Anda di halaman 1dari 30

V PRESENTASI KASUS

Myelodysplasia Syndrom

Diajukan untuk Memenuhi Sebagian Syarat Program Kepaniteraan Klinik Bagian


Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan
Universitas Muhammadiyah Yogyakarta

Disusun oleh :
PRAMUSETYA SURYANDARU
20164011012

Diajukan kepada :
dr. Hj. Arlyn Yuanita, Sp.PD, M.Kes

BAGIAN ILMU PENYAKIT DALAM


RSUD KRT SETJONEGORO WONOSOBO
FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH YOGYAKARTA
2017
LEMBAR PENGESAHAN

PRESUS
Myelodysplasia Syndrom
Telah dipresentasikan pada tanggal :

Agustus2017

Oleh :
Pramusetya Suryandaru
20120310168

Disetujuioleh :

DosenPembimbingKepaniteraanKlinik

BagianIlmuPenyakit Dalam

RSUD KRT Setjonegoro, Wonosobo

dr. Hj. Arlyn Yuanita, Sp.PD, M.Kes

2
KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Wr.Wb
Puji syukur atas kehadirat Allah SWT atas segala limpahan nikmat, petunjuk dan
kemudahan yang telah diberikan, sehingga penulis dapat menyelesaikan
presentasi kasus yang berjudul:

Myelodysplasia Syndrom
Penulis meyakini bahwa karya tulis ilmiah ini tidak akan dapat tersusun
tanpa bantuan dan dukungan dari berbagai pihak, untuk itu penulis mengucapkan
terima kasih kepada :

1. dr. Hj. Arlyn Yuanita, Sp.PD, M.Kes. selaku pembimbing


KepaniteraanKlinikbagianIlmu Penyakit Dalam di RSUD KRT
Setjonegoro, Wonosobo yang telah berkenan memberikan bantuan,
pengarahan, dan bimbingan dari awal sampai selesainya penulisan
Presentasi Kasus ini.
2. dr. H. Suprapto, Sp.PD., dan dr. Widhi P.S., Sp.PD., selaku pembimbing
Kepaniteraan Klinik bagian Ilmu Penyakit Dalam di RSUD KRT
Setjonegoro.
3. Tn. S selaku pasien di Bangsal Cempaka yang sudah bersedia meluangkan
waktunya untuk dilakukan anamnesis dan pemeriksaan fisik secara
menyeluruh.
4. Seluruh tenaga medis dan karyawan di bangsal Cempaka dan Flamboyan
RSUD KRT Setjonegoro Wonosobo yang telah berkenan membantu dalam
proses berjalannya Kepaniteraan Klinik bagian Ilmu Penyakir Dalam.
5. Ayah, Ibu beserta sanak saudara yang telah mencurahkan kasih sayang dan
memberikan dukungan yang tiada henti.
6. Keluarga dan teman-teman yang selalu mendukung dan membantu dalam
selesainya penulisan Presentasi Kasus ini.

3
Semoga pengalaman dalam membuat Presentasi Kasus ini dapat
memberikan hikmah bagi semua pihak. Mengingat penyusunan Presentasi Kasus
ini masih jauh dari kata sempurna, penulis mengharapkan kritik dan saran yang
dapat menjadi masukan berharga sehingga menjadi acuan untuk penulisan
Presentasi Kasus selanjutnya.

Wonosobo, Agustus 2017

Penulis

4
DAFTAR ISI

LEMBAR PENGESAHAN .................................................................................... 2

KATA PENGANTAR ............................................................................................ 3

DAFTAR ISI ........................................................................................................... 5

BAB I ...................................................................................................................... 7

LAPORAN KASUS ................................................................................................ 7

A. IDENTITAS PASIEN .............................................................................. 7

B. ANAMNESIS ........................................................................................... 7

1. Keluhan Utama.................................................................................. 7

2. Riwayat Penyakit Sekarang............................................................... 7

3. Riwayat Penyakit Dahulu.................................................................. 8

4. Riwayat Penyakit Keluarga ............................................................... 8

5. Riwayat Personal Sosial .................................................................... 8

6. Anamnesis Sistem ............................................................................. 8

C. PEMERIKSAAN FISIK ........................................................................... 9

1. KEADAAN UMUM & TANDA VITAL ......................................... 9

2. STATUS GENERALISATA ............................................................ 9

3. PEMERIKSAAN NERVUS CRANIALIS ..................................... 10

D. PEMERIKSAAN PENUNJANG ........................................................... 10

1. Pemeriksaan Darah Rutin................................................................ 10

2. Pemeriksaan BMP ........................................................................... 11

E. DIAGNOSIS KERJA ............................................................................. 12

F. PENATALAKSANAAN ....................................................................... 12

G. PERKEMBANGAN RAWAT INAP ...................................................... 13

BAB II ................................................................................................................... 15

5
TINJAUAN PUSTAKA ....................................................................................... 15

A. DEFINISI ............................................................................................... 15

B. ETIOLOGI ............................................................................................. 15

C. PREVALENSI........................................................................................ 16

D. PATOFISIOLOGI .................................................................................. 17

E. DIAGNOSIS .......................................................................................... 19

F. Tatalaksana ............................................................................................. 24

BAB III ................................................................................................................. 27

PEMBAHASAN ................................................................................................... 27

DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................... 29

6
BAB I
LAPORAN KASUS

A. IDENTITAS PASIEN
Nama :Tn. M
No. CM :623849
TTL/Usia :28-12-1984 / 33 tahun
Jenis Kelamin :Laki-laki
Alamat :Leksono
Status Pernikahan :Menikah
Pekerjaan :-
Pendidikan Terakhir : SMA
Tgl Masuk RS :15 Agustus 2017

B. ANAMNESIS
1. Keluhan Utama
Lemas, Pucat dan Buang air besar cair berdarah

2. Riwayat Penyakit Sekarang


Pasiendatang ke IGD RSU KRT Setjonegoro dengan keluhan buang air
besar (BAB) cair. BAB cair sudah dirasakan sejak 2 hari sebelum masuk
rumah sakit. Pasien mengaku mengalami BAB cair sekitar > 10 kali
dalam sehari. BAB cairdisertai adanya darah segar tiap kali BAB. Pasien
sering mengalami mual akan tetapi tidak muntah. Pasien mengatakan
akhir-akhir ini badannya terasa lemas dan cepat merasa lelah saat
beraktivitas.Pasien mengeluh demam, tidak ada nyeri sendi, berat badan
menurun dengan cepat disangkal, tidak ada benjolan di tubuh maupun
perut membesar dengan cepat. Tidak ada batuk dan pilek. Buang air kecil
lancar, warna kuning jernih. Pasien terkadang juga mengeluh nyeri
kepala, hilang timbul, tidak memberat dengan aktivitas, nyeri kepala tidak
makin bertambah dari hari ke hari, rasa berputar disangkal, tidak ada

7
gangguan penglihatan, telinga berdenging maupun nyeri pada gigi
disangkal. Kelemahan dan kesemutan anggota gerak disangkal.
Riwayat minum obat-obatan untuk kanker maupun antibiotik disangkal,
riwayat terpapar radiasi disangkal, pasien tidak tinggal di daerah industri
atau pabrik kimia.Tempat tinggal di perkampungan dengan tidak ada
daerah pertanian yang terpapar pestisida maupun wabah penyakit.

3. Riwayat Penyakit Dahulu


Riwayat MDS. Pertama kali didiagnosis Myelodisplasia syndrome (MDS)
bulan Agustus 2017 di RSUD melalui hasil Bone Marrow Punction
(BMP). Saat itu pasien didapatkan keluhan pucat dan perdarahan berupa
melena. Pada saat itu pasien di rawat inap karena hasil cek laborat darah
didapatkan hasil Hb 4,3 g/dl. Kemudian pasien menjalani transfusi darah.
Riwayat Penyakit Jantung, DM, Asma, Hipertensi : disangkal
Riwayat Alergi : disangkal

4. Riwayat Penyakit Keluarga


Pasien mengatakan tidak ada anggota keluarga yang memiliki riwayat
penyakit yang serupa, DM, jantung, asma maupun hipertensi.

5. Riwayat Personal Sosial


Pasien tidak merokok. Pasien tidak pernah mengkonsumsi minuman
keras dan narkotika.
6. Anamnesis Sistem
a. Sistem Cerebrospinal : demam (+), pusing (+)
b. Sistem Cardiovaskuler : tidak ada nyeri dada, tidak berdebar
c. Sistem Respirasi : sesak nafas (-),batuk (-)
d. Sistem Gastrointestinal : mual (+), muntah (-)
e. Sistem Urogenital : BAK lancar, BAB cair berdarah
f. Sistem Integumentum : Turgor kulit baik
g. Sistem Muskuloskeletal :Gerak dan kekuatan seluruh anggota gerak
baik, nyeri otot tangan dan kaki (-)

8
C. PEMERIKSAAN FISIK
1. KEADAAN UMUM & TANDA VITAL
Keadaan Umum : Sedang
Kesadaran : Compos Mentis
Vital Sign :
Tekanan darah : 110/80 mmHg
Nadi : 93 x/m
Respirasi : 22 x/m
Temperatur : 36,7C

2. STATUS GENERALISATA
a. Kepala
1) Bentuk : mesocephal
2) Mata : Konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
3) Hidung : bentuk normal, tidak ada sekret, tidak ada
epistaksis
4) Telinga : Bentuk normal, simetris kanan dan kiri,
discharge -/-, serumen -/- minimal
5) Mulut : sianosis(-), gusi berdarah (-), caries dentis
(-)
b. Leher : Tidak ada peningkatan JVP, tidak ada
pembesaran KGB, tidak ada pembesaran kelenjar tiroid
c. Thorax dan Pulmo :
1) Inspeksi : Pergerakan dinding dada simetris, retraksi
interkostal (-)
2) Palpasi : vokal fremitus sama kanan dan kiri
3) Perkusi : suara sonor pada lapang paru
4) Auskultasi : suara dasar vesikuler, tidak ada suara
tambahan ronkhi -/-, Wheezing -/-

9
d. Jantung
1) Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
2) Palpasi : Ictus cordis teraba di SIC 4 linea
midklavikula sinistra
3) Auskultasi : Bunyi jantung 1 dan 2 murni, gallop (-),
bising (-).
e. Abdomen
1) Inspeksi : supel, datar
2) Auskultasi : Bising usus (+) normal
3) Palpasi : Nyeri tekan (-), splenomegali Schufner 4
4) Perkusi : pekak sisi (-), pekak alih (-)
f. Ekstremitas : akraldingin, edema(-),CRT < 2 detik
3. PEMERIKSAAN NERVUS CRANIALIS
N. I : penciuman dalam batas normal
N. II : reflex cahaya (+/+), visus kesan dalam batas normal
N. III, IV, VI : gerak bola mata (+) ke segala arah, strabismus (-)
N. V : reflex kornea (+/+)
N. VII : lipatan nasolabial simetris
N. VIII : pendengaran kesan dalam batas normal
N. IX, X : menelan (+)
N. XI : menoleh (+)
N. XII : deviasi lidah (-)

Kesan : dalam batas normal

D. PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Pemeriksaan Darah Rutin

10
Jenis Hasil Nilai Rujukan Interpretasi
Pemeriksaan
Hemoglobin 6,0 13,2-17,3 g/dL Very Low
Leukosit 4,4 3,6-11 10^3/ul Normal
Eosinofil 0,90 2-4 % Low
Basofil 0,00 0-1 % Normal
Netrofil 83,3 50-70% High
Limfosit 8,9 25-40% Low
Monosit 6,4 2-8% Normal
Hematokrit 21 35-47% Low
Eritrosit 2,8 3.8-5.2 10^6/ul Low
Trombosit 96 150-400 10^3/ul Low
MCV 76 80-100 fL Low
MCH 22 26-34 Pg Low
MCHC 28 32-36 q/dL Low
PT/APTT
PT 14,7 9,0-15,0 Normal
APTT 44,8 25,0-40,0 High
GOL. Darah B
KIMIA KLINIK
GDS 142 70-150 Normal
Ureum 80,0 <50 High
Creatinin 0,79 0,60-1,10 Normal

2. Pemeriksaan BMP
Hasil BMP
Selularitas sumsum tulang hiperseluler ringan dengan eritroid
hiperplasia sedang
Terdapat diseritropoesis, disgranulopoesis dan dismegakariopoesis
Eritroid hiperplasia berat
Mieloblast 1% dengan gambaran hemofagositik

11
Kesan : mendukung diagnosis klinik MDS curiga preleukemia hemofagositik
curiga ada gangguan autoimun

E. DIAGNOSIS KERJA
MDS
Anemia
Splenomegali

F. PENATALAKSANAAN

Transfusi PRC IV Kolf

Infus NaCl

Inj. Furosemid 2x1

Inj. Mps 1x1

Lansoprazole tablet 2x1

Ulsidex tab 3x1

Antasid Syr 3x10cc

Kalnex 500mg 3x1

Vitamin K 3x1

Opilac Syr 3x1C

12
G. PERKEMBANGAN RAWAT INAP

Tanggal/ Subjective Objective (O) Assessment (A) Plan (P)


Jam (S)
15/08/2017 Lemas, TD : 110/80 Anemia e.c 1. Inf. NACL 20 tpm
Mual, T: 36,7C Melena 2. Inj. Amoxcicilin
Pusing, N:90x/m Splenomegali 2x1 ampul
BAB Cair RR : 20x/m 3. Lansoprazol cap
berdarah 2x1
4. Sucralfat syr
3x2cth

16/08/2017 Perut Perih, TD : 100/50 Anemia 1. Inf. NACL 20 tpm


BAB Lembek T : 37,0C MDS 2. Inj. MPS 2x1/2
4x darah (-), N :91x/m Splenomegali ampul
Lemas, RR :20x/m 3. Inj. Furosemid 2x1
mual (-) Hb : 6,0 4. Lansoprazol 2x1
muntah (-) 5. Ulsidex tab 3x1
Transfusi 6. Antasid syr
masuk 2 kolf 3x10cc
7. Kalnex 500mg
3x1
8. Vitamin K 3x1
9. Opilac Syr 3x1C
10. Transfusi PRC 4
Kolf / premed
farsik 1A

17/08/2017 Sudah TD : 100/60 Anemia Terapi Lanjut


transfusi 2 T : 36,9C MDS
kolf, Lemas N : 73x/m Splenomegali
berkurang, RR :20x/m
BAB 2x padat
darah (-)

18/08/2017 Sudah TD : 90/60 Anemia BLPL


transfusi 3 T : 36,8C MDS Obat Pulang :
kolf, Lemas N : 60x/m Splenomegali MPS 16mg 1-0-0
berkurang, RR : 20x/m
Lansoprazole 2x1
BAB 1x padat
darah (-) Ulsidex tab 3x1
Asam folat 1x1

13
14
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

MYELODYSPLASIA SYNDROM

A. DEFINISI
Sindrom myelodisplasia atau myelodisplasia syndrome (MDS) adalah
kelainan neoplastik hemopoetik klonal yang disebabkan oleh transformasi
ganas sel induk myeloid sehingga menimbulkan gangguan maturasi dan
diferensiasi seri myeloid, eritriod atau megakariosit, yang ditandai dengan
hematopesis inefektif, sitopenia pada darah tepi dan sebagian akan
mengalami transformasi menjadi leukemia myeloid akut.1
B. ETIOLOGI
Etiologi MDS tidak diketahui secara pasti, namun dapat terjadi karena
bertambahnya usia, perubahan genetik yang diwariskan atau disebabkan oleh
paparan zat berbahaya. Faktor risiko meliputi pemaparan terhadap pelarut benzena
atau bahan lainnya, halogenated hydrocarbon, tembakau dan asap rokok serta
penurunan sistem imun. Kemoterapi dan radiasi yang berhubungan dengan terapi
juga dapat terkait dengan MDS.1
a. Penuaan
Sebagaimana disebutkan di atas, penuaan tampaknya menjadi faktor
risiko terpenting dalam perkembangan MDS karena risiko terjadinya
mutasi meningkat sebanding dengan usia.

b. Kimia
Paparan tingkat tinggi dari beberapa bahan kimia lingkungan,
terutama produk benzena dan minyak bumi, terkait dengan
perkembangan MDS.

c. Rokok
Paparan bahan kimia dalam asap tembakau / rokok dapat
meningkatkan risiko perkembangan MDS.

15
d. Sitotoksik kemoterapi
Pasien yang sebelumnya mengalami pengobatan kanker atau kondisi
lain dengan kemoterapi, akan meningkatkan risiko untuk terjadinya
MDS sekunder atau terkait pengobatan. Ini mewakili kurang dari 10
persen dari semua kasus MDS.Sekunder MDS dikaitkan dengan
mutasi yang berbeda yang terjadi pada MDS spontan dan memiliki
prognosis yang lebih buruk.Waktu antara paparan obat dan terjadinya
MDS dapat 2-3 tahun hingga lebih dari 10 tahun.

e. Radiasi
Terapi radiasi sebelumnya, atau paparan radiasi lingkungan tingkat
tinggi dikaitkan dengan peningkatan risiko MDS.Dalam beberapa
kasus mungkin tidak terlihat sampai 40 tahun setelah paparan.

f. Kelainan Bawaan
Beberapa kelainan bawaan seperti sindrom Bloom, Down Syndrome,
anemia Fanconi dan neurofibromatosis memiliki risiko lebih untuk
terjadinya mutasi yang menyebabkan kanker atau MDS.2,3

C. PREVALENSI
Perkiraan terbaru dari American Cancer Society (2009), MDS di
Amerika Serikat berkisar 12.000 kasus baru setiap tahun. Jumlah kasus baru
nampaknya akan meningkat karena peningkatan usia rata-rata populasi.
Sekitar 80% sampai 90% dari semua pasien dengan MDS umumnya lebih
dari 60 tahun.
Sedangkan insidens MDS dalam data yang baru-baru ini diterbitkan
oleh Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) meningkat dari
kurang dari 5 per 100.000 pasien di bawah usia 60 menjadi 36,2 per 100.000
pada pasien lebih dari 80 tahun. Dengan rata-rata usia diagnosis 76 tahun.
Secara umum, pria dan kulit putih memiliki insiden yang lebih tinggi dari
penyakit ini.3

16
D. PATOFISIOLOGI
Penyebab MDS masih belum dikehui dengan pasti, dan sulit
dipisahkan dari penyebab leukemia dan penyakit mieloproliferatif lainnya.
Diajukan sebuah hipotesis bahwa pengaruh factor lingkungan, kelainan
genetic dan interaksi sel menimbulkan mutasi pada tingkat selinduk sehingga
menimbulkan ketidakseimbangan proses proliferasi dan diferensiasi. Variasi
perubahan prosesitu akan menyebabkan transformasi kearah leukemia akut,
MDS atau penyakit myeloproliferatif (MPD).4
Pada MDS terjasi ketidakserasian antara proliferasi dengan
diferensiasi, dimana daya proliferasi masih cukup tetapi terjadi gangguan
diferensiasi atau maturasi sehingga terjadi hemopoesis inefektif, dengan
kematian premature sel (eritroid, myeloid, megakariosit) dalam sumsum
tulang sebelum sempat dilepaskan ke darah tepi. Hal ini berakibat terjadinya
sumsum tulang hiperseluler, tetapi terjadi sitopenia pada darah tepi.5,6

Bagan 1. Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap terjadinya MDA11

Berikut adalah teori yang merupakan implikasi dari patofisiologi MDS :


a. Kerusakan seluler karena paparan toksin dan penuaan sel
Paparan toksin dari lingkungan dapat bersumber dari tembakau,
penggunaan alkohol, dan infeksi.Salah satu contoh yang sudah melalui
penelitian cohort adalah paparan benzena. Mekanisme yang dapat
meningkatkan kejadianMDS adalah genotoksik dan non genotoksik.
Mekanisme Genotoksik diakibatkan oleh terbentuknya oksigen radikal

17
bebas dari metabolit benzene dengan kerusakan DNA. Ini dibuktikan
dengan adanya abnormalitas pada kromosom +9 (trisomi), -5 atau -7
(delesi) dan t(8,21) (translokasi). Selain itu, mutasi somatik selain
dikarenakan oleh paparan benzena, juga disebabkan oleh penuaan dan
paparan agen genotoksik yang lain. MDS paling sering terdiagnosis
pada pasien berumur >70 tahun, hal ini menunjukan hubungan MDS
dan proses aging sangat erat.Dimana aging dapat menyebakan mutasi
genetik dan perubahan biologis yang dapat menyebabkan
MDS.Mekanisme non-genotoksis diakibatkan oleh menurun nya
sistem imun. Dapat disebabkan oleh paparan radiasi dan kemoterapi,
terutama terapi dengan menggunakan Inhibitor Topoisomerase II,
antrasiklin, dan agen alkil.Topoisomerase II Inhibitor dan antrasiklin
dapat menyebabkan perubahan pada kromosom 11q23 (Mixed
Lineage leukemia, gen MLL), sementara paparan dengan agen alkil
dapat menyebabkan perubahan pada kromosom 5 dan 7. Hubungan
aging, kerusakan sel, dan MDS juga ditunjukan dengan penelitian
terhadap aktifitas telomerase. Telomer memendek seiring usia, hal ini
menyebabkan instabilitas genom, abnormalitas subsekuen kromosom,
bahkan mutasi genetik. Penelitian yang dilakukan pada pasien MDS
menunjukkan telomer yang memendek tidak berimbang dengan jalan
nya usia, hal ini menyebabkan hematopoietic stem cell pada MDS
tidak memiliki telomerase yang cukup, sehingga menyebabkan
ketidakstabilan genetic.9,10

b. Kerusakan sel yang disebabkan oleh sitogenetik dan abnormatitas gen


Salah satu dari akibat dari paparan lingkungan adalah kerusakan DNA
dan terjadi perubahan ekspresi gen.
c. Perubahan lingkungan mikro pada sumsum tulang
Pada MDS terjadi perubahan pada lingkungan mikro sumsum tulang
yang ditandai dengan peningkatan produksi dari TNF alfa, interferon
gama, TGF beta, interleukin 6 dan interleukin 11. Peningkatan sitokin
tersebut mengakibatkan perubahan dalam hal pertumbuhan,

18
diferensiasi dan angiogenesis dari sel. TNF alfa yang meningkat
mempengaruhi tumor nekrosis factor 1 dan 2 yang menyebabkan
peningkatan apoptosis sel yang diikuti hiperselularitas pada sumsum
tulang namun sitopenia pada darah perifer.
d. Disregulasi sistem imun
Disregulasi sistem imun yang terjadi pada MDS berupa perubahan
pada sel T yaitu terjadi peningkatan sel T sitotoksik yang
menyebabkan peningkatan CD 8, CD 28 dan CD 57 sehingga terjadi
kerusakan berlebihan pada system hematopoetik di sumsum
tulang.Pada MDS juga terjadi abnormalitas diferensiasi dari sel-sel
darah sehingga terjadi kegagalan dalam hal maturasi sel yang
berakibat sitopenia.9,10

E. DIAGNOSIS
Diagnosis MDS ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik
dan penunjang. Manifestasi klinis penderita MDS ditandai dengan gejala umum
(lemah, penurunan nafsu makan, penurunan berat badan) dan gejala khusus akibat
sitopeni perifer, yaitu :
Anemia akibat supresi dan inefektif dari sitem eritropoeisis,
menimbulkan keluhan pucat, mudah lelah dan pusing.
Infeksi akibat neutropenia dan disfungsi granulosit, menimbulkan
risiko infeksi berulang, demam
Perdarahan akibat trombositopenia, baik perdarahan yang nyata
ataupun tidak.
Dari pemeriksaan fisik dapat ditemukan adanya klinis anemia
(konjugtiva palpebra pucat), tanda perdarahan (epistaksis, gusi berdarah,
petekie, pupura, melena) dan organomegali (hepatomegali,
splenomegali,limfadenopati).13 Studi di India menunjukkan karakteristik
klinis penderita MDS seperti pada grafik ini

19
Gambar . Karakteristik klinis penderita MDS Error! Bookmark not defined.

Analisis laboratorium berdasarkan studi di RS Hasan Sadikin Bandung


menunjukkan : (Level of Evidence 3)

Tabel 3. Analisis darah rutin perifer

No Analisis darah rutin Jumlah kasus

1 Pansitopenia 57,1 %

2 Anemia dan trombositopenia 21,5%

3 Anemia dan leukopenia 14,3 %

4 Anemia tanpa lekopenia dan trombositopenia 7,1 %

Tabel 4. Analisis gambaran darah tepi

No Gambaran darah tepi Jumlah


kasus

1 Eritrosit Normokromik 21,5 %

Hipokromik 7,1 %

Polikromasi 71,4 %

20
Poikilositosis 64,3 %

2 Leukosit Promielosit 7,1 %

Mieloblas 21,4 %

Mielosit 35,7 %

Shif to the left

3 Trombosit Jumlah menurun 78,6 %

Tabel 5. Analisis aspirasi sumsum tulang (BMP)

No Gambaran BMP Jumlah kasus

1 Normoseluler 64,3 %

2 Hiposeluler 14,3 %

3 Dry tap 21,4 %

4 Hiperplasia eritropoietik 14,3 %

5 Hiperplasia megakariosit 7,1 %

21
Tabel 7. Klasifikasi MDS berdasaran WHO 2008

Klasifikasi WHO % Blast %


(BM) Blast
(PB)

Refractory anemia (RA)/Refractory anemia <5 Jarang


with ringed sideroblasts (RARS)
Refractory cytopenia (RC) <5 <2
Refractory anemia with excess balsts
(RAEB) 5 19 2 19
RAEB in transformation (RAEBt) 20 29 20 29

Dalam mendiagnosis MDS, diperlukan tiga pemeriksaan yaitu : (1)


klinis dan laboratorium, (2) sitologi dan (3) sitogenetik. Pada kondisi dimana
terdapat keterbatasan fasilitas, dapat digunakan minimal dua kriteria harus
terpenuhi, dari (1) sitopenia, (2) pemeriksaan BMP dengan sel blast 5%.
Pada kasus hiperproliferatif sumsum tulang, dapat ditemukan sitopenia tanpa
peningkatan sel blast.15
Refractory cytopenia with unlineage dysplasia (RCUD)
Pada kasus RCUD, biasanya juga ditemukan refractory Anemia
(RA).Anemia paling sering jenis makrositik.Tidak ditemukan blast
pada darah, bahkan maksimal hanya 1% yang dapat saat differential
count.Sumsum tulang pada RCUD biasanya hiperselular disebabkan
oleh displasia erythroid.Displasia ini juga ditandai oleh adanya sel
megakariosit dan granulositik.Tidak ditemukan adanya Auer Rods,
pada anamnesis dapat diketahui bahwa pasien biasanya mengeluhkan
anemia yang tak kunjung sembuh hingga 6 bulan lamanya.14
Refractory anemia with ring sideroblast (RARS)
RARS pada MDS memiliki karakteristik anemia yang tidak dapat
ditemukan penyebabnya, displasia erythroid, dan ring sideroblast pada
>15% prekursor erythroid dan sumsum tulang.Bentukan eritrosit
adalah dismorfik (campuran maksrositik normokromik dan
hiperkromik).14

22
Refractory cytopenia with multilineage dysplasia (RCMD)
RCMD memiliki karakteristik satu atau lebih sitopenia pada darah
perifer dan terdapat dua atau lebih displasia pada prekursor myeloid
(erytroid, granulositik, dan/atau megakariositik). Terdapat <1% blast
pada darah dan <5% blast pada sumsum tulang, serta tidak terdapat
Auer Rods.14
Refractory anemia with excess blasts (RAEB 1 dan RAEB-2)
RAEB adalah MDS dengan blast sebanyak 5%-19% pada sumsum
tulang atau darah.RAEB-1 memiliki karakteristik ditemukan nya blast
sebanyak <5% di sumsum tulang dan 2%-4% pada darah
tepi.Sedangkan RAEB-2 ketika blast ditemukan sebanyak >10% pada
sumsum tulang dan 5% pada darah. Pasien dengan RAEB-2 memiliki
prognosis yang buruk, yaitu kurang dari 2 tahun, serta 30%-40%
kasusnya berkembang menjadi leukemia akut. MDS, unclassified
(MDS-U)16
Tiga kemungkinan yang masuk pada kriteria unclassified MDS
adalah:
Karakteristiknua masuk ke dalam RCMD namun presenase
blast 1% pada darah ditemukan pada dua kesempatan.
MDS dengan unliniage displasia ditambah pansitopenia.
Adanya kasus sitopenia yang persisten, dan <10% sel
displastik pada seluruh prekursor.
MDS with associated deletion on 5q
MDS subtipe ini memiliki karakteristik anemia dengan atau tanpa
sitopenia, dengan kelainan sitogenetik berupa delesi pada kromosom
5q, terutama delesi pada kromosom 5q21 and 5q32.Pasien dengan
delesi pada kromosom 5q ini memiliki respon yang baik tehadap
pengobatan dengan lenalidomide.16

23
F. Tatalaksana
Terapi untuk MDS terbagi menjadi dua, yakni terapi definitif
dansuportif.Terapi definitif yaitu dengan Hematopoietic Stem Cell
Transplantation (HSCT).Adapun terapi suportif meliputi :
1) Transfusi
Transfusi darah merah digunakan untuk meningkatkan konsentrasi
hemoglobin di dalam darah.Akan tetapi, transfusi yang terlalu sering
memiliki efek samping penumpukkan zat besi.Transfusi komponen
lainnya dapat digunakan sesuai indikasi.17
2) Perdarahan
Pemberian asam traneksamat dapat dipertimbangkan pada pasien dengan
trombositopenia berat dengan manifestasi perdarahan yang profuse.Perlu
diperhatikan untuk penggunaan antikoagulan, asam asetil salisilat,
NSAID.17
3) Terapi kelasi besi
Penumpukkan zat besi pada MDS terjadi karena (1) peningkatan absorbsi
besi di usus, (2) hematopoiesis inefektif dan (3) tranfusi PRC (tiap 1 unit
PRC mengandung 200-250 mg besi, sementara itu hanya 1-2 mg/hari
diekskresikan lewat tubuh).18 Terapi kelasi telah terbukti menurunkan
kadar besi di dalam tubuh. Adapun beberapa prinsip umum dalam
pemberian kelasi besi :
Terapi kelasi besi dipertimbangkan untuk diberikan pada
pasiendengan waktu harapan hidup > 1 tahun, kadar ferritin >
1000, riwayat transfusi > 20 kali atau terbukti terdapat
penumpukkan besi diberbagai organ.
Terapi kelasi besi diindikasikan pada pasien dengan
penumpukkan besi yang direncanakan untuk HSCT.
Kelasi besi : deferoxamine (20-50 mg/kgBB/hari) secara subkutan
atau infus setiap 8-12 jam, atau deferasirox 20-30 mg/hari peroral.
4) Kemoterapi
Kemoterapi diberikan pada pasien dengan RAEB atau RAEBt ke arah
leukemia.Diberikan juga sebagai adjuvant pada pasien pro HSCT.17

24
5) Infeksi
Terapi antibiotik diindikasikan pada kasus demam neutropenia atau
demam karena infeksi bakteri.Demam neutropenia didefinisikan sebagai
peningkatan suhu tubuh > 380C disertai dengan ANC (Absolute netrophil
count) < 500. Antibiotik pada demam neutropenia dihentikan jika (1) ANC
> 500, (2) bebas demam 48 jam dan (3) terbukti hasil kultur darah yang
steril.18

G. Prognosis
Prognosis MDS tanpa cangkok sumsum tulang adalah
buruk.Penyebab kematian yang paling sering karena infeksi akibat
pansitopenia.Sebuah studi secara prospektif meunjukkan bahwa 20-30%
pasien dengan MDS berlanjut menjadi AML. Prognosis MDS berdasarkan
International Prognostic Scoring System (IPSS) dilihat dari tiga aspek, yaitu
jumlah sel blast pada sumsum tulang, hasil pemeriksaan sitogenetik, dan
bukti adanya sitopenia.16

Tabel.Prognosis MDS berdasarkan IPSS.

Keterangan : sitopenia Hb < 10 g/dL; Trombosit < 100.000/mmk; ANC < 1800
Kriteria risiko : risiko rendah (skor 0), Intermediat-1 (skor 0.5 1.0), Intermediat-2
(skor 1.5 2.0), Tinggi (skor 2.5)

25
Tabel . Prognosis MDS berdasarkan IPSS modified
Grup risiko Waktu terjadinya Median survival
AML (dalam (dalam tahun)
tahun)
Sangat rendah NR 8,8
Rendah 10,8 5,3
Intermediate 3,2 3,0
Tinggi 1,4 1,6
Sangat tinggi 0,7 0,8

Studi retrospektif menunjukkan bahwa kadar ferritin >1000 mcg/L secara


signifikan menurunkan survival year pasien MDS (Hazard ratio 30% untuk
setiap peningkatan ferritin 500 mcg/L). Studi retrospektif di Kanada juga
menunjukkan bahwa pemberian kelasi besi dapat meningkatkan survival year
pasien dengan MDS.19

Angka kelangsungan hidup 18-24 bulan atau lebih pada pasien dengan fitur
berikut:
Cytopenias tunggal atau ringan
Kromosom normal atau kelainan kromosom tunggal (kecuali yang
melibatkan kromosom 7)
Kurang dari 10% mieloblas pada sumsum tulang

Angka kelangsungan hidup 6-12 bulan pada pasien dengan fitur berikut:
Pansitopenia membutuhkan sel darah merah atau transfusi trombosit
Kromosom 7 kelainan atau beberapa kelainan kromosom
Mieloblas lebih dari 10%

26
BAB III
PEMBAHASAN
Sindrom myelodisplasia atau myelodisplasia syndrome (MDS) adalah
kelainan neoplastik hemopoetik klonal yang disebabkan oleh transformasi ganas
sel induk myeloid sehingga menimbulkan gangguan maturasi dan diferensiasi seri
myeloid, eritriod atau megakariosit, yang ditandai dengan hematopesis inefektif,
sitopenia pada darah tepi dan sebagian akan mengalami transformasi menjadi
leukemia myeloid akut.
Diagnosis MDS ditegakkan berdasarkan anamnesis adanya riwayat pucat
berulang dengan hasil Hb saat awal diagnosis 6,0. Pasien sering merasa lelah,
lesu, nafsu makan menurun dan nyeri kepaka.Manifestasi perdarahan juga sering
dijumpai seperti BAB cair berdarah (Melena).Dari pemeriksaan fisik didapatkan
adanya anemis dan splenomegali.Pemeriksaan penunjang berupa BMP juga sudah
dilakukan dengan hasil MDS. Pemeriksaan imunohistokimia maupun analisis
kromosom dapat untuk menentukan diagnosis MDS akan tetapi tidak dapat
dilakukan di RSUD sehingga sulit menentukan klasifiskasi MDS. Kemungkinan
pasien termasuk kedalam kategori refractory anemia karena dari hasil BMP hanya
ditemukan sel blas 1%.
Tatalaksana yang dilakukan berupa transfusi komponen darah yaitu PRC
dan TC sesuai hasil laboratorium pasien. Seharusnya pada penderita dilakukan
pemeriksaan kadar ferritin mengingat penderita sudah pernah rawat inap dan
sering menjalani transfusi PRC. Kadar ferritin apabila tinggi dapat diberikan
terapi kelasi besi.Penderita selama perawatan pernah mengalami demam atau
febril neutropenia sehingga perlu diberikan tatalaksana antibiotik.
Prognosis berdasarkan kriteria IPSS masih sulit diterapkan karena tidak
adanya pemeriksaan sitogenetik. Skor tanpa pemeriksaan sitogenetik adalah 1%
blastdalam sumsum tulang 0, dan sitopenia 2,5 dengan kesimpulan skor sangat
tinggi yang artinya angka harapan hidup semakin kecil dan perkembangan
menjadi AML semakin besar. Kadar feritin yang belum diperiksa juga
menyebabkan kesulitan menentukan prognosis pasien.Perkiraan untuk
berkembang menjadi AML pada pasien ini adalah 3,2 tahun dengan angka

27
harapan hidup 3 tahun. pasien sangat sering mengalami pansitopenia berulang
meskipun telah diberikan transfusi kompunen. Sehingga prognosis pada pasien ini
dubia ad malam.

28
DAFTAR PUSTAKA

1. American Cancer Society. 2009. Myelodisplastic Syndrome Overview.


Diunduh dari : www.cancer.org (21Agustus 2017).
2. Asharianti A. 2007. Sindrom Dismielopoetik. Dalam : Sudoyo AW,
Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata MI (eds). Buku Ajar Ilmu Penyakit
Dalam. Jilid 1. Edisi 4. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu
Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Hal: 710-2.
3. Attilio O and Magdalena B. 2009. MyelodiaplasiaSyndromes. Am J Clin
Patho 132:290-305
4. Barbara B. 2004. The WHO Classification of the Myelodiaplasia
Syndromes. Experimental Oncology (26) : 166-9.
5. Barzi A and Sekkeres MA. 2010. Myelodiaplasiasyndromes: A practical
approach to diagnosis and treatment. Cleveland Clinical Journal of
Medicines 77 (1):37-44.
6. Brain BJ. 2003. Leukaemia Diagnosis. 3rd edition. Oxford: Blackwell
Publishing. P: 117.
7. Brunning RD, Bennet JM, Flandrin G, et al. 2001.
Myelodiaplasiasyndromes. IARC Press : 63-7.
8. Epling-Burnette PK and List AF. 2009. Advancements in the molecular
pathogen- esis of myelodiaplasiasyndrome. Curr Opin Hematol (16):70-
76.
9. Hoffbrand AV. 2001. Sindrom Myelodisplasia. Dalam : Moss P and Pettit
JE (eds). At a Glance Hematologi. Edisi 2. Jakarta: Erlangga. Hal: 79-81.
10. Hoffbrand AV. 2005. Myelodisplasia Sindrom.
11. Jin J, Yu M, Hu C, Ye L, Xie L, Chen F et al. Pesticide exposure as a risk
factor for myelodysplastic syndromes: a meta-analysis based on 1,942
cases and 5,359 controls. PLoS ONE 2014;9(10):1-8
12. Leitch HA. Improving clinical outcome in patients with myelodysplastic
syndrome and iron overload using iron chelation therapy. Leuk Res
2007;31(Suppl 3):S7-9
13. Leukaemia Foundation. 2009. Understanding Myelodisplastic Syndrome (MDS) :
A guide for patiens and families. Diunduh dari : www.leukaemia.org.au (23
Agustus 2010)

29
14. Ling Lv, Lin G, Gao X, Wu C, Dai J, Yang Y et al. Case-control study of
risk factors of myelodysplastic syndromes according to World Health
Organization classification in a Chinese population. American Journal of
Hematology 2011;86:163-9
15. List AF and Doll DC. 2009. The MyelodiaplasiaSyndromes. In : Lee GR,
Foerster J, Lukens J, Parakevas F, Greer JP, Rodgers GM (eds). Wintrobes
Clinical Hematology, tenth ed. Vol 2. Philadelphia : Lippincott Williams and
Wilkins. Pp : 2320 33.

16. Malcovati L, Porta MG, Pascutto C, Invernizzi R, Boni M, Travaglino E, et


al. Prognostic factors and life expectancy in myelodysplastic syndromes
classified according to WHO criteria: a basis for clinical decision making. J
Clin Oncol 2005;23(30):7594-603
17. Niemeyer CM. Myelodysplastic syndrome in children. In : Myelodysplatic
syndromes. Freiburg: Springer-Velag Berlin Heidelberg; 2013.p231-40
18. Peter L, Eyal A, John M et al. 2011. MyelodiaplasiaSyndromes :Clinical Practice
Guidelines in Oncology. Journal of the National Comprehensive Cancer Network
(9) 1 : 30-56.

19. Schnatter AR, Glass DC, Tang G, Irons RD, Rushton L. Myelodysplastic
syndrome and benzene exposure among petroleum workers: an
international pooled analysis. J Natl Cancer Inst 2012;104:1724-37
20. Strom SS, Gu Y, Gruschkus SK, Pierce SA, Estey EH. Risk factors of
myelodyspalstic syndrome: a case-control study. Pubmed
2005;19(11):1912-8

30