KELAINAN PADA OTOT

Umumnya kelainan pada otot bersifat neurogenik & hanya sebagian kecil yg bersifat miogenik.
Beberapa kelainan miogenik yg semata-mata disebabkan oleh kelainan pd otot (miopati) akan
menimbulkan gambaran klinis kelainan muskuloskeletal berupa amiotonia kongenita, amioplasia
kongenita & myositis osifikans progresif.

Miositis Osifikans Progresif (Fibro Dysplasia Ossifikans Progressiva)

Miositis osifikans progresif merupakan kelainan bawaan yg ditandai dg terbentuknya massa

tulang pd jaringan lunak sehingga menimbulkan gangguan dlm pergerakan sendi. Kelainan
sering disertai dg ibu jari kaki yg memendek atau jari-jari yg disebut mikrodaktili.

Etiologi

Penyakit ini bersifat herediter, diturunkan secara dominan autosomal, tetapi transmisi secara
genetic sangat jarang didptkan oleh karena biasanya penderita sdh meninggal sebelum mencapai
usia dewasa.

Patologi

Terjadi tulang ektopik akibat metaplasia sel-sel jaringan ikat.

Gamabaran klinis

Kelainan ini umumnya terjadi pd anak-anak, gejala terutama mulai pd leher & otot-otot tulang
belakang, sehingga terjadi gangguan di dlm pergerakan leher, tulang belakang dan rongga dada.
Umumnya ditemukan juga mikrodaktili jari kaki & mungkin pd ibu jari tangan.

Pemeriksaan Radiologis

Terdpt gambaran penulangan yg massif pd jaringan lunak.

Pengobatan

Dpt diberikan obat difosfonat setelah di eksisi. Obat ini bertujuan untuk mencegah terjadinya
pembentukan tulang. Prognosis umumnya sangat jelek & penderita akan meninggal.

Muskuler Distrofi

Merupakan suatu kelompok kelainan otot yg bersifat genetic (miopati primer).

3 jenis muskuler distrofi, yaitu :

1. Duchenne musculer dystrophy (pseudo-hipertrofik muskular distrofi)

Dikenal 2 macam tipe pd jenis ini yaitu :
a. Tipe Klasik
 Diturunkan secara resesif sex-linked yg hanya mengenai laki-laki. Gejala timbul sebelum
usia sekolah pd anak (umur 6 tahun) tetapi dpt pula pd anak remaja.
Gambaran klinis
Umumnya terjadi pd anak laki-laki berupa kelemahan otot panggul yg simetris, terutama
mengenai otot gluteus maksimus. Penderita biasanya sulit bangun berdiri dari posisi
duduk & harus memegang tungkai. Gejala ini khas pd muskular distrofi & disebut
sebagai tanda dari Gower. Penyakit ini bersifat progresif; penderita jarang berumur lebih
dari 20 tahun dan penderita meninggal oleh karena gagal jantung & kardiomiopati.
Pemeriksaan laboratorium
Terdpat peninggian enzim-enzim tertentu seperti kreatinin kinase, aldolase, alanin
transaminase. Elektromiografi sangat membantu untuk membedakan dgn kelainan
neurogenic lainnya.
Pemeriksaan lain
Biopsi otot dpt memberikan gambaran mengenai jenis muskular distrofi.
b. Tipe Lain
Tipe lainnya diturunkan secara autosomal resesif sehingga dpt ditemukan baik pd pria
maupun wanita. Penyakit ini berkembang tidak begitu cepat dibandingkan tipe klasik.
2. Limb girdel
Limb girdel merupakan salah satu jenis muskuler distrofi yg biasanya terjadi pd orang
dewasa & diturunkan secara resesif autosomal. Kelainan ini mengenai otot-otot shoulder
girdel dan pelvic girdel dan berkembang sangat lambat.
3. Fasio-skapulo-humeral
Tipe ini sangat sering ditemukan pd orang dewasa dibandingkan anak-anak, diturunkan
secara dominan autosomal. Fasio-skapulo-humeral mengenai otot-otot muka, bahu dan
lengan atas. Prognosisnya lebih baik karena dpt terjadi pemulihan pd setiap stadium.
Pengobatan.
Fasio-skapulo-humeral merupakan penyakit bawaan yg sulit dihentikan progresifitasnya.
Penderita umumnya meninggal sebelum mencapai usia dewasa terutama pd Duchenne tipe
klasik. Sebaiknya penderita dirawat secara bersama oleh satu tim dari ahli bedah ortopedi,
ahli neurologi, ahli rehabilitasi medik, fisioterapi & pekerja medis social.