BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai
problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahir jasmani maupun
mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai
merekayasanya. Dalam rangka mempertinggi taraf kesehatan dan kecerdasan
rakyat, perbaikan mutu gizi perlu ditingkatkan, perlindungan terhadap obat-
obatan atau narkotika dan pengunaan obat yang tidak memenuhi syarat serta
penyuluhan kesehatan.
Kehidupan manusia berawal dari pertemuan sel sperma laki-laki dan
sel telur wanita. Pada saat itu sel sperma bergabung dengan sel telur (Ovum)
dan menghasilkan suatu bentuk yang telah terbuahi (zigot) yang disebut
Nutfah, yaitu air mani (sperma) yang keluar dari sulbi (tulang belakang) laki-
laki lalu bersarang dirahim perempuan. Sperma dan sel telur dibuat oleh
perkembangan disebut sel benih (germ cell), sel ini mengandung 46
kromosom yang dibentuk menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang kromosom
terdiri dari 1 kromosom pihak ayah dan 1 kromosom pihak ibu Semua orang
ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani rohani, sehingga bila
seorang anak lahir , pertama mereka akan bertanya perempuan atau laki-laki,
setelah itu cacat atau tidak. Ada beberapa penyakit yang memang diwariskan
seperti Thalasemia, polidaktili, kemampuan mengecap (nontaster), Anonychia
(kelainan kuku pada beberapa jari yang tidak ada atau tidak baik tumbuhnya,
Retinal aplasia (kelainan pada retina, buta), Katarak (gen dominant K), cystic
fibrosis (kelainan metabolisme sehingga terjadi penurunan fungsi pancreas) ,
infeksi pernafasan kronis, albinisme, kretinisme. Kita juga harus bersyukur
bila tidak mempunyai kelainan kromosom , baik yang kelebihan seperti
trisomi Sindrom Down (kelebihan kromosom no 21), misalnya pada kelainan
sindroma klinefelter (laki-laki tapi punya tanda-tanda seperti perempuan,
seperti pertumbuhan payudara, pertumbuhan rambut yang kurang, lengan kaki

1
 ekstrim panjang , suara tingi seperti wanita , tapi testisnya kecil) atau kelainan
kekurangan kromosom seperti pada Sindroma turner (XO) perempuan dengan
tubuh pendek (120 cm dewasa), leher pendek, pangkalnya seperti bersayap,
dada lebar, payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh. Kulit pada lehernya
sangat kendur hingga mudah di tarik kesamping. Tidak ada orang tua yang
menginginkan anaknya lahir cacat. Kelahiran cacat biasanya terjadi karena
orang tua memiliki potensi cacat bawaan. Diperkirakan, setiap tahun terdapat
kelahiran bayi dengan cacat bawaan sebanyak 70.000 bayi. Sedangkan yang
berhasil ditangani kalangan kedokteran masih sangat kecil. Sehingga
diperlukan pemahaman yang benar tentang masalah ini terutama bagi calon
pasangan yang akan merencanakan menikah. Cacat genetik pada dasarnya
merupakan variasi alam yang mesti terjadi. Kecacatan ini terutama
berhubungan dengan mutasi gen atau kromosom yang terus terjadi dalam
kehidupan alam ini.
Namun kelahiran cacat ini bukannya tidak dapat dihindari. Apalagi
perkembangan teknologi kedokteran dan pelayanan medis yang semakin baik
ikut berperan dalam menekan kelahiran cacat ini. Jumlah kematian bayi pun
semakin menurun. Sehingga kelainan yang terjadi pada keturunan yang
mengikuti Hukum Mendel juga tidak terjadi secara drastis.

B. TUJUAN
1. Dapat mengetahui dan memahami pengertian konseling genetik
2. Daapat mengetahui kelainan genetik pada anak
3. Dapat mengetahui manfaat dari konseling genetik

C. RUMUSAN MASALAH
1. Apa pengertian dari konseling genetik?
2. Apa saja kelainan genetik yang dapat terjadi saat kehamilan?
3. Apa saja faktor yang mempengaruhi kelainan genetik?

2
 BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian
Konseling genetik adalah suatu keahlian di bidang ilmu kedoktern
yang memanfaatkan informasi-informasi tentang kelainan lahir dan penyakit-
penyakit genetik untuk menolong seseorang merencanakan dan melindungi
keluarganya dari bahaya penyakit.
Konseling genetik merupakan proses dari:
a) Mengevaluasi sejarah keluarga dan catatan medis
b) Memesan tes genetik
c) Mengevaluasi hasil penelitian ini
d) Membantu orang tua memahami dan mencapai keputusan tentang apa
yang harus dilakukan selanjutnya.
Salah satu cara untuk mengantisipasi terjadinya kalahiran cacat ini
adalah dengan konseling genetik pranikah. Konseling ini terutama ditujukan
kepada pasangan yang akan merencanakan menikah. Lebih-lebih bagi
pasangan atau keluarga yang memiliki kemungkinan sebagai pembaca cacat
genetik. Cara ini sangat penting untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya
kelahiran cacat dengan menghubungkan faktor ketuirunan dalam tinjauan
medis dan kesehatan. Saat ini telah diketahui oleh para dokter maupun peneliti
di bidang kesehatan, bahwa berbagai penyakit yang menghinggapi manusia
dapat kita kelompokkan berdasarkan penyebabnya menjadi 5 kelompok:
1) Kongenital (didapatkan pada saat lahir)
2) Infeksi
3) Neoplasma (keganasan)
4) Trauma (benturan fisik)
5) Lain-lain (kelainan genetik, sistem imunitas dan lain-lain).
Selain itu, saat ini kita pun telah mengetahui ada beberapa macam
penyakit yang dikode (disebabkan adanya kelainan) pada gen/ kromosom
tertentu. Misalnya saja penyakit yang kita kenal sebagai syndrom Down
ditandai oleh adanya trisomi pada komponen kromosom 21. Dari pengetahuan

3
 dasar tersebut telah menuntun kita untuk menghindari adanya pernikahan
antara sepasang manusia yang membawa bakat genetik penyakit-penyakit
tertentu (resesif). Sayangnya, penegetahuan-pengetahuan tentang hal ini tidak
diketahui oleh banyak orang secara merata. Untuk itulah, kepada para
sepasang atau calon pengantin yang akan melangsungkan pernikahan
dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetika pra-nikah,untuk
menghasilkan keturunan yang sehat dan unggul dalam batas ikhtiar manusia,
sehingga penyakit- penyakit yang diturunkan secara genetik bisa dihindarkan.

B. Kelainan Genetik (Abnormalitas Kromosom)

Pada saat ini abnormalitas kromosom yang paling sering ditemukan dan
merupakan contoh tentang bagaimana banyak bagian dari tubuh dapat
dipengaruhi oleh hanya satu perubahan dalam jumlah kromosom adalah
Syndrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia.
1. Etiologi
Pada kebanyakan kasus 20% dilahirkan oleh ibu yang berusia
diatas 35tahun
Penyabab adanya kelebihan kromosom X atau yang sering disebut
juga dengan Trisomi 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan
yang normal karena tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis
sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Infeksi virus yang memepengaruhi sistem daya tahan tubuh selama
ibu hamil

2. Patofisiologi
Patofisiologi Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada
perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang
terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik
yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46
kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah

4
 (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom
karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom
(nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi
akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri
saat terjadi pembelahan.

Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak

berbeda dengan orang- orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah,
mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari- jari pendek dan
kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down
syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan
mereka. Garis yang disebut simian crease ini juga terdapat di kaki mereka,
yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan
(sandal foot)

3. Faktor-Faktor yang berperan terjadi kelainan kromosom

a) Genetik
Dari hasil penelitian peningkatan resiko berulang bila
dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

5
 b) Radiasi
Sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang
melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi
di daerah sebelum terjadi konsepsi.
c) Infeksi Dan Kelainan Kehamilan4. Autoimun dan Kelainan
Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan
dengan tiroid
d) Umur
- Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non
dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, kadar LH dan FSH secara
tiba-tiba sebelum dan selam menopause dan menurunnya
kadar hidroepiandrosteron, konsentrasi estradiolsistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hormon. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh.
- Ayah
Terdapat faktor lain seperti gangguan intragametik,
organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

4. Pencegahan
a) Konseling Genetik maupun amniosentesis ( prosedur yang
dilakukan dokter kandungan untuk membantu mengidentifikasi
kelainan genetik pada kromosom yang dapat hadir dalam janin)
pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi
angka kejadian Sindrom Down.

6
 b) Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau
yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen
dapat dinonaktifkan.

C. Sasaran Konseling Genetik

Semua orang dapat mencari konseling genetik untuk kondisi mereka
yang mungkin telah mewarisi dari orangtua biologis mereka. Konseling
genetik sebaiknya dianjurkan merujuk kepada seorang konselor genetik yaitu
seorang ahli genetika medis dengan Master of Science derajat. Di Amerika
Serikat Amerika Serikat mereka disertifikasi oleh Dewan Amerika Konseling
Genetika. Kebanyakan masuk lapangan dari berbagai disiplin ilmu, termasuk
biologi, genetika, keperawatan, psikologi, kesehatan masyarakat dan
pekerjaan sosial. Konselor Genetika ahli pendidik, terampil dalam
menerjemahkan bahasa kompleks obat genom ke dalam istilah yang mudah
dimengerti.
Konselor genetik memberikan informasi dan dukungan bagi keluarga
yang memiliki anggota dengan cacat kelahiran atau kelainan genetik, dan
untuk keluarga yang mungkin beresiko untuk berbagai kondisi yang diwarisi.
Mereka mengidentifikasi keluarga di risiko, menyelidiki masalah ini dalam
keluarga, menginterpretasikan informasi tentang gangguan tersebut,
menganalisa pola warisan dan risiko kekambuhan. Jika tes skrining pralahir
atau tidak normal, konselor genetik mengevaluasi risiko kehamilan yang
terkena dampak, mendidik pasien tentang risiko dan menginformasikan
pasien pilihan mereka. Dengan demikian konseling genetik perlu bagi :
1) Orang yang mempunyai atau yang kuatir bahwa dirinya mengidap
suatu kelainan herediter ayau kelainan lahir
2) Wanita yang hamil atau merencanakan hamil pada usia lebih kurang 30
atau 40 tahunan keatas
3) Pasangan yang mempunyai anak dengan retardasi mental, kelainan
herediter atau kelainan lahir

7
4) Pasangan yang bayinya mempunyai penyakit genetik dan diagnosisnya
ditentukan melalui suatu penyaringan berkala untuk bayi-nayi yang
baru lahir
5) Wanita-wanita yang mengalami keguguran 2x atau lebih atau bayinya
meninggal dini
6) Psangan yang ingin menjalani pemeriksaan atau lebih ingin
mengetahui informasi tentang kelainan-kelainan genetik
7) Wanita-wanita hamil yang telah mengetahui berdasarkan hasil
pemeriksaan laboratorium mempunyai resiko untuk mendapatkan
komplikasi atau bayi dengan kelainan lahir
8) Orang khawatir bahwa pekerjaan mereka, gaya hidup atau sejarah
medis mungkin resiko bagi hasil dari kehamilan. Penyebab umum yang
menjadi perhatian meliputi pemaparan terhadap radiasi, obat , obat-
obatan terlarang, bahan kimia atau infeksi.

8
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
1. Konseling genetik adalah sebagai upaya pencegahan timbulnya penyakit,
cacat, atau keadaan lain yang tidak diinginkan pada bayi yang akan
dilahirkan.
2. Konseling genetik ini dapat dilakukan dengan menelusuri riwayat
pasangan akan adanya penyakit yang pernah diderita, penyakit bawaan
dalam keluarga, paparan radiasi/kimia/obat-obatan yang beresiko, dll.
3. Konselor genetik bekerja sebagai anggota tim perawatan kesehatan dan
bertindak sebagai advokat pasien serta sumber daya genetik untuk dokter.
Konselor genetik memberikan informasi dan dukungan bagi keluarga yang
memiliki anggota dengan cacat kelahiran atau kelainan genetik, dan untuk
keluarga yang mungkin beresiko untuk berbagai kondisi yang diwarisi.
4. Amniosentesis adalah prosedur yang dilakukan oleh dokter kandungan
untuk membantu mengidentifikasi dan genetik kelainan kromosom yang
dapat hadir dalam janin

B. Saran
Periksakan kesehatan anda ke puskemas atau rumah sakit terdekat.
Pelayanan medis yang semakin baik ikut berperan dalam menekan kelahiran
cacat untuk meningatkan kualitas sumber daya manusia. Sehingga kelainan
yang terjadi dapat ditanggulangi. Oleh karena itu, membangun manusia
seutuhnya diperlukan kesehatan rohani dan jasmani.

9
 DAFTAR PUSTAKA

Anna C.Pai, 1987. Dasar-dasar Genetika Ilmu untuk Masyarkat. Edisi Kedua.
Penerbit Erlangga : Jakarta

Anonim. 2008. Down syndrome. Akses tanggal 12 November 2008, 16:34

dihttp://en.wikipedia.org/wiki/down_syndromeChen, Harold. 2007.

Dorland, W.A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland, Ed . EGC: Jakarta.

Hartono, 1995. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi 8 Penerbit EGC : Jakarta

Down Syndrome. Akses tanggal 12 November 2008, 17:03

dihttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190685

10