Anda di halaman 1dari 24

LAPORAN KASUS

HAEMOPHILIA

Pembimbing:
dr. H. Hasan Basri, SpA.

Disusun oleh:
Della Ayu Putri (2015-061-214)

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIKA ATMA JAYA

RSUD SYAMSUDIN, SH SUKABUMI

PERIODE 13 Maret 15 April 2017


BAB I
LAPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN
Nama : An. M
Usia : 8 tahun
Jenis kelamin : Laki-laki
Alamat : Kp. Lemah Duhur RT 15/ RW05
Care giver : orang tua (ibu)
Tanggal Pemeriksaan : 13 03 2017
Tanggal masuk RS : 22 02 2017
Tanggal keluar RS : 15 03 2017

IDENTITAS ORANGTUA
Ayah
Nama ayah : Tn. Y
Usia : 45 tahun
Alamat : Kp. Lemah Duhur RT 15/ RW05
Pekerjaan : Guru Madrasah
Pendidikan : D3
Suku : Sunda
Agama : Islam
Pendapatan : 4 juta / bulan
Ibu
Nama ibu : Ny. A
Usia : 40 tahun
Alamat : Kp. Lemah Duhur RT 15/ RW05
Pekerjaan : Pedagang (buka warung)
Pendidikan : SMA
Suku : Sunda
Agama : Islam
Pendapatan : 1-2 juta/bulan
ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ibu pasien pada hari Senin tanggal
13 Maret 2017 sampai hari Rabu tanggal 15 Maret 2017 di Bangsal Tanjung RSUD
Syamsudin, SH, Sukabumi.
Keluhan utama : Perdarahan pada jari ke 3 tangan kiri
Keluhan tambahan : Nyeri
Riwayat penyakit sekarang :
Pasien datang dibawa oleh Ibunya ke IGD RSUD Syamsudin SH dengan
keluhan perdarahan di jari ke 3 tangan kiri pada bekas luka tusuk 1 bulan SMRS. Jari
pasien kembali berdarah saat sedang main dengan temannya di sekolah. Perdarahan
terjadi di jari yang sama dengan sebelumnya terluka 1 bulan SMRS. Saat datang,
masih terdapat perdarahan aktif pada jari pasien.
Pasien juga mengeluhkan adanya nyeri pada jari yang berdarah, pada saat
datang ke rumah sakit luka akibat tertusuk gunting sudah membentuk ulkus, tidak lagi
berupa luka terbuka.
Riwayat penyakit dahulu:
Riwayat keluhan serupa : 1 bulan SMRS pasien teluka pada jari yang sama
dan darah susah berhenti. Pasien dirawat di Bangsal Tanjung kurang lebih 1
minggu dengan diagnosa anemia dan suspek kelainan pembekuan darah.
Riwayat alergi obat maupun makanan (-)
Riwayat konsumsi obat rutin (-)
Riwayat trauma (-)
Riwayat operasi (-)
Riwayat rawat inap di rumah sakit (+)

Pasien sempat dirawat di RS Syamsudin SH pada Februari 2017,


selama kurang lebih 1 minggu dengan keluhan perdarahan yang sulit berhenti.
Selama dirawat pasien diberikan vitamin K 1x1 ampul dan asam traneksamat
1x2 ampul. Pasien juga sempat mendapat transfusi PRC sebanyak 500cc (Hb
saat itu 6,8)

Riwayat penyakit keluarga:


Riwayat mengalami keluhan serupa (-)
Riwayat asma disangkal
Riwayat hipertensi dsiangkal
Riwayat diabetes Mellitus disangkal
Riwayat alergi obat maupun makanan disangkal
Riwayat Makanan
Usia Makanan
0-6 bulan ASI
6 bulan - 1 tahun ASI + bubur susu
1 - 3 tahun Susu Formula + Makanan keluarga
3 tahun - sekarang Makanan keluarga

Status Imunisasi

Kesimpulan : Status Imunisasi dasar lengkap menurut KEMENKES

Riwayat kehamilan dan persalinan:


Lahir dari Ibu P2A0, usia 45 tahun, usia kehamilan 9 bulan, merupakan
kehamilan yang direncanakan
Ibu tidak mengkonsumsi alkohol, rokok, dan NAPZA
Riwayat ANC 9 kali di bidan.
Dilahirkan secara spontan per vaginam dibantu oleh bidan di rumah tanpa
penyulit dengan BBL : 2850 gram
Menangis kuat saat lahir, sianosis (-), bergerak aktif
Riwayat kuning (-)

Pohon keluarga:

Ayah, 45 tahun, Ibu, 40 tahun,
guru
madrasah pedagang

Kakak 1, usia Pasien, 8


12 tahun tahun

PEMERIKSAAN FISIK
Dilakukan di bangsal Tanjung pada tanggal 21 Februari 2017
Pemeriksaan Antropometri
Berat badan : 27 kg
Tinggi badan : 126 cm
HFA : 98,4%
WFA : 108%
WFH : 104%

Kesimpulan : Status gizi baik menurut CDC


Pemeriksaan Fisik
Keadaan umum : Tampak sakit sedang
Kesadaran : Compos Mentis GCS E4V5M6
Tanda-tanda vital
Tekanan Darah : 90/60 mmHg (P5: <90 mmHg; P50: 97/58
mmHg; P90: 111/73 mmHg; P95: 115/77; P99: 122/85)
Nadi : 110 x/menit (N: 60-100 x/menit) Teratur, kuat
dan penuh
Laju pernapasan : 24 x/ menit (N: 14-22 x/menit)
Suhu : 36OC (N: 36.5-37.5C)
Kepala : Normosefali, deformitas (-)
Mata : Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), air
mata (+/+), pupil isokor 3mm/ 3mm, refleks cahaya langsung (+/+), Refleks
cahaya tidak langsung (+/+)
Hidung : Deviasi septum (-), sekret -/-
Mulut : Mukosa oral basah
Telinga : Tidak terdapat sekret yang keluar
Leher : Trakea di tengah, pembesaran KGB (-)
Toraks
Paru
Inspeksi : gerakan napas tampak simetris, gerakan otot napas
tambahan (-), retraksi dinding dada (-), pernapasan
cuping hidung (-)
Palpasi : gerakan napas teraba simetris
Perkusi : sonor
Auskultasi : bunyi napas bronkovesikuler +/+, ronkhi kasar -/-,
wheezing -/-
Jantung
Inspeksi : iktus cordis tidak terlihat
Palpasi : iktus cordis tidak teraba
Auskultasi : bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop
(-)
Abdomen
Inspeksi : cembung, warna kulit sama dengan area di
sekitarnya, tidak ada jejas maupun pelebaran vena
Auskultasi : Bising usus 6-7x / menit
Palpasi : Supel, nyeri tekan (-),
Perkusi : timpani
Ekstremitas : Akral hangat, CRT< 2 detik, edema (-), terdapat
luka terbuka a/r phalang proksimal digiti III manus sinistra dengan perdarahan
aktif
Kulit : Turgor kulit baik
Genitalia : Tidak tampak adanya lesi
Bokong : Anus (+)

Pemeriksaan Neurologis
Kesadaran : Compos Mentis GCS E4V5M6
Rangsangan meningeal : Kaku kuduk (-), Kernig (-), Brudzinski 1, 2 (-)
Saraf kranial
NI : Tidak dilakukan
N II dan III : Pupil isokor 3mm/3mm, letak pupil di tengah,
refleks cahaya langsung +/+, refleks cahaya tidak
langsung +/+
N III, IV, VI : Gerakan bola mata baik, tidak ada strabismus,
fungsi sensorik dan motorik wajah baik
NV : Fungsi sensorik dan motorik wajah baik
N VII : Wajah tampak simetris
N VIII : Respon suara baik, keseimbangan baik
N IX,X : Saliva (+), refleks menelan baik
N XI : Tonus m.trapezius baik dan simetris
N XII : Lidah simetris, deviasi dan fasikulasi (-)
Refleks Fisiologis
Biceps : ++/++
Triceps : ++/++
Patela : ++/++
Achilles : ++/++
Refleks Patologis
Babinski : -/-
Chaddock : -/-
Gordon : -/-
Schaeffer : -/-
Oppenheim : -/-
Klonus : -/-
Motorik
Kekuatan lengan dan tungkai pasien simetris, normotonus, Spastis (-)
dan rigiditas (-)
Sensorik
Fungsi sensorik pasien dalam batasan normal
Otonom
BAB (+), BAK (+), keringat (+)
RESUME
An. M, laki-laki usia 8 tahun
Pasien datang dibawa oleh Ibunya ke IGD RSUD Syamsudin SH dengan
keluhan perdarahan di jari ke 3 tangan kiri pada bekas luka tusuk 1 bulan SMRS. Jari
pasien kembali berdarah saat sedang main dengan temannya di sekolah. Perdarahan
terjadi di jari yang sama dengan sebelumnya terluka 1 bulan SMRS. Saat datang,
masih terdapat perdarahan aktif pada jari pasien.
Pasien juga mengeluhkan adanya nyeri pada jari yang berdarah, pada saat
datang ke rumah sakit luka akibat tertusuk gunting sudah membentuk ulkus, tidak lagi
berupa luka terbuka.
Tanda-tanda Vital (13 Maret 2017, hari rawat ke-18)
Tekanan Darah : 100/70 mmHg (P5: <90 mmHg; P50: 97/58
mmHg; P90: 111/73 mmHg; P95: 115/77; P99: 122/85)
Nadi : 90/60 x/menit (N: 60-100 x/menit) teratur, kuat
dan penuh
Laju pernapasan : 26 x/ menit (N: 14-22 x/menit)
Suhu : 36,7OC (N: 36.5-37.5C)
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik :
Mata : konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), cekung (-), pupil
isokor 3mm/3mm
Ekstremitas : Akral hangat, CRT< 2 detik, edema (-), terdapat luka terbuka
a/r phalang proksimal digiti III manus sinistra dengan perdarahan aktif
Paru, Abdomen, Jantung, PF Neurologis : dalam batas normal

DIAGNOSIS BANDING
Hemofilia
Van Willebrand Disease
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan Nilai Normal Hasil (14/3/17)

Hemoglobin 10,5 14 mg/dl 10,1

Hematokrit 32 42 % 30

Leukosit 5,000-14,000/l 8.200

Trombosit 150 400 ribu/l 182.000

Eritrosit 3.8 5.2 juta/ 3,7


Indeks Eritrosit:
72 88 fL
MCV 80
24 30 pg
MCH 27
32 36 g/dL
MCHC 34
Hemostasis Hasil (25/2/17)

Protrombin time 9,90-11,80 9,60

aPTT 27-40 123,90

Morfologi Darah Tepi

Eritrosit : normokrom normositer, normoblast (-)


Leukosit : populasi leukosit meningkat, neutrofilia (+), monositosis ringan, tidak
ditemukan sel blast
Trombosit : populasi trombosit meningkat, kelompok trombosit (-), giant trombocyte
(+)
Kesan : anemia inflamasi leukositosis, neutrofilia dengan trombositosis reaktif
suspek inflamasi akut e.c infeksi bakterial

DIAGNOSIS KERJA
An.M, laki-laki usia 8 tahun, berat badan 27 kg, dan tinggi badan 126 cm, dengan:
- Hemofilia
- Status Gizi baik menurut WHO
- Status Imunisasi lengkap menurut kemenkes
TATA LAKSANA
Umum
Rawat dalam bangsal
Pasang IV Line, Stopper
Cefotaxime 2 x 1 gr IV
Asam traneksamat 3 x 250mg IV
Ketorolac 1x ampul
Khusus
Transfusi koate 500 ml
- Transfusi 15-25 ui/kgBB
PROGNOSIS
Quo ad vitam : dubia ad bonam
Quo ad fungsionam : dubia ad bonam
Quo ad sanasionam : dubia ad malam
FOLLOW UP :

Tanggal Subject Object Assessment Planning


13 Maret 2017 Nyeri (+) KU: baik An. M, usia 8 Cek ulang
Keluhan lain (-) TD: 100/70 tahun, BB 27 kg, hematologi rutin
mmHg dengan: (Hb, Leukosit,
HR: 90x/menit - Hemofilia Eritrosit,
RR: 25x/menit - Status gizi baik Trombosit,
Suhu: 36,5oC menurut CDC MCV, MCH,
Mata: konjungtiva - Status MCHC)
anemis (+/+), Imunisasi
sklera ikterik (-/-), lengkap menurut Cefotaxime 2 x 1
mata cekung (-/-), KEMENKES gr IV
pupil isokor
3mm/3mm Asam
Mulut: mukosa traneksamat 3 x
oral basah 250mg IV
Ekstremitas :
Akral hangat, Ketorolac 1x
CRT< 2 detik, ampul
edema (-),
terdapat luka
terbuka a/r
phalang proksimal
digiti III manus
sinistra dengan
perdarahan (+)
14 Maret 2017 Nyeri (-), keluhan KU: baik An. M, usia 8 Intervensi
lain disangkal TD: 100/70 tahun, BB 27 kg, dihentikan
mmHg dengan:
HR: 90x/menit - Hemofilia Observasi TTV
RR: 25x/menit - Status gizi baik dan perdarahan
Suhu: 36,5oC menurut CDC
Mata: konjungtiva - Status
anemis (+/+), Imunisasi
sklera ikterik (-/-), lengkap menurut
mata cekung (-/-), KEMENKES
pupil isokor
3mm/3mm
Mulut: mukosa
oral basah
Ekstremitas :
Akral hangat,
CRT< 2 detik,
edema (-),
terdapat luka
terbuka a/r
phalang proksimal
digiti III manus
sinistra dengan
perdarahan (-)

15 Maret 2017 Nyeri (-), keluhan KU: baik An. M, usia 8 Intervensi
lain disangkal TD: 100/70 tahun, BB 27 kg, dihentikan
mmHg dengan:
HR: 90x/menit - Hemofilia Boleh pulang
RR: 25x/menit - Status gizi baik
Suhu: 36,5oC menurut CDC
Mata: konjungtiva - Status
anemis (-/-), Imunisasi
sklera ikterik (-/-), lengkap menurut
mata cekung (-/-), KEMENKES
pupil isokor
3mm/3mm
Mulut: mukosa
oral basah
Ekstremitas :
Akral hangat,
CRT< 2 detik,
edema (-),
terdapat luka
terbuka a/r
phalang proksimal
digiti III manus
sinistra dengan
perdarahan aktif
BAB II
ANALISA KASUS

Kasus Gejala menurut Teori


Pendekatan Diagnosis Anamnesis Anamnesis
Pasien datang dibawa oleh Ibunya ke IGD RSUD Kesulitan dalam proses pembekuan darah, pada pasien kasus
Syamsudin SH dengan keluhan perdarahan di jari ke 3 ini ibu pasien mengaku pasien tidak pernah timbul memar atau
tangan kiri pada bekas luka tusuk 1 bulan SMRS. Jari bengkak pada sendi. Selain itu tidak pernah timbul oerdarahan
pasien kembali berdarah saat sedang main dengan tiba-tiba seperti pada gusi atau darah pada urin, sehingga
temannya di sekolah. Perdarahan terjadi di jari yang pasien ini dimasukkan ke dalam kategori hemofilia ringan.
sama dengan sebelumnya terluka 1 bulan SMRS. Saat Hemofilia ringan mengalami perdarahan hanya dalam situasi
datang, masih terdapat perdarahan aktif pada jari tertentu, seperti operasi, cabut gigi, atau mengalami luka yang
pasien. serius. Pada kasus ini pasien pengalami perdarahan karena
Pasien juga mengeluhkan adanya nyeri pada tangannya tertusuk oleh gunting sejak 1 bulan SMRS, namun
jari yang berdarah, pada saat datang ke rumah sakit kembali berdarah karena terbentur saat sedang bermain dengan
luka akibat tertusuk gunting sudah membentuk ulkus, temannya di sekolah.
tidak lagi berupa luka terbuka.

Pemeriksaan Fisik : Pemeriksaan Fisik :


Keadaan umum : Tampak sakit Kulit mudah memar, perdarahan memanjang akibat luka,
sedang hematuria spontan, epiktasis, hemartrosis (perdarahan pada
Kesadaran : Compos persendian menyebabkan nyeri, pembengkakan, dan
Mentis GCS E4V5M6 keterbatasan gerak, perdarahan jaringan lunak.
Tanda-tanda vital
Tekanan Darah : 90/60 mmHg
(P5: <90 mmHg; P50: 97/58 mmHg;
P90: 111/73 mmHg; P95: 115/77;
P99: 122/85)
Nadi : 110 x/menit
(N: 60-100 x/menit) Teratur, kuat
& penuh
Laju pernapasan : 24 x/ menit
(N: 14-22 x/menit)
Suhu : 36OC (N:
36.5-37.5C)
Kepala : Normosefali, deformitas (-)
Mata : Konjungtiva anemis (+/+), sklera
ikterik (-/-), air mata (+/+), pupil isokor 3mm/
3mm, refleks cahaya langsung (+/+), Refleks
cahaya tidak langsung (+/+)
Hidung : Deviasi septum (-), sekret -/-
Mulut : Mukosa oral basah
Telinga : Tidak terdapat sekret yang keluar
Leher : Trakea di tengah, pembesaran KGB (-)
Ekstremitas : Akral hangat, CRT< 2 detik,
edema (-), terdapat luka terbuka a/r phalang
proksimal digiti III manus sinistra dengan
perdarahan aktif
Paru, Abdomen, Jantung, PF Neurologis :
dalam batas normal

Etiologi Etiologi
Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII, Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII, sedangkan
sedangkan hemofilia B disebabkan karena defisiensi hemofilia B disebabkan karena defisiensi faktor IX
faktor IX
Terapi Terapi
Cefotaxime 2 x 1 gr IV Transfusi koate bertujuan untuk mempertahankan nilai
Asam traneksamat 3 x 250mg IV faktor VIII yang berperan dalam proses pembekuan
Ketorolac 1x ampul
darah
Khusus
Transfusi koate 500 ml Untuk hemofilia A diberikan konsentrat F VIII dengan
- Transfusi 15-25 ui/kgBB dosis 0.5 x BB (kg) x kadar yang diinginkan (%). F
VIII diberikan tiap 12 jam sedangkan F IX diberikan
tiap 24 jam untuk hemofilia B

BAB III

HEMOFILIA

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu
kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Hemofilia merupakan penyakit kelainan faktor Gen Faktor VIII dan Faktor IX
yang teretak pada kromosom X bersifat resesif, maka penyakit ini dibawa oleh
perempuan (Karier , XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (pasien XhY),
dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan
terdapat kelainan (XhXh).
Hemofilia adalah kelainan perdarahan kongenital terkait kromosom X dengan
frekuensi kurang lebih satu per 10.000 kelahiran. Jumlah orang yang terkena di
seluruh dunia diperkirakan kurang lebih 400.000. Hemofilia A lebih sering dijumpai
daripada hemofilia B, yang merupakan 80-85% dari keseluruhan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia
tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak
membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah
kulit, seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul
dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat, pembengkakan
pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan

Epidemiologi

Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi sekitar 1/10 000
penduduk untuk hemofilia A dan 1/50 000 penduduk untuk hemofilia B. Berdasarkan
survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia (WFH) pada tahun 2010,
terdapat 257.182 penderita kelainan perdarahan di seluruh dunia, di antaranya
dijumpai 125.049 penderita hemofilia A dan 25.160 penderita hemofilia B. Penderita
hemofilia mencakup 63% seluruh penderita dengan kelainan perdarahan. Penyakit
von Willebrand merupakan jenis kelainan perdarahan yang kedua terbanyak dalam
survei ini setelah hemofilia yaitu sebesar 39.9%. Di Indonesia, berdasarkan survei
tersebut di atas, terdapat 334 orang penderita hemofilia A, 48 orang penderita
hemofilia B dan 1006 orang penderita hemofilia yang belum ditentukan jenisnya.

Etiologi

Hemofilia adalah gangguan resesif terkait gen-x, yang diturunkan oleh


perempuan dan ditemukan secara dominan pada laki-laki.
Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen.
70-80% penderita hemofilia mendapatkan mutasi gen resesif terkait kromosom X
dari Ibu. Gen faktor VIII dan factor IX terletak pada kromosom X dan bersifat
resesif. Oleh karena itu penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh) dan
bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat bermanifestasi klinis pada
perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat kelainan (XhXh).
Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor yang diperlukan
untuk koagulasi darah akibat kekurangan faktor VIII atau XI, terjadi hambatan
pembentukan trombin yang sangat penting untuk pembentukan normal bekuan fibrin
fungsional yang normal dan pemadatan trombosit yang telah terbentuk pada daerah
jejas vaskular.
Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII, sedangkan hemofilia B
disebabkan karena defisiensi faktor IX.
Faktor Risiko
Riwayat keluarga dari dua pertiga anak-anak yang terkena menunjukkan
bentuk bawaaan resesif terkait kromosom x. Hemofilia A (defisiensi faktor VIII
terjadi pada 1 dari 5000 laki-laki, sedangkan Hemofilia B ( defisiensi faktor IX)
terjadi pada 1 dari 1000 laki-laki.

Patofisiologi
Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan pembuluh
darah. Mekanisme hemostasis terdiri dari
1. Respon pembuluh darah
2. Adesi trombosit
3. Agregasi trombosit
4. Pembentukan bekuan darah
5. Stabilisasi bekuan darah
6. Pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi antikoagulan, dan
7. Pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan penyembuhan
pembuluh darah
Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh darah dan
terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial. Faktor von Willebrand (vWF) akan
teraktifasi dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini, adenosine diphosphatase,
tromboxane A2 dan protein lain trombosit dilepaskan granul yang berada di dalam
trombosit dan menyebabkan agregasi trombosit dan perekrutan trombosit lebih lanjut.
Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan faktor jaringan dan mengubah
permukaan pembuluh darah, sehingga memulai kaskade pembekuan darah dan
menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan trombosit ini akan distabilkan
oleh faktor XIII. Kaskade pembekuan darah klasik oleh Davie dan Ratnoff pada tahun
1950. Kaskade ini menggambarkan jalur intrinsik dan ekstrinsik pembentukan
thrombin.

Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F VIII atau F IX maka


pembentukan bekuan darah terlambat dan tidak stabil. Oleh karena itu penderita
hemofilia tidak berdarah lebih cepat, hanya perdarahan sulit berhenti. Pada
perdarahan dalam jaringan tertutup seperti dalam sendi, proses perdarahan terhenti
akibat efek tamponade. Namun pada luka yang terbuka dimana efek tamponade tidak
ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah yang terbentuk tidak kuat dan
perdarahan ulang dapat terjadi akibat proses fibrinolisis alami atau trauma ringan.
Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Gen
F8 terletak di bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan gen F9
terletak di regio Xq27.2,14 Terdapat lebih dari 2500 jenis mutasi yang dapat terjadi,
namun inversi 22 dari gen F8 merupakan mutasi yang paling banyak ditemukan yaitu
sekitar 50% penderita hemofilia A yang berat. Mutasi gen F8 dan F9 ini diturunkan
secara resesif pada kromosom X sehingga anak laki-laki atau kaum pria dari pihak ibu
yang menderita kelainan ini. Pada sepertiga kasus mutasi spontan dapat terjadi
sehingga tidak dijumpai adanya riwayat keluarga penderita hemofilia pada kasus
demikian. Wanita pembawa sifat hemofilia dapat juga menderita gejala perdarahan
walaupun biasanya ringan. Sebuah studi di Amerika Serikat menemukan bahwa 5
di antara 55 orang penderita hemofilia ringan adalah wanita.

Klasifikasi Hemofilia
Gejala Klinis

Kelainan pembekuan darah biasa diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau


suntikan.
Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.
Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)
Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan
keterbatasan gerak.
Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan
(terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
Darah dalam urin (jarang).

Terapi

Terapi suportif

1. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan

2. Lakukan RICE (Rest, Ice, Compressio, Elevation) pada lokasi perdarahan untuk

mengatasi perdarahan akut yang terjadi

3. Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang

terjadi setelah serangan akut hemartrosis

4. Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, hindari

analgetik yang mengganggu agregasi trombosit

Terapi pengganti faktor pembekuan


1. Pemberian F VIII atau F IX baik rekombinan, konsentrat maupun komponen
darah yang mengandung cukup banyak faktor pembekuan tersebut. Hal ini
berfungsi untuk profilaktik/untuk mengatasi episode perdarahan. Jumlah yang
diberikan bergantung pada kadar plasma yang kurang. Untuk hemofilia A
diberikan konsentrat F VIII dengan dosis 0.5 x BB (kg) x kadar yang
diinginkan (%). F VIII diberikan tiap 12 jam sedangkan F IX diberikan tiap 24
jam untuk hemofilia B
2. Pemberian DDAVP (desmopresin) pada anak dengan hemophilia A ringan
sampai sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan faktor VIII dan tidak lagi
digunakan pada hemophilia B.
3. Pemberian kortikosteroid sangat membantu dalam untuk menghilangkan
proses inflamasi pada sinovitis akut hemartrosis.
4. Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 haridapat mencegah
terjadinya gejala sisaberupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktivitas
harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemophilia.
5. Terapi Gen. Merupakan vektor retrovirus, adenovirus, dan adeno-associated
virus. Dengan cara memindahkan vector adenovirus yang membawa gen
hemophilia ke dalam sel hati.
Skrining
Uji skrinning untuk koagulasi darah.
1. Jumlah thrombosit (normal)
2. Masa protrombin (normal)
3. Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi
intrinsik)
4. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam
kapiler)
5. Pengukuran faktor VIII dan IX fungsional terhadap (memastikan diagnosis)
6. Masa pembekuan thrombin
7. Ultrasonograph Doppler / Pletismografi (mengetahui aliran darah yang melambat
melalui pembuluh darah)

Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari hemofilia. Seperti

dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita hemofilia sangat bervariasi dari

ringan bahkan hingga berat dan mengancam jiwa.


KESIMPULAN

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak


kekurangan faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B).
Hemofilia merupakan gangguan mengenai faktor pembekuan yang diturunkan melalui
gen resesif pada kromosom x dari kromosom sex. Hemofilia dialami oleh laki-laki
dengan ibu karier hemofilia dan sering pada bayi dan anak-anak.
Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi sekitar 1/10 000
penduduk untuk hemofilia A dan 1/50 000 penduduk untuk hemofilia B.
Tindakan keperawatan dilakukan dengan tujuan meminimalkan komplikasi. Salah
satu upayanya dengan memberikan infromasi pada keluarga tentang perawatan di
rumah.
Terapi thalassemia antara lain adalah terapi suportif, terapi Pemberian F VIII
atau F IX baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang mengandung
cukup banyak faktor pembekuan tersebut, pemberian DDAVP, dan terapi gen.
Masing-masing terapi memiliki kriteria dan efek samping tertentu sehingga perlu
dipertimbangkan secara seksama. Konseling mengenai hemofilia sangat diperlukan
untuk skrining dan pemahaman terhadap penderita. Sampai saat ini, penderita
hemofilia masih banyak yang terlambat untuk ditangani karena ketidaktahuan orang
tua akan penyakit ini.