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Por qu las enfermedades de alteran en las enfermedades?

Se entienden por enfermedades metablicas o del metabolismo aquellas que


interfieren con los procesos bioqumicos del organismo involucrados en el
crecimiento y conservacin de la buena salud de los tejidos orgnicos, en la
eliminacin de productos de desecho y en la produccin de energa para llevar a
cabo las funciones corporales.

El metabolismo consta de dos fases principales: la construccin de clulas y tejido


orgnico a partir de los alimentos (anabolismo) y la degradacin de sustancias para
su aprovechamiento (catabolismo).

Ninguno de los procesos que intervienen en el metabolismo se podra llevar a cabo


sin la presencia de unas protenas producidas por las clulas del organismo
llamadas enzimas, por medio de las cuales se aceleran o regulan las reacciones
bioqumicas. Cada una de las enzimas se compone, a su vez, de aminocidos, que
son los materiales bsicos de todas las protenas. La secuencia de los aminocidos
de una enzima viene determinada por los genes de la persona. Quienes tienen
enfermedades metablicas congnitas, es decir, de nacimiento, heredan la mutacin
(alteracin) de un gen especfico. Esa mutacin hace que el cuerpo no produzca una
determinada enzima, que se considera inactiva. Por tanto, la actividad de esa
enzima en el cuerpo desaparece total o parcialmente.

Hay cientos de defectos, que pueden dar lugar a diversas clases de trastornos
metablicos. Unos son ms graves que otros; muchos son susceptibles de
tratamiento; pero otros no. De no tratarse la enfermedad, determinadas sustancias
incorrectamente procesadas se acumulan excesivamente en el cuerpo, o bien, al
contrario, no se produce de ellas la cantidad necesaria. En uno u otro caso, el
resultado es un desequilibrio que plantea problemas de funcionamiento y de
crecimiento de numerosos tejidos y rganos, incluso los del cerebro.

Los ejemplos concretos de enfermedades metablicas son tiles para dar una idea
general de estas afecciones. Describirlas todas, llenara este libro. Pero he aqu
algunas de las ms comunes:

Fenilcetonuria: Los que tienen la enfermedad carecen de una enzima que


normalmente convierte el citado aminocido en otra sustancia que se llama
tirosina. En otras palabras, el cuerpo del fenilcetonrico no puede procesar
correctamente la fenilalanina. Este aminocido es necesario para el
crecimiento normal de los lactantes y nios de corta edad, as como para la
produccin normal de protenas a lo largo de la vida.

Galactosemia: Los nacidos con la enfermedad metablica denominada


galactosemia carecen de suficiente cantidad de la enzima que descompone
el azcar de la leche, llamada galactosa. Normalmente el hgado produce la
galactosa, pero si no la produce en suficiente cantidad, la enzima se acumula
en la sangre, pudiendo crear graves problemas si la enfermedad no se
detecta y trata.
Porfiria: El organismo humano utiliza una sustancia bioqumica especial,
llamada porfirina, para elaborar el hemo, que es la sustancia portadora del
oxgeno de la sangre a los tejidos. Ocho enzimas distintas intervienen en el
proceso metablico que transforma ese grupo hemo en porfirina. Cuando
falta o no funciona bien una de esas enzimas, se produce una acumulacin
excesiva de porfirina en el cuerpo, que finalmente se eliminar con la orina o
las heces. Como consecuencia de esto, no se produce suficiente hemo para
conservar la salud del paciente.
Qu papel tienen las enzimas en los lquidos biolgicos?

Las enzimas son catalizadores biolgicos, es decir, aceleran las reacciones qumicas
de nuestro metabolismo. De no ser as, no sera posible que los organismos viviesen ya
que es necesario que algunas reacciones sean inmediatas. Qumicamente son
protenas. La mayora tiene asociada a su molcula algn metal o vitamina que la ayuda
en su proceso. Estos se llaman cofactores que se asocian a la parte proteica llamada
apoenzima. El complejo formado por la apoenzima con el cofactor se llama holoenzima.
Generalmente terminan en asa su nomenclatura. Y su nombre est relacionado con su
funcin o con el sustrato sobre el cual acta.

Se llama sustrato a la molcula sobre la cual va a actuar la enzima, para catalizar la


reaccin. Por ejemplo, la amilasa acta sobre el almidn que es un polmero de la
glucosa, para desdoblarlo y transformar al almidn en una molcula ms pequea. El
almidn en este caso es el sustrato de la amilasa. Para que estas funciones se lleven a
cabo es fundamental que encajen perfectamente la enzima con el sustrato como si fuera
una llave con la cerradura. El sitio de la enzima que hace contacto con el sustrato se
llama sitio activo.

Hay muchos tipos de enzimas. La clasificacin depende del tipo de sustrato sobre el
que van a actuar o el tipo de reaccin que producen. Hay enzimas que son muy
especficas. Es decir que actan sobre ciertas molculas y ninguna otra. Hay otras
enzimas que son capaces de actuar con una familia ms grande de sustratos, es decir
que no son tan especficas.

Tambin es bueno aclarar que hay factores que ayudan mucho a la actividad de las
enzimas como a su inactividad. Es el caso de factores como el ph y la temperatura. El
ph es importante ya que algunas enzimas actan mucho mejor a determinado ph. Si
este cambia levemente su actividad se puede ver seriamente afectada.

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