KOLEJ PEMBANTU PERUBATAN ULU KINTA

31250 TANJONG RAMBUTAN

PERAK DARUL RIDZUAN

KURSUS DIPLOMA PEMBANTU PERUBATAN

TAHUN 2 SEMESTER 1

CASE STUDY

KESIHATAN KOMUNITI

TAJUK:

THALASSEMIA

NAMA PELATIH: MUHAMMAD NOR ANUAR BIN MOHD NOR

NO MATRIK: BPP2009-12416

BIL. PATAH KATA: 1085 PATAH KATA

TARIKH PENGHANTARAN:

NAMA PEMERIKSA:

PENGESAHAN:
Pengenalan
Thalassemia merupakan sejenis kumpulan penyakit gangguan genetik dimana
terdapat kecacatan pada sisntesis rantaian globin. Di Malaysia, jenis thalassemia
yang utama ialah jenis thalassemia dan juga thalassemia . Masalah thalassemia
akan menyebabkan pesakit memiliki jumlah haemoglobin yang rendah disebabkan
oleh kecacatan yang berlaku dalam proses sintesis rantaian globin.

Gangguan ini menyebabkan pesakit mengalami jumlah hemoglobin yang rendah

menyebabkan pesakit mengalami komplikasi seperti anemia, pertumbuhan terencat,
ssplenomegali, penyakit jantung dan sebagainya.
 Thalassemia di Malaysia
Berdasarkan kajian yang telah dilakukan,

Pada tahun 2009, sebanyak 4541 pesakit thalassemia berdaftar dimana 3310
daripadanya adalah pesakit thalassemia- major dan juga thalassemia- HbE yang
bergantung pada transfuse darah. Pesakit thalassemia intermedia pula adalah
sebanyak 455 orang manakala 410 orang pesakit lagi adalah pesakit HbH dan
bakinya adalah jenis thalassemia lain.

Sabah merupakan negeri yang mencatatkan jumlah pesakit thalassemia yang

berdaftar sebanyak 1272 dimana separuh daripadanya adalah etnik kadazan dusun.

( data diperolehi dari Malaysian Thalassemia Registry, August 2009 )

Apakah itu rantaian globin
Dua rantaian globin yang berbeza (dimana setiap rantaian ini memiliki hem nya
tersendiri.) bergabung didalam membentuk hemoglobin. Salah satu globin ini
dikenali sebagai . Globin yang kedua pula dikenali sebagai non-( dan ).
Gabungan dua globin dan juga dua globin non- membentuk hemoglobin yang
sempurna. Ini bermaksud di dalam satu molekul hemoglobin terdapat empat rantaian
globin.

Globin gabungan dan membentuk hemoglobin dewasa yang terbentuk

pada usia diantara 18-24 minggu selepas dilahirkan. Juga dikenali
sebagai haemoglobin A.
Globin gabungan globin dan hanya terdapat pada fetus sehinggalah
terbentuknya hemoglobin A. Dikenali juga sebagai hemoglobin F.

Gangguan di dalam sintesis rantaian globin ini menjadikan haemoglobin yang

terhasil tidak stabil dan tidak dapat berfungsi sepenuhnya dan menyebabkan
berlakunya thalassemia.

Thalassemia minor ( thalassemia minor )

thalassemia minor berlaku disebabkan oleh kecacatan berlaku pada globin- .

kecacatan ini boleh wujud samada ketiadaan protein globin- () ataupun
kekurangan dalam sintesis protein globin- (+). Individu yang memiliki thalassemia
minor dikenali sebagai pembawa.

Apabila kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa setiap anak yang lahir
mempunyai peluang sebanyak 50% mewarisi kecacatan satu rantaian globin- dan
juga 25% mewarisi kecacatan pada genetik kedua-dua rantaian globin-( keadaan
ini dipanggil thalassemia major dan juga intermedia).
Thalassemia intermedia ( -thalassemia intermedia )

Seperti thalassemia major, thalassemia intermedia cuma berbeza kerana pesakit

mengalami anemia sederhana dan pesakit tidak memerlukan transfusi darah dan
jika transfusi darah diperlukan, transfusi hanya dilakukan berselang-seli. Pesakit
mungkin mengalami splenomegali kerana lebihan iron.

Waris mungkin
mengalami thalassemia
major ataupun
intermedia

Thalassemia major ( thalassemia major )

Thalassemia major berlaku apabila sintesis rantaian globin- mengalami kecacatan

yang teruk kerana melibatkan kedua-dua rantaian globin- mengalami mutasi.
Gangguan keseimbangan yang teruk antara sintesin globin dan menyebabkan
eritropoiesis yang kurang berkesan dan juga anemia mikrositik yang teruk.
Selain itu, lebihan di dalam penghasilan globin- menyebabkan pengumpulannya
berlaku membentuk mendapan yang merosakkan membrane sel haemoglobin
menyebabkan intravaskular hemolisis. Kemusnahan pramatang eritrosit
menyebabkan kematian intramedullari dan eritropoiesis yang kurang berkesan.

Investigasi untuk mengesan thalassemia

major
1. Full Blood Count

jenis keputusan Bacaan normal

Hb haemoglobin pesakit berada pada paras wanita (11 15)

dibawah 7g/dl kerana terdapat kecacatan
lelaki (15 18)
pada haemoglobin.
g/dl

MCH mean corpuscular haemoglobin berada pada 27 31 pg/cell

paras 12-18pg serta menunjukkan eritrosit
adalah hipokromik kerana kecacatan pada
rantaian globin.

MCV mean corpuscular volume menunjukkan 76 96 fl

anemia mikrositik dengan bacaan 50-
60fl.
 RDW - red cell distribution width menunjukkan 11 15%
bacaan yang tinggi kerana terdapat terlalu
banyak haemoglobin yang memiliki pelbagai
saiz akibat kecacatan pada rantaian globin.

2. Peripheral blood film

Berdasarkan contoh PBF di atas dapat dilihat bahawa terdapat mikrositosis(M),

anisositosis dan juga poikilositosis( P). Selain itu eritrosit turut mengalami hipokromik.

3. Haemoglobin electrophoresis

hemoglobin electrophoresis merupakan ujian darah untuk mengesan sebarang

perbezaan pada bentuk hemoglobin. Selain itu ujian ini juga berfungsi dalam
mengesan pengurangan jumlah hemoglobin yang normal.
Rawatan thalassemia major
1. Transfusi darah

Transfusi darah merupakan rawatan utama dalam merawat thalassemia major

memandangkan paras hemoglobin normal pesakit terlalu rendah. Sasaran dalam
melakukan trabsfusi darah adalah agar dapat menekan ekstramedullari hemopoiesis
dengan meminimakan komplikasi transfusi.

Indikasi transfusi darah

I. Pesakit telah disahkan mengalami thalassemia major
II. Pesakit tidk mampu mengekalkan hemoglobin di atas paras 7g/dl
III. Pesakit mengalami pertumbuhan yang lembab

Transfusi darah bagi pesakit thalassemia kebiasaannya adalah sebanyak

180ml/kg/yr hemoglobin pekat.

2. Splenektomi

Splenektomi adalah rawatan yang boleh diketepikan namun bagi pesakit yang
mengalami hipersplenism masih memerlukan rawatan splenektomi. Hal ini bagi
mengurangkan jumlah dan kadar transfusi yang diperlukan di mana splenektomi
mampu mengurangkan pengambilan darah sehingga 30 50%. Namun adalah
digalakkan supaya splenektomi hanya dilakukan setelah pesakit berumur melebihi 5
tahun.

Indikasi splenektomi
I. Peningkatan keperluan transfusi darah melebihi 1.5 kaliganda dari
yang asal ataupun transfusi melebihi 200 250 ml/kg/yr hemoglobin
pekat.
II. Kewujudan hipersplenism dengan bukti splenomegali berserta
leucopenia atau thrombocytopenia.
III. Splenomegali yang terlalu besar sehingga menyebabkan
ketidakselesaan ataupun risiko infarksi ataupun pecah kerana trauma.
 3. Haemopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT)

Transplantasi sum-sum tulang merupakan satu kaedah rawatan pilihan bagi kanak-
kanak yang menghidapi thalassemia di mana human leucocyte antigen (HLA)
diambil dari ahli keluarga yang sama.

Rawatan ini hanya dipertimbangkan untuk kanak-kanak ataupun dengan kata lain
sebelum komplikasi akibat pengumpulan iron berlebihan terjadi.

4. Iron Chelation Therapy

Rawatan ini adalah untuk merawat pengumpulan iron berlebihan bagi pesakit yang
bergantung pada rawatan transfusi darah. Hal ini bagi meminimakan kerosakan tisu
dan organ.

Terapi ini dijalankan apabila pesakit tidak mampu mengekalkan paras serum ferritin
di bawah 1000g/l.
Rumusan
Berdasarkan kajian kes yang telah saya lakukan, dapat dirumuskan bahawa
thalassemia merupakan sejenis penyakit genetik warisan keluarga yang berlaku
akibat daripada ganngguan terhadap proses sintesis rantaian globin yang
membentuk haemoglobin. Akibat daripada gangguan ini, rantaian globin yang
lengkap tidak dapat dibentuk menyebabkan sel haemoglobin tidak sempurna dan
juga mengalami kerosakan.

Keadaan ini menyebabkan penghidap thalassemia mengalami masalah anemia,

splenomegali akibat daripada pengumpulan iron berlebihan pada limpa dan juga
masalah-masalah lain seperti pertumbuhan terbantut. Malah, sekiranya penghidap
thalassemia major tidak mendapatkan rawatan yang sepatutnya ia boleh membawa
kepada kematian.

Hal ini menjadikan thalassemia sejenis penyakit yang tidak harus diambil ringan.
Sekurang-kurangnya setiap individu ataupun pasangan perlulah tahu samada
mereka menghidapi thalassemia atau tidak dengan menjalani ujian pengesahan bagi
mengelakkan penyakit ini dari terus meningkat.

Kesimpulannya pencegahan thalassemia adalah tanggungjawab bersama.

Rujukan
CLINICAL PRACTICAL GUIDELINE NOVEMBER 2009,
MANAGEMENT OF TRANSFUSSION DEPENDENT THALASSEMIA
http://sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html
http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview
http://www.wisegeek.com/what-is-thalassemia-major.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia_minor
http://www.thalassemia.org/updates/TI3.pdf
lampiran