ENFERMEDADES HEREDOFAMILIARES

Enfermedades Hereditarias

Las enfermedades genticas se pueden heredar, ya que son las mutaciones en las clulas
germinales de los cuerpo-las clulas que participan en la transmisin de informacin
gentica de padres a hijos. Las enfermedades genticas pueden tambin resultar de
cambios en el ADN en clulas somticas, o clulas en el cuerpo que no son las clulas
germinales.

Una enfermedad gentica o un trastorno es el resultado de los cambios, o mutaciones, en

el ADN de un individuo. Una mutacin es un cambio en las letras (secuencia de ADN) que
componen un gen. Esto se refiere a veces como un error ortografa. Los genes codifican
para las protenas, las molculas que llevan a cabo la mayor parte del trabajo, realizan la
mayora de las funciones de la vida, y constituyen la mayora de las estructuras celulares.
Cuando un gen est mutado de manera que su producto de la protena ya no puede realizar
su funcin normal, puede dar lugar a un trastorno.

Las enfermedades genticas se pueden heredar, ya que son las mutaciones en las clulas
germinales de los cuerpo, las clulas que participan en la transmisin de informacin
gentica de padres a hijos. Las enfermedades genticas pueden tambin resultar de
cambios en el ADN en clulas somticas, o clulas en el cuerpo que no son las clulas
germinales.

Algunas enfermedades genticas se denominan trastornos mendelianos que son causadas

por mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un solo gen. Estos son por lo
general las enfermedades raras; algunos ejemplos son la enfermedad de Huntington y la
fibrosis qustica. Muchas enfermedades genticas son multifactoriales son causados por
mutaciones en varios genes, agravadas por factores ambientales. Algunos ejemplos de
estos son las enfermedades del corazn, cncer y diabetes.

Los resultados de un estudio molecular aportan una valiosa informacin que,

complementando a la clnica del paciente, sus antecedentes familiares y dems datos
representativos, proporcionan al facultativo una fuerte base sobre la que establecer un
diagnstico preciso, y un tratamiento idneo y personalizado.

Adems, los estudios genticos se consideran una herramienta fundamental en el

establecimiento de una deteccin precoz de enfermedades, en el contexto de una correcta
aplicacin de la medicina preventiva. En este sentido, ofrecemos la posibilidad de aplicar
los estudios gentico moleculares al diagnstico de enfermedades hereditarias a nivel
prenatal.

Si precisa solicitar ms informacin o aclarar cualquier duda, pngase en contacto con

nosotros en el telfono 91 460 80 00.

Listado de enfermedades hereditarias

Acondroplasia (Anlisis mutacional)
Adrenoleucodistrofia
Agenesia Bilateral de Conductos Deferentes (CBAVD)
Alfa1-antitripsina (Anlisis mutacional)
 Alfa-Talasemia
Alzheimer Aparicin Tarda (Apo E)
Anemia Falciforme
Apo B (Anlisis mutacional)
Apo E (Anlisis mutacional)
Ataxia de Friedrich (Anlisis mutacional)
Ataxia espinocerebelosa dominante (Anlisis mutacional de SCA1, SAC2, SCA3,
SCA6 Y SCA7)
Atrofia muscular espinal (Anlisis mutacional de SMA1 y SMA2)
Atrofia ptica de Leber (Anlisis mutacional)
Atrofia ptica Dominante (ADOA)
Beta-Talasemia
CADASIL (Anlisis mutacional)
Charcot-Marie-Tooth 1A
Craneosinostosis no sindrmica (Anlisis mutacional)
Displasia Tanatofrica (Tipos 1 y 2) (Anlisis mutacional)
Distona de torsin temprana (DYT) (Anlisis mutacional)
Distrofia facioescapulohumeral muscular 1A (Anlisis mutacional)
Distrofia miotnica de Steiner (Anlisis mutacional)
Distrofia Muscular Duchenne / Becker (Anlisis mutacional)
Enfermedad Celaca (Genotipado HLA)
Enfermedad de Huntington (Anlisis mutacional)
Enfermedad de Machado-Joseph (MJD) (SCA3) (Anlisis mutacional)
Enfermedad periodontal (Estudio de susceptibilidad gentica)
Enzima convertidora de Angiotensina (ECA)
Factor V Leiden (Anlisis mutacional)
Factor Von Willebrand
Fibrosis qustica (Anlisis mutacional)
Fiebre Mediterrnea Familiar (Anlisis mutacional)
Glaucoma
Hemocromatosis (Anlisis mutacional)
Hiperplasia adrenal congnita, 21-hidroxilasa (Anlisis mutacional)
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
Hipoacondroplasia (Anlisis mutacional)
Inhibidor del activador de plasmingeno (PAI-1) (Anlisis mutacional)
Intolerancia a la lactosa (Genotipado)
Microdeleciones cromosoma Y (Anlisis mutacional)
MODY2 (Maturity Onset Diabetes of the Young) (Anlisis mutacional)
MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Anlisis mutacional)
Mucopolisacaridosis, Sndrome de Hunter (Anlisis mutacional)
Polineuropata Hereditaria Sensible a la Presin (HNPP)
Protrombina (Factor II) (Anlisis mutacional)
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa ligada al X
Sndrome de Angelman (Anlisis mutacional)
Sndrome de Apert (Anlisis mutacional)
Sndrome de Crouzon (Anlisis mutacional)
Sndrome MELAS (Anlisis mutacional)
 Sndrome MERRF (Anlisis mutacional)
Sndrome de Pfeiffer (Anlisis mutacional)
Sndrome de Prader Willi (Anlisis mutacional)
Sndrome de X Frgil (Anlisis mutacional)
SRY (Anlisis mutacional)
Gentica Molecular
Pruebas de ADN
Asesoramiento gentico
Identificacin gentica
Enfermedades hereditarias
Enfermedades neoplasicas
Obesidad y Gentica
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Enfermedad periodontal
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