Reporte de caso
RESUMEN
La displasia fibrosa es una enfermedad sea benigna en la que el hueso normal es reemplazado por tejido
fibroso, cuando se asocia con trastornos endocrinolgicos y de hiperpigmentacin en la piel se denomina
sndrome de McCune-Albright. Presentamos un caso poco frecuente de sndrome de McCune-Albright en
una nia de cinco aos de edad con lesiones de la piel y compromiso difuso unilateral de las articulaciones.
Palabras clave: Sndrome, McCune-Albright, Displasia fibrosa, Niez
ABSTRACT
Fibrous dysplasia is a benign bone disease in which normal bone is replaced by fibrous tissue, when it
associated with endocrine and skin hyperpigmentation disorders called McCune-Albright syndrome. We
present a rare case of McCune-Albright syndrome in a five year old with skin lesions and diffuse unilateral
commitment of the joints.
Keywords: Syndrome, McCune-Albright, Fibrous displasia, Childhood.
doctores McCune y Albright, descritas desde entonces demostrado efectividad en el tratamiento y si atenuacin
como manchas de color caf con leche, pubertad precoz de las tasas de maduracin esqueltica, por lo que no se
e hipertiroidismo (3,4). El sndrome de McCune-Albright recomienda su uso (14-17).
(SMA) lo conforma la siguiente triada: pubertad precoz El Tamoxifeno, que es un frmaco modulador selecti-
perifrica, manchas o mculas cutneas color caf con vo del receptor estrognico, tampoco parece ser efectivo,
leche y displasia sea fibrosa poliosttica. En nias debe aunque un estudio arrojo como resultado el aumento en
sospecharse por la presencia de formacin recurrente de volmenes ovricos y uterinos sin presencia de eventos
los quistes foliculares (5), puede manifestarse con san- adversos y logrando reduccin de sangrado vaginal y
grado vaginal, aumento del tamao de los ovarios que mejoras significativas en la velocidad de crecimiento y
puede confundir con tumores ovricos (6). la tasa de maduracin esqueltica (18).
En el desarrollo de (SMA) se han demostrado muta- El manejo con Fulvestrant, que es un antagonista puro
ciones activantes heterocigotas en el codn 201 del exn de receptores de estrgenos parece ser una nueva alter-
8 del gen que codifica para la subunidad alfa de la pro- nativa. Un estudio reciente concluye que es un frmaco
tena G (GNAS1) (7,8). Estas mutaciones conllevan a bien tolerado y moderadamente eficaz en la disminucin
la estimulacin continua de la funcin endocrina que de sangrado vaginal y las tasas de maduracin sea en
se puede manifestar en pubertad precoz, hipertiroidis- nias con SMA. Sin embargo se necesitan estudios a lar-
mo, gigantismo y sndrome de Cushing. Tambin se han go plazo para evaluar beneficios y riesgos de este nuevo
hallado en rganos no endocrinos como el hgado y el enfoque teraputico (19).
corazn (9,10). La presentacin de SMA en nios (masculinos) es
El sndrome de McCune-Albright es ms comn en el rara, pero de presentarse, se produce exceso de testos-
sexo femenino y la pubertad precoz es el hallazgo ms terona. La informacin del enfoque teraputico en ellos
frecuente; esta es gonadotropina independiente, por lo es muy limitada dado su bajo ndice de presentacin, sin
que las caractersticas puberales se presentan en secuencia embargo se han aprobado manejos similares a los de la
normal (11). La exposicin constante a esteroides sexuales entidad llamada: Pubertad Precoz Familiar Masculina,
lleva a la aceleracin del crecimiento, alcanzando una en los que se combinan un frmaco anti-andrgeno y un
madurez esqueltica precoz que compromete la talla final Inhibidor de Aromatasa (20).
adulta. Dentro de las manifestaciones cutneas, est la
presencia de manchas caf con leche que aparecen al DISCUSIN Y CONCLUSIONES
nacer o poco despus y corresponden a la primera mani- Se revisa y presenta el caso de una paciente de 5 aos
festacin de la enfermedad, generalmente son unilaterales de edad con dolor articular en la que no se documen-
con demarcacin de la lnea media y algunas personas t etiologa infecciosa. En estudios imagenolgicos de
desarrollan lentigos en la mucosa oral (12). extensin, se aprecian cambios seos compatibles con
Las nias con SMA tienden a producir un exceso displasia poliosttica y en el contexto clnico de presen-
de estrgenos y los nios exceso de andrgenos. El tra- tacin se realiza en diagnstico de sndrome de McCune-
tamiento para las nias se enfoca en el bloqueo de la Albright (SMA).
sntesis de estrgenos con inhibidores de la aromatasa La displasia fibrosa poliosttica no es una entidad fre-
o en el bloqueo de la accin estrogenica. cuente en el grupo etario expuesto, su importancia radica
El inhibidor de aromatasa de primera generacin en la presentacin de una alteracin benigna del tejido
(Testolactona), es efectivo para reducir la recurrencia seo, de baja prevalencia caracterizada por la sustitucin
de los quistes ovricos y la desaceleracin de la progre- del hueso por tejido seo fibroso. Su gran espectro clnico
sin de la pubertad, pero con el paso del tiempo existe y gentico hace pensar que dicha condicin sea explica-
perdida de su efectividad en un periodo de 1 a 3 aos do por ms de una alteracin gentica. La presentacin
de uso (13). Los inhibidores de aromatasa de siguien- del Sndrome de McCune Albright es un ejemplo de la
te generacin (Fadrozol, Anastrozol, Letrozol), no han heterogeneidad gentica de esta enfermedad y la diver-
sidad de sntomas seos, cutneos y endocrinolgicos 8. Romn R Rossana, Johnson P M Cecilia, Codner D Ethel, Cattani
que pueden identificarse. En el caso clnico presentado O Andrena, Garca B Hernn, Mericq G Vernica et al . Estudio
en este artculo debemos plantear esta diversidad; dado clnico-molecular de pacientes chilenas con sndrome de McCune-
que el examen gentico realizado no fue concluyente, Albright. Rev. md. Chile [revista en la Internet]. 2001 Dic [citado
no se pudo descartar el sndrome ya que el mismo pue- 2014 Sep 25]; 129(12):1365-1372.
de cursar con un mosaicismo gentico o una mutacin 9. Weinstein LS, Shenker A, Gejman PV, et al. Activating mutations
de novo. Aunque esta entidad es de carcter benigno y of the stimulatory G protein in the McCune-Albright syndrome.
calidad de vida y en el desarrollo normal del individuo, 10. Lumbroso S, Paris F, Sultan C, European Collaborative Study. Ac-
incurre en la necesidad de la deteccin temprana de esta tivating Gsalpha mutations: analysis of 113 patients with signs
enfermedad y requiere manejo multidisciplinar para el tra- of McCune-Albright syndrome--a European Collaborative Study.
tamiento de los sntomas en el momento de su aparicin. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89:2107.
Los autores declaramos que no existi ningn conflicto Metab 1999; 12:817.
de inters en la elaboracin y remisin de esta investiga- 12. Pichard DC, Boyce AM, Collins MT, Cowen EW. Oral pigmentation
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