Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali
dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti
tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang
Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari
Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk
penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini
dikenal dengan istilah yang sama.
Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara
800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di
seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa
dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu. Karena
merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka
skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang
sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan
penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th
meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat
lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama
sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
o Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
o Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama
o Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek.
Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil
dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan
lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.
Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari
o Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%),
medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
o Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas
o Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),
wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal
o Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
o Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistim organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart
disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan
cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan
kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan
kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus
Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung
o Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
o Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di
bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 2 hari dimana
bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak
sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah
pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah
untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur)
yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease.
Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi
akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut
membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan
dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu
hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
o Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak
tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease.
o Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua
o Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik
dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang
o Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid.
o Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu
leukimia.
o Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid
kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat
dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor
halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka
digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor
kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya
o Gangguan tiroid
kepribadian)
o Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit
dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS
o 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin,
termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini sejak
dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil
positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan.
skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau
kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes
skrining cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada false-positif (test
menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan false-negatif (pasien memiliki
kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).
Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated
estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal
bersama sebagai tripel tes.Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa
bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi
dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15
sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
o Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan
sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam
darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
o Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat
oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
o Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan
untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang
o Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat
produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah
o PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama,
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti
telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down.
Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa
kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas
kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal
(pyelctasis).
marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa
setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih
spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down
syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom.
masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam
penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain
hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.
Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini dilakukan
di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut
ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil
untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom.
Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam
250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan
menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko
pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara
spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada ibu
adalah sama dengan amniosentesis (di atas).
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis,
meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa
dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.
Pencegahan
o Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
o Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih
lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang
hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh
Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah
makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan
bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS
(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
o Pemeriksaan kromosom
o Ultrasonografi (USG)
o Ekokardiogram (ECG)
o Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat
fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
o Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang
berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih
berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown
syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap
down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta
o Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh,
permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya
tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya.
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga
yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar
dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu
mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak
kesempatan.
o Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak
yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang
rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu
jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya,
sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta
o Fisio Terapi.
mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang
perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk
menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari
2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan
tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia
pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara
yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk
itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang
sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan
5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi
paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu
sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi
o Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami
o Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk
tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih
Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau
bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan
orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan
o Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah
biasa
rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami
gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik
halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga
Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang
sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
o Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan
medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum
pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan
manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus
bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang
anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS
akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit
jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal. Terapi
1. Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu
dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.
2. Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka
kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya
konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga
membaik
3. Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi
mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya
4. Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan
terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya
Daftar Pustaka
2. [Medline].
o Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing: mechanisms of gene
o Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes encoded on
chromosome 21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect
o Mannan SE, Yousef E, Hossain J. Prevalence of positive skin prick test results in children
with Down syndrome: a case-control study. Ann Allergy Asthma Immunol. 2009
Mar;102(3):205-9.
o Clarke RW. Ear, nose and throat problems in children with Down syndrome. Ear, Nose
and Throat Department, Royal Liverpool Childrens Hospital, Liverpool L12 2AP. Br J
o COGHLAN MK, EVANS PR. INFANTILE ECZEMA, ASTHMA AND HAY FEVER
8. [Medline].
N. Transient leukemia with trisomy 21: description of a case and review of the
21. [Medline].
20. [Medline].
o Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R. An unusual pustular eruption in an infant with
o Desmons F, Bar J, Brandt A. Les signes cutanes du mongolisme (trisomie 21). Bull Soc fr
20. [Medline].
72. [Medline].
o Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res
o Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome consequent to a
13 1995;56(1):67-71. [Medline].
o Viner RM, Shimura N, Brown BD, Green AJ, Hughes IA. Down syndrome in association
with features of the androgen insensitivity syndrome. J Med Genet. Jul 1996;33(7):574-
7. [Medline].
o Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-
Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya retradasi mental ada anak.2.
Bayi hipotiroid kongenital dapat menunjukkan gejala letargi, ikterus, konstipasi, seringtersedak,
kulit teraba dingin, tangisan serak, kulit kering, perut buncit, hernia umbilikalis,hipotonia,
fontanel posterior melebar, lidah besar, edema, refleks lambat, dan goiter.4.
Penyakit hipotiroid kongenital dapat disembuhkan secara total jika pengobatan dilakukansejak
dini.Rekomendasi :1.
Perlu melakukan skrining hipotiroid kongenital pada semua bayi baru lahir.2.
Mengambil sampel darah kapiler dari permukaan lateral kaki bayi atau bagian medialtumit, pada
hari ke 2 sampai hari ke 4 setelah lahir.b.
Darah kapiler diteteskan ke kertas saring khusus.c.
Bayi dengan hasil uji skrining positif segera dipanggil kembali untuk pemeriksaan TSH dan
T4serum. Bila hasil TSH tinggi dan FT4 rendah atau hasil FT4 rendan dan berapapun TSH,
segeraberikan tiroksin.a.
Bila memungkinkan untuk melakukan kedua pemeriksaan tersebut tetapi secara teknissulit
dikerjakan pada neonatus, berikan tiroksin dahulu sampai usia 3 tahun.c.
Bila tidak memungkinkan karena lokasi bayi terlalu jauh dari RS rujukan, tiroksindiberikan
dahulu sampai usia 3 tahun kemudian dilakukan
retesting off treatment
(obatdihentikan kemudian dilakukan pemeriksaan skintigrafi/sidik tiroid dan USG tiroid).4.
Pentingnya diagnosis dan terapi dini untuk mencegah hambatan tumbuh kembang bayi.c.
Pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jadwal yang dianjurkan dokter.Referensi :Pedoman
skrining Hipotiroid kongenital. Kementrian kesehatan RI Indonesia, 2012Rose SR, brown RS.
Update of newborn screening and therapy for congenital