MARFAN SYNDROME

Definisi :

Spectrum of disorder karena defek genetik yang mengenai jaringan ikat dan melalui
autosomal dominant transmission.

Epidemiologi :

1 in 5000 sampai 2-3 in 10000 persons.

Etiologi :

Mutasi gen fibrillin (FBN1) yang terletak di kromosom 15q21.1

Patogenesis :

Mutasi daru gen fibrillin mengakibatkan gangguan produksi fibrilin. Struktur dan
fungsi fibrilin terganggu dan mempengaruhi residu sistein dalam mikrofibril. Struktur dan
fungsi fibrilin digantikan oleh lipatan protein abnormal kerena adanya perubahan ikatan
antara residu sistein. Yang menyebabkan produksi mikrofibril tidak sempurna.

Manifestasi klinis :

- Tinggi
- Long thin limbs
- Long thin face
- Sternal defect (pectus excavatum/carinatum)
- Hiperfleksibilitas sendi
- Dilatasi ascending aorta
- Diseksi ascending aorta
- Dislokasi lensa mata

Tatalaksana :

Medical untuk mengatasi kardiovaskular kompromise.

Surgical untuk mengoreksi komplikasi seperti diseksi aorta, regurgitasi mitral,etc.