Hay cientos de defectos, que pueden dar lugar a diversas clases de trastornos
metablicos. Unos son ms graves que otros; muchos son susceptibles de
tratamiento; pero otros no. De no tratarse la enfermedad, determinadas sustancias
incorrectamente procesadas se acumulan excesivamente en el cuerpo, o bien, al
contrario, no se produce de ellas la cantidad necesaria. En uno u otro caso, el
resultado es un desequilibrio que plantea problemas de funcionamiento y de
crecimiento de numerosos tejidos y rganos, incluso los del cerebro.
Los ejemplos concretos de enfermedades metablicas son tiles para dar una idea
general de estas afecciones. Describirlas todas, llenara este libro. Pero he aqu
algunas de las ms comunes:
Las enzimas son catalizadores biolgicos, es decir, aceleran las reacciones qumicas
de nuestro metabolismo. De no ser as, no sera posible que los organismos viviesen ya
que es necesario que algunas reacciones sean inmediatas. Qumicamente son
protenas. La mayora tiene asociada a su molcula algn metal o vitamina que la ayuda
en su proceso. Estos se llaman cofactores que se asocian a la parte proteica llamada
apoenzima. El complejo formado por la apoenzima con el cofactor se llama holoenzima.
Generalmente terminan en asa su nomenclatura. Y su nombre est relacionado con su
funcin o con el sustrato sobre el cual acta.
Hay muchos tipos de enzimas. La clasificacin depende del tipo de sustrato sobre el
que van a actuar o el tipo de reaccin que producen. Hay enzimas que son muy
especficas. Es decir que actan sobre ciertas molculas y ninguna otra. Hay otras
enzimas que son capaces de actuar con una familia ms grande de sustratos, es decir
que no son tan especficas.
Tambin es bueno aclarar que hay factores que ayudan mucho a la actividad de las
enzimas como a su inactividad. Es el caso de factores como el ph y la temperatura. El
ph es importante ya que algunas enzimas actan mucho mejor a determinado ph. Si
este cambia levemente su actividad se puede ver seriamente afectada.