SKENARIO 1

Anakku Anak Siapa?

Seorang perempuan berusia 21 tahun dalam hamil aterm datang kerumah

sakit untuk melakukan persalinan. Dalam perkembangannya, diketahui bahwa ia
hamil karena diperkosa oleh 2 laki-laki yang merupakan tetangga di kampungnya.
Untuk mengetahui siapa ayah biologis dari bayi tersebut maka dilakukan
pemeriksaan system golongan darah dan didapatkan hasil golongan darah ibu A,
bayi bergolongan darah O, dan laki-laki kesatu bergolongan darah A dan laki-laki
kedua bergolongan darah AB.

1
 STEP 1
KLARIFIKASI ISTILAH

1. Hamil eterm
Kehamilan yang sudah cukup bulan untuk melahirkan dengan masa gestasi
37-42 minggu (259 294 hari) dengan berat badan lahir 2500 4000
gram, dihitung dari hari pertama haid terakhir. Sekarang Hamil Aterm
sudah lebih dirinci jadi 4 kategori:
Early Term (pekan 37 38)
Full Term (pekan 39 40)
Late Term (pekan 41)
Post Term (pekan 42 dan seterusnya)
(Saifuddin, 2002)
2. Persalinan
Proses pengeluaran hasil konsepsi (janin) yang dapat hidup (kehamilan
cukup bulan sekitar 37-42 minggu) dari dalam uterus melalui vagina
kedunia luar, atau melalui jalan lain dengan bantuan atau tanpa bantuan
alat dan tidak melukai ibu yang berlangsung selama sekitar 18 24 jam
dengan letak janin di belakang kepala.
(Wiknjosastro, 2000)
3. Golongan darah
Pengklasifikasian darah dari suatu individu berdasarkan ada ati tidaknya
zat antigen warisan pada permukaan membrane sel darah merah, untuk
fenotip eritrosit yang didefinisikan menjadi beberapa struktur antigen di
bawah control alel.
(Daniels and Bromilow, 2009)
4. Perkembangan
Suatu perubahan yang berkesinambungan dan progresif dalam organisme,
dari ia lahir sampai ia meninggal,serta perubahan dalam bentuk dan dalam
integrasi dari bagian jasmani kedalam bagian-bagian fungsional.
(Desmita, 2010)
5. Genetika
Ilmu yang mempelajari tentang gen dan pewarisannya.
(Dorland, 2005)
6. DNA (Deokyribo Nucleid Acid)
Materi genetika yang membawa informasi yang dapat diturunkan, dimana
memiliki polimer heliks ganda yang terdiri dari nukleotida (basa nitrogen,
gula pentosa/deoksiribosa, fosfat).
(Hill, 2014)

2
 STEP 2
IDENTIFIKASI MASALAH

1. Mengapa anak tersebut golongan darahnya O? Siapakah kemungkinan

ayah dari anak tersebut berdasarkan golongan darahnya?
2. Bagaimana pewarisan keturunan menurut golongan darah ?

3
3. Mengapa dilakukan pemeriksaan golongan darah ?
4. Apakah ada pemeriksaan penunjang selain golongan darah ? bagaimana
keunggulanya dibandingkan golongan darah ?

STEP 3
BRAINSTORMING

1. Interpretasi data

4
 Apabila ibu bergolongan darah A dan anaknya O, maka
kemungkinan ayahnya adalah A

Apabila AB pada permukaan eritrositnya penuh dengan antigen A

dan B, namun apabila golongan darahnya A pada permukaan
eritrositnya hanya terdapat antigen A, sehingga memungkinkan untuk
mempunyai anak bergolongan darah O karena tidak mempunyai
antigen B pada permukaan eritrositnya.
(Cummings, 2004)
2. Pewarisan keturunan menurut golongan darah
Darah memiliki dua gen, salah satunya terdapat di setiap
kromosom dan dua kromosom yang berpasangan menentukan
golongan darah O-A-B. Gen tersebut dapat mengandung salah satu
dari ketiga antigen, namun hanya satu tipe saja yang terdapat di setiap
kromosom dari dua kromosom tipe O, tipe A, atau tipe B. Gen tipe O
tidak berfungsi atau hampir tidak berfungsi, sehingga gen tipe ini
menghasilkan aglutinogen tipe O yang tidak bermakna pada sel.

5
 Sebaliknya, gen tipe A dan B menghasilkan aglutinogen yang kuat
pada sel.
Gen dari orang tua dapat menentukan inheritance patterns of blood
groups dari keturunannya. Penggolongan darah ABO didasarkan oleh
suatu antigen berupa molekul protein yang melekat permukaan sel
darah merah yang disebut dengan Aglutinogen. Ada dua macam
aglutinogen A dan B, masing-masing dibentuk oleh enzim yang
berbeda dan dikodekan dengan alel ganda dari gen. Orang ber-
aglutinogen B berarti golongan darah B, sedangkan yang ber-
aglutinogen A berarti bergolongan darah A. Ada 3 macam Alel IA, IB
dan alel resesif IO.

IBU AYAH
O A B AB
O O O,A O,B A,B
A O,A O,A O,A,B,AB A,B,AB
B O,B O,A,B,AB O,B A,B,AB
AB A,B A,B,AB A,B,AB A,B,AB

(Guyton, 2014)

3. Pemeriksaan golongan darah

Golongan darah seseorang mempunyai arti penting dalam
kehidupan karena golongan darah itu keturunan (herediter). Telah
diketahui bahwa golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan
macamnya antigen dalam eritrosit yang dimilikinya. Setelah melalui
banyak penelitian, Bermstein dalam tahun 1925 menegaskan bahwa
antigen-antigen itu diwariskan oleh suatu seri alel ganda. Alel ganda
itu diberi simbol I (berasal dari kata isoaglutinin, suatu protein yang
terdapat pada permukaan sel eritrosit). Orang yang mampu membentuk
antigen-A memiliki alel IA dalam kromosom, yang mampu membentuk
antigen-B memiliki alel IB, yang memiliki alel IA dan IB dapat
membentuk antigen-A dan antigen-B, sedangkan yang tidak mampu
membentuk antigen sama sekali memiliki alel i.

6
 GOLONGAN ANTIGEN ALEL DALAM GENOTIP
DARAH DALAM KROMOSOM
(FENOTIP) ERITROSIT
O - i Ii
A A IA IA IA / IAi
B B IB IB IB / IB i
AB A& B IA & I B IA IB
Interaksi antara alel-alel IA ,IB dan i menyebabkan terjadinya 4
fenotip (golongan darah) A,B,AB dan O.

(Suryo, 2010)
4. Pemeriksaan penunjang

Selain dilakukan pemeriksaan golongan darah juga bias

dilakukan pemeriksaan DNA. Pemeriksaan DNA adalah pengambilan
sedikit bagian dari tubuh dibandingkan dengan orang lain. Bagian yang
diambil rambut, air liur, urine, cairan vagina, sperma, darah, dan
jaringan tubuh lain. Untuk kasus pemerkosaan yang diperiksa
spermanya yaitu kepalanspermatozoa yang terdapat inti DNA, sebab
pada ekor spermatozoa hanya terdapat DNA mitokondria. Jika
ditemukan helaian rambut dapat diperiksa DNA inti jika terdapat akar
pada helaian rambutnya. Jika tidak terdapat akar rambut, maka dapat
juga dilakukan pemeriksaan DNA mitokondria.

Metode tes DNA yang biasa dilakukan adalah

metode elektroforesis DNA menggunakan marka STR (short tandem
repeats). STR adalah lokus DNA yang tersusun atas pengulangan 2-6
basa. Pada dasarnya tahapan metode tes DNA dengan cara
elektroforesis meliputi beberapa tahapan yaitu :
a. Preparasi sampel yang meliputi pengambilan sampel DNA
(isolasi) dan pemurnian DNA.
b. Pemurinian untuk memisahkan DNA
c. Amplifikasi
Memasukan sampel DNA yang kedalam mesin PCR
(polymerase chain reaction) untuk mengcopy urutan DNA
lengkap dari DNA sampel.

7
 d. Karakterisasi
Untuk melihat pola pitanya.
e. Typing
Memperoleh tipe DNA. PRC akan membaca data DNA dan
menampilkan dalam bentuk angka dan gambar DNA.
f. Mencocokan tipe DNA

Keunggulan tes DNA dibandingkan dengan pemeriksaan

golongan darah
a. Lebih mahal namun lebih akurat
b. Distribusi DNA lebih luas karena hampir di setiap bagian tubuh
bias diambil.

(Butler, 2009)
Prosedur tes DNA juga dapat dilakukan dengan cara berikut:
a. Kecocokan dengan ibu (maternitas) DNA mitokondria yang secara
keseluruhan diperoleh dari ibu dibandingkan dengan DNA
mitokondria ibu kandung, nenek, atau saudara kandung.
b. Kecocokan dengan ayah (paternitas)
Ayah mewariskan kromosom Y untuk anak laki-laki
Anak laki-laki
Bandingkan DNA pada kromosom dari anak dengan ayah
kandung atau saudara kandung pihak ayah.
Anak perempuan
Bandingkan DNA pada kromosom somatic dari anak dengan
ayah kandung atau saudara kandung pihak ayah.

Kromosom somatic pada setiap individu cenderung sama

karena memiliki fungsi dalam pembentuk fungsi dan organ tubuh.
Di dalam kromosom somatic terdapat area STR ( Short Tandem
Repeats) tersusun 2-6 basa, area tersebut tidak memberi kode
apapun. Dan area tersebut memiliki ciri berbeda pada setiap orang
di mana perbedaan tersebut terletak pada urutan basa yang
diwarisi oleh orang tua.

(Suryo, 2010)

8
 STEP 4
ANALISIS MASALAH

Wanita usia 21 tahun

Laki-laki 1 golongan
darah A
Diperkosa oleh 2 laki-
laki Laki-laki 1 golongan
darah AB

Earlyterm = 37-38 weeks

Hamil aterm
Fullterm = 39-40 weeks
Ayah kemungkinan
golongan darah A Melahirkan anak Lateterm = more than 41weeks
golongan darah O
Postterm = 42 weeks
Tes Golongan Darah
Memecahkan Peranan genetika dan
masalah paternitas biologi molekuler
Tes DNA

Konsep dasar Prinsip hukum

pewarisan genetika mendel 9

Pewarisan gen
tunggal kromosom Mononuclear
mitokondria
 Hukum Mendel I

Hukum Mendel

STEP 5
LEARNING OBJECTIVE

1. Bagaimana konsep dasar pewarisan genetic ?

2. Bagaimana prinsip hukum mendel ?
3. Bagaimana variasi manusia dalam genotip dan fenotip ?
4. Bagaimana peranan rekayasa genetika dalam menunjang praktek
kedokteran (penegakan diagnosis dan pengembangan obat) ?
5. Bagaimana peranan genetik dan biologi molekular untuk memecahkan
kasus perselisihan kebapakan (paternitas) dan prinsip paternitas ?
6. Menjelaskan pengertian bahwa genetika dan biologi molekuler
mempunyai implikasi terhadap etika, hukum , dan social !

10
 STEP 6
BELAJAR MANDIRI

11
 STEP 7
REPORTING

1. Konsep dasar pewarisan genetic

A. Kromosomal
Pewarisan sifat dari orang tua ke anak berlangsung melalui proses
spermatogenesis, oogenesis, dan fertilisasi. Selama fertilisasi, sperma dan
ovum masing masing memberikan bahan genetic yang sama banyaknya
yaitu masing masing memberikan 23 kromosom kepada zigot. Dengan
demikian, anak akan mewarisi gen pembawa sifat dari ibu dan ayah.

Pola pewarisan gen tunggal

Autosomal dominan

Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Dijumpai pada
laki laki dan perempuan yang bersifat dominan.

Polidaktili
Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P,
sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan

12
 dan / atau pada kakinya. Orang normal adalah homozigot resesif pp.
Pada induvidu heterozigot Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat
berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila
seseorang lakilaki polidaktili heterozigot menikah denagn orang
perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya
polidaktili ialah 50%.
Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide
Bagi sementara orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut
pengecap (taster). Orang ini tidak merasakan apa apa sehingga
mereka disebut buta kecap (non-taster). Kemampuan untuk mengecap
PTC adalah herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan
autosom yaitu T, sehingga seseorang taster kemungkinan memiliki
genotype TT atau Tt, sedangkan non taster adalah tt.
Warna rambut hitam
Warna rambut hitam disebabkan oleh adanya pigmen melanin. Jika
pigmen melanin terdapat dalam jumlah banyak sekali, maka rambut
berwarna hitam sampai coklat tua. Melanin dalam jumlah sedikit
menyebabkan rambut berwarna putih atau blond hair. Orang albino
tidak mampu membuat pigmen melanin karena terjadinya suatu blok
atau halangan metabolism sehingga zat tirosintidak dapat diubah
menjadi melanin. Rambut hitam dan cokelat tua ditentukan oleh gen
dominan B, sehingga orang yang memilikinya mempunyai genotype
BB, orang berambut putih mempunyai genotype bb, sedangkan orang
albino mempunyai genotipe aa.
Anonychia
Suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan atau kaki
tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. Kuku biasanya sama sekali absen
pada jari telunjuk dan jari tengah. Juga kadang kadang dari ibu jari.
Penyebabnya adalah gen dominan An pada autosom kita yang
mempunyai jari normal dengan kuku tentunya mempunyai genotip
anan.

Autosomal resesif

13
 Kedua orang tua Nampak normal, meskipun mereka itu sebenernya
pembawa (carirer) gen resesif yang dimaksud berarti bahwa mereka itu
masing masing heterozigot.

Mata biru
Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula
melanin yang terdapat dalam ini. Orang yang memiliki genotip bb
hanya mampu membentuk sedikit melanin, sehingga matanya
berwarna biru. Orang yang homozigotik dominan BB mampu
membentuk melanin dalam jumlah besar sehingga matanya berawarna
cokelat tua sampai hitam.
Cystic Fibrosis (CP)
Penyakit ini ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolism
protein sehingga mengakibatkan kerusakan/ kemunduran pada
beberapa orangan seperti pancreas, infeksi pernafasan kronik dan paru
paru. Penyakit ini timbul pada induvidu yang homozigot resesif.
Penyakit ini timbul pada induvidu yang homozigot resesif. Penyakit ini
ditentukan oleh gen resesif cf, sehingga penderita memiliki genotipe
cfcf.

X linked resesif

Buta warna merah hijau

Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen
resesif c karena gennya terdapat dalam kromosom X sedangkan
perempuan memilki dua kromosom-X, maka seseorang perempuan
dapat normal heterozigot (XCX), normal homozigot (XX). Laki laki
hanya memilikki sebuah kromosom Y sehingga ia hanya dapat normal
(XY) atau buta warna (XCY).

X linked dominan

Gigi cokelat dan mudah rusak

Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat dalam
kromosom X. Alel resesif b menentukan gigi normal. Jika seseorang
laki laki bergigi cokelat menikah dengan orang perempuan bergigi

14
 normal, maka semua anak perempuannya bergigi cokelat, sedangkan
semua anak laki laki gigi normal.

Y linked

Gen resesif wt yang menyebabkan tumbuhnya kulit diantara jari jari

sehingga tangan dan kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.
Alelnya dominan Wt menentukan keadaan normal.
Gen resesif h yang menyebabkan hypertrichosis, yaitu tumbuhnya
rambut pada bagian bagian tertentu di tepi daun telinga. Alelnya
dominan H tidak menyebabkan Hypertrichosis.

a. Pola pewarisan multifactorial

Gen dominan letal
Gen dominan yang bila homozigot akan menyebabkan induvidu
mati.
Brakhidaktili
Orang yang memiliki jari jari pendek, disebabkan karena
tulang tulang pada ujung ujung jari pendek dan tumbuh
jadi satu. Disebabkan oleh gen dominan B. Orang berjari
normal adalah homozigot resesif bb. Orang brakhidaktili
adalah heterozigot Bb. Keadaan homozigot dominan (BB)
akan berpengaruh letal.
Gen resesif letal
Chtyosis Congenita
Suatu penyakit bawaan pada manusia yang letal. Bayi lahir
dengan kulit tebal dan banyak luka berupa sobekan terutama di
tempat lekukan, sehingga bayi biasanya meninggal dunia
dalam kandungan atau waktu lahir, jadi penyakit ini bersifat
letal dan timbul bila induvidu homozigot resesif ii. Alel
dominan I menentukan bayi normal.
Kodominansi
Keadaan dalam heterozigot dimana dua nggota dari
sepasang alel menyokong fenitipe yang kemudian merupakan
campuran dari sifat sifat fenotipe yang dihasilkan oleh salah satu
keadaan homozigotik, masing masing alel kodominan berdiri
sediri. Kodominansi lain sama sekali dengan dominansi yang tidak

15
 penuh berdiri sendiri. Kodominansi lain sama sekali dengan
dominansi yang tidak penuh. Contohnya adalah Golongan darah
sistem MN.

B. Mitokondrial
Mitokondria memiliki sifat genetic sendiri yang disebut DNA
mitokondria (mtDNA) yang terletak pada matrik semi cair di bagian dalam
mitokondria. Satu mitokondria dapat mengandung puluhan mtDNA.
Sistem genetic mitokonrdia mirip dengan bakteri yaitu berupa molekul
sirkuler seperti plasmid atau kromosom bakteri, sehingga tahan terhadap
eksonuklease. Kesamaan adalah terdapat sedikit DNA yang tidak menjadi
protein dan gen biasanya dipaketkan secara padat dalam suatu kromosom
dengan sedikit intron. Hal ini berbeda sekali dengan DNA inti sel eukariot
yang tersebar dalam kromosom dan memiliki banyak intron.
Tiga hal pokok yang mendasari perbedaan antara system genetic inti
dengan system genetic mitokondria yaitu tingkat polimorfisme yang tinggi
yang ditunjukkan dengan laju mutasi yang tinggi bila dibandingkan
dengan laju mutasi yang terjadi pada DNA inti, pola pewarisannya yang
spesifik yaitu melalui garis keturunan Ibu tanpa disertai dengam adanya
rekombinasi mtDNA dari garis keturunan ayah, memiliki sistem kode
genetik yang berbeda dengan sistem kode genetic DNA inti (kode genetic
universal) (Anderson et al, 1981 dan Lewin et al, 1997).
DNA mitokondria bersifat unik berbeda dengan DNA inti karena
mtDNA diwariskan melalui garis keturunan ibu, Sel telur memiliki kopi
mtDNA yang tinggi ( 100.000) ementara sel sperma memiliki jumlah
kopi yang rendah (100-150) (Chen et al, 1995 dan Mafredi et al, 1997).
Pada saat terjadi pembuahan pada sel telyr, bagian ekor sperma
dilepaskan sehingga hanya sedikit/ hamper tidak ada mtDNA yang masuk
ke dalam sel telur. Karena tidak terjadi rekombinasi maka mtDNA bersifat
haploid, diturunkan dari ibu ke seluruh turunannya.
DNA mitokondria juga bersifat unik dan berbeda dengan DNA inti
karena memiliki laju mutasi yang tinggi. Tingginya laju mutasi mtDNA
disebabkan oleh enzim DNA polymerase yang digunakan dalam proses
replikasi mtDNA sehingga tidak dapat mengoreksi kesalahan-kesalahan
selama proses replikasi (Watson et al, 1997). Selain itu, mtDNA tidak

16
 memiliki protein pelindung seperti histon dan terletak berdekatan dengan
membrane dalam mitorondria, tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi
oksidatif yang menghasilkan radikal bebas ebagai produk samping.
(Richter, 1998).

2. Prinsip hukum mendel

Dalam penelitiannya selama delapan tahun (1856-1863) Mendel
menggunakan tanaman kapri atau ercis (Pisum sativum). Ia memilih
menggunakan tanaman ini karena terdapat berbagai sifat yang
menguntungkan, yaitu:
a. Tanaman mengadakan penyerbukan sendiri
b. Memiliki sifat yang kontras
- Ukuran (tinggi lawan rendah)
- Batang tanaman (bunga sepanjang batang lawan bunga di ujung
batang)
- Buah polong (penuh lawan berlekuk, kuning lawan hijau)
- Biji (bulat lawan berlekuk, kuning lawan hijau, kulit biji putih lawan
kulit biji abu-abu)

A. Hukum Mendel I The Low of Segregation of Allelic Genes

Mendel melakukan persilangan monohibrid. Mendel mengambil
serbuk sari dari bunga tanaman yang bijinya keriput dan disebukan pada
putik bunga dari tanaman yang berbiji bulat. Semua keturunan F1 yang
serupa suatu hibrid berbentuk tanaman yang bijinya bulat. Ketika
menyilangkan tanaman tanaman F1 didapatkan keturunan F2 yang
memperlihatkan perbandingan fenotip kira-kira 3 biji bulat : 1 biji
berlekuk.

P BB x bb

(Bulat,homozigot) (Berkerut,homozigot)

F1 Bb

(Bulat,heterozigot)

17
 F1 x F2 Bb x Bb

(Bulat,heterozigot) (Bulat,heterozigot)

secara meisosis

B b

B BB Bb
(Bulat) (Bulat)
B Bb Bb
(Bulat) (Keriput)

Disini tampak bahwa bila terdapat dominasi sepenuhnya, maka

persilangan monohibrid menghasilkan 4 kombinasi dalam keturunan
dengan perbandingan fenotip 3:1. Juga diketahui bahwa suatu individu
dapat memiliki fenotip sama (contohnya tanaman berbiji bulat) tetapi
memiliki genotip yang berlainan (contohnya Bb dan Bb)
Dari percobaan diatas Mendel dapat mengambil kesimpulan bahwa
pada waktu pembentukan gamet- gamet (serbuk sari dan sel telur) maka
gen - gen yang menentukan sifat mengadakan segregasi (memisah)
sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja .
Berhubungan dengan itu prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum I
dari Mendel yang dikenal dengan nama "The Law of Segregation of
Allelic Genes" (Hukum Pemisahan Gen yang sealel)

18
B. Hukum Mendel II The Law of Independent Assortment of Genes
Semua keterangan di muka hanya membicarakan persilangan dua
individu yang memiliki satu beda sifat saja. Dalam praktek dua individu
dapat mempunyai beda sifat lebih dari satu, misalnya beda mengenai
bentuk dan warna biji kapri. Hasil persilangannya (F1) dinamakan
dihibrid.
Mula mula tanaman kapri yang bijinya berkerut hijau (bbkk)
disilangkan dengan tanaman yang bijinya bulat kuning homozigotik
(BBKK). Semua tanaman F1 (dihibrid) adalah seragam, yaitu berbiji bulat
kuning (BbKk). Persilangan tanaman F1 x F1 menghasilkan keturunan F2
yang memperlihatkan 16 kombinasi terdiri dari 4 macam fenotip ialah
berbiji bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, dan berkerut hijau.
Mendel dapat mengambil kesimpulan bahwa anggota dari
sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika
berlangsung mieosis selama pembentukan gamet-gamet. Prinsip ini
dirumuskan sebagai Hukum Mendel II yang berbunyi The Law of
Independent Assortment of Genes ( Hukum pengelompokan gen secara
bebas), pada dihibrid BbKk misalnya :
Gen B mengelompok dengan gen K gamet BK
Gen B mengelompok dengan gen k gamet Bk
Gen b mengelompok dengan gen K gamet bK
Gen b mengelompok dengan gen k gamet bk

Sebagai contoh pada percobaan Mendel menggunakan Pisum sativum.

Ia memperhatiakn dua sifat keturunan yang ditentukam oleh dua pasang
gen , yaitu :

B: gen yang menentukan biji bulat.

b: gen yang menentukan biji keriput.

K: gen yang menentukan biji berwarna kuning.

k: gen yang menentukan biji berwarna hijau.

19
(Suryo, 2010)

3 postulat Mendell yang pertama:

Unit Faktor Keturunan Berpasangan
Sifat-sifat keturunan dikontrol oleh unit factor yang berpasangan (alel).
Dominansi dan Resesif
Ketika ada dua unit factor(alel) yang tidak serupa berpasangan, salah
satunya akan lebih dominan (mengendalikan ekspresi fenotip) dan
satunya resesif.
Segregasi
Ketika pembentukan gamet, alel yang berpasangan berpisah
(segregasi), dan setiap gamet mendapat pasangan alel yang lain secara
acak.

20
 Independent Assortment
Ketika pembentukan gamet, pasangan unit factor yang berpisah
dikelompokkan dan tidak mempengaruhi unit factor lain. Misalnya
gen penentu warna rambut hitam atau abu-abu tidak akan
mempengaruhi gen penentu ukuran tubuh besar atau kecil.

21
 (Cumming, 2012)
3. Variasi manusia dalam genotip dan fenotip
Genotip adalah suatu susunan genetik suatu individu (jadi sesuatu yang
tidak dapat diamati). Genotip suatu individu diberi simbol dengan huruf
double, karena individu umumnya diploid. Akan terjadi alel dengan
homozigot dan/atau heterozigot. Variasi dari genotip tergantung dari jumlah
alelnya. Sedangkan pada fenotip, adalah suatu karakter (sifat) yang dapat
diamati dari bentuk, ukuran, warna, golongan darah dan sebagainya
tergantung dari genotipnya. Variasi dari fenotip ini dapat dikarenakan karena
lingkungan. Pada masa reproduksi dan terjadinya mutasi pada suatu individu
menyebabkan terjadinya variasi pada fenotip.
(Suryo, 2010)
4. Peranan rekayasa genetika dalam menunjang praktek kedokteran
a. Sebagai alat penelitian frekuensi generasi DNA dan RNA.
Teknologi rekombinasi DNA menjadi alat penelitian yang esensial
pada genetika molekul modern. Contohnya: tahun 1980-an ditemukan
teknologi PRC (polymerase Chain Reaction) yaitu memperbanyak DNA
dalam tabung reaksi. PRC juga digunakan untuk keanekaragaman genetika
mikrologi tanpa harus melakukan multivasi dahulu. Hal ini digunkana
untuk mempermudah diagnosis.
b. Pembuatan antibodi monoklonal dan poliklonal

c. Produksi insulin untuk menurunkan kadar gula darah

22
 Dilakukan dengan cara mentransplantasikan gen-gen pengendali
hormon ke dalam plasmid bakteri (yang tumbuh dengan metode
fermentasi).
d. Pengembangan antibiotik. Melalui penyempurnaan produk, modifikasi in
vivo, antibiotik hibrida.
e. Diagnosis penyakit genetika
Dokter biasanya mengenali individu yang tertimpa penyakit
genetika sebelum disadari dan cara mengenali heteroigot (carier) mereka
menunjukkan gejala awalnya.
(Suryo, 2008)

5. Peranan genetik dan biologi molekular untuk memecahkan kasus perselisihan

kebapakan (paternitas) dan prinsip paternitas
Paternitas adalah setengah genome dari individu yang berasal dari genome
ayahnya. Sementara genome sendiri adalah keseluruhan gen atau DNA dari
suatu organisme. Untuk memecah kasus paternitas (ex: mencari tahu anak ini
ayahnya siapa?) bisa dilakukan DNA profiling. Prinsip DNA profiling adalah
melihat perulangan urutan basa gen yang ada pada kromosom seseorang.

Contohnya seperti yang ada di table. Pada individu 1 terdapat sejumlah

perulangan dari urutan 5 basa yang ada di lokus kromosom yang ada di 2
kromatid atas dan bawah. Masing masing kromatid ada 2 dan 4 perulangan.
Apabila individu 1 dengan 2 dan 4 perulangan dikawinkan dengan individu 2
yang punya 3 dan 3 perulangan urutan basa, maka kemungkinan anaknya akan
punya urutan perulangan basa 2 dan 3 perulangan atau 4 dan 3 perulangan.
(Lewis, 2014)

23
6. Pengertian bahwa genetika dan biologi molekuler mempunyai implikasi
terhadap etika, hukum , dan social
Munculnya teknologi rekayasa genetika dan biologi molekuler memberi
dampak yang sangat luas terhadap etika, hokum dan social. Contohnya produk-
produk organisme hasil rekyasa genetik (Genetic Modified Organism/ GMO).
Di daerah Eropa dan Asia distribusi GMO sangat diawasi dan selalu diberi
label khusus.
Hal ini dilakukan agar masyarakat dapat mengetahui mana produk yang
alami dan direkayasa genetik, sebagaimana adanya kemungkinan produk
rekayasa genetik dapat berbahay bagi tubuh (dapat menyebabkan mutasi).
Ada juga yang disebut dengan Human Genome Project, yaitu suatu proyek
internasional yang bertujuan untuk mengidentifikasi dan memetakan seluruh
gen dan DNA yang ada pada manusia. Namun proyek ini menimbulkan
problem social dan etika dikarenakan DNA tersebut mengandung informasi
privasi dari individu. Akhirnya dibentuklah Ethical, Legal, Social Implication
Program (ELSI) yang bertugas untuk menjaga privasi dan kerahasiaan dari
informasi tersebut serta menghindari terjadinya penyalahgunaan informasi
tersebut untuk diskriminasi.
(Cumming, 2012)
Apabila mengacu pada instrumen HAM internasional maka praktek
penerapan bioteknologi rekayasa genetika dalam bidang medis di Indonesia,
adalah telah sesuai dengan kaidah-kaidah yang diatur didalam instrumen
HAM internasional tersebut. Hukum HAM di Indonesia mengatur penerapan
bioteknologi rekayasa genetika dibidang medis adalah, sebagai berikut:
a. Hak kebebasan yang mutlak diperlukan untuk melakukan penelitian
ilmiah, memajukan ilmu pengetahuan dan teknologi serta menikmati
manfaat, khususnya dalam penerapan bioteknologi rekayasa genetika
dalam bidang medis harus sesuai dengan nilai-nilai Pancasila sebagai
paradigma pembangunan ilmu dan teknologi, yaitu pengembangan IPTEK
sebagai hasil budaya manusia Indonesia didasarkan pada moral ketuhanan
dan kemanusiaan yang adil dan beradab. Oleh sebab itu maka penggunaan
sel punca apapun jenisnya tidak etis untuk melakukan klonasi reproduktif
karena dianggap mendikte individu baru oleh individu sebelumnya
sehingga mengganggu martabat mulia manusia sebagai ciptaan Tuhan.

24
b. Hak untuk menentukan mendapat atau menolak tindakan medis dalam
penelitian dan penerapan bioteknologi rekayasa genetika dalam bidang
medis, dijamin melalui adanya informed consent maupun reserved
informed consent sebagai rambu-rambu yang harus ditaati oleh setiap
peneliti. Penelitian/riset yang menggunakan manusia sebagai subyek
penelitian harus mendapatkan Ethical Clearance dari Komisi Etik Badan
Litbangkes. Dan Terhadap pertimbangan-pertimbangan aspek bioetika
dalam penelitian dan pengembangan maupun penerapan bioteknologi yang
berbasis biologi molekuler dan teknologi rekayasa genetika seperti:
transgenic experiment, cloning, stem cell experiment, dan lain-lain yang
menyentuh martabat dan harkat hidup organisme (khususnya manusia),
diserahkan kepada Komisi Bioetika Nasional.
c. Dalam negara hukum Pancasila, hak untuk menentukan nasib sendiri
adalah hak kebebabasan individu yang tidak bersifat mutlak tetapi harus
diselaraskan dengan tanggung jawab sosial, didalam kebebasan itu harus
melekat tanggung jawab terhadap kepentingan umum dan kepentingan
bersama. Oleh karena itu dalam melaksanakan hak tersebut harus
mempertimbangkan tumbuhnya rasa tanggung jawab terhadap
kemanusiaan di tengah suasana kebebasan meneliti dan memanfaatkan
kemajuan ilmu dan teknologi.
d. Hak reproduksi untuk melanjutkan keturunan dijamin namun harus
dilakukan berdasarkan undang-undang yaitu dilakukan dalam suatu
perkawinan yang sah atas persetujuan bersama berlandaskan pada ajaran
agama, serta dilaksanakan sebagai bagian dari kesehatan keluarga dalam
rangka untuk menciptakan keluarga yang sehat dan harmonis. Oleh karena
itu, anak (keturunan) haruslah terlahir dari perkawinan yang sah. Bagi
keluarga yang mengalami kesulitan dalam hal reproduksinya maka mereka
dapat memanfaatkan bioteknologi rekayasa genetika dalam bidang medis
berupa penerapan inseminasi buatan sebagai upaya terakhir dengan
memperhatikan norma-norma yaitu bahwa hasil pembuahan sperma dan
ovum berasal dari suami istri yang bersangkutan, ditanam dalam rahim
istri darimana ovum berasal, kemudian dilakukan oleh tenaga kesehatan
yang mempunyai keahlian dan kewenangan untuk itu serta dilakukan pada

25
 sarana kesehatan tertentu yang telah ditetapkan dalam hal penyelenggaraan
Teknologi Reproduksi Buatan :
Dilarang menghasilkan embrio manusia semata-mata untuk penelitian.
Dilarang melakukan penelitian atau eksperimentasi terhadap atau
menggunakan embrio, ovarium dan atau spermatozoa tanpa izin
khusus dari siapa sel telur atau spermatozoa itu diperoleh.
Dilarang melakukan fertilisasi trans-spesies kecuali apabila fertilisasi
trans-spesies itu diakui sebagai cara untuk mengatasi atau
mendiagnosis infertilitas pada manusia.

Sedangkan Aplikasi pada masyarakat biasanya berupa

Kasus pemerkosaan melibatkan lebih dari 2 orang laki-laki

Orang tua yang ingin memasitikan anaknya secara biologis. Dalam
kedokteran forensik di gunakan untuk melacak Identitas.

(L.G. Saraswati dkk, 2006)

PENUTUP

A. Kesimpulan
Dari kasus pada skenario ini, dapat disimpulkan bahwa kemungkinan
ayah biologis dari anak tersebut adalah laki-laki dengan golongan darah A.
Hal ini dikarenakan golongan darah A memiliki alel I a Ia, Ia Io. Golongan darah
orang tua akan diwariskan orang tua kepada anaknya karena golongan darah
adalah antigen warisan pada permukaan membrane sel darah merah yang
didefinisikan menjadi beberapa struktur antigen di bawah control alel. Untuk
mengetahui siapa ayah biologisnya, selain dengan tes golongan darah juga
dapat digunakan tes DNA. Tes DNA merupakan pengambilan sedikit bagian
dari tubuh dibandingkan dengan orang lain.

26
B. Saran
Mahasiswa diharapkan lebih aktif lagi dalam diskusi pada tutorial
sesi 1 dan sesi 2 sehingga semua leraning objek dapat dicapai dengan
maksimal. Mahasiswa diharapkan lebih mendalami setiap materi yang akan
dibahas pada tutorial sehingga diskusi atas persoalan tersebut dapat terarah
dan terjawab dengan baik.

DAFTAR PUSTAKA

Anderson, S. et al. 1981. Sequence and Organization of the Human

Mitochondrial Genome. Nature, 290, 457-465.

Burler, G. M. 2005. Forensic DNA Typing: Biotechnology and Genetic of STR

Markers: Elsevier Academy

Cummings, B. 2004. Anatomy and Physiology. United States. Person Education

Inc.

Cumming, Michael R. 2012. Concept of Genetic 10ed.California: Pearson

Daniels, G., & Bromilow, I. (2007). Essential Guide To Blood Groups.

Massachusetts, USA : Blackwell Publishing Inc. 97p.

Desmita.2010. Psikologi Perkembangan. Bandung:PT Remaja

27
Dorland, W.A New man. 2012. Kamus Kedokteran Dorland, Edisi 31. Jakarta:
EGC.

Guyton, Hall. 2014. Fisiologi kedokteran. Singapore: Elsevier

Hill, R. (2014). Guide To DNA Testing. New York : Atrax LLC Publishing.
L.G. Saraswati dkk, Hak Asasi Manusia, Teori, Hukum, Kasus., Filsafat UI
Press, Jakarta, 2006

Lewis, Ricki. 2014. Human Genetics: Concepts and Application. New York: Mc
Graw Hill

Lewin, Kurt. 1997. Resolving social Conflicts and Field Theory in Social Science.
New York: Harper and Row.

Saifuddin, Abdul Bakhri. 2002.Buku Panduan Praktis Layanan Kesehatan

Maternal Neonatal. Jakarta

Suryo, Ir. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press

Wiknjosastro,H.2000. Ilmu Kandungan Edisi 6. Jakarta: EGC

28