ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LOS AMINOCIDOS

HOMOCISTINURIA

El defecto ms frecuente del metabolismo de los aminocidos sulfurados es la

homocistinuria, que puede ser causada por bloqueo enzimtico a diferentes niveles:
cistationina--sintetasa (homocistinuria clsica), 5-10-metilenotetrahidrofolato-reductasa
y 5-metiltetrahidrofolato-homocisteina-metiltransferasa. En tales casos las personas
que tienen esta enfermedad tienen problemas en descomponer un aminocido
llamado metionina en los alimentos. La medicin de la concentracin de homocistena
total en el plasma es indispensable, ya que incluye las diferentes formas de este
aminocido que se hallan en equilibrio en el plasma: homocistena ligada a protenas
(70-80%), disulfuro de cistena y homocistena libre. En la homocistinuria se acumulan
unos aminocidos, como la homocistena y la metionina, mientras que otros se hallan
deficientes, como la cistena. Este ltimo aminocido, a su vez, es precursor de otras
sustancias de gran importancia metablica, como el glutatin, que es un
importante antioxidante y que puede estar deficiente en la homocistinuria.

CAUSAS DE LA HOMOCISTINURIA

Para que el cuerpo humano pueda hacer uso de las protenas ingeridas provenientes de los
alimentos , deben descomponerse en molculas mas pequeas llamadas aminocidos , que
posteriormente por accin de enzimas especificas son modificadas para que puedan ser
absorbidas. Esta enfermedad ocurre cuando la enzima llamada cistationina beta-sintasa
(CBS) est ausente o no desempea su funcin correctamente. El trabajo de esta enzima
es descomponer la metionina. Cuando la enzima CBS no funciona adecuadamente, la
metionina y otro aminocido, la homocistina, se acumulan en la sangre y causan
dificultades. Los genes son los que les indican al cuerpo que produzcan diferentes
enzimas, las personas con homocistinuria tienen un par de genes que no desempean
correctamente su funcin. Debido a las alteraciones de estos genes, la enzima CBS no
acta apropiadamente o no se produce directamente. La homocistinuria se hereda como
un rasgo autosmico recesivo y por tanto afecta a los nios y a las nias por igual. Los
padres de nios con homocistinuria casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un
gen alterado que provoca la homocistinuria, por tanto se les llama portadores. Los
portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien. Cuando
ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que
el nio tenga homocistinuria. Existe un 50% de probabilidades de que el nio sea
portador, como lo son sus padres. Y, por ltimo, un 25% de probabilidades de que los dos
genes desempeen correctamente sus funciones.

1
 (Star-G)

EFECTOS DE LA HOMOCISTINURIA

Fenotipo caracterstico:

4 rganos diana:

Ojos
Sistema seo,
Sisitema nervioso central (SNC)
Sistema vascular

2
Manifestaciones oculares
Ectopia lentis
Iridodonesis
Miopa
Glaucoma
Cataratas

Manifestaciones seas
Osteoporosis
Vrtebras bicncavas
Huesos largos elongados
Pies cavos
Paladar arqueado

Manifestaciones en SNC
Retraso mental
Epilepsia
Manifestaciones psiquitricas

3
Manifestaciones vasculares
Tromboembolismo
Oclusin vascular
Tromboflebitis

Otros problemas
Los nios que no reciben tratamiento tienen, con frecuencia, la piel plida y el cabello
claro. Algunos experimentarn episodios de pancreatitis, con dolores fuertes, y algunos
pueden tener convulsiones.

TRATAMIENTO

El tratamiento nutricional vara de acuerdo a la edad de diagnostico y al tipo de dficit

enzimtico. Si el diagnostico es neonatal se evitan las complicaciones tales como
anomalas esquelticas, alteraciones oculares, trombosis intravascular y asegura un
desarrollo intelectual normal. Si el diagnostico es tardo, se iniciara el tratamiento para
detener el avance de las complicaciones y prevenir principalmente las alteraciones
vasculares. L adieta es de por vida , ya que su suspensin produce tromboembolismo, en
el caso de no mantener estrictamente el tratamiento nutricional se recomienda
adicionar ASA (1g/da) para amentar el tiempo de sobrevida de las plaquetas y disminuir
eventos trombticos

Dieta baja en metionina

Leches de frmula y alimentos mdicos: empleado como sustituyente de la leche,
proporciona la cantidad correcta de nutrientes y protenas
Vitamina B6: reduce el riesgo de formacin de cogulos de sangre y de problemas
en los ojos y en los huesos.
Betana: ayuda a disminuir la cantidad de homocistina en la sangre, adems puede
reducir el riesgo de formacin de cogulos de sangre,ya que remetila la
homocistena a metionina
Vitamina B12: asegura que la transformacin de homocistena en metionina sea
posible
cido flico: ayuda a disminuir el nivel de homocistina en la sangre.
L-cistina: personas con homocistinuria pueden tener niveles bajos de otro
aminocido llamado L-cistina

DIAGNOSTICO
Se diagnostica en base a la presentacin clnica, por anlisis de aminocidos en
sangre y orina, que mostrarn la elevada concentracin de homocistena y

4
 metionina y la baja concentracin de cistena. Los cidos orgnicos en orina no
muestran una elevacin de cido metilmalnico. El estudio enzimtico
en fibroblastos y el anlisis mutacional del gen CBS confirman
la homocistinuria clsica y permiten el consejo gentico.

Bibliografa
Arderiu, F. (1998). Recuperado el 7 de Julio de 2015, de
https://books.google.com.ec/books?id=nM8ED6gYou0C&pg=PA712&dq=homocistinuria&hl=es&s
a=X&ei=EgGcVdmGJMqogwTBuojYCg&ved=0CB8Q6AEwAQ#v=onepage&q=homocistinuria&f=fals
e

Colombo, M. (s.f.). Recuperado el 7 de Julio de 2015, de

https://books.google.com.ec/books?id=ey4gV3rCprUC&pg=PA117&dq=tratamiento+nutricional++
homocistinuria&hl=es&sa=X&ved=0CBsQ6AEwAGoVChMI4e7H5ovbxgIVB3uSCh2vVwSd#v=onepa
ge&q=tratamiento%20nutricional%20%20homocistinuria&f=false

Guia metabolica. (s.f.). Recuperado el 7 de Julio de 2015, de

http://www.guiametabolica.org/ecm/homocistinuria-clasica/info/como-diagnostica-
homocistinuria-clasica

interna, S. e. (s.f.). Recuperado el 7 de Julio de 2015, de

https://www.fesemi.org/sites/default/files/documentos/ponencias/xxxv-congreso-semi/14.pdf

March of Dimes. (s.f.). Recuperado el 7 de Julio de 2015, de

http://nacersano.marchofdimes.org/bebe/trastornos-del-metabolismo-de-aminoacidos.aspx

Star-G. (s.f.). Recuperado el 7 de Julio de 2015, de

http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/CBS.html