Anda di halaman 1dari 7

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Sindrom neurokutaneus merupakan sekelompok besar kelainan kongenital

yang sangat bervariasi, tidak saling terkait, dengan karakteristik klinis, patologis dan

genetik yang berbeda-beda tetapi mempunyai kesamaan perkembangan lesi yaitu lesi

kulit dan sistem saraf pusat (SSP), serta dapat juga mengenai sistem saraf perifer dan

organ lain (Zaroff & Isaacs, 2005).

Sampai saat ini, terdapat 20 sampai 30 penyakit diklasifikasikan sebagai

sindrom neurokutaneus (Herron et al., 2000). Beberapa diantaranya adalah:

neurofibromatosis (NF), Tuberous Sclerosis Complex (TSC), Sindrom Sturge-Weber

(SSW), phacomatosis pigmentovascularis (PPV), epidermal nevi, neurocutaneus

melanosis, hypomelanosis of ito (HOI) dan incontinentia pigmenti (IP) (Purkait et al.,

2011). Prevalensi sindrom neurokutaenus berbeda-beda tergantung jenis penyakitnya.

Rata-rata pewarisan bersifat dominan autosom atau resesif autosom.

Sindrom neurokutaneus ini melibatkan struktur jaringan yang berasal dari

neuroektodermal secara embriologi (Herron et al., 2000), diduga merupakan kelainan

migrasi dan diferensiasi neural crest (neurocristopathies) (Curatolo & Riva, 2006).

Kondisi bawaan atau keturunan yang diwariskan memiliki banyak fitur yang sama

dengan keterlibatan organ asal ektodermal (sistem saraf, bola mata, retina, dan kulit)

yang berevolusi lambat dari lesi di masa kanak-kanak dan remaja, dan

bertransformasi menjadi lebih berat pada masa dewasa (Dahan et al., 2002).

1
Gambaran klinis lesi kulit pada sindrom neurokutaneus sering dikaitkan dengan

adanya abnormalitas sistem saraf pusat, dengan konsekuensi resiko terjadinya

epilepsi.

Epilepsi dapat dilihat sebagai manifestasi neurologis yang paling sering pada

sindrom neurokutaneus. Studi populasi menunjukkan prevalensi epilepsi TSC paling

sering terjadi yaitu sekitar 78% (Cross, 2005). Studi lain menyebutkan pada TSC,

prevalensi epilepsi sebesar 80-90% pasien, terutama pada tahun pertama kehidupan

pasien (Domaska-Pakiela et al., 2014). Sebagian besar epilepsi terjadi di bawah usia

12 bulan serta dapat ditemukan juga adanya hubungan yang erat antara terjadinya

kejang dengan ketidakmampuan belajar. Sindrom neurokutaneus yang lain, seperti

SSW, juga memiliki prevalensi epilepsi yang cukup tinggi, dihubungkan dengan

adanya malformasi kortikal serebral, dengan pertimbangan malformasi lobar atau

unilateral sehingga dapat dilakukan pembedahan awal sebagai terapi (Cross, 2005).

Prevalensi epilepsi pada NF1 adalah 4,2%, sekitar dua kali prevalensi dalam

populasi umum (Karlsgodt et al., 2012). Sementara studi lain oleh Vivarelli (2003)

melaporkan prevalensi kejang pada NF1 berkisar 3,8-6%. Kejang yang parsial terjadi

pada 85% kasus dan dalam bentuk kejang umum sebanyak 15%. Epilepsi sekunder

didapatkan pada 64% sebagai akibat lesi otak yang berupa tumor otak, malformasi

kortikal, dan sclerosis temporal yang mesial (Vivarelli et al., 2003).

Seringkali manifestasi neurologis tidak tampak nyata terjadi, terutama pada

anak-anak. Perjalanan kelainan neurologis tidak bisa diprediksi hanya dari lesi-lesi

kulit yang terjadi (Purkait et al., 2011). Oleh karena itu, sangat penting mencari tahu

tanda-tanda awal gangguan neurologis pada pasien sindrom neurokutaneus.

2
Adanya potensi gangguan kejang dapat direkam dengan menggunakan

pemeriksaan elektroensefalografi (EEG) baik EEG kualitatif (konvensional) maupun

EEG kuantitatif (qEEG). Studi-studi terdahulu menyebutkan bahwa EEG/qEEG dapat

digunakan pada kasus-kasus neurologis lainnya seperti pada sindrom Turner (Tsuboi

et al., 1988), kejang demam (Koyama et al., 1991), Attention Deficit Hyperactivity

Disorder (ADHD) (Barry et al., 2005), demensia pada Parkinson (Klassen et al.,

2011), gangguan belajar pada anak-anak (Kurganskii and Machinskaia, 2012), cedera

kepala (Nuwer et al., 2005; Haneef et al., 2013; Thatcher, 2006) dan gangguan

kognitif setelah stroke infark (Song et al., 2014). Gambaran karakteristik rekaman

EEG/qEEG pada penyakit-penyakit tersebut dapat membantu klinisi dalam

menentukan diagnosis secara tepat.

Sampai saat ini, studi tentang karakteristik pola EEG/qEEG pada kasus

sindrom neurokutaneus masih sedikit. Beberapa studi melakukan penelitian terbatas

hanya pada satu jenis sindrom neurokutaneus saja. Hatfield (2007) menyimpulkan

bahwa qEEG pada sindrom Sturge-Weber memiliki potensi sebagai alat yang

bermanfaat untuk diagnosis awal dan monitor progresivitas penyakit, serta

menentukan area-area otak yang mengalami penurunan fungsi. Pada pasien-pasien

TSC, EEG juga dapat digunakan untuk memonitor kejang dan evolusi natural dari

pola EEG, selain kejadian spasme infantil (Domaska-Pakiela et al., 2014).

Adanya keterbatasan studi karakteristik EEG baik kualitatif maupun

kuantitatif pada sindrom neurokutaneus tersebut menjadi alasan dilakukannya

penelitian ini. Tujuan penelitian adalah untuk mengetahui adanya gambaran spesifik

abnormalitas pada pola EEG baik EEG kualitatif maupun kuantitatif yang dilakukan

3
pada beberapa jenis sindrom neurokutaneus. Potensi terjadinya gambaran klinis

epilepsi dapat terekam dari pemeriksaan EEG/ qEEG tersebut.

Tantangan dalam sindrom neurokutaneus adalah menentukan diagnosis secara

spesifik dan mengendalikan gejala epilepsi (Cross, 2005). Dengan mengetahui

potensi terjadinya epilepsi melalui pemeriksaan EEG/qEEG, maka diharapkan dapat

membantu klinisi dalam penegakan diagnosis sindrom neurokutaneus secara tepat.

Implementasi yang tepat terhadap evaluasi diagnostik yang direkomendasikan,

termasuk EEG/qEEG, dapat mencegah konsekuensi klinis yang serius (Orlova &

Crino, 2010).

Penegakan diagnosis sindrom neurokutaneus dengan tepat sangat penting,

terutama untuk tujuan penyediaan atau pemberian penjelasan dan antisipasi terhadap

masalah yang timbul saat ini atau yang akan dihadapi; pengenalan terhadap kelainan

genetik dan konseling ataupun implikasi untuk orangtua dan saudara sekandung;

pengenalan prognosis dan akses atau kemudahan untuk mencari terapi, termasuk

terapi kejang, serta kemudahan mencari pelayanan kesehatan yang tersedia.

B. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang yang telah diuraikan di atas, dirumuskan beberapa

masalah, sebagai berikut:

1. Sindrom neurokutaneus dapat melibatkan gangguan sistem saraf pusat,

dengan prevalensi paling banyak berupa epilepsi.

2. Gangguan kejang dapat direkam dengan EEG dan dianalisis baik secara

kualitatif maupun secara kuantitatif (qEEG).

4
3. Penelitian mengenai gambaran EEG kualitatif dan kuantitatif pada sindrom

neurokutaneus masih jarang dilakukan.

C. Pertanyaan Penelitian

1. Apakah terdapat gambaran gelombang epileptiform pada EEG kelompok sindrom

neurokutaneus?

2. Apakah terdapat gambaran abnormalitas background pada EEG kelompok

sindrom neurokutaneus?

3. Apakah terdapat pola tertentu abnormalitas EEG pada kelompok sindrom

neurokutaneus dibandingkan dengan kelompok tumor otak dan stroke?

4. Apakah terdapat gambaran adanya fokus dan asimetri pada qEEG kelompok

sindrom neurokutaneus?

D. Tujuan Penelitian

1. Untuk menghitung prosentase adanya gambaran gelombang epileptiform pada

EEG kelompok sindrom neurokutaneus.

2. Untuk menghitung prosentase abnormalitas background pada EEG kelompok

sindrom neurokutaneus.

3. Untuk membandingkan pola tertentu abnormalitas EEG pada kelompok sindrom

neurokutaneus dibandingkan dengan kelompok tumor otak dan stroke.

4. Untuk menghitung prosentase adanya fokus dan asimetri pada qEEG kelompok

sindrom neurokutaneus.

5
E. Manfaat Penelitian

1. Dapat membantu klinisi dalam menentukan keterlibatan sistem saraf pusat dan

mendiagnosis epilepsi pada pasien sindrom neurokutaneus.

2. Hasil dari penelitian ini diharapkan dapat meningkatkan penanganan yang

optimal bagi pasien-pasien sindrom neurokutaneus.

3. Memberikan tambahan pengetahuan neurosains bagai para peneliti, sehingga

dapat menjadi dasar penelitian lanjutan mengenai karakteristik EEG/qEEG

atau penelitian mengenai sindrom neurokutaneus.

6
F. Keaslian Penelitan

Terdapat penelitian-penelitian sebelumnya yang mencari korelasi antara

abnormalitas EEG/qEEG dengan sindrom neurokutaneus, yang dijabarkan pada tabel

berikut:

Tabel 1. Keaslian Penelitian

Penelitian Judul Metode Alat ukur


Balestri et Malformations of cortical Kohort MRI dan
al., 2003 development in neurofibromatosis prospective EEG
type 1

Vivarelli et Epilepsi in neurofibromatosis 1 Kohort EEG, CT


al., 2003 retrospective Scan dan
MRI
Hatfield et Quantitative EEG asymmetry Cross sectional MRI, qEEG
al., 2007 correlates with clinical severity in
unilateral Sturge-Weber syndrome

Domaska- EEG abnormalities preceding the Kohort EEG


Pakiela et epilepsi onset in tuberous sclerosis prospective
al., 2013 complex patients - A prospective
study of 5 patients

Penelitian ini Analisis karakteristik gambaran Cross sectional EEG dan


elektroensefalografi (EEG) qEEG
kualitatif dan kuantitatif pada
sindrom neurokutaneus