Lingkungan merupakan salah satu faktor penyebab mutasi gen.

DNA
melakukan interaksi dengan lingkungan dan tidak jarang jika interaksi
tersebut dapat merusak informasi genetik. Contohnya adalah karena sinar
kosmik, gamma, sinar X serta ultraviolet dari sinar matahari. Sinar UV yang
ada pada cahaya matahari dapat menyebabkan mutasi pada sel di kulit
Anda.

Salah satu dari sinar tersebut akan menghasilkan mutasi dengan

melibatkan hidrolisis dasar sitosis menjadi bentuk hidrat sehingga
menyebabkan basa menjadi salah pasangan dengan adenin dan selama
putaran replikasi berikutnya, akan digantikan oleh timin.

Pengaruh sinar UV terhadap mutasi gen diperkuat karena penelitian dari

para peneliti yang menemukan bahwa terdapat tingkat yang sangat tinggi
karena imbas dari UV C ke T sehingga dapat menyebabkan mutasi gen
yang berhubungan dengan karsinoma sel basa yaitu dalam bentuk kanker
kulit. Selain itu, sinar UV menyebabkan pembentukan dimer pirimidin yang
disebabkan karena ikatan kovalen terbentuk diantara basa pririmidn yang
berdekatan dengan untai DNA.

Beberapa orang yang mempunyai kelainan genetik yang diturunkan atau

disebut dengan XP atau xeroderma pigmentosum, melibatkan mutasi gen
dengan kode untuk protein yang terlibat untuk memperbaiki kerusakan
karena sinar UV. Pada orang dengan penyakit XP, paparan dari sinar UV
dapat meningkatkan resiko terjadinya mutasi sel kulit yang akan
menyebabkan kanker dan akibatnya, orang tersebut tidak dapat keluar
rumah pada siang hari.

Bahan kimia

Radikal bebas atau oksidator merupakan zat yang secara kimia dapat
menyebabkan modifikasi pada nukleotida dengan cara mengubah
kapasitas dari pasangan basa yang ada.

Misalnya adalah dioxin intercalates antar pasangan basa dan mengganggu

integritas heliks DNA serta tempat predisposisi untuk delesi dan insersi.
Selain itu, benzo [a] pyrene, komponen asap rokok dan karsinogen juga
terbukti dapat menyebabkan lesi pada ujung guanin di P53 gen suprosor
tumor di kondon 157, 248, 273.

Mutasi Spontan

Mutasi dapat juga terjadi secara spontan tanpa pengaruh zat dari luar
tubuh, misalnya terjadi depurination yang terjadi karena basa purin yang
hilang dari nukleotida dengan melalui hidrolisis walaupun inti gula-fosfat
tidak berubah. Depurination dapat menyebabkan penggabungan basa
yang salah saat repliasi untuk putaran berikutnya jika tidak dikoreksi oleh
Enzim reparasi DNA.

Selain depurination, contoh mutasi spontan adalah deaminasi yaitu

penghapusan sebuah gugus amania pada basa. Deaminasi sitosin akan
mengkonversi ke urasil yang kemudian akan berpapasan dengan adenin
dan bukan dengan guanin saat repliasi berikutnya yang menyebabkan
subtitusi basa. Biasanya, enzim perbaikan dapat mengenali urasil yang
tidak termasuk dalam DNA dan akan memperbaiki lesi akan tetapi jika
terjadi residu sitosin akan menghasilkan konversi ke timin, komponen
normal DNA.

Kesalahan saat replikasi dna

Kesalahan tersebut terjadi sepanjang replikasi DNA misalnya kesalahan

ekspansi pengulangan trinocleotide atau TNR. Dari penelitian, diperkirakan
bahwa kemampuan pengulangan urutan untuk membentuk struktur
sekunder, saat replikasi mungkin berkontribusi ke selip polimerasi DNA
yang menyebabkan enzim untuk pengulangan replikasi segmen
sebelumnya. Hingga saat ini, keterlibatan dari ketidakstabilan yang
berulang pada transmisi dari orang tua ke keturunannya menyebabkan
penyakit yang berhubungan dengan TNRs.