Kelainan Bawaan Celah Bibir pada Bayi

Andyno Sanjaya
102013313
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No. 06 Jakarta Barat 11510
email : sanjayaandyno@ymail.com

Pendahuluan

Labiognatopalatoschizis mreupakan kelainan bawaan yang terjadi pada satu dari seribu
kelahiran faktor genetik, berperan sebagai penyebab atau etiologi, disamping pengaruh obat
phinobarbitol atau diphenylindantion yang digunakan pada saat kehamilan masih muda.
Labiognatopalatoschizis mungkin diperbaiki karena akan menggangu pada waktu menyusui
dan akan mempengaruhi pertumbuhan normal rahang serta perkembangan bicara. Disamping
masalah di atas pada kasus seperti ini akan timbul juga psikis, fungsi dan estetik. Saat
melaksanakan tindakan koreksi dianut hukum sepuluh yaitu berat anak 10 pounds kemudian
umur 10 bulan dan hemoglobin lebih dari 10 gram %. Koreksi dari kelainan ini sebaiknya
dilakukan secara bertahap dimana tahap pertama dilakukan operasi bibir sumbung, tahap kedua
dilakukan koreksi pada palatum dan tahap ketiga dilakukan koreksi pada genatumnya.

Anamnesis

Didefinisikan sebagai sesi wawancara yang seksama terhadap pasiennya atau keluarga
dekatnya mengenai masalah yang menyebabkan pasien mendatangi pusat pelayanan kesehatan.
Anamnesis dapat langsung dilakukan terhadap pasien (auto-anamnesis) atau terhadap
keluarganya atau pengantarnya (alo-anamnesis) bila keadaan pasien tidak memungkinkan
untuk diwawancarai.

Anamnesis yang baik akan terdiri dari:

Identitas nama lengkap pasien, umur atau tanggal lahir, jenis kelamin, nama orang
tua atau suami atau isteri atau penanggungjawab, alamat, pendidikan pekerjaan, suku
bangsa dan agama.
Keluhan utama keluhan yang dirasakan pasien yang membawa pasien pergi ke dokter
atau mencari pertolongan.

1
 Riwayat penyakit sekarang riwayat perjalanan penyakit merupakan cerita yang
kronologis, terinci dan jelas mengenai keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan
utama sampai pasien datang berobat.
Riwayat penyakit dahulu mengetahui kemungkinan-kemungkinan adanya hubungan
antara penyakit yang pernah diderita dengan penyakitnya sekarang.
Riwayat penyakit dalam keluarga penting untuk mencari kemungkinan penyakit
herediter, familial atau penyakit infeksi.
Anamnesis susunan sistem mengumpulkan data-data positif dan negatif yang
berhubungan dengan penyakit yang diderita pasien berdasarkan alat tubuh yang sakit.
Riwayat pribadi meliputi data-data sosial, ekonomi, pendidikan dan kebiasaan.

Anamnesis kasus

Identitas bayi laki-laki berusia 5 hari

Keluhan utama sumbing
Riwayat penyakit sekarang selain sumbing, ibunya menyertakan keluhan bahwa
bayinya rewel dan kesulitan menyusu.
Riwayat penyakit dalam keluarga ayah bayi mengalami sumbing pada bibir atas
kirinya sewaktu lahir tetapi telah dioperasi saat masih kecil.

Working Diagnosis

Celah bibir adalah salah satu yang paling umum dari kelainan bawaan. Kondisi ini karena
migrasi mesenchymal cukup selama pembentukan langit-langit primer di keempat melalui
minggu ketujuh kehidupan intrauterin. Hal ini mengakibatkan pengrusakan dan distorsi dari
bibir atas dan hidung.

Celah bibir dapat berhubungan dengan sindrom yang mencakup anomali yang melibatkan
beberapa organ. Pasien mungkin memiliki gangguan pertumbuhan wajah, anomali gigi, dan
gangguan bicara (jika langit-langit hadir), dan mereka mungkin mengalami kesulitan
psikososial terlambat. 1

Celah bibir dapat mempengaruhi satu atau kedua sisi bibir atas. Celah bibir dan celah palatum
seringnya muncul sebagai defek lahir tersendiri, namun celah bibir dan celah palatum juga
dihubungkan dengan banyak kondisi genetik.

2
 Gambar 1. Perbedaan antara keadaan normal, cleft lip, dan cleft palate1

Pemeriksaan

Pemeriksaan Fisik

Inspeksi
Palpasi

Pemeriksaan Penunjang

Rontgen
Beberapa celah orofasial dapat terdiagnosa dengan USG prenatal, namun tidak
terdapat skrining sistemik untuk celah orofasial. Diagnosa antenatal untuk celah bibir,
baik unilateral maupun bilateral, memungkinkan dengan USG pada usia gestasi 18
minggu. Celah palatum tersendiri tidak dapat didiagnosa pada pemeriksaan USG
antenatal. Ketika diagnosa antenatal dipastikan, rujukan kepada ahli bedah plastik
tepat untuk konseling dalam usaha menghilangkan ketakutan.
Setelah lahir, tes genetik mungkin membantu menentukan perawatan terbaik untuk
seorang anak, khususnya jika celah tersebut dihubungkan dengan kondisi genetik.
Pemeriksaan genetik juga memberi informasi pada orangtua tentang resiko mereka
untuk mendapat anak lain dengan celah bibir atau celah palatum.1

3
Epidemiologi

Terdapat sekitar 1:600 kelahiran yang menyebabkan bibir sumbing. Dan sekitar 1:1000
kelahiran terkena insiden celah palatum. Dan bibir sumbing cenderung lebih lazim kepada laki-
laki. Kemungkinan terkena dikarenakan sang ibu yang terpajan obat, kompleks sindrom-
malformasi, ataupun genetik. Terjadinya dapat secara sporadis; insiden tertinggi kelainan ini
terdapat pada orang Asia dan terendah pada orang kulit hitam. Penemuan ini sebagian
terjelaskan oleh adanya kenaikan insidens gangguan pendengaran konduktif pada anak yang
menderita celah palatum, sebagian disebabkan karena infeksi berulang pada telinga tengah,
juga oleh frekuensi cacat celah pada anak-anak yang mempunyai kelainan kromosom. 2

Bagi orang tua dengan bibir sumbing dan langit-langit mulut atau untuk anak dengan celah
bibir dan langit-langit, resiko memiliki anak yang terkena dampak berikutnya adalah 4%.
Risiko meningkat sampai 9% dengan 2 anak sebelumnya terpengaruh. Secara umum, risiko
peningkatan saudara kandung berikutnya dengan keparahan dari celah tersebut.

Etiologi

Penggunaan fenitoin selama kehamilan dikaitkan dengan peningkatan 10 kali lipat pada
kejadian bibir sumbing. Kejadian bibir sumbing pada bayi lahir dari ibu yang merokok selama
kehamilan adalah dua kali lipat dari yang lahir dari ibu tidak merokok. celah sindromik adalah
mereka yang terkait dengan kelainan di daerah perkembangan lain, dengan frekuensi
dilaporkan berkisar antara 5-14%.
Sindrom paling umum dikenal terkait dengan celah dari bibir dan langit-langit adalah Van der
Woude sindrom. Sindrom ini merupakan gangguan dominan autosomal ditandai dengan celah
bibir dan / atau sinus langit-langit dan buta, atau lubang dari bibir bawah. Celah langit-langit
sekunder saja jauh lebih mungkin untuk dihubungkan dengan sindrom daripada celah
melibatkan bibir saja atau bibir dan langit-langit. Kebanyakan kasus celah bibir yang
nonsyndromic dan diyakini baik multifaktorial di asal atau hasil dari perubahan pada lokus
tunggal gen utama. 2

4
Patofisiologi

Pengembangan bibir atas ditandai oleh perpaduan dari tonjolan rahang atas dengan tonjolan
nasal lateral dan medial. Proses ini dimulai pada minggu keempat kehamilan dan selesai pada
minggu ketujuh. Kegagalan migrasi mesenchymal untuk bersatu salah satu atau kedua tonjolan
rahang atas dengan hasil tonjolan medial hidung dalam celah unilateral atau bilateral dari bibir
masing-masing.

Klasifikasi

Tidak ada skema klasifikasi diterima secara universal ada untuk celah dari bibir dan langit-
langit. Celah dikategorikan menjadi 4 kelas, sebagai berikut:

1. Celah dari palatum molle.

2. Celah palatum molle dan durum
3. Celah bibir unilateral dan langit-langit
4. Celah bibir bilateral dan langit-langit

Pada celah bibir unilateral, cincin otot nasolabial dan bilabial terganggu pada satu sisi,
menghasilkan deformitas asimetris yang melibatkan kartilago nasi eksternal, septum nasi dan
maksila anterior (premaksila). Deformitas ini mempengaruhi jaringan mukokutan,
menyebabkan perpindahan kulit hidung kedalam bibir dan retraksi kulit labia, juga perubahan
ke merah terang dan mukosa bibir. Semua perubahan ini harus diperhatikan dalam perencanaan
perbaikan bedah pada celah bibir unilateral.

Pada celah bibir bilateral, deformitasnya lebih dalam namun simetris. Kedua cincin otot
superior terganggu pada kedua sisinya, menghasilkan hidung yang mengembang (akibat
kurangnya kontinuitas otot nasolabial), penonjolan premaksila dan area kulit di depan
premaksila, dikenal sebagai prolabium, ketiadaan otot. Sebagaimana celah bibir unilateral,
deformitas otot, kartilago dan skeletal mempengaruhi jaringan mukokutan, yang harus dihargai
dalam perencanaan perbaikan celah bibir bilateral.

Skema klasifikasi ini tidak menyediakan cara untuk mengklasifikasikan celah bibir saja dan
mengabaikan celah tidak lengkap. The Kernahan strippedY classification memungkinkan

5
deskripsi bibir, alveolus, dan langit-langit. Dalam klasifikasi ini, foramen tajam mendefinisikan
batas antara celah langit-langit primer (bibir dan premaxilla) dan orang-orang dari langit-langit
sekunder.3

Penatalaksanaan

Medicamentosa

Penanganan bibir sumbing dan langitan merupakan suatu seri pengobatan / penatalaksanaan
jangka panjang; yang terdiri dari beberapa tahap.

1. Penutupan Celah

1.1 Penutupan Celah Bibir

Dikerjakan berdasarkan kriteria rule of ten. Bila memungkinkan (pasien datang sedini
mungkin) dilakukan preliminary treatment, berupa tindakan non bedah yang bertujuan
mengendalikan pertumbuhan premaksila, mendekatkan celah bibir; agar memperoleh hasil
yang baik.

Beberapa metoda dapat dikerjakan, antara lain teknik :4

1. Straight line closure (de la faye, Veau, Vaughan, dsb).
2. Triangular flap (Thompson, Barsky, Blair, Le Mesurier, Cronin, dsb).
3. Quadrilateral flap (Bauer, Tennison, dsb).

Teknik penutupan celah ini dikerjakan dalam dua kesempatan (Randalls lip adhesion, Millard)
maupun satu tahap (Manchester).

1.2 Penutupan Celah Langitan

Diharapkan langitan sudah tertutup pada usia anak mulai bisa berbicara, yaitu usia kurang lebih
2 tahun. Metode yang dikerjakan antara lain teknik mucoperiosteal flap (von Langenbeck,
Wardill, dsb), aplikasi z-plasty (Furlow, Cronin, dsb), dsb.

6
1.3 Penutupan Celah Gusi
Dikerjakan bila gigi geligi permanen sudah tumbuh, kurang lebih 8-9 tahun. Alasannya,
tindakan operasi yang dilakukan sebelum gigi permanen ini tumbuh akan mempengaruhi
pertumbuhan tulang. Celah yang ada diisi bone graft dengan donor berasal dari os iliaka.

2. Penanganan Sekunder / Secondary Repair

Perbaikan yang diperlukan sangat tergantung pada penatalaksanaan awal, terutama labioplasti.
Teknik / metoda yang diterapkan dalam penutupan celah bibir yang baik, selain berorientasi
pada
simetrisitas dan patokan-patokan anatomik bibir; juga memperhitungkan koreksi kelainan yang
sering dijumpai bersamaan, misalnya hidung, baik pada saat bersamaan dengan labioplasti
maupun pada kesempatan yang direncanakan kemudian (mempersiapkan jaringan dan
menghindari parut yang tidak menguntungkan). Masalah umum yang dijumpai pada sumbing
bibir dan langitan bilateral antara lain adalah kolumela yang pendek, konfigurasi nasal tip yang
tidak harmonis, problem gigi dan maksila; dan parut operasi sebelumnya.4

2.1 Perbaikan Konfigurasi Anatomik Bibir

Termasuk perbaikan parut dan pembentukan tuberkulum labii superior, cupids bow, filtrum
dengan philtral ridge-nya. Penggunaan flap lokal, dalam hal ini termasuk lip switch surgery
(misal Abbe flap) setelah proses maturasi jaringan pasca bedah sebelumnya, atau pada
kesempatan tindakan operasi berikutnya.

2.2 Penanganan Hidung

Tindakan koreksi diperlukan untuk memperbaiki bentuk hidung. Kelainan bentuk dan letak
dari
kartilago alae dan kolumela yang pendek pada sumbing bibir bilateral merupakan masalah
utama. Tindakan koreksi pada kelainan ini dikerjakan pada rentang waktu antara usia 6 bulan
sampai dengan usia 6 tahun; sedangkan koreksi nasal tip dan nasal vault correction sebagai
tindakan koreksi hidung, dikerjakan pada usia 15-16 tahun.

2.3 Penanganan Gigi

Penanganan gigi merupakan problematik yang tidak terlepas dari penatalaksanaan sumbing
bibir dan langitan; dan tidak kalah sulitnya dengan tindakan operasinya sendiri. Pengaturan
lengkung dan arah pertumbuhan gigi-geligi (ortodonsi) maupun penatalaksanaan maksila yang

7
hipoplastik (ortognati) merupakan seri pengobatan sendiri yang membutuhkan waktu yang
relatif cukup lama.

Sampai saat ini dianut penanganan gigi geligi diserahkan pada ortodontis selesai beberapa seri
operasi, atau bila pasien yang bersangkutan cukup awas pada kebutuhannya. Sebenarnya
penatalaksanaan awal secara terpadu jelas lebih menguntungkan bagi pasien.5

2.4 Penanganan Hipoplasi Maksila

1. Tindakan operatif
Tergantung berat ringannya kondisi hipoplastik, berbagai metoda osteotomi rahang atas dapat
dilakukan (osteotomi LeFort, Wasmund) yang kadang-kadang perlu dikombinasi dengan
osteotomi rahang bawah (Obwegesser, dsb).6

2. Tindakan non operatif

Penggunaan maxillary expansion. Ada 2 metoda, yaitu rapid expansion dan non rapid
expansion. Dikerjakan bersamaan dengan tindakan ortodontik.

2.5 Penanganan Problem Bicara

Gangguan bicara, berupa SUARA SENGAU dijumpai pada celah langitan; dimana terdapat
hubungan antara rongga mulut dan rongga hidung. Otot-otot palatum dan faring (m.tensor
vellipalatini dan levator vellipalatini; m.monstriktor faringeus) tidak tumbuh dan berkembang
sempurna (hipoplastik) dan tidak terkoordinasi baik akibat adanya celah. Tindakan
rekonstruksi awal (sebelum usia 2 tahun) mengupayakan pengembalian anatomik otot-otot
ini, sehingga fungsinya diharapkan dapat normal dan suara sengau terkoreksi.

Upaya lain yang secara nyata mempengaruhi keberhasilan tindakan ini adalah usaha pasien
mengucapkan kata-kata dengan baik dan benar; dan ini dapat dilakukan apabila tingkat
kecerdasan (nilai intelligence quotient / IQ) anak normal, sentra bicara pasien terbiasa
(memiliki memori) mendengarkan kata-kata yang baik dan benar. Kondisi ini hanya dapat
diperoleh bila sejak awal (beberapa saat sejak kelahiran) orang tua pasien membiasakan
mengucapkan kata-kata yang baik dan benar di telinga anaknya / pasien (pendidikan non
formal). Bila upaya non formal belum berhasil memberikan perbaikan, seringkali diperlukan
pendidikan formal berupa terapi wicara (speech therapy).

8
Bila usaha-usaha ini telah dikerjakan, namun tidak juga memberikan hasil, pada penilaian
adanya nasal escape merupakan indikasi tindakan faringoplasti.6

Tabel berikut ini memberikan urutan intervensi kunci untuk perawatan berdasarkan usia.
Usia Intervensi
Prenatal Rujukan kepada tim yang menangani celah bibir dan palatum

Diagnosis dan konseling genetik

Memperlihatkan masalah psikososial

Mempersiapkan instruksi pemberian makan

Membuat rencana pemberian makan

Lahir 1 bulan Rujukan kepada tim yang menangani celah bibir dan palatum

Diagnosis dan konseling genetik

Memperlihatkan masalah psikososial

Sediakan instruksi pemberian makan dan periksa pertumbuhan

1 4 bulan Periksa pemberian makan dan pertumbuhan

Perbaikan celah bibir

Periksa telinga dan pendengaran

5 15 bulan Periksa pemberian makan, pertumbuhan dan perkembangan

Periksa telinga dan pendengaran; pertimbangkan tabung telinga

Perbaikan celah palatum

Sediakan instruksi kebersihan oral

16 24 bulan Nilai telinga dan pendengaran

Nilai bicara dan bahasa

9
 Periksa perkembangan
2 5 tahun Nilai bicara dan bahasa; tangani insufisiensi velofaringeal

Periksa telinga dan pendengaran

Pertimbangkan perbaikan bibir/hidung sebelum mulai sekolah

Nilai perkembangan dan penyesuaian psikososial

6 11 tahun Nilai bicara dan bahasa; tangani insufisiensi velofaringeal

Intervensi ortodonti

Cangkok tulang alveolar

Nilai sekolah/penyesuaian psikososial

12 21 tahun Pembedahan rahang, rinoplasti jika dibutuhkan

Alat ortodonti, implan jika dibutuhkan

Konseling genetik

Nilai sekolah/penyesuaian psikososial

Tabel perencanaan prosedur pembedahan celah bibir dan palatum.

Celah bibir saja (cleft lip alone)

Unilateral (satu sisi) Satu kali operasi pada usia 5 6 bulan

Bilateral (dua sisi) Satu kali operasi pada usia 4 5 bulan

Celah palatum saja (cleft palate alone)

Palatum molle saja Satu kali operasi pada usia 6 bulan

10
Palatum durum dan molle Dua kali operasi

- Palatum molle pada usia 6 bulan

- Palatum durum pada usia 15 18 bulan

Celah bibir dan palatum (cleft lip and palate)

Unilateral Dua kali operasi

- Celah bibir dan palatum molle pada usia 5 6 bulan

- Palatum durum dan bantalan gusi dengan atau tanpa perbaikan bibir pada usia 15 -18 bulan

Bilateral Dua kali operasi

- Celah bibir dan palatum molle pada usia 4 5 bulan

- Palatum durum dan bantalan gusi dengan atau tanpa perbaikan bibir pada usia 15 18 bulan

Komplikasi

Otitis media berulang dan ketulian sering terjadi. Koreksi ortodontik dibutuhkan apabila
terdapat kesalahan dalam penempatan arkus maksilaris dan letak gigi-geligi. 7

Bayi dengan celah bibir saja biasanya tidak memiliki banyak masalah dengan makan.
Bagaimanapun, bayi dengan celah bibir/palatum dan bayi dengan celah palatum tersendiri
biasanya memiliki masalah. Celah pada atap mulut membuat bayi kesulitan menghisap cukup
susu melalui puting. Beberapa bayi juga memiliki masalah dengan tersumbat, tercekik atau
susu keluar dari hidung ketika diberi makan. Ada dot dan botol dan yang khusus dibuat untuk
mempermudah pemberian makan pada bayi dengan celah.

Dapat terjadi juga cacat wicara meskipun penutupan palatum secara anatomik telah dilakukan
dengan baik. Ditandai dengan pengeluaran udara melalui hidung dan ditandai dengan kualitas
hipernasal jika membuat suara tertentu. Cacat ini disebabkan oleh otot-otot palatum dan faring

11
yang adekuat. Kemungkinan, terapi wicara diperlukan setelah sesuai operasi atau pemasukan
alat bantu wicara.

Program habilisasi yang menyeluruh untuk anak yang menderita bibir sumbing atau celah
palatum bisa memerlukan waktu bertahun-tahun. Diperlukan tim yang terdiri dari dokter anak,
ahli bedah plastik, ahli THT, dokter gigi anak, prostodontis, ortodontis, terapi wicara, pekerja
sosial bagian medis, ahli psikologi, psikiater anak, dan perawat kesehatan masyarakat.

Prognosis

Hasil penilaian setelah perbaikan bibir sumbing didasarkan pada kontur bibir dan simetri,
pertumbuhan wajah, dan psikologis kesejahteraan. Mayor operasi revisional biasanya tidak
diperlukan setelah perbaikan bibir sumbing. Minor revisi dari revisi vermilion atau bekas luka
mungkin diperlukan. Aspek yang paling menantang dari operasi bibir sumbing adalah koreksi
deformitas hidung. operasi sekunder untuk memperbaiki kontur hidung dan simetri umumnya
diperlukan.

Kesimpulan

Sumbing merupakan cacat berupa celah pada bibir atas yang dapat meneruskan diri sampai ke
gusi, rahang dan langitan, jadi besarnya cacat bervariasi. Juga dapat terjadi pada dua sisi.
Diagnosis dalam bahasa Latin tergantung dari cacatnya, misalnya bila mengenai bibir, gusi dan
rahang disebut labiognatopalatoschizis. Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan,
prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang
telah menyatu pecah kembali.

12
Daftar Pustaka

1. Bickley S. Buku saku pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan Bates. 5th ed. Jakarta:
EGC, 2006; pg 1-15.
2. Beauchamp, Evers, Mattox. Sabiston textbook of surgery. 18th ed. Saunders, 2007.
3. Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FK UI. Buku kuliah 2 ilmu kesehatan anak. Edisi ke-
11. Jakarta: Penerbit Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia; 2007.
4. Sjamsuhidajat. R, Jong W. Buku ajar ilmu bedah. 2nd ed. Jakarta: EGC, 2005; pg 314
5. Bisono. Petunjuk praktis operasi sumbing. Jakrta: EGC; 2003
6. Staf pengajar FK UI. Hot topics in pediatrics II. Edisi ke-2. Jakarta: Balai Penerbit FK UI;
2002.
7. Anonymous. 2008. Labio Gnato Palatoschisis. http://bedahugm.net/Bedah-Plastik/Labio-
Gnato-Palatoschisis.html. 10 Desember 2008

13