V Metabolismo Celular
Determina las principales rutas metablicas que se observa en la clula con fines energticos.
Conoce los procesos metablicos que permiten la inclusin del CO 2, H2O y otros compuestos para la
obtencin de molculas orgnicas como la glucosa.
Establece las reacciones bioqumicas que generen ATP a partir de la degradacin principalmente de la
glucosa.
METABOLISMO CELULAR
cida Alcoholica
INTRODUCCIN
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El proceso metablico celular consiste en obtener energa expresada por el ATP, ergomolcula que requiere
la clula para cumplir sus funciones vitales en vista que contiene enlaces altamente energticos.
3
Ciencias Biolgias
Las molculas de NAD+ y FAD+ intervienen en los procesos de respiracin celular y la molcula de NADP +
en la va pentosa fosfato, sntesis de cidos grasos y fotosntesis.
En general describiremos tres procesos bsicos del proceso metablico celular en la captacin de energa
que a continuacin se detalla:
Proceso por el cual la fuente primaria de energa lo constituyen sustancias inorgnicas tales como NH3 y
H2S. Estas sustancias mediante reacciones de oxidacin liberan energa qumica til para la formacin de
glucosa.
En todos lo casos la energa producida de la oxidacin no se usa directamente sino se almacena en forma
de ATP. Luego se llevar a cabo la formacin de compuestos orgnicos a partir de CO 2 y H2O.
Es importante recalcar que dichas bacterias tienen importancia al participar en los ciclos de los elementos
mencionados, por ejemplo la bacteria Rhizobium sp es capaz de poder fijar el nitrgeno ambiental abonando
de una manera natural la tierra de cultivo, al constituir simbiosis con las plantas leguminosas.
Las bacterias quimiolitotrficas realizan la oxidacin de una substancia mineral, por ejemplo :
Esta forma de vida es exclusivamente bacteriana. Se trata de bacterias del suelo, de aguas contaminadas
que juegan un papel muy importante en los ciclos biolgicos naturales.
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Debemos aclarar que las bacterias de los alimentos y los patgenos para el hombre y animales realiza n
oxidacin de composicin orgnica por tanto son denominadas desde el punto nutricional como
microorganismos quimioorganotrpicos.
4
Ciencias Biolgias
Denominadas tambin fotoauttrofas, en este caso tenemos organismos capaces de captar la energa
radiante, de slo fuentes artificiales, la cual inmediatamente es transformada en energa qumica. S on
fottrofos: bacterias fotosintticas, algas, algunos protozoarios y plantas. Todos ellos presentan algn tipo
de pigmento fotosinttico sensible a una determinada onda luminosa y por lo tanto sufre una excitaci n
molecular y prdida de electrones, quienes comienzan a fluir generndose energa elctrica, que finalmente
terminar en energa qumica molecular (ATP) que permitir la formacin de molculas orgnicas a partir de
inorgnicas.
flagelos
vacuola contrctil
La alga unicelular
citoplasma Chlamydomona sp pertenece
al grupo de las Clorofitas
Complejo de Golgi
especficamente en
estigma
Fitomastigforo por la pre-
sencia de flagelo. Es una de
ncleo pared celular las principales algas
fotosintticas del medio
cloroplastos marino.
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grnulos de almidn
pirenoide
mitocondria
5
Ciencias Biolgias
Fotones H2O
680 - 700nm vaso leoso o xilema
Fase Fotoqumica +
( Reaccin Luminosa )
tilacoide
Fase Termoqumica
( Reaccin Oscura )
estomas estroma
H2C = CH Y
H3C I II CH2CH3
N N
Y = -CH3 en clorofila a Mg
Y = -CHO en clorofila b N N
V
CH2
H
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CH2 C=O O
O=C OCH3
O
R
6
Ciencias Biolgias
CH3 CH3
CH3
R = -CH2 - CH = C - CH2 - (CH2 - CH2 - CH - CH2)2 - CH2 - CH2 - CH
CH3
Clorofila b
Clorofila a
Carotenoides
Ficocianina
Ficoeritrina
Absorcin
Pigmento Rango de
fotosinttico absorcin de la luz
7
Ciencias Biolgias
Ciclo de Calvin: El nmero de lneas en una flecha indica el nmero de molculas que intervienen en las
reacciones de una vuelta del ciclo. La marcacin del CO 2 se indica con un punto negro sobre el carbono
(CO2) para seguir su distribucin en los intermediarios en una vuelta del ciclo.
Producto
H
Dihidroxiacetona
fosfato (DHAP)
Ribulosa-5-P Ribulosa-5-P
(Ru5P) (Ru5P) 6
Eritrosa-4P
Aldolasa
Aldolasa
9
H
Ribosa fosfato Fosfopentosa
13 12
isomerasa epimerasa H
Fructosa-1,6-
bifosfato (FBP)
7
Fructosa Pi Sedoheptulosa
bifosfatasa bifosfato
10
sedoheptulosa Pi
bifosfatasa
Ribosa-5-P Xilulosa-5-P
(R5P) (Xu5P)
Fructosa-6-fosfato
(F6P)
8
Trascetolasa
Sedoheptulosa
Fosfato
11 Trancetolasa
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PROCESO DE FOTORESPIRACIN:
El proceso de fijacin de CO2 es un proceso competitivo con la fotorespiracin en vista que son catalizados
por la misma enzima que utiliza Ribulosa 1,5 bifosfato. Estos procesos incluyen a la actividad del cloroplasto,
mitocondrias y peroxisomas como podemos resumirlo en el siguiente grfico:
8
Ciencias Biolgias
Mitocondrias
CO2
2 molculas de 3 fosfoglicerato 3 fosfoglicerato
CO2+H2O
CO
2
e
i nd 2 glioxilato
ac
Ribulosa Fi j
Ciclo de Calvin
1,5 bifosfato Fot
ores
pira Peroxisomas
cin
3 fosfoglicerato + fosfoglicolato H2O2
O2 O2
H2O
Glicolato Glicolato Glioxilato
Cloroplasto Pi
Se denomina as a la respiracin interna, puesto que sucede a nivel celular como parte del metabolismo
(catabolismo), puesto que la glucosa es descompuesta con el fin de proveer de electrones (hidrgenos),
requisito para la sntesis de ATP (anabolismo), en vista de la liberacin de energa.
Mediante la lanzadera Glicerolfosfato los 2NADH2 donarn los electrones en la mitocondria a 2FADH2 y en
la lanzadera Malatoaspartato se entregarn a 2NADH2
ANAERBICA.
Mediante la lanzadera Glicerolfosfato los 2NADH2 donarn los electrones en la mitocondria a 2FADH2 y en
la lanzadera Malatoaspartato se entregarn a 2NADH2
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Ciencias Biolgias
GLUCOSA
2
NAD+
2 4
4
2NADH2 4
2
2NAD+ 2
2CO2
2NADH2
2
x2 Previa al Ciclo de Krebs
Produccin de NADH2 y CO2
por cada piruvato.
GDP + Pi 6TP
Ciclo de Krebs o del cido
Ctrico o Tricarboxlico
Produccin de 3NADH2,
3NAD+
+
FADH2, 2CO2 y GTP por cada
FAD
Acetil Coenzima A.
3NADH2
FADH2
10
Ciencias Biolgias
RECUERDA QUE:
Las clulas tienen capacidad para adaptarse a condiciones variables, pueden alterar su tamao, su ritmo
de reproduccin u otras caractersticas para lograr adaptarse a una variacin de su medio interno; sin
embargo si las clulas alternan su morfologa ponen en peligro la salud del individuo, las clulas pueden
responder a variaciones de la funcin, seales hormonales o disponibilidad de nutrientes por aumento o
disminucin de su tamao. El trmino Hipertrofia se retiene el aumento de tamao y atrofia a la disminucin
del mismo. Algnas veces, las clulas responden a las variaciones del medio interno, aumentando su
ritmo de reproduccin, proceso llamado Hiperplasia. Si en el cuerpo se pierde la capacidad para controlar
la mitosis, la hiperplasia anormal se denomina Neoplasia, como ocurre en clulas cancerigenas.
Cuando no se utiliza O2, debido a que sus clulas carecen de mitocondrias como en el caso de las bacterias
o en clulas superiores cuando se encuentran en un medio con dficit de oxgeno, se produce una degradacin
incompleta de glucosa (Gluclisis Anaerbica), lo que ocasiona la obtencin de pequeas cantidades de
energa (2 ATP). Se distinguen los siguientes tipos de fermentacin:
Fermentacin Lctica:
Fermentacin alcohlica:
a. Si una persona come dulces, las bacterias de la boca (flora bucal) metabolizan los carbohidratos contenidos
en los dulces y producen cido lctico el cual acta corroyendo el esmalte y dentina de los dientes produciendo
caries dental.
b. En la vagina de la mujer existe una bacteria llamada Bacilo de Dderlein que metaboliza carbohidrato s
almacenados en la mucosa vaginal convirtindolos en cido lctico lo que le da un pH cido a la vagina.
c. En el caso de las clulas musculares estriadas, estas pueden producir cido lctico, cuando durante un
intenso ejercicio muscular (sobre todo si el msculo no est entrenado para ello), el piruvato formado a partir
de la degradacin de la glucosa, en condiciones anaerbicas se convierte en cido lctico, este cristaliza y
queda en las fibras musculares. A esto se deben las molestias y pequeos dolores que se experimentan en
los msculos al da siguiente que una persona hace ejercicio fsico despus de mucho tiempo.
V. CICLO DE CORI:
El cido lctico producido en los msculos estriados va gluclisis anaerbica,por medio de la circu lacin
sangunea puede llegar al msculo cardaco y al hgado. En los msculos cardacos mediante la Lactato
deshidrogenasa realiza el proceso opuesto a la fermentacin al convertir el Lactato a Piruvato pasando a la
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ruta aerbica. El Lactato en los hepatocitos sirve para volver a formar glucosa.
11
Ciencias Biolgias
Cuestionario de Investigacin
01. Qu enzima participa en la conversin de fructosa fosfato a fructosa difosfato?
02. Qu tipo de fermentacin se produce en las fibras musculares?
03. En qu tipo de organismos se observa respiracin celular anaerbica?
04. Cuntos ATP se produce al final de la respiracin celular considerando la va Glicerolfosfato?
05. Por qu es importante el ciclo de Cori?
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12
Ciencias Biolgias
VI Fisiologa Celular
FISIOLOGA CELULAR
Interfase Divisin
Transporte a travs Presin
de la membrana Osmtica Fase G1 Profase
Fase S Metafase
Directa Indirecta
Fase G2 Anafase
Transporte Pasivo Medio Hipertnico Telofase
Difusin Medio Isotnico
Mitosis Meiosis
Osmosis
Dilisis Medio Hipotnico
Difusin facilitada Gametogenesis
Transporte Activo
Clulas somticas
Sistema de bombas
Clulas sexuales
Transporte en Masa
Para que las clulas puedan sobrevivir, tienen que mover las sustancias para situarlas donde se necesitan.
Conocemos ahora un sistema por el que las clulas mueven los orgnulos en el interior del citoplasma :
empujndolas o tirando de ellas mediante el citoesqueleto. La clula ha de estar tambin en condicin de hacer
entrar y salir las molculas a travs de la membrana plasmtica, as como al compartimiento en el interior de la
misma. En los siguientes grficos se resumen los mecanismos de transporte.
13
Ciencias Biolgias
extracelular
Medio
DIFUSIN SIMPLE:
intracelular
desde una zona de alta concentracin a otra de baja, es decir, a favor de
Medio
la gradiente de concentracin. Ejemplo: Salida del CO 2 en los alveolos
pulmonares, entrada de iones en clulas nerviosas.
Hemoglobina
extracelular
DILISIS:
Medio
Difusin de pequeas partculas de soluto, pero no a las grandes, a travs
de una membrana selectivamente permeable. Ejemplo: Durante la forma-
intracelular
cin de la orina, la dilisis endotelial en los vasos sanguneos.
Medio
SMOSIS:
extracelular
Difusin del agua a travs de una membrana selectivamente permeable en
Medio
presencia de al menos un soluto no permeable. La molcula de agua ejerce
tensin sobre la membrana celular durante el proceso de presin osmtica
en un medio hipotnico.
intracelular
Medio
DIFUSIN FACILITADA:
3
Medio
SISTEMAS DE BOMBAS:
14
Ciencias Biolgias
SISTEMAS DE MASAS:
ENDOCITOSIS
VACUOLA
DIGESTIVA
medio EXOCITOSIS
extracelular
Medio Intracelular
medio
extracelular
Medio
Intracelular
SABES QUE:
La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria en el que la bomba de ion cloro (Cl -) de la membrana
plasmtica esta ausente. Al estar afectado el transporte de Cl -, las secreciones, como el sudor, el moco
y el jugo pancretico, estn muy salados y muchas veces son muy espesas.
El moco es anormalmente denso en los pulmones, altera la respiracin normal y suele ocasionar
infecciones pulmonares recidivantes. Las secreciones pancreticas espesas pueden obstrur los
conductos que transportan enzimas importantes al tubo digestivo. El calcio (Ca++) penetra los msculos
y desencadena reacciones qumicas que destruyen el msculo, ocasionando paralisis peligrosas para la
vida.
C. PRESIN OSMTICA:
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Es la presin que ejerce el solvente es decir, el agua, sobre la membrana celular y depende del medio en
que se encuentre la clula determinado por la concentracin de sales existentes de dicho medio.
15
Ciencias Biolgias
MEDIO EXTRACELULAR:
Turgencia (vegetales)
Plasmotipsis (animales)
Hemlisis (eritrocitos)
No se observa ningn cambio. se denomina tambin CITLISIS
Glbulos rojos
Medio Medio
Hipertnico Hipotnico
centriolos. 7h
Observe que en un ciclo de 16 horas, la
G2: Etapa de organizacin del material necesario para las estruc- interfase es la etapa que dura 15 horas
turas especializadas en efectuar el movimiento de los debido a la mayor actividad metablica
cromosomas y la divisin celular. respecto a la divisin celular.
16
Ciencias Biolgias
Al final de G1 ciertas clulas como las neuronas y fibras musculares ingresan a una etapa permanente en
interfase celular conocido como G 0.
Durante toda la interfase hay sntesis de ARN.
La muerte programada genticamente por la clula se denomina APOPTOSIS.
Las clulas tumorales no responden a apoptosis.
Las clulas pueden dividirse en forma directa o amitotica cuando no presentan ncleo como ocurre en los
organismos procariticos. En captulos anteriores se describe la divisin directa en bacterias que es tambin la
forma de reproduccin asexual que predominan en estos organismos unicelulares.
La divisin celular indirecta involucra la presencia de carioteca, es decir, de ncleo y ocurre en e tapas
conocidas como profase, metafase, anafase y telofase. En este contexto no solo ocurre divisin nucle ar o
cariocinesis denominado con el trmino de Mitosis o Meiosis sino tambin la divisin citoplasmtica o Citocinesis,
hechos que pueden ocurrir en forma independiente.
MITOSIS MEIOSIS
Se produce en clulas somticas. Se produce en clulas sexuales.
Una divisin por ciclo. Dos divisines por ciclo.
Se obtiene dos clulas hijas. Se obtienen cuatro clulas hijas.
Se mantiene el nmero de cromosomas. Se reduce el nmero de cromosomas a la
Las clulas hijas genticamente son iguales. mitad.
Las clulas hijas pueden sufrir sucesivamente Clulas hijas genticamente diferentes.
mitosis. Las clulas hijas no pueden sufrir sucesiva-
mente meiosis, pero si mitosis.
Profase
Metafase
Meiosis I
Anafase Reduccional
Telofase
Meiosis II
Ecuacional
A.1. MITOSIS:
La mitosis es el proceso durante el cual los cromosomas se distribuyen equitativamente entre dos nuevas
clulas resultantes de la divisin de la clula madre. Durante la fase S de la interfase, antes de la mitosis
en s, replica cada uno de los cromosomas. Las dos cadenas cromosmicas (cromtidas) son idnticas
en cuanto a material gentico y se encuentran unidas por medio de una regin constreida a la que se
denomina centrmero. Dentro del centrmero hay uno o ms anillos protenicos llamados cinetocoros.
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Estos ltimos desempean un importante papel en la fijacin de las fibras del huso acromtico a los
cromosomas y en la irrigacin subsecuente de dichos cromosomas. La mitosis se divide en cuatro fases
principales: profase, metafase, anafase y telofase. En la profase, que es la relativamente prolongad a,
primera fase de divisin, se degrada la membrana nuclear y se forma el huso acromtico.
17
Ciencias Biolgias
Los cromosomas se condensan y empiezan a moverse hacia el plano ecuatorial (medio) de la clula.
La metafase se caracteriza por el alineamiento exacto de los cromosomas en el plano ecuatorial. Al
comienzo de la anafase, los centrmeros de cada par cromosmico se parten de modo que cada una de
las cromtidas se convierte en un cromosoma independiente. Guiada por la fibra del huso acromtico unida
a ella, una de las cromtidas de cada par se desplaza hacia uno de los polos, mientras que la otra cromtida
se aleja hacia el polo opuesto.
Una vez que los cromosomas llegan a los polos opuestos, comienza la ltima fase de mitosis: la telofase.
Los cromosomas pierden poco a poco su capacidad de coloracin al empezar a perder la superespiralizacin.
El nucleolo, que tiende a desaparecer durante la profase, empieza a formarse de nuevo en regiones
organizadoras nucleolares especficas de ciertos cromosomas. El huso acromtico se degrada a sus
macromolculas constituyentes y comienza a formarse una nueva membrana nuclear en torno a cada uno
de los dos conjuntos de cromosomas agrupados en sus polos respectivos. Puede considerarse que la
telofase es una profase invertida. Al terminar los fenmenos de la divisin nuclear, el citoplasma empieza
a dividirse mediante un proceso denominado citocinesis. Aunque este fenmeno es distinto en las plantas
y en los animales, los resultados son los mismos: la formacin de dos clulas independientes.
Telofase Telofase
En algunas plantas primitivas se observa crecimiento de la
Vegetal Animal
membrana plasmtica y la pared celular, desde la superficie hacia
adentro, hasta que se forma un tabique completo; sin embargo, en
todas las plantas superiores la citocinesis comienza cerca del punto
medio de la clula con la formacin de una planta celular interna a lo
largo del plano ecuatorial, el centro del antiguo huso acromtico.
2n = 4
PROFASE
CLULA
INTERFASE La carioteca y el nucleolo desaparecen.
G2 La cromatina se condensa hacindose visi-
bles los cromosomas.
Los cromosomas se observan con dos
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18
Ciencias Biolgias
PROFASE METAFASE
TARDA Los cromosomas se ubican sobre las fibras
del huso acromtico mediante su centrmero
y se ordenan en la parte central de la clula,
formando la placa ecuatorial.
METAFASE
ANAFASE
Los cromosomas se dividen longi-
tudinalmente por sus centrmeros y las
cromtides hijas se separan y viajan al polo
ANAFASE
opuesto de la clula. Se inicia la citocinesis.
TELOFASE
Las cromtides hijas que son ya cromosomas
TELOFASE llegan a los polos celulares.
Se forma un nuevo nucleolo y carioteca.
Se completa la citocinesis o divisin del cito-
plasma.
2n = 4 2n = 4
A.2. MEIOSIS:
La meiosis es el proceso durante el cual una clula diploide (2n) sufre dos divisiones consecutivas,
generando cuatro clulas hijas haploides (n). Ocurre en clulas germinales ubicadas en rganos sexuales
o gnadas.
19
Ciencias Biolgias
MEIOSIS VEGETAL
Placa celular
Principio de la meiosis II
Fin de la meiosis I
20
Ciencias Biolgias
METAFASE I:
Los cromosomas homlogos se disponen frente en la zona ecuatorial.
ANAFASE I:
Cada cromosoma de un par de homlogos viaja hacia los polos, sin dividirse (con sus dos cromtides
unidas por el centrmero).
TELOFASE I:
Igual que en mitosis, con la diferencia que cada cromosoma posee dos cromtides.
Metafase Metafase I
Mittica Meitica
cromosomas en
cromosomas homlogos
placa central o
apareados en el centro
lnea ecuatorial
celular
Anafase Anafase I
Mittica Meitica
Consta de Profase II, Metafase II, Anafase II y Telofase II, en cada una de las cuales ocurre lo mismo
que en una mitosis, generndose finalmente cuatro clulas hijas todas ellas haploides.
B. GAMETOGNESIS:
Proceso mediante el cual se forman los gametos que son clulas reproductoras haploides, cuya unin en
la reproduccin sexual inicia el desarrollo de un nuevo individuo. Los gametos masculinos llamados
espermatozoides (animales) y grano de polen (vegetales) se originan mediante la espermatognesis y
microporognesis respectivamente.
Los gametos femeninos llamados vulos (animales) y sacos embrionarios (vegetales) se originan mediante
ovognesis y megaporognesis respectivamente.
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21
Ciencias Biolgias
ESPERMATOGNESIS OVOGNESIS
22 y
22 y 22 y
GAMETOGNESIS VEGETAL:
Degeneracin
de 3 clulas
2 ncleos polares
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22
Ciencias Biolgias
n n 2n
n n n 3n
Cuestionario de Investigacin
01. Cuntos ncleos haploides presenta el saco embrionario?
02. Qu significa presin osmtica?
03. En qu etapa de la Profase I, se inicia la sinapsis de los cromosomas homlogos?
04. Qu tipo de transporte fundamenta la formacin de la orina?
05. En qu tipo de clulas se observa divisin celular indirecta?
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Ciencias Biolgias
BIOLOGA MOLECULAR
Clonacin Terapetica
I. GENTICA MOLECULAR:
Desde tiempos inmemoriales uno de los mayores misterios de la herencia ha sido la transmisin de las
caractersticas de un organismo. En realidad, este misterio consta de dos partes:
Restrotranscripcin
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Ciencias Biolgias
RECUERDA QUE:
GENES
Estructura de Funcin de la
la Clula Clula
Responden a la Ley de Chargaff: La suma de las bases pricas es igual a las pirimidnicas:
A+G=T+C
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Ciencias Biolgias
Constituido por nucletidos que contienen las bases nitrogenadas: A, G, C, U; y al igual que el ADN cumple
la Ley de Chargaff.
Est formado por una sola cadena de nucletidos, no es una hlice doble. Como consecuencia el ARN
puede adoptar una gama mucho mayor de estructuras tridimensionales complejas que el ADN de cadena
doble.
Presentan dos tipos de ARN: ARN informativos (ARNm) y ARN funcionales (ARNt; ARNr; ARNsn; ARNsc).
ARN informativos:
Para la mayora de los genes, el ARN es slo un intermediario en la sntesis del producto final, que es una
protena. El ARN informativo de la mayora de los genes es siempre el ARNm (ARN mensajero).
En procariontes, el transcrito, tal como es sintetizado a partir del ADN es el ARNm. En eucariontes el transcrito
primario es el ARNpm (heterogneo nuclear o premensajero), que sufre modificaciones con participacin de
ARNsn (nucleares pequeos) con el fin de eliminar secuencias no codificables (intrones), unindose slo
secuencias codificables (exones), dando lugar al ARNm final quien contiene los CODONES (triplete de
nucletidos).
ARN funcionales:
ARNr (ribosomal): se sintetiza a nivel del ADN nucleolar. Junto con las protenas ribosmicas constituyen
las dos subunidades de los ribosomas.
OH
3
5
Lazo D Lazo T
: ARNt
ASA 2
ARN ribosomal
Anticodon
ARN transferencia
- ARNt (transferencia), tipo de ARN cuya funcin es trasportar y adaptar aminocidos durante la sntesis de
protenas. Est constituido por 70 a 90 nucletidos que adoptan la forma de una hoja de trbol en donde
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una de sus asas corresponde al ANTICODON (secuencia de tres nucletidos), y en uno de sus extremos
se encuentra unido el aminocido especfico.
26
Ciencias Biolgias
Transcripcin
(ARNpm)
Post Transcripcin
C. SNTESIS DE PROTENAS:
C.1. Transcripcin:
La sntesis del ARNm se realiza durante el proceso de transcripcin que se forma a partir de la informacin
contenida en un gen de la molcula de ADN. Comprende los siguientes pasos:
Se inicia con el reconocimiento de un GEN en el ADN molde en una secuencia denominado PROMOTOR
(caja TATA o Goldberg - Hogness), por la enzima ARN polimerasa.
El gen por transcribir se desenrolla con el fin de que se separen las dos cadenas, es catalizado por el
ARN polimerasa.
Se produce el alargamiento del ARN en direccin 5' a 3' complementaria a la cadena molde transcrito
de ADN 3' a 5', incorporando ribonucletidos por ARN polimerasa.
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27
Ciencias Biolgias
3'
T A C
3' 3' 5' N
A U G
C
L
E
5' O
ADN
5' ARNt
ARN m 3'
Transcripcin
5' C
I
P A T
Traduccin Sub unidad mayor O
P
L
A
S
5' 3' M
ARNm A
Sub unidad menor
C.2. Traduccin:
Iniciacin : El ARNm se acopla con la subunidad menor de los ribosomas. El ARNt transporta el
aminocido METIONINA identificado por el codon AUG del ARNm. El ARNt se encuentra en la subunidad
mayor del ribosoma.
Elongacin : En esta etapa el aminocido metionina del primer ARNt es unido al aminocido del
segundo ARNt por accin de la enzima PEPTIDILTRANSFERASA formando el enlace peptdico y
simultneamente el primer ARNt se separa de su aminocido y en la misma forma dicho ARNt se
desprende del primer codon del ARNm.
Terminacin : Despus de haber traducido todos los codones que codifican aminocidos, el ribosoma
alcanza el final del ARNm y debe leer cualquiera de los tres codones de stop o terminacin (TC) : UAA,
UGA o UAG. En esta etapa participa un factor proteico de liberacin RF que condude a la liberacin de
la cadena polipeptdica.
D. SNTESIS DE PROTENAS:
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Recordemos que las protenas son molculas que se encuentran en el ncleo, mitocondrias y cloroplastos
de clulas eucariticas. Contienen los genes responsables de los rasgos biolgicos y son capaces de
transmitirlos de una generacin a otra.
28
Ciencias Biolgias
Los cidos nucleicos son molculas que pueden sufrir cambios o mutaciones, lo cual permite la evolucin
continua de los seres vivos. Las especies que tienen estructuras y funciones similares quizs tengan un origen
o antecesor comn; para confirmar esto se utilizan actualmente tcnicas para comparar cidos nucleicos
como la PCR (Reaccin en Cadena de la Polimerasa), metodologa llamada prueba de ADN, utilizada para
determinar el parentesco familiar, criminalstica, diagnstico mdico, etc. En la sntesis de prote nas es
necesario recordar el cdigo gentico, y el Dogma Central de la Biologa Molecular.
Veamos un ejemplo :
I I
a. Tomemos una secuencia de ADN : 5 A T G C C A T A T G C C 3 antimolde o complemento
TA C G G TATA C G G molde o base
3I 5I
b. Se transcribe la cadena :
en direccin 3I a 5I 3I 5I
5I 3I
e. Los aa (aminocidos) que llevan los ARNt estn de acuerdo a lo codificado por los codones. Correspon-
dencia entre los codones y los aminocidos en el cdigo gentico.
LEYENDA:
29
Ciencias Biolgias
f. Esto ocurre en los ribosomas en donde los aminocidos que son transferidos se unen mediante enlaces
peptdicos formndose la cadena polipeptdica o protenas.
Si analizamos los aminocidos de una protena, entonces conoceremos sus codones en el ARNm y por
tanto la secuencia de ADN donde fue transcrito. Lo descrito es la base para poder comprender el proyecto
del GENOMA HUMANO que es bsicamente una lista completa de los cdigos que son necesarios para
crear un ser humano, y su mapa es considerado una especie de varita mgica que posibilita nuevos
tratamientos para mltiples enfermedades, entre ellas varias hasta ahora incurables o hereditarias.
II. BIOTECNOLOGA:
DEFINICIN:
Actividad cientfica y comercial en la que se usan agentes biolgicos (procariotas, eucariotas vivos o muertos
o sus enzimas para produccin de bienes y servicios).
Tiene como rea de aplicacin actividades productivas ya existentes (agricultura, agroindustria, farmacia,
medicina, minera, industria qumica y energtica, proteccin ambiental, etc).
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1985 se obtiene el primer mamfero domstico transgnico: El cerdo y la primera planta transgnica con genes
de resistencia a insectos.
1986 se obtienen los primeros clones de mamferos a partir de clulas embrionarias.
30
Ciencias Biolgias
1987 se obtienen las primeras estirpes de ratones con genes humanos y la primera planta transgnica
resistente a herbicidas.
1988 se obtiene la primera oveja "farmacutica" productora de antibiticos; el primer cereal transgnico (maz)
y la primera planta farmacutica.
1990 se inicia el Proyecto Genoma Humano.
1991 se realiza la primera seleccin de embriones; se obtiene la primera vaca farmacutica y se elabora el
primer ADN medicamento para terapia gnica.
1992 se realiza la primera inyeccin intracitoplasmtica de espermatozoides.
1984 se empiezan a comercializar frutas transgnicas.
1995 nace el primer beb obtenido a partir de un ovocito y un espermtide.
1996 se realiza el primer xenoinjerto de corazn de cerdo con genes humanos en un babuno.
1997 nace el primer mamfero clonado a partir de clulas diferenciadas: "Dolly"; se obtienen los primeros
clones de primates obtenidos por escisin de embriones y se obtiene la primera planta de tabaco productora
de hemoglobina.
1998 nace "Cumulina" el primer ratn transgnico, tambin varios terneros clnicos.
2000 la empresa CELERA del cientfico Craig Venter quien anuncia que se tiene el primer "borrador" del
genoma humano.
2003 concluye el Proyecto Genoma Humano, se comunica que existen aproximadamente 30 mil genes
expresables. En la actualidad se est postulando un nmero menor a los 10 mil genes.
TIPOS DE BIOTECNOLOGA:
a) Biotecnologa tradicional:
Emplea tcnicas tradicionales (fermentaciones).
Sus principales productos son: pan, yogurt, quesos, sazonadores, sillao, alcohol, antibiticos y ci do
ctrico.
b) Biotecnologa moderna:
Utiliza tcnicas de Ingeniera Gentica y mutaciones dirigidas.
En este campo sobresale el cultivo de clulas y tejidos, la hibridacin, la transgenia, la clonacin, la terapia
gnica y el estudio de los genomas.
OPERACIONES BIOTECNOLGICAS:
b) Cultivo en masa:
Los organismos son cultivados en medios adecuados (temperatura, pH, presin, nutrientes) que les
permitan sobrevivir y multiplicarse.
c) Respuesta celular:
Se evalan las respuestas de los microbios frente a las condiciones de cultivo, primero a pequea escala
y luego generalizndolas.
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31
Ciencias Biolgias
Hoja
Callo
Brote
Antera Ovario
Hoja de naranjo
Clulas embrionarias de Clulas de hojas
semillas de naranja frescas de mandarina
HIBRIDACIN:
Pectinasa,
Se obtiene hbridos por fusin de clulas y enzima PROTOPLASTIZACIN Hojas de
que degrada mandarina
protoplastos de diferentes especies. la pectina de
la pared
As se ha obtenido el maz, tomates, fresas celular
y arroz resistentes a heladas, enfermeda-
des, sequa y elevada salinidad del suelo. FUSIN
Tambin en animales como vacunos,
equinos, caprinos y ovinos; en los cuales se
obtuvo mejora de razas (productividad de Clulas de naranja Clulas de mandarina
sin pared celular sin pared celular
carne, leche, lana, etc.)
Las clulas
Ejemplo de hibridacin entre naranja y man- Protopastizadas de
naranja
darina. y de mandarina en una
solucin de
polietilenglicol empiezan
a fusionarse
se han fusionado
La clementina es un
Hoja clementina hbrido de naranja
y mandarina.
La naturaleza mixta de
este hbrido se refleja
en la forma y tamao
de las hojas
32
Ciencias Biolgias
a) Pan:
Fermentacin por Saccharomycas cereviseae ( CO2, alcohol, diacetilo, aldehdos, acetona, cido actico,
lctico y succinico )
b) Bebidas alcoholicas:
Cerveza : Fermentacin por Saccharomyces caribergensis a partir de cebada malteada ( contenido alcohlico
de 3 a 6%)
Sake : Fermentacin por Aspergilus oryzae a partir de arroz (contenido alcohlico de 14 a 17%)
Sonti : Fermentacin por Rhizopus sonti a partir de arroz.
Ginger beer : Fermentacin por Saccharomyces cereviseae var, ellipsoideus a partir de mosto de uva
(contenido alcohlico de 6 a 13%)
Ron : Destilacin del jugo fermentado de caa de azcar por Saccharomyces cereviseae var. ellipsoideus
(contenido alcoholico de 35 a 45%)
Whisky : destilacin del jugo fermentado de centeno, maz y trigo por Saccharomyces cereviseae var.
ellipsoideus (contenido alcohlico de 35 a 40%)
Brandy : destilacin del jugo fermentado de la uva por Saccharomyces cereviseae var. ellipsoideus (contenido
alcohlico de 35 a 45%)
c) Vinagre:
Oxidacin del alcohol etlico por Acetobacter o Gluconobacter (produccin de cido actico)
d) Vegetales:
Fermentacin por Lactobacillus y leuconostoc para elaboracin de encurtidos de zanahoria, pepinillo y apio.
Fermentacin de aceitunas verdes por Lactobacillus planctarum.
e) Lcteos:
Queso Suizo : Fermentacin por Propionbacterium freudenreichii (sabor y CO2)
Queso Cheddar : Fermentacin por Streptococcus thermophilus (acidez)
Queso Blando : Fermentacin por Streptococcus faecium y S. Faecalis (sabor y acidez)
Mantequilla : Fermentacin por Streptococcus diacetilactis y Leuconostoc cremoris (sabor)
Yogurt : Fermentacin por Lactobacillus bulgaricus L. Lactis, L. Acidophilus, L. Helveticus y S. Thermophillus
(sabor y acidez.)
Requesn : Fermentacin por Streptococcus lactois y Leuconostoc cremoris.
f) Caf:
Fermentacin por Lactobacillus brevis,L. Plantarum y Streptococcus faecalis.
g) Cacao:
Fermentacin por Candida krusei.
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33
Ciencias Biolgias
PLANTAS MEDICINALES:
Maz morado Ha sido inyectado como chicha en ratones y se ha probado que sirve contra la
hipertensin.
Cocona Se viene estudiando en animales por sus propiedades para el tratamiento de diabetes.
Asmachilca Para procesos inflamatorios de los bronquios.
Rocoto Sirve para prevenir la gastritis.
Guanbana Se ha probado en animales propiedades antineoplsicas
Amor seco En evaluaciones para combatir tumores.
Ratania Se estudia para combatir tumores.
Ua de gato Comprobada su actividad antiinflamatoria. falta la conformacin de otros estudios
como posibilidad de ser anticancerigena y potenciador del sistema inmunolgico.
Yacn Hay estudios japoneses y otros a nivel preclnico para tratamiento de diabetes.
Maca Es energizante pero algunos anlisis reportan que altera la maduracin de
espermatozoides en los nios. Desinflama la prostata.
Sangre de Grado Tiene poder cicatrizante notable; bastante investigado.
Chancapiedra Uso diurtico.Combate la litiasis renal.
Chupasangre Se usa contra hematomas.
Chuchuhuasi Tiene propiedades antioxidantes como la ua de gato. Ms conocido por efectos
afrodisiacos no comprobados.
Llantn Estudios preclnicos revelan que sus propiedades son antiinflamatorias.
Molle Excelente antiinflamatorio, probado a nivel preclnico.
Oje Antiparasitario muy usado en la amazona.
Geranio Planta antiinflamatoria cuyos estudios se han publicado en el extranjero.
Lagarto Caspi Hay estudios para combatir cncer de mama y prstata adems del virus del Sida.
Matico Tiene poderoso efecto cicatrizante.
Pasachaca Propiedad antimicrobiana.
Tarwi Antiparasitario muy usado en las serranas.
34
Ciencias Biolgias
DEFINICIN:
Campo de la ciencia que esclarece la organizacin de los genes y su localizacin especfica en los
cromosomas.
Se basa en eventos de reproduccin parasexual en los que se incorporan nuevos genes a las clulas con la
ayuda de la tecnologa del ADN recombinante.
La Ingeniera Gentica es el campo resultante de descubrimientos importantes en gentica microbiana,
enzimologa, biologa molecular, virologa y qumica.
Conjunto de tcnicas que permiten obtener combinaciones genticas nuevas en los organismos.
La reordenacin de los genes preexistentes en un individuo origina un nuevo genotipo (clonaje gentico).
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35
Ciencias Biolgias
Secuencias de Reconocimiento
0000 0000 A000T C0000G G0000C T0000A 00N00 A00T00 G00C00
AATT Eco RI
AGCT Alu I Hind III Pvu II Sac I
ATAT Nde I Eco RV
CATG Nco I Sph I
CCGG Hpa II Xma I Nac I Scr FI Bst NI NCi I
CGCG Fnu DII Miu I Sac II Bss HII Nru I
La tecnologa del ADN recombinante permite obtener bibliotecas genticas (genotecas), bibliotecas
cromosmicas, germoplasmas y protenas humanas para la industria farmacolgica.
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36
Ciencias Biolgias
Cuestionario de Investigacin
01. Qu indica la ley de Chargaff?
02. En qu instituto de investigacin se clon a la oveja Dolly?
03. Cmo se denomina el edulcorante que se adiciona a las bebidas dietticas?
04. Por qu el plsmido puede ser usado como vector de secuencias genticas?
05. Por qu se dice que el cdigo gentico es universal?
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37
Ciencias Biolgias
VIII
Gentica Celular
GENTICA CELULAR
I. DEFINICIN:
Rama de las ciencias biolgicas que estudia la herencia y las leyes que las rigen as como la variabilidad que
se expresan en los seres vivos.
38
Ciencias Biolgias
Meiosis : Divisin celular que origina 4 clulas con la mitad de la dotacin cromosmica de la clula orginal
(haploides). Los cromosomas homlogos se separan y cada clula (gameto) recibe uno de los homlogos del
par.
Carcter : Caracterstica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores, forma del
cabello, tamao del tallo, posicin de las hojas.Est intimamente ligada al fenotipo.
Cromosomas Homlogos : Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posicin
del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin : cromosomas X e Y que no comparten las
caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis.
Homocigoto : Organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homlogos. Tambin
es llamado raza pura o linaje pura.
Heterocigoto : Cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.
A esta forma de expresin se denomina tambin como hbridos.
Gen o Cistrn : Constituye la UNIDAD DE INFORMACIN HEREDITARIA el cual dirige la sntesis de una
determinada protena. Desde el punto molecular es una fraccin de ADN que dirige la sntesis de protenas
de la siguiente manera:
Locus (LOCI) : Lugar o espacio fsico del cromosoma ocupado por un gen especfico.
Alelos : Es cada una de las diversas manifestaciones que puede presentar un gen. Una persona presenta dos
alelos para un mismo gen ubicados en cromosomas homlogos de procedencia materna y el otro paterna,
los cuales pueden ser :
- Alelos Dominantes : Cuando frente al alelo recesivo siempre se expresa. Este gen se representa con letras
maysculas. Ejm: A, B, C, etc.
- Alelos Recesivos : Cuando frente al alelo dominante no se expresa, pero con otro recesivo s. Este gen
se representa con letras minsculas. Ejm: a, b, c, etc.
Genotipo : Es la carga o material gentico de un individuo, responsable de los rasgos o caracteres biolgicos,
por tanto describe a los alelos para un determinado gen.
Fenotipo : Es la expresin o manifestacin del genotipo (carga gentica), es decir son los rasgos o
caractersticas de un individuo. Ejm.: color, estatura, forma, grupo sanguneo, etc.
RECUERDA QUE:
Se entiende por Alteracin Congnita a cualquier alteracin que ya existe en el momento del nacimiento
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y que se produce como consecuencia de una alteracin en el desarrollo embrionario. Por ejemplo, un tipo
de deformidad llamado amelia en donde se observa atrofia de los miembros en el nio. De todas formas,
no todas las alteraciones congnitas son genticas, por ejemplo, el sndrome alcohlico fetal es un
sndrome caracterizado por una serie de alteracin y deformidades que se debe al abuso del alcohol por
parte de la madre.
39
Ciencias Biolgias
R
GEN: FORMA DE OJOS
GEN: FORMA DE OJOS R ALELO: RASGADO : R
ALELO: RASGADO : R
RR
HOMOCIGOTO DOMINANTE
GEN: FORMA DE OJOS R r GEN: FORMA DE OJOS
ALELO: RASGADO : R ALELO: REDONDOS : r
Rr
HETEROCIGOTO o HBRIDO
GEN: FORMA DE OJOS r r GEN: FORMA DE OJOS
ALELO: REDONDOS : r ALELO: REDONDOS : r
rr
HOMOCIGOTO RECESIVO
Fenocopias : Cuando los fenotipos observados en el individuo son coincidentes entre una causa de origen
gentico o por un factor externo. Por ejemplo la ausencia del desarrollo de extremidades o AQUIROPODIA
es de origen gentico tiene semejanza fenotpica con las AMELIAS producto de una malformacin congnita
cuando las mujeres embarazadas consuman el medicamento TALIDOMIDA, observado entre los aos 1958
y 1962.
Gregorio Mendel "Padre de la Gentica", en 1865 public "Hibridacin en plantas", donde expuso sus
"principios" conocidos actualmente como LEYES.
A. El Principio de la Segregacin:
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Mendel primero estudi la herencia de la forma de la semilla. Un cruzamiento relacionado a un solo carcter
se denomina monohibridacin. La generacin parental se denomina como P. Los descendientes de la
generacin P son la generacin F1 (la primera filial). La autofecundacin de la generacin de F 1 produce
la generacin F2 (la segunda filial).
40
Ciencias Biolgias
Mendel determin que la relacin entre plantas con semillas amarillas/verdes era 3:1. Las plantas con semillas
verdes no aparecan en la primera generacin F1, y se encontraban en la segunda F2 y sucesivas
generaciones.
Y y
Gametos
Y
F1 Yy Todas amarillas hbridas
y
Gametos Y y
Y
F2
YY Yy
y
F2
Yy yy
Mendel concluy que el carcter estudiado estaba gobernado por factores discretos (separables) y que el
rasgo del carcter que aparece en la F 1 es el dominante. Los factores se heredaban a pares, teniendo cada
generacin un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como alelos. Esto permite
explicar el fenmeno observado del "salto" de una generacin.
Las plantas de Mendel exhiban dominancia completa, en las cuales las expresiones fenotpicas de los alelos
eran dominantes o recesivas, sin "caracteres intermedios".
El Principio de la Segregacin o PRIMERA LEY DE MENDEL, propone la separacin de los factores apareados
durante la formacin de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formacin. Los
organismos portan dos factores (alelos) por cada carcter. Estos factores se separan durante la formacin
de los gametos.
CUADRO DE PUNNET:
Es un mecanismo muy til a la hora de considerar las posibles combinaciones de gametos. Por ejemplo, en
la F1 todas las plantas del cruzamiento monohbrido entre plantas altas y bajas dieron altas. El cuadro de
Punnett permite calcular el resultado de la F 2:
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41
Ciencias Biolgias
Una aplicacin mendeliana comn en el humano es la herencia del factor Rh (Antgeno D en eritrocitos), en
donde el factor Rh positivo es dominante con genotipos: RR homocigoto, Rr hbrido y Rh negativo con genotipo:
rr homocigoto. Observe el siguiente ejemplo :
Rr Rr
RR Rr Rr rr
Rh+ Rh+ Rh+ Rh-
B. Herencia no Mendeliana
R R rr
ENUNCIADO: Rojo Blanco
R R RR RR rr
Rojo Rosado Rosado Blanco
42
Ciencias Biolgias
Son ejemplos de herencia intermedia:el pelo ondulado (entre pelo liso y crespo), los colores de la p iel
humana, cabello y ojos son productos de alelos con dominancia incompleta pero que involucra ms de un par
gnico (herencia polignica).
Sistema ABO
Padre A hbrido x B hbrido Madre
FENOTIPO GENOTIPO
P: I Ai I Bi
Grupo A I AI A I Ai
Grupo B IBIB IBi
IA.IB I Ai I Bi ii
Grupo AB IAIB
F1 25% AB 25% A 25% B 25% O
Grupo O ii
Debido a que el cromosoma X presenta porciones que el cromosoma Y no tiene, los genes presentes en
el primero sern los que se manifiesten en el fenotipo. Estos genes se manifestarn con mayor frecuencia
en individuos masculinos. Ejm: Hemofilia, daltonismo paladar hendido, retinitis pigmentosa (degeneracin
ocular), distrofia muscular, piel escarlata, diabetes inspida, sndrome del X frgil, sndrome del albinismo.
Debido a que la expresin del gen ubicado en el cromosoma somtico est influenciado el fenotipo por el
sexo del individuo como ocurre en la Calvicie y los cuernos en los mamferos.
calvo varn
mujer normal
c calvo varn normal
mujer normal
C. Cruzamiento Dihbrido:
Mendel entendi que era necesario realizar su experimento en una situacin ms compleja y realiz
experimentos siguiendo dos caracteres de las semillas: forma y color. Un entrecruzamiento concerniente a
dos caracteres se conoce como cruzamiento dihbrido en oposicin al cruzamiento de una sola caracterstica
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o monohbrido.
La generacin F2 resultante no muestra la caracterstica relacin fenotpica 3:1 dominante: recesivo. Los
dos caracteres, si consideramos que se heredan independientemente, "calzan" dentro del principio de la
segregacin. En vez de los 4 posibles genotipos de un monohbrido, el cruzamiento dihbrido tiene 16 posibles
genotipos.
43
Ciencias Biolgias
Las semillas lisas (A) son dominantes respecto a la semillas rugosos (a).
El color amarillo (B) es dominante sobre el verde (b).
gametos
AB Ab ab aB
1/4 1/4 1/4 1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
9 :3 :3 :1
Mendel analiz cada carcter por separado como si fuera que el otro carcter no estuviera presente. la
relacin 3:1 se vea separadamente y estaba de acuerdo con el Principio de Segregacin. La segregacin de
los alelos A y a deban haber ocurrido independientemente de la separacin de los alelos B y b.
Por lo tanto, existen 16 posibilidades y, el tablero de Punnett tiene 16 casillas. Dado que hay mas
posibilidades de combinaciones que producen el fenotipo liso y amarillo (AABB, AaBb, AaBB, y AABb), este
fenotipo es ms comn en la F2.
Esto es, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una caracterstica dada se separan
(segregan) independientemente de un alelo para otra caracterstica. Si los caracteres se separan independien-
temente uno de otros durante la formacin de los gametos, puede entenderse el resultado de un
entrecruzamiento dihbrido.
44
Ciencias Biolgias
Cuando se desea saber el nmero de gametos diferentes que puede formar un individuo, conocindose su
genotipo, debemos emplear la siguiente frmula :
Nmero de gametos = 2n
Siendo "n" el nmero de hibridismo o alelos distintos presentes en el genotipo; por ejemplo:
Cuando se desea conocer el nmero de genotipos diferentes que resultan del cruce de individuos con varios
alelos diferentes, se debe descomponer el polihbrido y desarrollar cada carcter por separado (cruc e
monohbrido).
Resolviendo :
Multiplicar el nmero de genotipos del cruce de cada carcter (cruce MONOHBRIDO) y nos proporcionar
el nmero total del genotipo diferentes de la generacin resultante: 3 x 2 x 2 x 3 x 1 = 36
Ejemplo : Cul ser el nmero total de genotipos que resulten del siguiente cruce?.
Aa bb Cc Dd Ee x Aa BB cc Dd ee
(x) (y)
1 Hallamos el nmero de gametos diferentes de cada progenitor, empleando la frmula segn cuadro anterior.
45
Ciencias Biolgias
de (x) : 24 = 16
de (y) : 22 = 4
2 Multiplicando : 16 x 4 = 64
Genotipos Fenotipos
Semilla color : amarilla
Semilla forma : lisa / rugosa
Aa Bb CC dd x Aa bb cc Dd Tallo, tamao : alto / enano
Flor posicin : axial / terminal
Cruce N de fenotipos
Aa x Aa 2 (amarilla, verde)
Bb x bb 2 (lisa, rugosa)
CC x cc 1 (alto)
dd x Dd 2 (axial, terminal)
IX. CITOGENTICA:
Las anomalas cromosmicas del beb pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya
antecedentes familiares. Los problemas cromosmicos ms frecuentes son los siguientes :
Poliploidia : Presencia de ms de dos juegos de cromosomas : 3n, 4n. Se observa en clulas cancergenas.
Aneuploidia : Es el defecto en el nmero de cromosomas, respecto al normal, como consecuencia de
la no disyuncin o separacin de los cromosomas homlogos durante la anafase de la meiosis. Los casos
de aneuploidias pueden ser monosmicas (2n-1) o trismicas (2n+1). En el cuadro de la siguiente pgina
se resumen las ms importantes aneuploidas:
Deleccin : Falta parte de un cromosoma o parte del cdigo de ADN. El 90% de pacientes con leucemia
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46
Ciencias Biolgias
- Intercambia equitativamente - el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue
o se pierda ninguno. Un padre con una translocacin equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir
cromosomas no equilibrados en el embarazo.
- Translocacin robertsoniana - una translocacin balanceada en la que un cromosoma se une al extremo
de otro.
Mosaicismo : Presencia de dos o ms patrones cromosmicos en las clulas de un individuo, que origina
dos o ms lneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
X. TRASTORNOS GENTICOS:
Tambin se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en gentica de
Gregorio Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomala. Los trastornos
de un nico gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser :
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Dominante : Se produce una anomala cuando slo uno de los genes de uno de los padres es anormal.
Si el padre tiene el trastorno, el beb tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen
lo siguiente:
- Acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
- Sndrome de Marfan - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos
cardacos.
47
Ciencias Biolgias
Recesivo : Slo se produce una anomala cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres
son portadores, el beb tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo
siguiente :
- Fibrosis qusticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la
funcin pancretica y la absorcin de los alimentos.
- Anemia drepanoctica - trastorno que produce glbulos rojos anormales.
- Enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosmico recesivo hereditario que produce la degeneracin
progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 aos de
edad).
Trastorno ligado al cromosoma X : El trastorno est determinado por los genes del cromosoma X. Los
principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el
trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos
varones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Ejemplos incluyen
lo siguiente :
- Distrofia muscular de Duchenne - enfermedad de debilidad y desgaste muscular.
- Hemofilia - trastorno hemorrgico causado por bajos niveles, o ausencia, de una protena de la sangre que
es esencial para la coagulacin.
A. HERENCIA MULTIFACTORIAL:
Algunos defectos congnitos no siguen el patrn de un nico gen ni de anomala cromosmica sino que
se deben a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difcil predecir la herencia
de anomalas causadas por factores mltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardacos, el labio leporino
o el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o en el cerebro).
Se sabe que ciertas substancias producen anomalas en los bebs. Muchos defectos congnitos se
producen cuando el feto es expuesto a teratgenos (sustancias que causan anomalas) durante el primer
trimestre del embarazo, cuando los rganos estn en formacin. Algunos teratgenos conocidos, entre otros,
son los siguientes :
Algunos medicamentos (consulte siempre a su mdico antes de tomar cualquier medicamento durante el
embarazo)
El alcohol
Exposicin a altos niveles de radiacin
El plomo
Determinadas infecciones (como la rubola)
Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genticas pueden consultar a un asesor especializado en
gentica. Trazar los antecedentes y efectuar un pedigr minucioso (un cuadro de los integrantes de la familia)
puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo tambin ayuda a los padres
a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las maneras de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genticos hereditarios.
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Tambin se dispone de pruebas prenatales para detectar problemas en el feto. Las pruebas pueden incluir las
ecografas (utilizar ondas sonoras para observar las estructuras internas), el muestreo de vellosida des
corinicas (examinar los tejidos que rodean al feto), o la amniocentesis (tomar una muestra del lqu ido
amnitico)
48
Ciencias Biolgias
Las tecnologas genmicas y genticas suscitan complejas cuestiones ticas, jurdicas, sociales y de
derechos humanos que estn poniendo en tela de juicio numerosas premisas morales aceptadas desde hace
largo tiempo. Por otra parte, algunos aspectos del control de las enfermedades genticas estn estrechamen-
te relacionados con la reproduccin y plantean por tanto cuestiones especficas en relacin con el gnero que
es necesario considerar. Adems, numerosas personas afectadas por enfermedades genticas raras tienen
dificultades para acceder a un tratamiento adecuado debido a que las empresas farmacuticas disponen de
pocos incentivos financieros para desarrollar los medicamentos necesarios. Se est avanzando ms
rpidamente en el desarrollo de tcnicas de anlisis gentico que en el desarrollo de tratamientos. El
conocimiento del propio perfil gentico, si no hay alternativas teraputicas, puede inquietar innecesariamente
a las personas y entraar para ellas cierto riesgo de discriminacin o estigmatizacin. Es necesario que los
agentes de salud reconozcan y comprendan lo delicada que es la informacin gentica, y hay que apoyar a
los servicios genticos mediante organismos reguladores que protejan la privacidad y la confidencialidad de
la informacin gentica del paciente y eviten la discriminacin, sobre todo en relacin con los seguros o el
empleo. Las comunidades cientfica y mdica y los legos en la materia deben cerciorarse de que la informacin
y la tecnologa se utilicen para proteger la dignidad del individuo y la familia. Por ltimo, la consideracin de
las implicaciones ticas, jurdicas y sociales (incluido el gnero) planteadas por la prestacin de servicios de
gentica mdica, as como la aplicacin de las tcnicas genmicas en que se basan, debera ser un
componente fundamental de la enseanza de la gentica a todos los niveles
Cuestionario de Investigacin
49
Ciencias Biolgias
REPRODUCCIN
Asexual Sexual
Isogmica
Divisin Divisin Hongos Esporulacin Anisogmica
Intercambio
Celular Celular Heterogmica
Propgulo Gentico
Amittica Mittica
Rizoma Conjugacin
Vegetales Natural
Biparticin Biparticin Estoln Transduccin
Gemacin Tubrculos
Artificial
Esporulacin Gemacin Transformacin
Regeneracin
Animales
Estrobilacin
Partenogenesis
Vegetales Animales
Gimnospermas
50
Ciencias Biolgias
INTRODUCCIN:
Todo organismo viviente es capaz de producir otros nuevos organismos semejantes a l. Se admite que todo
ser vivo es mortal y que cada organismo est dotado de una vida que eventualmente puede acabar, por lo tanto
es indispensable la reproduccin para compensar la desaparicin de esos organismos, por esta razn l a
reproduccin permite :
ORGANISMOS UNICELULARES:
FORMAS DE REPRODUCCIN
ORGANISMOS
ORGANISMOS
TIPOS DE
TIPOS DE
ASEXUAL SEXUAL
Sin intercambio gentico Con intercambio gentico
interviene un solo organismo intervienen dos organismos
NATURAL
TRANSFERENCIA GENTICA
Biparticin o fisin binaria Entre bacterias
Ejm. Euglena viridins Entre protozoarios
UNICELULARES
(Protozoario) Transduccin
UNICELULARES
Gemacin
ANIMALES Y HONGOS
Isogmica
Esporulacin
(Gametos iguales)
Ejm. Hongos pluricelulares
Ejm. Algas y hongos
Regeneracin o Estrobilacin
Ejm. Gusanos planos
+
Partenognesis
(vulos no fecundados)
MEIOSIS
Ejm. Abejas
Anisogmica MULTICELULARES
MULTICELULARES
Esporulacin
Ejm. Helechos y musgos
Heterogmica
Rizoma
(Gametos diferentes en forma y
VEGETALES
Estoln
Ejm. Animales y vegetales
Ejm. Fresa
Indirecta
Propgulos
+
Ejm. Raz en hojas
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Tubrculos
Ejm. Papa y olluco
52
Ciencias Biolgias
c. Gemacin: d. Esporulacin:
ORGANISMOS MULTICELULARES:
a. Gemacin: b. Esporulacin:
Esporangio
Esporas
Hifa Aerea
Rizoides
Ejm. Hydra Ejm. Hongos miceliales
c. Regeneracin: d. Estrobilacin:
Tenia
Estrbilos o
Proglotides
Ejm.Planaria
Ejm. Tenia
Abeja reina
propgulo
estoln
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vulos no vulos
fecundados fecundados
Reinas
Znganos Obreras rizoma
tubrculo
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Ciencias Biolgias
Ciclo de vida caracterstico de ciertas plantas como helechos y musgos en el cual una generacin esporoftica
(2n, productos de esporas), se alternan con una generacin haploide (n) gametoftica. Se describe a continuacin
el ciclo vital de un helecho.
soro germinacin
espora (n)
esporangios
gametofito (protalo)
Fronda arquegonios ( )
Metagenesis
anteridios ( )
rizoide
Foliolos
races
rizoma
esporofito adulto vulo (n) anteridio
esporofito joven espermatozoide (n)
(diploide)
cigoto (2n) pednculo
raz
Como se ha mencionado en captulos anteriores las plantas con flores (angiospermas) representan la forma
ms evolutiva y moderna para enfrentar en condiciones de vida en la tierra. En estos vegetales la generacin
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esporoftica es la nica forma visible ya que el gametofito se ha reducido ubicndose al interior de las estructuras
florales. Los ncleos gametficos que participan en la reproduccin se resume en el siguiente cuadro :
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Ciencias Biolgias
n + n 2n
ncleo ovoclula ncleo espermtico ncleo del embrin
o anterozoide
n n + n 3n
ncleos polares ncleo espermtico ncleo del endosperma
o anterozoide
Tecas Estambres
Estambre
Identifique las Pistilo
estructuras
sealadas
Pistilos
Filamentos
Sacos polnicos
Clulas de
megasporas
Semilla
Saco embrionario
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Ciencias Biolgias
DEFINICIN:
VULVA:
Los genitales externos comprenden el monte de Venus, los labios mayores, los labios menores, el cltoris,
el vestbulo, el introito u orificio vaginal, el meato urinario y las glndulas de Bartholino.
Monte de Venus : Es una prominencia de tejido adiposo cubierto de vello grueso que se sita
en la snfisis de los huesos pubis.
Labios mayores : Dos pliegues de piel que se desprende del monte de Venus. Son
equivalentes del escroto. Contienen tejido adiposo, glndulas sebceas y
sudorparas y vellos que se incrementan con la edad.
Glndula
Labios menores : Se encuentran al interior de los labios mayores. mamaria
Estn desprovistos de vellos y grasa; pocas glndulas sudorparas pero +
numerosas glndulas sebceas. vulva
por el hmen. Hacia los lados del introto se encuentran los orificios de las glndulas vestbulares o Bartholino
cuya funcin es producir una secrecin mucoide que lubrica durante la actividad sexual.
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Ciencias Biolgias
OVARIOS:
Ovario
Los ovarios o gnadas femeninas, son un par de glndulas que
Oviducto
se encuentran a uno y otro lado del tero, debajo de las trompas de
Falopio. Son cuerpos oblongos de 2,5 a 4 cm de longitud y de 1,5 a
2 cm de delante atrs. Estn sostenidos por el ligamento tero-
ovrico y ligamento ancho.
Fondo
Macroscopicamente podemos dividir en :
Cuerpo
Istmo
Cuelloocervix
a. Mdula : Llamada tambin vulva del ovario y es porcin interna
y central en la que se encuentran clulas musculares, vasos Vagina
sanguneos y filetes nerviosos.
Folculo primordial
Folculo primario
Folculo secundario
Folculo de Graaf o maduro
Cuerpo lteo o amarillo
La teca interna de los folculos secundarios son clulas que elaboran estrgenos.
El cuerpo amarillo elabora las hormonas: Estrgeno, progesterona y relaxina.
Llamadas tambin trompas de Falopio o tubas uterinas, son dos rganos tubulares de posicin
transversa entre el tero y los ovarios. Miden 10 cm de longitud. La parte externa de la trompa es el pabelln
en donde se encuentra el infundbulo que presenta fimbrias que permiten captar mejor el ovocito durante
la ovulacin.
En el tercio externo de la trompa se encuentra la mpula o ampolla que es una dilatacin donde se
realiza la fecundacin. El istmo es la porcin que se une al tero.
TERO:
Es un rgano muscular, de paredes gruesas que se encuentra en la pelvis superior, entre la vejiga
urinaria y el recto. Tiene movimiento y su posicin puede variar. Tiene la forma de una pera invertida. Su
tamao es de unos 7,5 cm de longitud, 5 cm de ancho y 2,5 cm de espesor, en mujeres nulparas.
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Ciencias Biolgias
Fondo
u teri-
Oviducto
no
Fimbrias
Perimetrio
Ovario Miometrio
Endometrio
Folculo
secundario en desarrollo
Folculos primordial
y primarios Folculo maduro
Ovocito
secundario
Ovulacin
VAGINA:
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En la parte superior se proyecta formando dos fondos de saco o frmices. Presenta el himen que vara
considerablemente de tamao, forma y extensibilidad, segn la edad, actividad, partos, coitos, etc. El epitelio
vaginal tienen una gran variacin debido al efecto que tienen sobre estas capas las hormonas sexuales femeninas.
Dichos epitelios son ricos en glucgeno.
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Ciencias Biolgias
La cantidad de glucgeno durante el periodo fetal es en promedio de 1,5 a 3,0% superado slo por los
hepatocitos. Este glucgeno vaginal conduce a la produccin continua de cido lctico por fermentacin realizado
por los bacilos de Doderlein y como consecuencia de esto las secreciones vaginales son cidas de un pH 4,5 -
5 en promedio.
PERINEO:
El Perineo es la regin muscular cubierta por la piel situada entre el Orificio vaginal y el ano. Esta rea tiene
gran importancia clnica por el peligro que corre de desgarrarse durante el parto. Dichos desgarros suelen ser
profundos de bordes irregulares y se extienden por todo el perineo, el cuerpo perineal muscular e incluso a travs
del esfnter anal dando lugar a filtraciones involuntarias desde el recto hasta que se separa la laceracin. Adems
las lesiones del cuerpo perineal, si debilitan esta parte importante estructura de soporte, pueden producir un
prolapso parcial uterino o vaginal. Para evitar estas posibilidades en mujeres predispuestas a tales lesiones, hay
que realizar una incisin quirrgica en el perineo, o episiotoma, sobre todo en el nacimiento del primer hijo. En
la prctica mdica actual est disminuyendo la frecuencia de las episiotomas y ya no suelen realizarse de rutina
antes que un parto vaginal.
GLNDULAS MAMARIAS:
Las mamas se encuentran sobre los msculos pectorales y estn ancladas a ellos por una capa de tejido
conectivo. Los estrgenos y la progesterona, los dos tipos de hormonas ovricas, controlan el desarrollo mamario
durante la pubertad. Los estrgenos estimulan el crecimiento de los conductos de las glndulas mamarias, en
tanto que la progesterona estimula el desarrollo de las clulas secretoras. El tamao de la mama vie ne
determinado por la cantidad de grasa que existe alrededor del tejido glandular, ms que por la cantidad de tejido
glandular en s. De ah que el tamao del pecho no tenga relacin con su capacidad funcional.
Cada mama est formada por varios lbulos, compuestos a su vez por tejidos compuestos, a su vez por tejido
conectivo en el que estn concebidas las clulas secretoras (alveolos) de la glndula dispuestas de forma
semejante a racimos de uvas alrededor de los diminutos conductos. Los conductos de varios lbulos se unen y
forman un conducto galactforo nico por cada lbulo, en total entre 15 y 20 por cada pecho. Estos conductos
principales convergen hacia el pezn como los radios de una rueda. Antes de llegar al pezn se dilatan ligeramente
formando los pequeos senos galactforos. Cada uno de estos conductos principales termina en una diminuta
apertura en la superficie del pezn. El tejido adiposo rodea la superficie de la glndula, justo bajo la piel y entre
los lbulos.
Los pezones estn rodeados por un rea pigmentada circular denominada areola. Contiene numerosas
glndulas sebceas que aparecen como pequeos ndulos bajo la piel. El sebo producido por stas glndulas
reduce la sequedad de la piel areolar durante la lactancia.
En la raza blanca la areola y el pezn cambian de color desde una rosa muy delicada hasta un color marrn
al principio del embarazo, uno de los primeros signos del mismo. El color disminuye despus de termi nar la
lactancia, pero nunca retorna a su color original. En mujeres de piel oscura no se producen cambios apreciables
en el color de la areola o del pezn que anuncien el embarazo.
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El conocimiento del drenaje linftico de la mama tiene gran importancia en clnica, ya que las clul as
cancerosas de los tumores malignos de mama suelen extenderse hacia otras reas del cuerpo a travs de los
ganglios linfticos.
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Ciencias Biolgias
Es conocido tambin como ciclo menstrual y se caracteriza por presentar un conjunto de fenmenos que
modifican peridicamente el sistema reproductor femenino humano incluso en las hembras de los primat es
superiores.
En ambos casos est regulado por la accin de hormonas secretadas por el hipotlamo, la glndula hipfisis
y ciertas estructuras endocrinas localizadas en el ovario. En resumen el ciclo total puede dividirse en tres partes:
la menstruacin (flujo de sangre) que dura cinco das en promedio, la fase folicular o proliferativa que comienza
al suspenderse el sangrado y dura alrededor de nueve das, y la fase ltea o secretora, que abarca las dos ltimas
semanas del ciclo. Al final de la fase proliferativa se produce la ovulacin.
Las funciones del varn en la reproduccin humana incluyen la produccin de clulas sexuales masculinas
y la introduccin de stas en el cuerpo femenino por el coito o copula o acto sexual. Para que ocurra el
coito, debe producirse primero la ereccin del pene, y para que el esperma penetre en el organismo
femenino, los espermatozoides y secreciones de las glndulas anexas deben entrar en la uretra y ser
eyaculados por el pene.
La Ereccin: Es un reflejo parasimptico iniciado por estimulos tctiles, visuales y mentales. Consiste
en la dilatacin de arterias y arteriolas del pene, que inundan y distienden los espacios de su tejido
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Ciencias Biolgias
Hipotlamo
Hipfisis
1 14 28
Ciclo ovrico
o
g en
t r
Es
na
es tero
P rog
Ciclo uterino 1 14 28
ovrico, la hormona LH promueve el desarrollo del cuerpo luteo. Esta estructura provoca el incremento de progesterona
que causa la impermeabilidad del endometrio al final de la fase secretora. La menstruacin sobrevive como
consecuencia de la disminucin de los niveles de progesterona.
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Ciencias Biolgias
El sistema reproductor masculino est formado por los rganos cuyas funciones son producir, transferir y
finalmente introducir el esperma maduro en el tracto reproductor femenino, donde se producir la fertilizacin; as
mismo son los secretores de los andrgenos (testosterona), u hormonas sexuales masculinas.
TESTCULOS:
rganos pares ubicados al interior del escroto. Son ovoides y ligeramente aplanados que miden de 4 a 5 cm
de longitud y pesan de 10 - 15 g. Los testculos estn suspendidos por el msculo cremaster y cordon es
espermticos. La piel del escroto est arrugada por el msculo dartos para la generacin de espermatozoides.
Los testculos se encuentran a una temperatura inferior a 3C respecto a la temperatura corporal.
Los testculos presentan una capa externa llamada ALBUGNEA la cual forma los lobulillos testiculares que
contienen a los tubos seminferos y el espacio intersticial.
A. Tubos seminferos:
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Ciencias Biolgias
vejigaurinaria
Vejiga urinaria
Vescula
vesculaseminal
seminal
prstata
Prstata
uretra
Uretra conductodeferente
Conducto deferente
epiddimo
Epiddimo
Epiddimo
epiddimo
Cuerpo
cuerpoesponjoso
esponjoso
Testculo
testculo
huesoiliaco
Hueso iliaco
agujero obturador
Agujeroobturador
cortetransversal
Corte transversal
deldel
penepene
Escroto
escroto
Rafe
rafe
CONDUCTOS GENITALES:
d. Epiddimo : Tubo nico muy enrollado, mide de 6 a 8 metros, que descansa a lo largo de la superficie postero
lateral del testculo.
El epitelio epididimario secreta glicerol fosforilcolina, carbohidratos complejos que son sustratos de energa.
El epiddimo interviene en varios procesos, tales como: Absorcin y modificacin de los lquidos, maduracin,
activacin, movilidad, almacenamiento y expulsin de esperma.
e. Conducto Deferente : Conducto que mide entre 42 y 45 cm, son el almacn de los espermatozoides ya
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f. Conducto Eyaculatorio : Se localizan detrs de la vejiga urinaria, son el producto de la unin del conducto
deferente con el conducto de la vescula seminal. Tiene la funcin de transportar los espermatozoides a la
porcin prosttica de la uretra.
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Ciencias Biolgias
GLNDULAS ACCESORIAS:
PENE:
rgano formado por tres cuerpos cilndricos de tejido erctil. Est constituido por :
El tejido erctil es esponjoso y contiene senos venosos. La porcin dilatada del pene se denomina glande.
El pene est cubierto por piel, la que en su porcin distal forma un repliegue llamado prepucio que recubre el glande.
La extirpacin quirrgica del prepucio se denomina circuncisin. Su realizacin suele obedecer a mot ivos
religiosos o culturales.
Durante la excitacin sexual, el tejido erctil del pene se llena de sangre, haciendo que el rgano se ponga
rgido y crezca de dimetro y en longitud. El resultado llamado ereccin, hace que el pene sirva como rgano
copulador de penetracin durante la relacin coital. Juntos, el escroto y el pene, constituyen los genitales externos
del varn.
Anatoma del Pene
Cuerpo cavernoso
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Ciencias Biolgias
Cuestionario de Investigacin
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