Anda di halaman 1dari 23

VARIABILITAS< VARIASI, DAN DINAMIKA POPULASI

MAKALAH
Untuk memenuhi Tugas matakuliah Evolusi yang dibina oleh
Prof. Dr. agr. H. Mohamad Amin, M.Si

Oleh
Kelompok 11 kelas B/ S2 Pendidikan Biologi 2015
Febriani Sarwendah Asri N (150341806108)
Mareta Arisswara Edy (150341805801)
Titis Abimanyu P (150341806068)

The Learning University

UNIVERSITAS NEGERI MALANG


PROGRAM PASCASARJANA
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

FEBRUARI 2016
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Suatu individu tidak dapat dikatakan mengalami evolusi, hanya populasilah yang
dapat mengalami hal tersebut. Susunan genetis suatu individu sudah ditentukan
semenjak terjadinya proses fertilisasi, yaitu persatuan antara spermatozoid dan sel
telur. Perubahan yang diperoleh individu ini adalah perubahan dalam ekspresi dan
potensi pertumbuhan dapat mengalami perubahan. Namun, di dalam populasi baik
komposisi genetis inilah yang disebut dengan evolusi. Di alam, terdapat dua factor
yang bekerja secara harmonis yaitu factor penyebab keanekaragaman dan factor yang
bekerja untuk mempertahankan keutuhan suatu jenis.
Apabila kita membandingkan individu-individu dari varietas atau subvarietas
yang sama dari tumbuhan dan hewan langka yang dibudidayakan, maka salah satu hal
yang mengesankan kita adalah bahwa pada umumnya individu-individu ini lebih
berbeda satu sama lain dari pada indvidu-individu salah satu species atau varietas
yang berada di alam. Dan apabila kita bercermin pada keragaman yang luas dari
tumbuhan dan hewan peliharaan dan yang telah berubah sepajang zaman karena iklim
dan perlakuan yang sangat berbeda-beda, maka hal ini telah menggiring kita untuk
berkesimpulan bahwa variabilitas yang besar ini disebabkan oleh peningkatan hasil-
hasil setempat sesuai dengan kondisi-kondisi kehidupan yang tak begitu seragam, dan
agak berbeda dari keadaan kehidupan yang harus dihadapi spesies induknya di alam.
Perkembangan suatu populasi dipengaruhi oleh beberapa faktor antara lain
kepadatan, sebaran, gene pool, serta persebaran. Dalam perkembangannya
pengetahuan ini banyak mengembangkan kaidah-kaidah matematika terutama dalam
pembahasan kepadatan dan pertumbuhan populasi.

Masalah dasar dalam genetika populasi evolusi adalah menentukan bagaimana


frekuensi sebuah alel mutan akan berubah pada waktunya di bawah pengaruh
berbagai kekuatan evolusi (Evolutionary forces). Masalah lainnya, menentukan
probabilitas varian mutan baru akan secara penuh mengganti mutan lama dalam
sebuah populasi dan memperkirakan seberapa cepat dan sering proses penggantian itu
terjadi. Pada akhir bab ini akan dikenalkan juga penjelasan tiga tipe evolusi yaitu:
mutasi, seleksi, netralisme dan polimorphisme.

B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana asal usul keanekaragaman (variabilitas)?
2. Bagaiamana variasi genetik sebagai faktor variasi genetik?
3. Bagaimanakah mutasi, seleksi alam, Genetic drift sebagai faktor penentu
variasi genetik?
4. Bagaimanakah fenomena dinamika gen dalam populasi jika ditinjau dari segi
seleksi alam, genetic drift, dan polimorfisme genetik?
C. Tujuan
1. Mendeskripsikan mengenai variabilitas pada makhluk hidup.
2. Menjelaskan variasi genetik sebagai faktor munculnya variasi genetik.
3. Mengetahui faktir penentu genetik yang meliputi mutasi, seleksi alam, dan
genetic drift.
4. Menjelaskan fenomena dinamika gen dalam populasi jika ditinjau dari segi
seleksi alam, genetic drift, dan polimorfisme genetik.
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Variabilitas
Variabilitas merupakan suatu kecenderungan keragaman yang terbentuk dalam
suatu kelompok. Dalam biologi keragaman tersebut dapat didefinisikan sebagai
munculnya perbedaan dan ciri khas dari suatu kelompok populasi makhluk hidup,
sehingga masing-masing individu dalam suatu populasi memiliki ciri khas yang
membedakan setiap individu tersebut. Kejadian variabilitas dapat diamati dan dilihat
dengan menganalisis materi genetik dari setiap individu. Variabilitas dalam suatu
populasi dapat ditentukan oelh beberapa faktor seperti Seleksi alam, Mutasi, dan
genetic drift (hanyutan genetic) yang akan dibahas dalam pembahasan selanjutnya.
Variabilitas genetik dalam suatu populasi sangatlah penting untuk
memunculkan keanekaragaman hayati dalam suatu populasi. Variabilitas muncul
sebagai bentuk kemampuan adaptasi suatu makhluk hidup terhadap perubahan
lingkungan dan mempertahankan dirinya dari kepunahan. Secara umum, di alam
terdapat dua faktor yang bekerja secara harmonis dalam mempengaruhi variabilitas
suatu makhluk hidup, yaitu faktor penyebab munculnya keanekaragaman dan faktor
yang bekerja untuk mempertahankan keutuhan suatu jenis.

B. Variasi Genetik Sebagai Faktor Variasi Genetik


Populasi merupakan kumpulan dari sejumlah individu yang menempati suatu
daerah dan dalam waktu tertentu serta memiliki sifat penting tetapi berbeda satu
dengan yang lain dalam berbagai hal. Jika terjadi suatu seleksi yang merugikan di
alam untuk menentukan beberapa varian dan seleksi menguntungkan untuk varian
yang lain di dalam suatu populasi, maka komposisi dalam populasi tersebut dapat
berubah dengan berjalannya waktu. Hal ini dapat disebabkan karena sifat populasi itu
ditentukan oleh individu yang berada di dalamnya. Terdapat dua bentuk variasi yang
muncul dalam suatu populasi, yaitu variasi fenotip dan variasi genotip. Berikut
penjelasannya:
(1) Variasi Fenotip
Variasi fenotip dalam suatu populasi dapat memunculkan keanekaragaman
dari suatu jenis makhluk hidup. Sifat dari variasi fenotip dapat dilihat dan diamati
karena memunculkan perbedaan pada morfologi suatu makhluk hidup.Variasi ini
tidak dapat menjelaskan berbagai perbedaan secara genetis, sehingga dapat
disimpulkan bahwa variasi jenis ini bukanlah bahan baku dari proses evolusi. Hal
ini disebabkan seperti yang kita ketahui bahwa evolusi merupakan suatu proses
yang terjadi secara bertahap dalam suatu populasi dan perubahan tersebut
diwariskan pada generasi selanjutnya. Warna tubuh putih atau hitam dengan
perlakuan khusus tidak dapat mengubah komposisi gen dalam sel kelamin yang
diwariskan pada generasi selanjutnya. Ini berarti faktor luar atau lingkungan
tidak dapat mengubah pembawa sifat genetic atau tidak dapat menghasilkan
suatu evolusi secara biologis. Namun keberagaman dalam struktur genetik dapat
mengubah fenotip suatu makhluk hidup.
Variasi fenotip merupakan salah satu bentuk dari mutasi somatik, mutasi
yang terbentuk akibat pengaruh lingkungan. Mutasi somatik tidak dapat
dijadikan sebagai bahan baku evolusi. Hal ini dikarenakan sel-sel hasil
diferensiasi sel yang mengalami mutasi akan diturunkan dalam rentang
pertumbuhan dan perkembangan individu. Hasil mutasi ini, akan berpengaruh
pada system saraf, namun mutasi ini tidak akan diturunkan kepada generasi
berikutnya sebab mutasi ini tidak terjadi pada sel kelamin
(2) Variasi Genotip
Sebelumnya telah dijelaskan salah satu bentuk variasi yang muncul dalam
suatu populasi adalah variasi genotip. Variasi genotip dapat didefinisikan sebagai
variasi yang muncul akibat terjadi perubahan pada struktur ataupun komposisi
genetik pada makhluk hidup. Perubahan tersebut dapat diakibatkan oleh beberapa
faktor seperti rekombinasi dan mutasi gen. Evolusi menyangkut sifat genetik
makhluk hidup dalam suatu populasi, bukan sifat yang berasal dari satu individu
saja. Alela baru selalu timbul dari adanya variasi. Perubahan materi genetik
dalam sel kelamin tersebut dapat diturunkan kepada generasi selanjutnya.
Struktur yang mnejadi penentu dari perubahann genotip makhluk hidup
adalah asam nukleotida. Asam nukleotida merupakan salah satu komponen dari
DNA. Asam nukleotida terdiri dari empat macam asam nukleat, yaitu Adenin
(A), Sitosin (C), Guanin (G), dan Timidin (T). Asam terakhir pada RNA diganti
oleh urasil (U). Keempat macam asam nukleat akan membentuk 20 macam asam
amino essensial. Kombinasi tiga dari keempat dari empat macam asam nukleat
akan membentuk satu asam amino. Kombinasi ini dikenal dengan Tripletkodon
atau Kode Genetik. Dengan tiga kombinasi, maka akan diperoleh 64 macam
kemungkinan. Secara umum, tiap satu asam amino, dikode oleh sekitar tiga
macam kombinasi. Ada asam amino yang dikode oleh satu kombinasi, sedangkan
ada asam amino yang dikode oleh enem macam kombinasi. Dengan demikian,
maka satu asam amino dapaat dihasilkan lebih banyak, bukan saja karena kode
tersebut terdapat berulang-ulang tapi karena ada lebih banyak kemungkinan
(probability). Variasi genetik adalah satu-satunya kemungkinan yang dapat
menerangkan proses evolusi. Secara genetis, variasi dapat timbul akibat mutasi.

C. Mutasi, Seleksi alam, dan Genetic Drift sebagai Faktor Penentu Variasi
Dalam pembahasan sebelumnya, telah dijelaskan bahwa terdapat beberapa
faktor yang mempengaruhi terjadinya variasi atau variabilitas dalam suatu
populasi, yaitu mutasi, seleksi alam, dan genetic drift. Ketiga faktor tersebut pada
dasarnya memiliki inti yang sama yaitu evolusi muncul akibat perubahan genetik
yang diturunkan kepada generasi penerusnya.
Mutasi
Mutasi dikatakan sebagai sumber utama adanya variasi. Mutasi adalah suatu
peristiwa perubahan kandungan gen maupun struktur kromosom suatu individu,
yang dapat menimbulkan variasi dalam populasi. Pada umumnya terdapat dua
macam mutasi yang dapat mempengaruhi perubahan genotip, yaitu: 1) mutasi titik,
apabila terjadi perubahan pada urutan basa rantai DNA asal; 2) mutasi kromosom
yang terjadi apabila terjadi perubahan pada bentuk kromosom.
Mutasi titik, ada beberapa bentuk mutasi yaitu mutasi sinonim, mutasi
transisi, mutasi transverse, mutasi frame-shift, dan mutasi stop. Mutasi titik dapat
dilihat pada gambar dibawah ini:

Berdasarkan gambar diatas dapat terlihat bahwa mutasi sinonim atau mutasi
tanpa arti adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan salah satu basa N, namun
menghasilkan jenis asam amino yang sama dengan yang dikodekan oleh DNA
asal. Mutasi transisi adalah mutasi yang terjadi karena perubahan basa N yang
berasal dari jenis basa yang sama (jika purin diganti dengan basa purin yang lain)
dan menyebabkan perubahan asam amino, sedangkan mutasi transverse
merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan basa N yang berasal dari jenis
basa yang berbeda (basa purin digantikan oleh basa pirimidin) dan menyebabkan
perubahan asam amino yang terbentuk. Mutasi stop adalah mutasi yang terjadi
akibat perubahan susunan basa N yang menyebabkan terbentuknya triplet yang
mengkodekan tanda stop lebih cepat dari yang seharusnya
Mutasi kromosom memiliki kesamaan dengan mutasi pergeseran kerangka
(frame shift) hal ini dikarenakan adanya perubahan baik susunan ataupun urutan
dari struktur basa N penyusun DNA. Terdapat 4 macam bentuk mutasi kromosom,
antara lain delesi (pengurangan basa N dari struktur asal DNA), duplikasi
(penggandaan urutan basa N pada DNA), inverse (pembalikan susunan basa N
sebagai penyusun dari DNA), dan translokasi. Berikut penggambaran dari mutasi
kromosom:
Dalam proses evolusi, mutasi merupakan salah satu faktor yang sangat
menentukan berlangsungnya proses tersebut. Ada empat proses mutasi yaitu:
(1) Mekanisme molekular yang bertanggungjawab untuk terjadinya mutasi.
(2) Efek setiap jenis mutasi terhadap material genetic dan produknya.
(3) Atribut sementara dan ruang mutasi
(4) Keacakan mutasi
Mutasi dapat terjadi didalam sel somatik dan germ line (sel benih). Mutasi
pada sel somatik tidak diwariskan, maka hubungannya dengan evolusi, istilah
mutasi digunakan eksklusif untuk menandakan mutasi dalam sel germinal. Mutasi
dalam digolongkan berdasarkan panjang urutan DNA yang dipengaruhui oleh
peristiwa mutasi. Contohnya mutasi dapat mempengaruhi nukleotida tunggal atau
mutasi titik atau beberapa nukleotid.

Rekombinasi genetik pada makhluk hidup juga dapat menghasilkan mutasi


pada gen. Rekombinasi selama meiosis dalam individu seksual membentuk
genotip haploid (gamet) yang berbeda secara genetik dari gamet haplotypes yang
dibentuk individu. Individu AaBb tumbuh dari zigot yang dihasilkan dari fusi
gamet AB dan ab, akan menghasilkan gamet-gamet keduanya dengan haplotype
parental AB dan ab dan dengan haplotype rekombinan Ab dan aB. Ketika dua
sekuen DNA berada pada kromosom yang berbeda, mereka memisah secara
independen saat meiosis. Ketika mereka adalah di kromosom yang sama, mereka
memisah bersama kecuali kalau suatu proses pindah silang terjadi diantara mereka.
Dalam kejadian rekombinasi diantara gen-gen mungkin menghasilkan kombinasi
gen yang baru pada suatu kromosom atau dalam individu. Ketika sekuen DNA
merupakan bagian dari gen yang sama, rekombinasi akan menjadi jarang, karena
kemungkinan untuk pindah silang diantara sekuen-sekueen berhubungan yang
dekat sangat kecil. Ketika rekombinasi intragenik terjadi, itu mungkin
menghasilkan alel baru, tidak ditunjukkan sebelumnya dalam populasi.
Rekombinasi mempengaruhi variasi genetik diantara individu-individu ketika
kombinasi pada banyak lokus dipertimbangkan. Jarang rekombinasi
mempengaruhi variasi pada lokus tunggal.
Keefektifan rekombinasi pada potensial pengubahan menjadi variabilitas
yang sesungguhnya menakjubkan pada perkawinan hewan dan tumbuhan dimana,
dimulai dari suatu populasi yang seragam ditetapkan oleh persilangan dua garis
perkawinan, individu dapat diseleksi dalam generasi yang sedikit dengan fenotip-
fenotip yang baik diluar rentang populasi awal. Seleksi dapat menjadi efektif
karena sifat-sifat dipengaruhi oleh gen-gen pada lokus dimana rekombinasi
menghasilkan variabilitas multi lokus yang tinggi.
Ada dua jenis rekombinasi homolog yaitu pindah silang (reciprocal
recombination) dan konversi gen (non recriprocal recombination). Resiprocal
recombination melibatkan pertukaran sekuen homolog antar kromosom homolog
yang menghasilkan kombinasi baru dari sekuen bersebelahan, dan pada waktu
yang sama kedua varian itu terlibat peristiwa rekombinasi. Sedangkan
nonresiprocal recombination melibatkan penggantian yang tidak seimbang satu
sekuen oleh yang lain. Kedua jenis rekombinasi homolog diperkirakan melibatkan
suatu molekul intermediet disebut Holliday structure atau junction yang
mempengaruhi pembentukan kesalahan berpasangan dari rantai ganda DNA
(heteroduplek). Kesalahan berpasangan dalam heteroduplek dikenali oleh enzim
seluler kemudian menggunakan rantai komplementer sebagai template, DNA
polymerase mengisi daerah gap.
Pindah silang dan konversi gen melibatkan rekombinasi dari sekuen
homolog, namun rekombinasi sisi khusus melibatkan pertukaran suatu sekuen
yang pada umumnya sangat pendek. Rekombinasi sisi khusus bertanggungjawab
untuk pengintegrasian genom phage kedalam kromosom bakteri. Dari sudut
pandang mutasi titik, rekombinasi sisi khusus merupakan tipe insersi.

Single strain Resiprocal recombination (A) dan Non resiprocal recombination (B)

Double Strain Resiprocal recombination (C) dan Non resiprocal recombination (D)

Struktur Holliday
Seleksi Alam
Seleksi alam merupakan suatu bentuk dari mekanisme alami yang terjadi di
alam yang pada umumnya bersifat mengurangi variabilitas. Hal ini dikarenakan
jika variasi makhluk hidup yang tidak dapat beradaptasi atau bertahan hidup dalam
suatu lingkungan, maka dapat mengalami kepunahan.
Seleksi alam memelihara dan mengakibatkan suatu peningkatan dibanyak
genotip yang paling cocok untuk suatu lingkungan spesifik. Walaupun seperti
umumnya proses yang mengurangi variabilitas, seleksi alam dapat benar-benar
memelihara atau meningkatkan variasi jika seleksi menyokong heterozigot.
Berikut salah satu bentuk proses seleksi alam yang paling terkenal:

Genetic Drift atau Hanyutan Genetik


Genetik drift adalah suatu mekanisme kompleks yang beroperasi melalui
fluktuasi kesempatan (maupun fluktuasi yang disebabkan tekanan seleksi) dalam
frekwensi allele di dalam suatu populasi. Sangat penting suatu peristiwa sampling
dimana frekwensi gen populasi keturunan kebetulan menyimpang dari yang
ditemukan pada populasi parental. Dengan demikian populasi hampir selalu kecil
dan mempunyai suatu kecenderungan ke arah maksud mendalam atau hilangnya
suatu allele yang mempengaruhi suatu karakteristik. Seperti Genetik drift
cenderung mengurangi variasi dengan perbaikan atau kehilangan alleles.

Genetik drift adalah bukanlah arah dan cenderung menciptakan "kekacauan"


gen atau alleles diperbaiki atau hilang dengan cepat pada suatu kesempatan.
Walaupun teori Genetik drift adalah masuk akal, operasinya sukar untuk
membuktikan dengan pohon berumur panjang dan banyak pertimbangan dapat
dikutip mengapa tidak bisa menjadi suatu faktor di dalam variasi pohon hutan
yang alami. Tetapi di samping keberatan ini, beberapa tapak alami menunjukkan
bentuk variasi yang bisa menjadi hasil genetik drift jika terlaksana. Genetik drift
pada umumnya sangat penting dalam breeding populasi kecil barangkali 25 atau
lebih sedikit individu, suatu situasi yang sering terjadi dalam kehutanan dalam
kaitan catastrophies alami atau pengaruh manusia.

D. Akibat Mutasi
(1) Mutasi yang mengubah struktur DNA, tetapi tidak mengubah produk yang
dihasilkan. Apabila mutasi terjadi pada suatu tempat pada DNA, tetapi kode
yang berubah tetap mengkode asam amino yang sama, maka mutasi tersebut
tidak berakibat apa-apa.
(2) Mutasi mengubah struktur DNA dan mengubah komposisi produk, tetapi tidak
mengubah fungsi produk yang dihasilkan. Dalam hal perubahan produk,
misalnya asam amino yang dihasilkan adalah lisin. Padahal kode genetik
sebelum mutasi terjadi adalah asam amino treonin. Akibatnya terjadi
perubahan dalam rantai protein yang dihasilkan. Walaupun demikian, protein
itu tidak mengalami perubahan fungsi.
(3) Mutasi terjadi dan perubahan fungsi sangat besar, namun terjadi pada sel
somatik, jadi tidak diturunkan. Mutasi sel somatik jarang terlihat. Misal tahi
lalat dianggap mutasi somatik yang tidak diturunkan.
(4) Mutasi yang bersifat fatal, sehingga organisme tersebut mati, jadi tidak
terlihat. Kalau mutasi semacam ini terjadi dalam tingkat sel, biasanya
produksi akan diserap tubuh. Itupun kalau produk tersebut memang dibuat.
Mutasi yang bersifat fatal dikenal dengan gen letal. Banyak gen letal yang
diketahui, misalnya kebutaan (tidak semuanya), hemofilia. Hanya berkat ilmu
kedokteran, manusia bisa bertahan. Apabila hal ini terjadi pada hewan, maka
mereka akan segera mati, karena tidak dapat mempertahankan diri dari
predatornya.
(5) Mutasi menguntungkan. Istilah menguntungkan dapat dilihat dari banyak
segi misalnya dari segi manusia, meskipun bagi organisme lain hal demikian
dapat berarti sebaliknya. Misalnya mutan ayam broiler atau sapi pedaging
menguntungkan dan segi manusia, tetapi bagi hewan tersebut tidak demikian,
karena dalam segi lain lebih lemah, lamban, sehingga lebih mudah dimangsa
predatornya.

E. Dinamika Gen dalam Populasi


Evolusi terjadi akibat perubahan secara bertahap pada suatu populasi makhluk
hidup. Penyebab dari evolusi telah disampaikan sebelumnya adalah perubahan gen
pada makhluk hidup, sehingga dapat dikatakan evolusi dapat diamati dari dinamika
perubahan gen dalam populasi makhluk hidup. Selain diakibatkan oleh perubahan
gen, evolusi juga dapat diakibatkan oleh seleksi alam. Dinamika gen dalam populasi
dapat diamati melalui seleksi alam, Hanyutan genetik secara acak, Ukuran populasi
efektif, dan polimorpisme genetik.
(1) Seleksi Alam
Seleksi alam didefiniskan sebagai reproduksi yang berbeda pada individu
bergentik yang berbeda atau genotip dalam sebuah populasi . Reproduksi diferensial
terjadi karena perbedaan dalam individu meliputi mortalitas, fertilitas, kesuburan,
kesuksesan dalam perkawinan dan keberlangsungan hidup keturunannya.
Genotip fitness secara umum dinotasikan sebagai w, w mengukur kemampuan
individu untuk bertahan dan bereproduksi . Genotip fitness tidak diharapkan konstan
untuk smeua generasi pada lingkungan tertentu. Pada individu yang haploid, satu
lokus terdapat dua alael misalnya A1 dan A2. Tiap alel dapat menjadi tanda mutasi
bermanfaat atau dibuang.
Pada individu yang diploid, genotip fitness ditentukan melalui interkasi antara
dua alel pada sebuah lokus Pada dua alel terdapat tiga kemungkinan genotip yang
diploid yiatu A1A1, A1A2 dan A2A2. Genotip fitnesnya dinotasikan sebagai w11,
w12 dan w22.
Frekueksi alel A1= p
Frekuensi alel A2 = q = 1-p
A1A1 A1A2 A2A2
P2 2pq q2
1
P = P2 + 2 (2pq) = P2 + pq
1
q = q2 + 2 (2pq) = q2 + pq

Genotip A1A1 A1A2 A2A2


Fitness w11 w12 w22
Frekuensi P2 2pq q2

Frekuensi A2 untuk generasi berikutnya = q(t + 1)

a. Kodominan
Kodominan adalah seleksi gen , dua alel homozigot memiliki niai fitness yang
berbeda, dimana nilai fitness alael heterozigot merupakan rata-rata dari genotip
fitness alel homozigot.
Kita dapat mendapatkan perubahan frekuensi alel A2 tipa gerenarsinya adalah

Ln menandakan fungsi alami dari logaritmik.

Ilustrasi peningkatan frekuensi alel A2


b. Dominansi
Dalam seleksi yang dominan, dua homozigot memiliki nilai sifat yang berbeda
sedangkan sifat heterozigot adalah sama dengan sifat dari salah satu dari dua genotipe
homozigot. Misa A2 dominant. Maka:
Genotip A1A1 A1A2 A2A2
Sifat 1 1+s 1+s
Berikut frekuensi alel A2 tiap generasi
2
q = 12
Misal A1 bersifat dominan, maka
Genotip A1A1 A1A2 A2A2
Sifat 1 1+s 1+s

c. Overdominansi dan underdominansi

Overdominansi dan Underdominansi


(2) Hanyutan Genetik Secara Acak
Seleksi alam bukanlah satu-satunya faktor yang mengakibatkan perubahan
frekuensi alel. Frekuensi alael dapat berubah melalui kesempatan, dalam hal ini
perubahan tersebut terjadi secara acak. Faktor penting yang menghasilkan fluktuasi
frekuensi alel secara acak adalah random sampling pada gamet dalam proses
reproduksi. Sampling terjadi di alam secara cepat, jumah gamet yang tersedia pada
generasi lebih banyak daripada jumlah individu dewasa yang dihasilkan pada
generasi berikutnya. Dengan kata lain, hanya ada sedikit gamet yang sukses hingga
dewasa. Menurut segregasi Mendel, sampling dapat terjadi meskipun tidak ada
kelebihan gamet, meskipun tiap individu menyumbangkan 2 gamet untuk generasi
berikutnya. Alasannya, heterozigot dapat memproduksi 2 tipe gamet, tetapi dua
gamet tersebut menyampaikan ke generasi berikutnya dapat berupa tipe yang sama.
Untuk melihat efek dari sampling, bayangkan situasi yang ideal pada semua
individu dalam populasi, Jika disederhanakan, maka generasinya tidak overlap
(tumpang tindih), individunya bereproduksi secara simultan dan mengalami kematian
secara cepat. Sehingga jumlah populasinya tidak berubah dari generasi ke generasi
berikutnya.

Random sampling pada gamet.

(3) Ukuran Efektif Populasi


Parameter dasar dalam populasi biologi adalah sensus ukuran populasi,
dimana N didefinisikan sebagai jumlah individu dalam populasi. Dari sudut pandang
genetika populasi dan evolusi, bagaimanapun, jumlah individu yang dianggap relevan
hanya terdiri dari orang-orang yang secara aktif berpartisipasi dalam reproduksi.
Tidak semua individu mengambil bagian dalam reproduksi, dimana ukuran populasi
yang penting dalam proses evolusi berbeda dari ukuran sensus. Bagian ini disebut
ukuran populasi efektif dan dilambangkan dengan Ne. Terdapat suatu konsep dalam
pengukuran suatu populasi yang disebut ukuran populasi efektif, yang didefinisikan
sebagai ukuran populasi yang ideal adalah populasi yang akan memiliki efek yang
sama dari sampling acak pada frekuensi alel sebagai populasi yang sebenarnya.
Pertimbangan, misalnya, populasi dengan ukuran sensus N, dan menganggap
bahwa frekuensi alel A1 pada generasi t p. Jika jumlah individu yang mengambil
bagian dalam reproduksi adalah N, maka varians dari frekuensi alel A1 di generasi
berikutnya, Pt+i, dapat diperoleh dari persamaan 2.13 dengan pengaturan t = 1.

Dalam prakteknya, karena tidak semua individu dalam populasi mengambil


bagian dalam proses reproduksi, varians yang diamati akan lebih besar daripada yang
diperoleh berdasarkan persamaan 2.14. Ukuran populasi efektif adalah nilai yang
digantikan dengan N untuk memuaskan persamaan 2.14, yaitu,

Secara umum, Ne lebih kecil, kadang-kadang jauh lebih kecil, daripada N.


Misalnya, ukuran populasi efektif nyamuk Anopheles gambiae di Kenya telah
diperkirakan menjadi sekitar 2.000, enam kali lipat lebih kecil daripada ukuran
populasi sensus (Lehmann et al. 1998). Berbagai faktor yang dapat berkontribusi
untuk perbedaan ini. Sebagai contoh, dalam populasi dengan tumpang tindih generasi
(dan khususnya jika variasi dalam jumlah keturunan antara individu besar), pada
waktu tertentu bagian dari populasi akan terdiri dari individu-individu baik tahap
sebelum reproduktif atau setelah reproduktif. Hal ini merupakan stratifikasi usia,
ukuran yang efektif dapat menjadi jauh lebih kecil daripada ukuran sensus. Sebagai
contoh, menurut Nei dan Imaizumi (1966), pada manusia, Ne hanya sedikit lebih
besar daripada N/3. Pengurangan ukuran populasi efektif dibandingkan dengan
ukuran sensus juga dapat terjadi jika jumlah laki-laki yang terlibat dalam reproduksi
berbeda dari jumlah perempuan. Ini terutama terjadi dalam spesies poligami, seperti
mamalia sosial dan burung-burung teritorial, atau jenis di mana sebuah kasta
nonreproduktif ada (misalnya, lebah sosial, semut, rayap, dan telanjang mole tikus).
Jika populasi terdiri dari Nm jantan dan betina Nf (N = Nm + Nf), Ne diberikan oleh
Perhatikan bahwa kecuali jumlah perempuan yang mengambil bagian dalam
proses reproduksi sama dengan yang laki-laki, Ne selalu akan lebih kecil daripada N.
Untuk contoh ekstrim, mari kita asumsikan bahwa populasi ukuran n di mana kedua
jenis kelamin sama banyaknya, semua perempuan (N/2) tetapi hanya satu perempuan
mengambil bagian dalam proses reproduksi. Dari persamaan 2.16, kita mendapatkan
Ne = 2N / (1 + N/2). Jika N jauh lebih besar daripada 1, sedemikian rupa sehingga
N/2 + 1 N/2, maka Ne menjadi 4, terlepas dari ukuran populasi sensus. Ukuran
populasi efektif juga akan jauh berkurang karena jangka panjang variasi dalam
ukuran populasi, yang pada gilirannya disebabkan oleh faktor seperti bencana
lingkungan tersebut, siklus mode reproduksi, dan peristiwa-peristiwa kepunahan dan
pengkolonian lokal. Ukuran populasi efektif jangka panjang spesies untuk periode n
generasi diberikan oleh

dimana Ni adalah ukuran populasi generasi i. Dengan kata lain, Ne sama


dengan rata-rata harmonik dari nilai Ni, dan akibatnya sangat dekat dengan nilai
terkecil Ni daripada yang terbesar. Demikian pula, jika populasi berjalan melalui
bottleneck (leher botol), ukuran populasi efektif jangka panjang sangat berkurang
bahkan jika populasi telah lama mendapatkan kembali ukuran sensus sebelum
bottleneck (leher botol).
(4) Polimorfisme Genetik
Populasi adalah monomorfik pada lokus jika kehadiran hanya satu alel di lokus.
Lokus dikatakan polimorfik jika dua atau lebih alel hidup berdampingan dalam
populasi. Namun, jika salah satu alel mempunyai kekerapan amat tinggi, mengatakan
99% atau lebih, maka tak satu pun dari alel lain cenderung diamati dalam sampel
kecuali ukuran sampel sangat besar. Dengan demikian, untuk tujuan praktis, lokus
umumnya didefinisikan sebagai polimorfik hanya jika frekuensi alel paling umum
adalah kurang dari 99%. Definisi ini jelas sewenang-wenang, dan dalam literatur satu
dapat menemukan ambang selain 99%.
Keanekaragaman Gen
Salah satu cara paling sederhana untuk mengukur sejauh mana polymorphism
dalam populasi adalah dengan menghitung rata-rata proporsi polimorfik lokus (P)
dengan melalui pembagian jumlah polimorfik lokus oleh jumlah lokus sampel.
Misalnya, jika 4 dari lokus 20 polimorfik, maka P = 4/20 = 0,20. Ukuran ini, namun,
tergantung pada jumlah individu yang dipelajari, karena semakin kecil ukuran
sampel, semakin sulit untuk mengidentifikasi lokus polimorfik seperti itu. Ukuran
genetik variabilitas yang lebih tepat adalah rata-rata heterozygosity yang diharapkan,
atau keragaman gen. Ukuran ini (1) tidak tergantung pada penggambaran sewenang-
wenang polimorfisme, (2) dapat dihitung secara langsung dari pengetahuan tentang
frekuensi alel, dan (3) Apakah kurang terkena efek sampling. Keragaman gen di
lokus, atau single-lokus diharapkan heterozygosity, didefinisikan sebagai

di mana xi frekuensi alel i dan m adalah jumlah total alel di lokus. Untuk setiap lokus
diberikan, h adalah probabilitas bahwa dua alel yang dipilih secara acak dari
penduduk berbeda dari satu sama lain. Rata-rata nilai h atas semua lokus dipelajari,
H, dapat digunakan sebagai perkiraan tingkat genetik variabilitas dalam populasi.
Yaitu

di mana hi adalah keragaman gen di lokus i, dan n adalah jumlah lokus. Seperti yang
kita lihat sebelumnya, hanyutan genetik acak adalah kekuatan anti polimorfik dalam
evolusi. Dengan demikian, keragaman gen diperkirakan akan turun di bawah
hanyutan genetik acak. Wright (1942) dan Kimura (1955) telah menunjukkan bahwa,
dalam ketiadaan masukan mutasi, keragaman gen akan berkurang oleh sebagian kecil
dari 1/2Ne setiap generasi, N, adalah ukuran populasi efektif.
Keanekaragaman Nukleotida
Ukuran keragaman gen h dan H digunakan secara ekstensif untuk
electroforesis dan data enzim restriksi. Namun, mereka sebagian besar tidak cocok
untuk data sekuensing DNA, karena tingkat variasi genetik di tingkat DNA di alam
cukup luas. Khususnya, ketika sekuens panjang dianggap, setiap urutan pada contoh
mungkin berbeda dengan nukleotida satu atau lebih dari urutan lain, dan dalam
kebanyakan kasus h dan H akan mendekati. Dengan demikian,

Gambar 2.8 Dua kelompok dari empat sekuensi DNA. Pada (a) setiap urutan berbeda
dari urutan yang lain pada situs nukleotida tunggal (teduh). Pada (b) setiap urutan
berbeda dari urutan lainnya pada situs-situs nukleotida dua atau lebih. Namun, karena
dalam kedua kasus, setiap urutan diwakili dalam kelompok yang hanya sekali, nilai-
nilai ukuran keragaman lokus tunggal akan sama untuk kedua kelompok.
Ukuran keragaman gen ini tidak akan membedakan antara lokus berbeda atau
populasi dan tidak lagi menjadi ukuran yang informatif dari polymorphism.
Mempertimbangkan, misalnya, dua kelompok urutan dalam gambar 2.8. Secara
intuitif, kita akan berpikir bahwa urutan angka 2.8a harus kurang polimorfik daripada
yang di gambar 2.8b. Namun, nilai-nilai h dan H akan sama untuk kedua kelompok
urutan. Untuk data urutan DNA, ukuran yang lebih tepat polymorphism dalam
populasi adalah jumlah rata-rata perbedaan nukleotida per situs antara urutan dipilih
secara acak setiap dua. Ukuran ini disebut nukleotida keragaman (Nei dan Li 1979)
dan dilambangkan dengan :
di mana xi dan xj adalah frekuensi i dan j tipe dari sekuens DNA, masing-masing, dan
tij adalah proporsi nukleotida berbeda antara jenis i dan j. Nilai urutan pada gambar
2.8 adalah 0.031 dan 0.094, yaitu, urutan keragaman nukleotida pada persetujuan
dengan persepsi intuitif kita bahwa kelompok (a) adalah lebih bervariasi dari
kelompok (b). (Catatan bahwa untuk kasus rcj = 1, nilai H akan menjadi sama seperti
h di persamaan 2.28.) Salah satu penelitian pertama keanekaragaman nukleotida di
tingkat urutan DNA yang bersangkutan terkait alkohol dehidrogenase (Adh) berlokus
di Drosophila melanogaster. Sebelas urutan mencakup wilayah Adh yang diurutkan
oleh Kreitman (1983). Urutan selaras 2,379 nukleotida panjang. Mengabaikan
penghapusan dan sisipan, ada sembilan alel berbeda, salah satu diwakili dalam
sampel oleh tiga urutan (8-F, 9-F, dan 10-F), sedangkan sisanya diwakili oleh satu
urutan masing-masing (gambar 2.9). Dengan demikian, frekuensi x1 - x8 setiap 1/11,
dan frekuensi x9 3/11. Empat puluh tiga nukleotida situs adalah polimorfik. Kita
pertama menghitung proporsi nukleotida berbeda untuk masing-masing sepasang alel.
Untuk contoh, alel 1-S dan 2-S berbeda dari satu sama lain dengan tiga nukleotida
dari 2,379, atau 12 = 0.13%. Nilai ij untuk semua pasangan dalam sampel tercantum
dalam tabel 2.1. Dengan menggunakan persamaan 2.30, keragaman nukleotida
diperkirakan = 0,007. Enam dari alel belajar adalah migrasi lambat electrophoretic
varian (S), dan lima yang cepat (F). Produk S dan F alel dibedakan dari satu sama lain
oleh satu penggantian asam amino yang menganugerahkan mobilitas electrophoretic
protein yang berbeda. Keragaman nukleotida untuk masing-masing kelas
electrophoretic dihitung secara terpisah. Kami memperoleh = 0.006 S class, dan =
0.003 untuk F; yaitu, alel S dua kali sebagai variabel sebagai alel F.
Menurut teori netral, frekuensi alel ditentukan terutama oleh aturan stokastik,
dan gambar yang kita peroleh pada waktu tertentu adalah semata-mata daerah
sementara yang mewakili bingkai sementara dari proses dinamis yang berkelanjutan.
Akibatnya, polimorfik lokus terdiri dari alel yang baik dalam perjalanan mereka ke
fiksasi atau akan menjadi punah. Melihat dari perspektif ini, semua manifestasi
molekul yang relevan dengan proses evolusi harus dianggap sebagai hasil dari suatu
proses yang berkesinambungan mutasi masukan dan seiring kepunahan acak atau
fiksasi alel. Dengan demikian, teori netral menganggap substitusi dan polimorfisme
sebagai dua aspek dari fenomena yang sama. Pada waktu tertentu, beberapa lokus
akan memiliki alel di frekuensi yang tidak 0% atau 100%. Ini adalah lokus
polimorfik. Menurut teori netral, kebanyakan polimorfisme genetik populasi tidak
stabil dan transien, yaitu, frekuensi alel berfluktuasi dengan waktu dan alel diganti
secara terus menerus. Menariknya, teori netral, bahkan dalam bentuk yang ketat, tidak
menghalangi adaptasi. Menurut Kimura (1983), populasi yang bebas dari pilihan
dapat mengumpulkan banyak polimorfik alel netral. Maka jika terjadi perubahan
dalam keadaan ekologi, beberapa alel netral akan tidak lagi menjadi netral tapi
merugikan, terhadap pilihan yang memurnikan dapat beroperasi.
KAJIAN LITERATUR

Brurn, G.D., L. McKane, and G. Karp. 1994. Biology: Exploring Life. New York:
John Wiley & Sons.

Darwin Charles, The Origin of Species. New York: Avenel Bodes. 1979.

Graur, D, and Li, WH. 2000. Fundamental of Molecular Evolution. Sunderland,


Massachesetts : Sinauer Association Inc

Ridley Mark, Evolution. 2nd Ed. Blackwell Science. Atlanta, Georgia. 1996.

Widodo., Amin, Mohamad & Lestari, Umi. 2012. Pengantar Evolusi. Malang: UM
Press

Anda mungkin juga menyukai