Hipogonadismo hipergonadotrfico debido a tumores de reposo adrenal testicular

qhipergonadismo hipogonadotrfico.

Reporte de un caso

Hipogonadismo hipergonadotrfico debido al reposo adrenal testicular

tumores con hipergonadismo hipogonadotrfico

Abstracto

La insuficiencia testicular primaria se caracteriza por una baja concentracin srica de

testosterona con gonadotropinas sricas adecuadamente altas, es decir

hipogonadismo hipergonadotrfico. Presentamos un caso de un hombre de 27 aos con

hiperplasia suprarrenal congnita (HAC) y

infertilidad debido a los rumores de reposo suprarrenal testicular (TART), resultando en falla
testicular primaria, pero presentando

azoospermia, testosterona srica elevada y gonadotropinas sricas muy bajas. El hipogonadismo

hipergonadotrfico fue

desenmascarado por el aumento de la dosis de glucocorticoides. Es importante reconocer las

limitaciones de la hormona folculo-estimulante,

hormona luteinizante y testosterona en la evaluacin de la funcin testicular en hombres con CAH.

El anlisis anormal del semen puede

el mejor indicador de disfuncin testicular en hombres con CAH.

Introduccin
Los adultos con hiperplasia suprarrenal congnita clsica (CAH)
tienen un aumento de la incidencia de la infertilidad1-3.
descrito, no es ampliamente apreciado que los testculos testiculares
benignos
los tumores suprarrenales de reposo (TART) son una causa frecuente de
infertilidad en hombres con CAH.1,2 Compresin del seminfero
los tbulos por TART puede conducir a azoospermia obstructiva reversible.
TART tambin puede causar daos irreversibles
alrededor del tejido testicular, resultando en hipogonadismo primario e
infertilidad permanente.1,2
Presentamos un caso de infertilidad debido a la
fracaso en un varn de 27 aos con CAH y TART presentando azoospermia en
presencia de suero elevado
testosterona con hormona foliculoestimulante baja
(FSH) y la supresin de la hormona luteinizante (LH).
El hipogonadismo hipergonadotrfico fue desenmascarado por
aumentando la dosis de glucocorticoides. Esto, a nuestro conocimiento,
no se ha informado previamente.
Reporte de un caso
Un hombre de 27 aos, con CAH conocido, y su esposa fueron
investigado por infertilidad primaria. Se le encontr que tena
azoospermia en presencia de una concentracin elevada de testosterona
srica y gonadotropinas sricas muy bajas
(Tabla 1).
Por lo tanto, fue referido a los urlogos que palpaban
masas discretas no tiernas en ambos testculos, que fueron
confirmado en ultrasonido y resonancia magntica
(RM) para ser mltiples ndulos complejos a lo largo de ambos
testculos que rodean predominantemente el testculo del mediastino.
La resonancia magntica tambin mostr agrandamiento bilateral de las
glndulas suprarrenales. Las repetidas investigaciones confirmaron
hiperandrogenaemia con gonadotropinas sricas muy bajas y tambin
mostraron una hormona plasmtica adrenocorticotrfica elevada
(ACTH), hiperoestrogenaemia y aumento de la 17-hidroxiprogesterona (17-
OHP) indicando un control inadecuado de su
CAH (Tabla 1). Vasografa normal en la exploracin escrotal
excluy la azoospermia obstructiva. Histologa de los testculos
biopsias se inform como TART bilateral con peritubular
fibrosis y prdida de espermatognesis. La pareja fue
referido para fertilizacin in vitro usando esperma donante.
En la revisin endocrina, el paciente declar que estaba
con los medicamentos prescritos para su CAH, que
se debi a deficiencia de 21-hidroxilasa que desperdicio de sal
diagnosticada a la edad de dos semanas. La dosis de prednisolona
fue, por lo tanto, aumentado de 5,5 mg a 7,5 mg diarios
dosis divididas, lo que condujo a un mejor control de
CAH y desenmascaramiento de la falla testicular primaria tpica
(hipogonadismo hipergonadotrfico) (Tabla 1).
Hay poca informacin en la literatura sobre el manejo del hipogonadismo
hipergonadotrfico en TART.
Hemos acordado con el paciente para continuar controlando
CAH con adecuada supresin de ACTH por glucocorticoides
para prevenir la progresin de TART y reemplazarla con testosterona para corregir la deficiencia
de androge y la co-morbilidad asocia- da.

Discusin

Hasta hace poco, el tratamiento de hombres adultos con CAH

a menudo se ha limitado a mineralocortic oid y glucocor ticoid

reemplazo en dosis para manejar el clinicismo y el bioqumico

caractersticas de la fiebre suprarrenal. Sin embargo, ahora es evidente que

el control a largo plazo de la CAH en los hombres puede ser esencial para

preservar la fun- cin gonadal y la fertilidad.1,2

La prevalencia de TART en individuos varones, en

estudios que suelen incluir un pequeo nmero de pacientes vara

entre 0% y 94% dependiendo de la seleccin de los pacientes y

el mtodo de deteccin de tumores.1 Aunque bien descrito,

no se aprecia ampliamente que TART, aunque benigno,

son una causa frecuente de infertilidad en los hombres con CAH.1- 3 By

compresin de los tbulos seminferos, el TART puede

azoospermia obstructiva reversible pero tambin puede causar dao irreversible del tejido
testicular circundante, resultando en hipogonadismo e infertilidad permanente.1 TART son

usualmente asociado con un pobre control de la CAH, 1 y alto

Los niveles de ACTH se consideran un requisito previo para el desarrollo de TART. Sin embargo,
esto no est claro como TART han sido

informado en hombres con un control adecuado de CAH.3 TART,

sin embargo, puede desarrollarse en otras condiciones de

Hipersecrecin de ACTH como el sndrome de Nelson, 4,5 y

regresin cuando los niveles de ACTH se reducen

o intensificacin de la terapia con glucocorticoides, 1,2

la idea de que estos tumores dependen de ACTH.

Las caractersticas bioqumicas de la falla testicular primaria,

hipogonadismo hipergonadotrfico, son una testosterona baja

con FSH y LH elevados. Este bioqumico clsico

la imagen del fallo testicular primario es inusual en TART,

que a menudo se acompaan de testosterona normal

junto con las gonadotrofinas normales o bajas.1,2 La normal

(o elevado como en este informe) la testosterona se suele atribuir a la excesiva secrecin de los
andrgenos suprarrenales que estn perifricamente aromatizados con los estrgenos.1,2 Los
andrgenos elevados

y los estrgenos luego suprimen el hipotlamo-hipfisis

liberacin de FSH y LH y, por tanto, espermatognesis.1,4 Cabe sealar, sin
embargo, que la hiperandrogenaemia
asociado con TART en hombres despus de adrenalectomas bilaterales5,6,
slo puede ser de origen testicular y no suprarrenal,
apoyando una nocin alternativa que TART puede originar,
al menos en parte, de la secrecin de testosterona sensible a la ACTH
clulas fetales de Leydig, 7 en lugar de slo de restos de
adrenocortical que han descendido con los testculos
en el saco escrotal durante el desarrollo embriolgico.
Por lo tanto, se debe tener cuidado en la
testosterona, FSH y LH en hombres con CAH y sospecha
disfuncin testicular. La inhibina circulante B puede ser baja en
Sertoli fracaso celular, pero no ofrece ninguna ventaja sobre el suero
FSH en la investigacin y manejo de la infertilidad masculina.8,9 Los
datos sobre la inhibina B en pacientes varones con HAC son
limitado. Una baja inhibina B en nios jvenes con CAH puede ser
un marcador prepuberal de disfuncin de clulas de Sertoli, 1, pero este
Los datos de un pequeo estudio indicaron que
57% de los hombres con TART y espermatognesis anormal
tienen una inhibina B normal 3, lo que sugiere que pueden
tienen azoospermia obstructiva. Esto, sin embargo, es improbable,
porque la inhibina B no distingue entre obstructiva
y azoospermia no obstructiva. En la actualidad, por lo tanto,
la inhibina B parece tener poco o ningn papel en la investigacin
y gestin de TART. Anlisis anormal del semen,
por lo tanto, parece ser el marcador ms fiable de disfuncin testicular
en hombres con CAH.3
Este caso fue inusual debido a la testosterona srica inequvocamente
elevada en la presentacin. La testosterona elevada, la azoospermia y la
LH suprimida y la FSH baja aumentaron
la posibilidad de un tumor andrgeno-secreting.11 Bilateral,
en lugar de las masas testiculares unilaterales situadas
en un paciente con insuficiencia controlada
CAH favoreci TART. TART, sin embargo, puede ser unilateral
y como el cncer de clulas de Leydig se ha informado en CAH, 15,16 a
la biopsia testicular puede ser necesaria para excluir la malignidad.
Se realizaron biopsias testiculares bilaterales y vas-
en este caso para evaluar la gravedad de TART y la presencia
o ausencia de espermatognesis, y para excluir una
causa corregible de la azoospermia obstructiva. La histologa indic TART
con dao testicular irreversible, indicativo de
insuficiencia testicular permanente e infertilidad sin evidencia
del cncer de clulas de Leydig.
La alta ACTH, 17-OHP, androge ns y estrgenos y

La hiperplasia suprarrenal bilateral demostrada por MRI en este paciente

indicaron un incumplimiento con, o en una terapia de glucocortico idntica. Como el paciente

inform de cumplimiento, su

la dosis de glucocor ticoides se increment y disminuy

ACTH, control el CAH y el hipermono hipergltico adotrofico hipogona dism. Gestin ptima de
CAH en

hombres a partir del diagnstico y durante la edad adulta

esencial para prevenir la disfuncin testicular e infertilidad, 1,2

pero esto tiene que ser equilibrado contra los efectos adversos del tratamiento excesivo de
glucocorticoides.2 La administracin de TART depende

en su severidad. En las primeras etapas, TART puede ser

tratados con la terapia intensiva de glucocorticoides,

invierte la hiperandrogenaemia y la hiperoestrogenaemia induce la supresin de gonadotrofinas, y

/ o mejora
testicular mediante la reduccin del tamao del tumor.2 En la

estadio, el aumento de la dosis de glucocorticoides puede ser ineficaz para disminuir el tamao del
tumor y mejorar la

, pero especulamos que el control de la CAH puede

prevenir el crecimiento adicional de TART y dao testicular.

Se ha propuesto una ciruga conservadora de testculos para el tratamiento

de TART, 17 pero esto debe limitarse al alivio del dolor como lo hace

no mejora la funcin testicular.18 Se ha recomendado

que los pacientes varones con CAH deben ser examinados para TART

desde la pubertad, ya sea con ultrasonido anual de los testculos, 10

el anlisis del semen19 o la palpacin de los testculos20.

sugiere que los pacientes varones con CAH se aconseje de

una edad temprana sobre la infertilidad potencial y, si es apropiado,

se le ofrecer crioconservacin de semen.1

En conclusin, TART debe ser considerado en hombres con

CAH, especialmente en aquellos que presentan infertilidad. Es

importante reconocer las limitaciones de LH, FSH y

testosterona en la evaluacin de la funcin testicular en hombres con

CAH. El anlisis anormal del semen es el mejor indicador de la disfuncin testicular en hombres
con CAH.3

DECLARACIONES

Intereses competidores: Ninguno.

Funcin: Ninguna.

Aprobacin tica: No aplicable. El consentimiento escrito fue

obtenido del paciente.

Garante: RG.

Colaboracin: RMG concibi el informe de caso. RMG,

HLA y HS investigaron la literatura. RMG y HLA

escribi el primer borrador del manuscrito. JI, HS, RG y CF

contribuyeron a los datos. Todos los autores revisaron y

manuscrito y aprob la versin final de la

manuscrito.