GEN PENGENDALI SIFAT

RESUME

disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika II yang dibimbing oleh

Prof. Dr. A. D. Corebima, M. Pd

Oleh:
Kelompok 11/ Off. A
Pendidikan Biologi/ 2014
Genetika, hari jumat

Dewi Nur Arasy 140341602754

Fina Mustika Dewi 140341601824

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
Oktober 2016
BAB II
 GEN MENGENDALIKAN SIFAT:
TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH BEBERAPA GEN

A. KONSEP YANG TERBENTUK DARI TEMUAN MENDEL

Percobaan persilangan yang dilakukan oleh Gregor Mendel pada Pisum sativum
lengkap dengan hasil-hasilnya yang telah dilaporkan, secara tidak langsung menunjukkan
kepada kita sifat-sifat yang dikendalikan oleh sepasang alela (suatu gen pada makhluk hidup
diploid). Kerja persilangan memperlihatkan bahwa induk-induk yang dipersilangkan adalah
yang memiliki sifat suatu tertentu yang sangat mudah dibedakan satu sama lain, misalnya
yang berbunga merah dan putih, ataupun yang berpostur tinggi dan rendah. Hasil dari
persilangan itu menunjukkan ratio fenotip yang menunjukkan tiap sifat tersebut dikendalikan
oleh sepasang alela dari satu gen (dalam kondisi diploid). Beberapa ahli lain seperti Sarin
(1985), Gardner (1984), dan Pai (1985) kurang lebih juga mengemukakan pendapat yang
sama, yaitu bahwa sifat-sifat tertentu pada keanekaragaman makhluk hidup hanya
dikendalikan oleh satu gen.
B. SIFAT-SIFAT MAKHLUK HIDUP YANG DITUNJUKKAN SEBAGAI
CONTOH YANG DIKENDALIKAN OLEH SATU GEN
Berkenaan dengan suatu sifat yang hanya dikendalikan oleh satu gen, Googenough
(1978) menunjukkan beberapa contoh kelainan pada manusia yang dalam sejarahnya
dipandang sebagai bukti tentang adanya sifat-sifat yang dikendalikan oleh satu gen. Contoh
kelainan itu adalah Alkaptonuria, Phenylketonuria, Lesch-Nyhan Syndrome, dan Tay Saches
Disease, dikemukakan pula contoh tentang sifat golongan darah pada manusia (ABO),
sekalipun gen yang mengendalikannya berwujud alela ganda.
Pada penderita alkaptonuria, warna urine akan segera berubah menjadi hitam jika
terkena udara, dan di usia tua dapat mengalami gangguan arthritis. Penderita phenylketonuria
tidak mampu memproduksi tyrosin dari phenylalanine, sehingga jumlah phenylalanine
berlebih dan dikonversikan menjadi derivat-derivat phenyl, kelainan ini dapat menyebabkan
keterbelakangan mental. Pada penderita Lesch-Nyhan Syndrome mempunyai intelegensi
rendah (subnormal), lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak, bahkan terhadap drinya
sendiri. Pada penderita Tay-Saches Disease, tidak terdapat enzim lysosomal yang berfungsi
untuk memecahkan beberapa macam makromolekul yang kompleks. Gangguan ini dapat
mengakibatkan penimbunan lipida ganggliosida GM yang berakibat terjadinya degenerasi
otak. Keempat contoh kelainan manusia tersebut hanyalah sebagian kecil dari kelainan yang
tergolong Inborn Errors of Metabolism.
C. INFORMASI TENTANG SIFAT MAKHLUK HIDUP YANG DIKENDALIKAN
OLEH SATU GEN
Penelitian-penelitian dibidang genetika terusa dilakukan hingga saat ini. Pada bagian ini
akan dikemukakan berbagi temuan, khususnya yang berkenaan dengan jumlah gen yang
mengendalikan sifat individu makhluk hidup.
1. Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjuk sebagai Contoh yang Dikendalikan oleh
Kelompok Gen
a) Contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar
Di lingkungan bakteri, contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya
tidak tersebar (berdekatan), dijumpai pada sifat yang rangkaian reaksi biokimianya
dikatalisator oleh enzim-enzim yang pembentukan proteinnya berada dalam koordinasi satu
model operon seperti pada E. colli. Pada S. typhimurium juga ditemukan operon tryptophan.
Macam-macam operon lain dapat pula ditunjukka misalnya operon leucine (leu) pada S.
typhimurium dan operon lactose (lac) pada E. coli. Informasi tentang sifat atau kemampuan
yang rangkaian reaksi biokimiawinya dikatalis oleh enzim-enzim yang polipeptidanya
dibentuk di bawah koordinasi gen-gen pada suatu model operon, secara jelas menunjukkan
adanya sifat tertentu pada makhluk hidup yang dikendalikan oleh kelompok gen yang
letaknya tidak tersebar (berdekatan).
Pada Jamur, dari penelitian oleh Ger Fink, dkk. menunjukkan bahwa sifat atau
kemampuan ragi untuk melakukan proses biosintesis histidine, antara lain tergantung pada
3enzim yang proteinnya (polypeptida) dibentuk berdasarkan acuan kode-kode genetika pada
ARN-d yang ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada lokus HIS 4. Pelacakan lanjutan
membuktikan bahwa gen pada lokus HIS 4 itu terbagi menjadi 3 bagian, yaitu HIS 4A, HIS
4B, dan HIS 4C. Diketahui pula bahwa ketiga bagian HIS 4 tersebut ternyata berfungsi sebagi
3 gen yang berbeda, meskipun proses trnaskripsi atas gen HIS 4 terlihat sebagai satu unit
transkripsi. Informasi tentang sifat atau kemampuan ragi melakukan biosintesis histidine
seperti yang telah dikemukakan, secara jelas memperhatikan pula contoh sifat yang
dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar (berdekatan).
Pada D. melanogaster sudah diketahui ada pula sifat tertentu semacam yang telah
dikemukakan pada ragi. Rangkaian reaksi biokimia yang mendukung sifat atau kemampuan
D. melanogaster melakukan proses biosintesis pyrimidine, ternyata dikatalisir oleh enzim-
enzim yang proteinnya (polipeptida) dibentuk mengikuti acuan kode-kode genetika pada
locus rudimenter (r). Locus rudimenter (r) ini adalah contoh dari sejumlah locus yang dikenal
sebagai complex loci pada D. melanogaster. Gen pada lokus rudimenter (r) terbagi menjadi 7
bagian (I-VII). Empat bagian (I, II, II, IV) sudah diketahui terlihat pada pembentukan protein
(polipetida) enzim-enzim yang mengkatalisir tahap-tahap reaksi biokimia pada proses
biosintesis pyrimidine. Temuan pada D. melanogaster seperti yang telah dikemukakan
memperlihatkan makna yang sama seperti yang telah dikemukakan berkenaan dengan temuan
pada E.coli, S typhimurium dan ragi. Jelas sekali terlihat adanya sifat atau kemampuan
tertentu pada D.melanogaster yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak
tersebar.
Pada makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi terdapat sifat-sifat atau kemampuan-
kemampuan semacam tertentu yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak
tersebar. Contohnya pada sifat-sifat atau kemampuan-kemampuan yang dikendalikan oleh
gen-gen yang letaknya pada locus-locus histocompatibilitas maior dari tikus dan manusia.
Sifat atau kemapuan tersebut berhubungan dengan sistem imunitas tubuh. Dalam hubungan
ini, dikenal pula adanya gen-gen yang berada pada lokus-lokus histocompaibilitas maior.
Pada locus-locus itulah terdapat perangkat gen yang mempunyai peranan tersebut.
b) Contoh Sifat yang Dikendalikan oleh Kelompok Gen yang Letaknya Tersebar
Di kalangan makhluk hidup eukaryotik yang paling umum adalah yang berkenaan
dengansifat (satu) yang dikendalikan oleh gen yang letaknya tersebar dalam genom.
Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas sesuatu sifat, boleh jadi berupa
keterlibatan atas pembentukan suatu protein (enzim), keterlibatan atas enzim-enzim pada
suatu urut-urutan reaksi biokimia yang kompleks. Pada Chlamydomonas reinhardi, sifat atau
kemampuannya melakukan proses biosintesis thiamin, ternyata melibatkan enzim-enzim yang
pembentukan protein (polipetida) dikendalikan oleh beberapa gen yang disebut gen thi (thi 1,
thi 2, .dst). Gen-gen thi tersebut ternyata tersebar pada beberapa kromosom yang berbeda.
Pada N. crassa dan ragi Saccharomyces, letak gen-gen thi maupun gen-gen arg
(arginin), dan sebagainya juga tersebar pada beberapa kromosom yang berbeda. Letak locus
gen-gen thi maupun gen-gen lain pada N. crassa dan ragi Saccharomyces tersebar pada
beberapa kromosom.
Pada D. melanogaster menunjukkan bahwa sifat tertentu dikendalikan oleh gen yang
letaknya tersebar pada kromosom yang berbeda. Sifat warna tubuh dikendalikan oleh gen
yang tersebar pada kromosom I, II, dan III, begitu juga sifat mata, namun sifat permukaan
mata dikendalikan gen yang tersebar pada kromosom I dan III.
 Pada manusia, pembentukan protein (polipeptida) enzim lactose dehydrogenase
dikendalikan oleh gen yang terdapat pada locus di kromosom 11 dan 12 yang mana enzim
tersebut terkelompok menjadi 5 isozyme yang masing-masing bersifat topomer. Secara
keseluruhan, 5 isozyme tersebut tersusun atas polipeptida A dan B.
Contoh lain yang berkenaan dengan multyenzim complex. Multyenzim complex
merupakan kelompok enzim yang mengkatalisir tahap reaksi biokimia yang berurutan pada
suatu proses metabolisme yang secara fisis saling berbedakatan satu sama lain. Contoh
multyenzim complex yang pembentukan proteinnya dikendalikan oleh gen yang letaknya
tersebar adalah enzim yang berperan pada proses biosintesis tryptopan oleh N.crassa.
D. INFORMASI LAIN TENTANG GEN MENGENDALIKAN SIFAT MAKHLUK
HIDUP KONSEP INTERAKSI

Adanya sifat tertentu yang dikendalikan oleh beberapa gen baik tersebar maupun tidak
menyebabkan terjadinya interaksi antar gen (antar locus) pada ekspresi fenotip. Interaksi
tersebut dibagi menjadi interaksi epistasis dan interaksi non epistasis.
1. Interaksi epistasis, terjadi apabila gen-gen tersebut mengendalikan pembentukan
polipeptida dari enzim pada suatu urutan reaksi biokimia yang sama mengarah ke
terwujudnya satu sifat fenotip.
2. Interaksi non epistasis, terjadi jika gen-gen yang mengendalikan pembentukan
polipeptida dari enzim pada suatu urutan reaksi biokimia berbeda tetapi mengarah pada
ke terwujudnya sifat fenotip.
Beberapa efek fenotip dari suatu gen, antara lain:
1. Pleiotropi, merupakan efek fenotip dari beberapa macam gen (>1). Salah satu contoh
gen yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan yng dimaksud adalah gen
vg pada D. melanogaster. Selain itu juga gen v (vermillion) yang mengendalikan warna
mata juga mengendalikan sifat sexual selection atau daya tarik seksual. Begitu juga
gen y (yellow) selain mengendalikan warna tubuh juga mempengaruhi tingkah laku
kawin.
2. Pengaruh Modifier Gene, yaitu gen yang mengubah ekspresi fenotip suatu gen
termaksud. Gen yang tergolong sebagai modifier gene merupakan kelompok (kompleks)
gen yang efeknya bersifat kualitatif. Cara kerja modifier gene belum diketahui tetapi
banyak terjadi dan ditemui pada banyak makhluk hidup yang bersangkut paut dengan
karakter yang berbeda. Ada sifat atau kemampuan (fenotip) tertentu ternyata
dikendalikan oleh lebih dari satu gen, dalam hal ini sifat atau kemampuan tersebut,
 disamping dikendalikan oleh gen tertentu yang bersangkutan dipengaruhi pula oleh gen
lain yang terletak pada lokus yang berbeda.
E. TIAP SIFAT ATAU KEMAMPUAN (FENOTIP) DIKENDALIKAN OLEH
BERAPA GEN?
Komposisi Protein Enzim dan Hubungannya Antara Reaksi Biokimia dalam Sel dan
Sifat atau Kemampuan (Fenotip)
1. Komposisi protein enzim
Macam dan jumlah polipeptida pada protein enzim dapat berbeda-beda. Bila protein
enzim terdiri dari satu polipeptida maka macam polipeptida juga hanya satu. Jika
jumlah protein enzim tertentu tersusun dari 2 atau lebih polipeptida maka polipeptida
yang terbentuk satu macam (seragam) atau lebih dari 1 macam (tidak seragam). Dengan
demikian pembentukan polipeptida tidak dikendalikan oleh satu macam gen.
2. Hubungan antara reaksi biokimia dalam sel sifat atau kemampuan fenotip
Jumlah enzim yang dibutuhkan pada suatu rangkaian reaksi biokimia adalah lebih dari
satu buah. Suatu produk reaksi biokimia dalam sel, pada dasarnya dikendalikan oleh
banyak gen. Pembentukan tiap macam polipeptida protein (termasuk protein enzim)
dikendalikan oleh gen yang berbeda (spesifik).
Sifat atau kemampuan (fenotip) adalah produk dari reaksi biokimia dalam sel, sehingga
dapat diketahui jumlah urutan reaksi biokimia, enzim yang dibutuhkan, dan gen yang
ikut mengendalikan munculnya suatu sifat atau kemampuan (fenotip).
3. Tiap sifat atau kemampuan (fenotip) makhluk hidup dikendalikan oleh banyak gen
Sesuatu sifat atau kemampuan (fenotip) apapun sebenarnya tidak hanya ditentukan oleh
ekspresi gen (pada lokus yang berbeda) yang saling berinteraksi akan tetapi juga
ditentukan pula oleh kondisi lingkungan (eksternal maupun internal) yang melingkupi
seluruh proses ekspresi gen tersebut. Telah diketahui bahwa peristiwa transkripsi dan
translasi secara teknis merupakan rangkaian reaksi biokimia tersendiri begitu juga
proses pembentukan polipeptida. Polipeptida berubah menjadi enzim juga tergolong
sebgai reaksi biokimia. Dengan demikian jumlah gen yang mengendalikan suatu sifat
atau kemampuan (fenotip) sangat banyak dan kemungkinan tidak ada satupun sifat yang
hanya dikendalikan oleh satu gen.
 HIPOTESIS SATU GEN SATU POLIPEPTIDA

Hipotesis Satu Gen Satu Enzim

Hubungan antara gen dan enzim telah diketahui sejak adanya publikasi oleh Archibald
E. Garrod yang melaporkan ada salah satu abnormalitas pada manusia yang menunjukkan
hubungan gen dan enzim. Abnormalitas tersebut dikenal dengan sebutan alkaptonuria.
Alkaptonurik akan memproduksi urin yang menjadi hitam jika terkena paparan udara. Garrod
berpendapat bahwa alkaptonuria mengalami gangguan biokimia pada proses metabolisme.
Tidak seperti individu normal, eseorang yang menderita alkaptonuria tidak bisa memecah
asam homogentisik menjadi bentuk lain. Menurutnya, penyakit alkaptonuria disebabkan oleh
penurunan enzim yang digunakan untuk metabolisme asam homogentisik. Selain
alkaptonuria, terdapat tiga penyakit lain seperti phenylketonurea, Lesh-Nyhan Syndrome dan
Tay sachs Disease.
Berdasarkan penelitian Beadle dan Tatum pada tahun 1941, ditemukan formula yang
menunjukkan hubungan antara enzim dan gen. Formula itu dikenal sebagai hipotesis one
gene-one enzim. Formula ini menjelaskan bahwa sintesis enzim dikontrol oleh gen.
Percobaan Beadle dan Tatum menggunakan bakteri Neurospora crasa. Bakteri tersebut
dimutasikan dengan cara diberikan paparan sinar x atau ultraviolet. Setiap mutan hanya
tumbuh pada medium dengan nutrien tertentu. Hal ini menunjukkan bahwa setiap mutan tidak
bisa mensintesis nutrien yang ditambahkan karena telah mengalami pemblokiran reaksi
biokimia. Pemblokiran reaksi biokimia ini disebabkan karena ada gen pengkode enzim yang
termutasi. Sehingga terjadi penurunan kadar enzim.
G. W Beadle dan Boris Ephrussi juga melakukan penelitian pada Drosophila dan
Diptera lainnya yang menunjukkan hasil serupa dengan penelitian pada Neurospora crasa.
Secara umum, percobaab transplantasi mengindikasikan bahwa sintesis warna mata
Drosophila diblokir oleh reaksi biokimia penghasil warna mata vermilion terjadi sebelum
pemblikiran reaksi biokimia penghasil warna mata cinnabar.
Hipotesis satu gen satu polipeptida
Pada tahun 1949, James V. Need dan E. A Beet mengemukakan pendapat tentang
penyakit sickle cell anemia. Mereka berpendapat bahwa kekacauan itu disebabkan oleh gen
mutan yang bersifat homozigot pada individu penderita sickle-cell anemia, tetapi heterozigot
pada individu pembawa. Pada tahun yang sama Linus Pauling dan ketiga rekannya
mengamati bahwa hemoglobin individu normal dan individu sickle-cell anemia dapat
dibedakan dari prilakunya terhadap medan listrik.
 Hemoglobin A adalah bentuk paling umum yang ditemukan pada orang dewasa.
Hemoglobin A ini mengandung empat rantai polipeptida, 2 rantai identik, dan 2 rantai
identik. Vernom M.Inggram menunjukkan bahwa individu normal dan penderita anemia ini
memiliki rantai yang sama tapi berbeda pada rantai tepatnya pada asam amino keenam.
Pada hemoglobin normal, asam amino ke enam adalah asam glutamik, sedangkan pada sickle-
cell anemia adalah valin. Sehingga disimpulkan bahwa bagaimanapun juga gen harus spesifik
pada rantai asam amino polipeptida
Rantai polipeptida dan pada hemoglobin A dispesifikasi oleh gen yang terpisah.
Banyak protein lain dan enzim mengandung dua atau lebih rantai polipeptida yang dikode
oleh gen yang berbeda. Dari hal itu, kemudian timbul hipotesis satu gen satu polipeptida.
Berdasarkan informasi tersebut dapat diketahui bahwa beberapa polipeptida yang
disintesis akan membentuk membentuk protein jika tersusun lebih dari satu polipeptida (satu
macam polipeptida atau lebih).
Penemuan Lain yang Berkaitan dengan Hubungan antara Gen dan Sintesis Polipeptida
1. Penataan Ulang Gen
Organisme Eukariotik memiliki beberapa mekanisme untuk menata ulang segmen
tertentu DNA-nya yang dikendalikan, atau sama dengan mekanisme untuk menambah jumlah
gen spesifik ketika dibutuhkan. Urutan penataan ulang pada molekul DNA termasuk pada
proses regulator hingga perkembangan. Berdasarkan penataan ulang DNA Limfosit B,
prosesnya akan menghasilkan segmen penataan ulang dari gen yang mengkode rantai ringan
ataupun protein rantai berat dari imunoglobulin. Faktanya, seperti segmen gen penataan ulang
berlangsung juga pada Limfosit T.
2. Penyambungan Transkrip Gen mRNA
Gen tRNA atau gen rRNA juga memiliki urutan intervening (antara). Urutan
intervening tersebut disebut juga sebagai intron atau urutan non coding selain exon sebagai
urutan coding. Ada lebih dari satu tipe polipeptida yang dihasilkan dari satu molekul prekusor
mRNA. Prekusor mRNA inisial akan diproses menjadi 2 tipe tersebarnya preprotachykinin
mRNA. 2 tipe tersebut kemudian akan ditranslasi menghasilkan 2 tipe protein neuropeptida
yang disebut P dan K. Kedua protein neuropeptida tersebut merupakan komponen transmitter
sistem saraf sensoris yang disebut tachykinin, dan tiap komponen memiliki peran fisiologis
yang berbeda. Neuropeptida P lebih dominan pada jaringan saraf, tetapi neuropeptida K lebih
dominan pada instesinum seperti jaringan tiroid. Transkripsi exon P dan K menghasilkan
mRNA -PPT karena translasi menghasilkan pada sintesis kedua macam neuropeptida
tersebut.
 Pada organisme eukariot, tiap gen coding sebenarnya mengkode lebih dari satu tipe
polipeptida. Penyambungan transkripsi exon pada organisme eukariotik dapat menghasilkan
protein dengan tipe yang berbeda sehingga mengekspresikan gen dan dapat memberi
kelompok relatif protein.
3. Gen Tumpang Tindih
Fenomena adanya gen tertentu pada gen lain disebut dengan gen tumpang tindih.
Fenomena ini terdeteksi pada fage x174. Urutan coding K dan polipeptida B diinisiasi pada
frame pembacaan yang berbeda. Gen tumpang tindih mungkin memiliki kesamaan frame
pembacaan seperti farme pembacaan yang berbeda. Berdasarkan Lewin, gen tumpang tindih
terdapat dua versi, versi pertama terdiri atas gen yang memiliki bersama-sama satu frame
pembacaan tetapi pada versi kedua terdiri atas gen yang memiliki frame pembacaan yang
berbeda.
4. Tidak Semua Gen Mentraskripsi mRNA
Beberapa gen mentraskripsi tRNA, rRNA sama dengan snRNA. RNA tersebut tidak
translasi untuk menghasilkan suatu polipeptida meskipun berlangsung pada sintesis
polipeptida. Ada banyak gen terdeteksi pada berbagai organisme yang berfungsi untuk
mentrasnkripsi banyak tipe tRNA persiapan dengan kode genetik yang terkait pada proses
translasi. Pada organisme eukariotik ada beberapa gen mentranskripsi snRNA.

PERTANYAAN & JAWABAN:

1. Kapan terjadinya Pleiotropi?
Pleiotropi dapat terjadi ketika sebuh gen tunggal mengendalikan beberapa ciri
fenotip, karena pleitropi merupakan pengendalian lebih dari satu karakteristik
fenotipe oleh gen tunggal atau set gen.
2. Apa yang dimaksud dari hipotesis satu gen satu polipeptida?
Sebuah revisi dari gen satu, satu hipotesis enzim. Beberapa protein terdiri dari rantai
polipeptida yang berbeda dikodekan oleh gen terpisah, sehingga hipotesis sekarang
memegang bahwa mutasi dalam gen pengkodean polipeptida spesifik dapat
mengubah kemampuan protein yang dikode berfungsi dan dengan demikian
menghasilkan fenotipe diubah.