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Bloque 5

Gentica, tecnologa y sociedad.


Propsitos:

Describir los trabajos de Mendel.

Recocer los aspectos que se relacionan con las


mutaciones.

Reconocer los hechos ms importantes en la historia


de la gentica.
Relacin entre
cromosomas,
genes, fenotipo y
genotipo.
La gentica es la rama de
la biologa que se encarga
del estudio de los
fenmenos relacionados
con la herencia, todo lo
que implica caractersticas
heredables, mutaciones o
temas vinculados con la
biotecnologa.
Conceptos bsicos en el
Es el conjunto de material gentico
rea de la gentica:
condensado (ADN), formado por genes. 1. Cromosomas
2. Gen
Unidad portadora de la herencia, proporciona 3. Fenotipo
al individuo las caractersticas fsicas,
bioqumicas y funcionales de su especie. 4. Genotipo

Se le llama as a todas las caractersticas fsicas


que presenta un organismo. Como la estatura,
forma de los ojos, cantidad de pelo, color de piel,
entre otras.

Es la constitucin gentica total de


un individuo, se manifieste o no.
Conceptos bsicos en el
Sitio que un gen ocupa en el
rea de la gentica:
cromosoma.(loci en plural) 5. Locus
6. Alelos
Diferentes formas de un gen 7. Alelo dominante
especfico. 8. Alelo recesivo

Miembro de un par allico que


se manifiesta en un fenotipo.

Miembro de un par allico imposibilitado


de manifestarse cuando el alelo
dominante est presente.
Gregor Johann Mendel
(1822-1884).
Es considerado el padre de la gentica.
Botnico austriaco, quien realizo
cruzas entre plantas de chicharos
(guisantes) observando que muchos
rasgos se transmitan de generacin a
generacin. Estas plantas
representaron siete caractersticas a
las que llamo genes, y a su vez cada
una de ellas tena un par de factores
que identific como alelos.
Una vez que se identific estas
caractersticas, inicio sus cruzas
entre alelos; el resultado fue que
siempre uno de ellos se expres
en la primera generacin, el
dominante, este evito la expresin
del otro alelo, el recesivo. Al
mismo tiempo, uso letras para
identificar a cada uno, el
dominante con letras maysculas y
el recibo con las mismas letras,
pero en minsculas.
A la condicin AA o aa la designo
homocigoto. Y a la unin de un
alelo dominante con un recesivo
Aa, la nombro heterocigoto. Los
hijos que resultaron de las cruzas
efectuadas las llamo primera
generacin (cuando se cruza a los
homocigotos) y segunda
generacin(al cruzar a los hijos de
la primera generacin).

Observa estos cuadros de punnet y


aprecia los resultados para cada
cruza.
Fenotipo de la primera generacin:
Cruza entre homocigotos (AA semilla amarilla
todos los hijos (100%) presentan semilla
contra aa semilla verde) en la primera
amarilla.
generacin.
A A Genotipo de la primera generacin:
a Aa Aa todos los hijos(100%) son
a Aa Aa heterocigotos.

Cruza entre heterocigotos (Aa contra Aa, hijos Fenotipo de la segunda generacin: tres
de la primera generacin). hijos (75%) presentan semilla amarilla y
uno (25%) semilla verde.
A a
A AA Aa Genotipo de la segunda generacin:
a Aa aa dos hijos (50%) son homocigotos y dos
hijos (50%) son heterocigotos.
Principio de dominancia
(uniformidad):
Cuando se cruzan dos
individuos homocigotos
(AA)+(aa) para un
1/2 A 1/2 A determinado carcter,
todos descendientes
1/2 a Aa Aa tienen el mismo genotipo
y exhiben el mismo
1/2 a Aa Aa
fenotipo, es decir, la
primera generacin filial
Razn genotpica Razn fenotpica
(F1) resulta con carcter
4/4 Aa 4/4 Amarilla
100% Aa 100% Amarilla
dominante.
EJEMPLO 1
Razn genotpica
4/4 Ff 100% Ff

Razn fenotpica
4/4 Ff
Principio de la
Segregacin
La autofecundacin de las
plantas hbridas (Aa)
procedentes del cruzamiento
entre dos lneas puras que
difieren en un carcter
origina una 2 generacin
filial (F2) en la que aparecen
3/4 partes de plantas de
apariencia externa (fenotipo)
Dominante y 1/4 de plantas
con apariencia externa
(fenotipo) Recesiva.
EJEMPLO 2

Razn fenotpica
3/4 [F]--- 75% (Dominante)
1/4 [f]--- 25% (recesivo)
Segregacin
independiente
Los miembros de un par de
genes se segregan entre s
independientemente de los
miembros de otros pares de
genes. Cada gameto contiene
un alelo para cada locus, pero
en los gametos los alelos de
diferentes loci se distribuyen
al azar uno respecto del otro.
RAZN
FENOTPICA

RC Ra lC la
RC R RCC R RCa R l CC RlCa
Ra R RCa RRaa R l Ca R l aa
lC R l CC R l Ca l l CC I I Ca
la RlCa Rl aa l l Ca l l aa
CROMOSOMAS
Un cromosoma es una estructura
que se encuentra en el citoplasma
del ncleo de las clulas de todo
ser vivo, la cual representa la
mxima compactacin de la
cromatina.
Estructura
cromosmica:
Cuando ocurren las divisiones
celulares, llamadas meiosis y
mitosis, el cromosoma adquiere su
forma ms conocida, la de una X,
debido a la compactacin y la
duplicacin que sufren. Cada
molcula de ADN es hasta 50 mil
veces ms pequea y corta que su
forma extendida.
Esta estructura fue descripta por
primera vez por Hoffmeister en el
ao 1848, aunque el nombre con
el que actualmente se lo conoce
se lo dio Waldeyer en 1888.
Cromosomas
Estos se cruzan entre s en la divisin celular llamada meiosis.
Suelen tener la misma informacin gentica de un extremo al
Tipos de
homlogos
otro de los brazos. Este tipo de cromosomas es el que se hereda
de los padres, como por ejemplo alguna enfermedad o
caracterstica fsica.
cromosomas:
Adems de otras
clasificaciones, se presenta
aquella que influye en el sexo
Cromosomas Corresponden del par 1 al 22 en el ser del individuo y dems procesos
somticos humano, no son sexuales. de herencia gentica.

son los que s contienen informacin sexual, o sea


que son los que determinan el sexo. Si hay dos
Heterocrosomas cromosomas X ser mujer, y si hay uno X y uno Y, ser
hombre.
Herencia ligada
al sexo:
Es la expresin fenotpica de un
alelo relacionado con la alosoma
(cromosoma sexual) del individuo.
Ahora se conoce que ciertas
enfermedades humanas se
transmiten dependiendo del sexo,
tales como la hemofilia, el
daltonismo y la fenilcetonuria.
Mutaciones
Una mutacin es un
cambio permanente
en la estructura del
ADN que puede
ocasionar alteraciones
visibles en el
organismo.
TIPOS DE
M U TA C I O N E S

SEGN LAS SEGN LA EXTENSIN


SEGN SU SEGN SU
CLULAS DEL MATERIAL
EFECTO ORIGEN
AFECTADAS GENTICO AFECTADO

Germinales: Afectan a gametos o Cromosmicas: Afectan a la


Perjudiciales AL AZAR
clulas madre. Se transmiten a la disposicin de los genes.
descendencia. Sobre ellas acta la
seleccin natural.
Genticas: Provocan cambios PROVOCADAS
en la secuencia de Neutras POR AGENTES
Somticas: Afectan a clulas nucletidos de un gen. MUTAGNICOS
somticas y sus descendientes.
Afectan al individuo. No son
heredables. No juegan papel en la Genmicas: Alteran el
evolucin. nmero de cromosomas Beneficiosas
tpico de la especie.
Desarrollo histrico de mtodos de manipulacin gentica:

Gregor Mendel Es secuenciada la Se crea la primera


molcula de ADN
publica las leyes primera protena: recombinante en el
de la herencia. insulina. laboratorio.

1866 1951 1972

1881 1953 1973

Albrecht Kossel James Watson y Francis Experimentos de ingeniera


Crick desentraan la gentica: los genes de una
descubre los estructura en doble hlice especie se introducen a
cidos nucleicos. de la molcula de ADN. otra especie con xito.
Desarrollo histrico de mtodos de manipulacin gentica:

Se produce insulina Inicia El Proyecto Se publica el primer


Genoma Humano Inicia el Proyecto Genoma
utilizando tcnicas Humano privado a cargo de borrador de la
(PGH), financiado por la empresa Celera
de ADN el gobierno de
secuencia del
Genomics de Craig Venter.
recombinante. Estados Unidos. genoma humano.

1982 1990 1995 2001

1984 1994 1997

Se comercializa el primer
Creacin de las vegetal transgnico Clonacin del
(tomate). Y se autoriza la
primeras plantas reproduccin del primer primer mamfero
transgnicas. toro transgnico en los (oveja Dllly).
Pases Bajos.
Desarrollo histrico de mtodos de manipulacin gentica:
En Mxico, nace el Instituto Se prueba por primera vez
Nacional de Medicina la tcnica de edicin
Genmica (Inmegen). gentica CRISPR.

2004 2016

2009

El C. presidente Felipe Caldern


anuncia oficialmente el mapa del
genoma de los mexicanos.
Cmo hacer un cuadro de Punnett?
1.- Dibuja una cuadrcula
de 2 x 2.
Dibuja un recuadro y divdelo
en cuatro recuadros ms
pequeos. Deja espacio sobre
el recuadro y a su izquierda
para que puedas etiquetarlo.
2.- Ponle nombre a los
alelos involucrados.
Cada cuadro de Punnett describe cmo las
variaciones de un gen (alelo) pueden
heredarse si dos organismos se reproducen
sexualmente. Elige una letra para representar
al gen. Etiqueta al alelo dominante con
cualquier letra mayscula y al alelo recesivo
con la misma letra en minscula. No importa
cul letra elijas.
Por ejemplo, llama al gen dominante para el
pelaje negro "F" y al gen recesivo para el
pelaje amarillo "f".
Si no sabes cul gen es dominante, usa
diferentes letras para los dos alelos.
3.- Revisa los genotipos
de los padres.
Luego, tienes que saber el genotipo que cada
padre tiene para ese rasgo. Cada padre tiene
dos genes para el rasgo, como todos los
organismos sexuales, as que su genotipo ser
de dos letras. A veces, ya sabrs exactamente
cul es el genotipo. Otras veces, tendrs que
averiguarlo a partir de otra informacin:
"Heterocigoto" significa que tiene dos alelos
diferentes (Ff).[1]
"Homocigoto dominante" significa que tiene
dos copias del alelo dominante (FF).
"Homocigoto recesivo" significa que tiene dos
copias del alelo recesivo (ff). Cualquier padre
que muestre el rasgo recesivo (tenga pelaje
amarillo) pertenece a esta categora.
4.- Etiqueta las filas
con el genotipo de
uno de los padres.
Elige a un padre, tradicionalmente el
femenino (la madre), aunque
cualquiera servir.[2] Etiqueta la
primera fila de la cuadrcula con uno
de los alelos de ese padre. Etiqueta la
segunda fila de la cuadrcula con el
segundo alelo.
Por ejemplo, la osa es heterocigota
para el color del pelaje (Ff). Escribe
una "F" a la izquierda de la primera
fila y una "f" a la izquierda de la
segunda fila.
5.- Etiqueta las
columnas con el
genotipo del otro
padre.
Etiqueta las columnas de la
cuadrcula con el genotipo
del segundo padre para el
mismo rasgo. Este es
normalmente el macho o el
padre.
Por ejemplo, el oso es
homocigoto recesivo (ff).
Escribe una "f" sobre cada
una de las dos columnas.
6.- Haz que cada
recuadro herede las
letras de su fila y
columna.
El resto del cuadro de Punnett es fcil. Empieza
en el primer recuadro. Observa la letra a su
izquierda y la letra sobre l. Escribe ambas letras
en el recuadro vaco. Repite el procedimiento
para los tres recuadros restantes. Si terminas
con ambos tipos de alelos, es habitual escribir
primero el alelo dominante (escribe "Ff", no
"fF").En nuestro ejemplo, el recuadro superior
izquierdo hereda "F" de la madre y "f" del padre
para formar "Ff".
El recuadro superior derecho hereda "F" de la
madre y "f" del padre para formar "Ff".
El recuadro inferior izquierdo hereda "f" de la
madre y "f" del padre para formar "ff".
El recuadro inferior derecho hereda "f" de
ambos padres para formar "ff".
7.- Interpreta el cuadro
de Punnett.
El cuadro de Punnett nos muestra la
probabilidad de crear hijos con determinados
genes. Hay cuatro formas diferentes en las
que los genes de los padres se pueden
combinar y las cuatro son igualmente
probables. Esto significa que la combinacin
en cada recuadro tiene un 25 % de
probabilidad de ocurrir. Si ms de un recuadro
tiene el mismo resultado, suma estas
probabilidades de 25 % para obtener la
probabilidad total.[3]En nuestro ejemplo,
tenemos dos recuadros con "Ff"
(heterocigoto). 25 % + 25 % = 50 %, as que
cada hijo tiene una probabilidad de 50 % de
heredar los genes Ff.
Los otros dos recuadros son cada uno "ff"
(homocigoto recesivo). Cada hijo tiene un
50 % de probabilidad de heredar genes ff.
8.- Describe el
fenotipo.
A menudo, ests ms interesado en los rasgos
reales de los hijos, no solamente en cules son
sus genes. Esto es fcil de encontrar en la
situacin ms bsica, que es para lo que
generalmente se utilizan los cuadros de Punnett.
Suma la probabilidad de cada recuadro con uno
o ms alelos dominantes para obtener la
probabilidad de que el hijo exprese el rasgo
dominante. Suma la probabilidad de cada
recuadro con dos alelos recesivos para obtener
la probabilidad de que el hijo exprese el rasgo
recesivo. En nuestro ejemplo, hay dos recuadros
con por lo menos una "F", as que cada hijo tiene
un 50 % de probabilidad de tener pelaje negro.
Hay dos recuadros con "ff", as que cada hijo
tiene un 50 % de probabilidad de tener pelaje
amarillo.
Lee cuidadosamente el problema para obtener
ms informacin sobre el fenotipo. Muchos
genes son ms complejos que este ejemplo. Por
ejemplo, una especie de flor puede ser roja
cuando tiene los alelos RR, blanca cuando tiene
los alelos rr o rosada cuando tiene los alelos Rr.[4]