dan tanda albino pada Kulit
Warna kulit putih susu, dimana pigemntasi kulit dapat berkisar dari
putih hingga hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung
tanpa albino.

Bagi beberapa penderita albino pigemntasi kulit tidak berubah, namun


bagi penderita albino yang lain pigmentasi kulit dapat berubah
dimana terjadi produksi melanin mulai dari masa anak anak dan
remaja yang dapat meningkat hingga dewasa sehingga
mengakibatkan perubahan kecil dalam pigmentasi.

Karena pengaruh paparan sinar matahari, beberapa penderita albino


dapat mengembangkan :
Bintik bintik
Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen
Bintik bintik besar (lentigines)
2) Gejala dan tanda albino pada rambut
Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang-
orang keturunan Afrika atau Asia yang mengalami albino mungkin
memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau coklat. Warna
rambut juga bisa berubah mulai dari masa anak anak hingga dewasa
karena mulai terjadi produksi pigmen melanin.
3) Gejala dan tanda albino pada warna mata
Warna mata dapat berkisar dari biru yang ringan hingga coklat dan dapat
berubah seiring dengan pertambahan usia. Kurangnya pigmen di bagian
mata yang berwarna (iris) membuat mereka agak tembus. Ini berarti
bahwa iris tidak dapat sepenuhnya memblokir cahaya yang masuk ke
mata.

4) Gejala dan tanda albino pada pandangan mata (visual) Tanda dan
gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:
Pergerakan bola mata yang cepat dan spontan (nystagmus)
Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada satu titik
yang sama atau untuk bergerak serempak (strabismus)
Rabun jauh dan rabun dekat yang ekstrim
Mata tidak kuat terhadap cahaya (fotofobia)
Astigmatisme

C. Penyebab Penyakit Albino


Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzim tyrosinase yang
diturunkan secara genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan
silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen homozigot resesif.
Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya pigmen
pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di
sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan
oleh gen.
Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini
disebabkan karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam
kulit. Pigmen melanin berfungsi untuk menentukan warna kulit, rambut
dan mata dan mencegah kulit dari kanker kulit dan melindungi kulit dari
paparan sinar matahari. Pigmen melanin juga memainkan peran dalam
pengembangan saraf optik tertentu.
Klasifikasi Albino
Secara umum, ada 2 tipe albinisme yaitu :

1) Oculocutaneous albinism (OCA) Albino jenis ini adalah albino


yang sering kita temui pada penderita albino. Yaitu
kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
Gambar penderita Oculocutaneous albinism

a) OCA 1 OCA 1 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen


tirosinase ditemukan pada
kromosom 11. Beberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung
jawab untuk memproduksi 2 jenis OCA 1 (OCA 1A dan OCA 1B).
Mutasi dapat mengakibatkan tidak aktif/ tidak tirosin (mutasi nol) atau
dalam produksi enzim tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari
normal (mutasi bocor). Null mutasi menghasilkan OCA 1A, sementara
hasil mutasi bocor di OCA 1B. Karakteristik yang membedakan penting
dari OCA 1 adalah adanya hipopigmentasi ditandai pada saat lahir.
Kebanyakan individu dengan OCA 1 memiliki rambut putih, kulit putih
susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan biru dan
tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam
cahaya ambient atau terang. Namun, dengan usia, irides biasanya
menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan,
dengan tembus berkurang.

b) OCA 2 OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum


dari albinisme di semua
ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada
kromosom yang berbeda dari OCA 1 (pita 15q11-13). Dalam OCA 1,
mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase, namun OCA
2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan
tirosinase adalah normal. Hal ini mendalilkan bahwa gen ini mengkode
P manusia untuk
protein membran mela nosomal terlibat dalam transportasi dari tirosin.
Spektrum fenotipik OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen
pigmentasi hampir normal. Meskipun gen tirosinase normal, kebanyakan
orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit,
rambut, atau mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir tidak ada pada
saat lahir, sehingga kadang-kadang dibedakan dari OCA 1. Namun,
pigmentasi cenderung ber kembang dengan usia. Mekanisme yang tepat
dari keterlambatan dalam albinisme tidak diketahui. Intensitas akumulasi
pigmen tergan tung pada latar belakang ras pasien.

c) OCA 3 OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai red / rufous OCA)


disebabkan oleh mutasi pada
gen manusia coding untuk TRP-1. Sebuah mutasi pada posisi ini
menyebabkan bulu menjadi coklat daripada hitam. Pada manusia,
pembentukan TRP-1 tidak sepenuh nya dipahami. Namun, ia bertindak
sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin).
Dengan mutasi, sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan
coklat pigmen disintesis bukan pigmen hitam.
2) Ocular Albinism
Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang
dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana
saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular
albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak
dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

Gambar penderita Ocular Albinism

E. Katagori Albino
Gambar penderita Ocular Albinism

1) Albino tirosinase positif Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel


pigmen) tidak mampu untuk memproduksi
melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan
enzim tirosinase. 2) Albino tirosinase negative
Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional
diproduksi. Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang
tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin.
Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya
peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif,
sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak
albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing masing membawa
gen albino (carrier).
F. Penanganan Albino
Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan,
tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki
kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat,
melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari
cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino
dan seberapa

parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih


mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan
perlakuan khusus pada kulit.

1) Perlindungan sinar matahari Penderita albino diharuskan


menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari
untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau
pelindung kulit dari cahaya matahari yang berlebihan. 2) Bantuan daya
lihat
Beberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan
lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok
menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat memakai lensa
kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris.
Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop
kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat
melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau
teleskop. 3) Pembedahan pada mata

Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus,


strabis mus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan
strabismus mungkin mengubah penampilan mata. Pembedahan
nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang
berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing
individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan
mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya
lihat binocu lar. Dalam kasus esotropia (bentuk crossed eyes dari
strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan
memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika
mata melihat hanya pada satu titik).