oncepto y clasificacin

El hipotiroidismo es la situacin resultante de

una disminucin de la actividad biolgica de
las hormonas tiroideas a nivel tisular, bien por
una produccin deficiente o bien por resistencia a su accin en los tejidos diana, alteracin
de su transporte o de su metabolismo. Puede
ser congnito o adquirido1. La clasificacin se
puede observar en la tabla 1.
Hipotiroidismo congnito
Hipotiroidismo congnito primario
Etiopatogenia
El hipotiroidismo congnito primario es la
causa ms frecuente de las alteraciones endocrinas del recin nacido. Los programas de cribado neonatal
han puesto de manifiesto una
incidencia de un caso por cada 3000-3500 recin nacidos. Alrededor del 90% de los casos
son hipotiroidismos permanentes y el resto
transitorios.
Hipotiroidismo congnito primario permanente: puede estar causado por disgenesias tiroideas o por
dishormonognesis:
Disgenesias tiroideas (DT): son alteraciones en la morfognesis de la glndula tiroides, constituyen la
causa ms
frecuente de hipotiroidismo congnito
permanente (80-90%) y afectan con
ms frecuencia al sexo femenino. Se
dividen en: agenesias o atireosis, cuando no se detecta glndula tiroides; hipoplasia, cuando el tiroides es
de tamao pequeo y se localiza en su lugar
anatmico normal; y ectopia, cuando
la glndula tiroides, generalmente hipoplsica, est desplazada de su sitio
normal, siendo la localizacin sublingual la ms frecuente. La hemiagenesia de la glndula es una
anomala en
el desarrollo que no causa sntomas
clnicos.
La etiopatogenia es multifactorial, pero en la mayora de los casos el origen
es desconocido.
a) Factores genticos: el HC por DT es
principalmente de origen espordico, aunque existen cada vez ms evidencias de la existencia de factores
genticos implicados. Se est realizando una intensa investigacin sobre el papel que puedan desempe-
ar los factores de transcripcin ti-
Asociacin Espaola de Pediatra. Prohibida la reproduccin de los contenidos sin la autorizacin correspondiente.
Protocolos actualizados al ao 2011. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
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Protocolos Hipotiroidismo y bocio
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roideos, que son protenas que se
unen al ADN de la regin promotora
de los genes tiroideos tiroglobulina
(Tg), tiroperoxidasa (TPO), transportador de yodo (NIS) y receptor de
TSH (TSHR) regulando su transcripcin. Estn implicados tanto en el
desarrollo del tiroides como en la diferenciacin final de la clula folicular tiroidea adulta. Los factores
hasta
ahora identificados con su nomenclatura actual son: TITF1/NKX2.1,
TTF2/FOXE1 y PAX82-5.
b) Factores ambientales. El dficit de
yodo puede producir hipotiroidismo
permanente o transitorio. La relacin
entre el dficit de yodo y el hipotiroidismo es estrecha; la incidencia del
hipotiroidismo congnito existente
en los diversos pases est ligada al
aporte de yodo. Con respecto al hipoTabla 1. Clasificacin etipotatognica del hipotiroidismo congnito.
HIPOTIROIDISMO CONGNITO (HC):
I. HC primario:
a) Permanente:
Disgenesias tiroideas: agenesia, hipoplasia, ectopia:
Espordicas
Genticas (excepcionales): genes: TSH-R,
TTF1/NKX2.1, TTF2/FOXE1, Pax8
Dishormonognesis: hereditarias (AR):
Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R, prot.
Gs (PHP Ia) (PHP Ib)
Defectos captacin-transporte de yodo: gen
NIS/S2C5A5
Defectos organificacin del yodo:
- Defectos tiroperoxidasa: gen TPO
- Defectos sistema generador H2O2: gen
DUOX2/THOX 2
Defectos sntesis de tiroglobulina (Tg): gen Tg.
Expresin reducida TTF1
Sndrome de Pendred: gen PDS/SLC26A4
Defectos de desyodacin: gen DEHAL 1
b) Transitorio:
Iatrgeno: exceso de yodo. Drogas antitiroideas
Dficit de yodo
Inmunolgico: anticuerpos antitiroideos. Anticuerpos
TBII
Gentico: gen DUOX2/THOX2
II. HC hipotalamohipofisario (central):
a) Permanente:
Dficit de TRH: espordico
Deficiencia aislada de TSH:
Espordica
Gentica: genes TRH-R, subunidad TSH
Panhipopituitarismo:
Espordico
Gentico: genes:
- POUF1: TSH, GH, PRL
- PROP1: TSH, GH, PRL, LH, FSH
- LHX3: TSH, GH, PRL, LH, FSH
- LHX4: TSH, GH, PRL, LH, FSH, ACTH
b) Transitorio
Recin nacido prematuro
Recin nacido hijo de madre hipertiroidea
con enfermedad de Graves
III. HC perifrico:
a) Sndrome de resistencia a las hormonas tiroideas:
Gen TR
b) Defecto del transporte celular de hormonas tiroideas:
gen MCT8
c) Defecto del metabolismo de hormonas tiroideas:
gen SECISBP2
HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO (HA)
I. HA primario:
a) Dficit de yodo
b) Tiroiditis:
Aguda
Subaguda o enfermedad de Quervain
Crnica autoinmunitaria; aislada; asociada a otras
enfermedades autoinmunitarias (DM1, sndromes
poliglandulares) o a sndrome de Down o de Turner
Crnica leosa de Reidel
c) Enfermedades infiltrativas: histocitosis, amiloidosis,
cistinosis, etc.
d) Exposicin a agentes que deprimen la funcin tiroidea:
alimentos (col, soja, mandioca) o frmacos (antitiroideos,
compuestos de yodo, l