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Agrupamento de Escolas Ferno de Cursos EFA TAR

Magalhes2014/2015 Sociedade, Tecnologia e Cincia

Ncleo Gerador7 Saberes Fundamentais

Contexto Profissional (DR2) Processos e Mtodos Cientficos

Competncia: Recorrer a processos e mtodos cientficos para actuao em diferentes domnios da vida social

In Leite, C.; Pereira, R. (1989). Conhecer a Terra; Edies Asa, Porto. p. 16.

O grande livro da Natureza est escrito em caracteres matemticos (Galileu)

Ateno
Apresente todo o trabalho num documento parte.
Responda adequadamente a cada questo de forma pessoal.
Toda a informao recolhida nas diversas fontes de informao deve ser tratada e devidamente indicada (fontes
bibliogrficas).

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Sociedade
As Cincias Sociais so um conjunto de disciplinas que estudam o ser humano, atravs das suas relaes com
a sociedade e com a cultura. So exemplos de Cincias Sociais a Psicologia, a Etnologia e a Geografia Humana.
Embora no seja to consensual, tambm comum integrar-se nas Cincias Sociais a Histria, a Filosofia e at as
Cincias Jurdicas. Os trabalhos realizados no mbito das Cincias Sociais obedecem a uma metodologia prpria,
assente em dados qualitativos e quantitativos. Os principais meios utilizados para os obter so: o inqurito, a entrevista,
o questionrio, a anlise de documentos, a observao directa, a observao participante e a estatstica.
Com base em modelos matemticos, os estudos empricos realizados nesta rea podem ser aprofundados e
desenvolvidos, surgindo da verdadeiras teorias cientficas sobre o comportamento do ser humano como actor social.
Nos anexos 1 e 2 encontrar alguns exemplos.
Anexo 1 Modelo matemtico demonstra que governos pequenos so mais eficientes (2008-05-09)
Anexo 2 - Modelo Matemtico permite aumentar substancialmente a eficcia dos Servios de Urgncia hospitalar (2006-10-30)
Os modelos matemticos e a sua aplicao s Cincias Sociais podem constituir uma excelente ferramenta de
apoio deciso e podem facilitar a interpretao e resoluo de alguns problemas de carcter mais complexo.
Sempre que queremos investigar aps a escolha do mtodo para desenvolvimento da investigao
necessrio efectuar a recolha de dados. A recolha de dados pode ser feita recorrendo a vrias tcnicas, a escolha da
tcnica a utilizar dever ser feita tendo em conta o tipo de pesquisa que se pretende efectuar:
- Inqurito por questionrio
- Entrevista
- Observao directa e/ou participante
Todas as tcnicas de recolha de dados apresentam potencialidades e limitaes.
A adequao da tcnica investigao que se pretende realizar determinada por um conjunto de variveis
tais como, tamanho da amostra, especificidade dos dados que se pretende obter, flexibilidade da estratgia de
investigao, comparao e extrapolao de resultados para a populao.

In http://www.sabermais.pt/: Porto Editora, 2009


1. Faa uma pequena pesquisa, recorrendo Internet, sobre cada
uma das tcnicas usadas (Inqurito por questionrio, Entrevista e Observao directa e/ou participante) e
preencha a tabela com as letras das afirmaes fornecidas.

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Vantagens Dificuldades Definio


Inqurito por questionrio
Entrevista
Observao directa e/ou participante

Afirmaes:
a) Estudo de populaes com grande nmero de indivduos.
b) Dificuldade em generalizar resultados.
c) Permite adaptar a estratgia a seguir na recolha de informao.
d) Estudo de populaes constitudas por um pequeno nmero de elementos.
e) Conjunto pr-determinado de perguntas orientadas para a obteno de determinada informao.
f) Ideal para o estudo de populaes com grande nmero de elementos
g) Dificuldade em obter diferenas significativas entre respostas.
h) Nesta tcnica de pesquisa o investigador insere-se no meio social a estudar, durante um perodo de tempo pr-definido.
i) Estudo de populaes constitudas por um pequeno nmero de elementos.
j) Pressupe a comunicao verbal (escrita ou oral) e a elaborao prvia de um questionrio centrado no entrevistado.

2. O mtodo experimental/cientfico pode ser utilizado nas cincias sociais? Justifique a sua resposta.
3. Analise os anexos 1 e 2, que se seguem, e faa uma breve reflexo sobre os diferentes modos de actuao,
com base em modelos matemticos, como forma de melhorar a eficcia e a eficincia das organizaes.

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Cincia

As experincias fazem parte do mtodo cientfico e so conjuntos de observaes registadas num contexto em
que se tenta resolver um determinado problema, responder a uma dada questo ou comprovar/ negar uma hiptese.
As experincias so fundamentais para obtermos conhecimentos mais profundos de diversos fenmenos
presentes no mundo que nos rodeia.
A cincia conhecida pelo seu carcter dinmico.
A investigao nasce da observao de factos que necessitam de uma explicao. Atravs da formulao da
hiptese pretende-se, numa primeira abordagem, identificar uma soluo para o problema. As cincias experimentais
procuram por meio de ensaios e experincias demonstrar a soluo para o problema. Com base nos resultados
deduzem-se as leis ou teorias que permitiro extrapolar os resultados para um dado conjunto, populao ou sistema.

4. Leia atentamente o anexo 3 e observe a figura que se segue que traduz uma das experincias de Mono-
hibridismo de Mendel.

4.1. Comente a afirmao: Os estudos de Mendel forneceram um marcante exemplo de uma boa
tcnica cientfica.
4.2 Explique por que motivo Mendel tinha a preocupao de retirar os estames das flores escolhidas
como produtoras de sementes.
4.3. Pela autopolinizao dos 929 hbridos da primeira gerao (F1), Mendel obteve 705 ervilheiras de
flor prpura e 224 de flor branca. Calcule a percentagem de ervilheiras de flor prpura e de cor branca da gerao F2.
Qual a sua proporo relativa? (Faa um xadrez mendeliano)

5. O mtodo cientfico um processo que no tem fim. Comente.

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Tecnologia

Aps a leitura atenta dos anexos 4 e 5 responda s questes que se seguem:

6. Quando uma criana nasce com uma anomalia importa, para alm do seu tratamento clnico e da promoo
da sua integrao social, detectar se essa anomalia hereditria. No sentido de a tentar compreender, recorre-se
frequentemente anlise de genealogia da criana, procurando, por exemplo, parentes que apresentem ou tenham
apresentado a mesma anomalia.
O albinismo uma alterao gentica que se reflecte numa incapacidade de sintetizar o pigmento melanina. os
indivduos possuem cabelos e plos brancos, a pele igualmente branca e os olhos vermelhos (ausncia de pigmento
na ris permite ver o fundo do olho em transparncia).
O albinismo uma doena transmitida geneticamente. Observe a figura seguinte e responde as seguintes
questes.
1 2

4 5 6 7
3
Albino

Normal
8 10
9 11

19 20
12 13 14 15 16 17 18 No albino

6.1. O albinismo uma caracterstica dominante ou recessiva.


6.2. Indique os gentipos dos indivduos.

7. Foi encontrada abandonada junto a uma Igreja uma criana com anemia falciforme. Os indivduos com
anemia falciforme produzem hemoglobinas (glbulos vermelhos) em forma de foice em vez de discodes. Esta anomalia
conduz a uma diminuio e, por vezes, interrupo do fluxo normal de sangue, produzindo danos nos tecidos por falta
de oxigenao e nutrio. O presidente da junta como no tinha verbas para recorrer a tcnicas de anlise de ADN
decidiu investigar utilizando alguns conhecimentos que possua de gentica. Ele sabe que esta doena uma anomalia
recessiva, que s se manifesta na presena de dois alelos Hbs Hbs. As autoridades policiais desconfiam de dois casais

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da vila: o casal Esteves e o casal Sousa. Mas no se sabe mais nada, por isso pede a sua ajuda para resolver este
mistrio.
7.1. Considerando os seguintes gentipos, indique, justificando a qual dos casais pertencer a criana
com anemia falciforme. Gentipos: Joo Esteves (HbAHbA) e Joana Esteves (HbAHbs); Mrio Sousa (HbAHbs); e Sara
Sousa (HbAHbs).
7.2. Quando esta criana crescer vai casar e ter filhos. Diga, justificando, o que o mdico de famlia
dever aconselhar, aquando do planeamento familiar, se esta casar com algum que, embora no manifeste a doena,
seja heterozigtico para esta caracterstica (utilize a probabilidade para comprovar a sua resposta).
7.3. Imagine que o presidente da junta recorria a um laboratrio forense para determinar a paternidade
da criana. No seu laboratrio utilizado o mtodo DNA fingerprint ou impresses digitais genticas.
Faa uma pesquisa na Internet que contenha a informao necessria sobre o mtodo referido com o objectivo de
esclarecer o presidente da junta na resoluo do caso.

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Anexos

Anexo 1 - Modelo matemtico demonstra que governos pequenos so mais eficientes (2008-05-09)
Trs fsicos da Universidade Mdica de Viena criaram um modelo matemtico que demonstra que quanto
menos ministros tem mais eficiente um governo, confirmando a teoria do 20 como nmero ideal de membros de um
grupo de deciso.
Num artigo publicado no "ArXiv" da Universidade Cornell, de Ithaca, Estados Unidos, os fsicos Peter Klimek,
Rudolf Hanel e Stefan Thurner apresentam os resultados da aplicao do seu modelo composio dos governos de
197 pases e territrios.
Os autores compararam o nmero de ministros de um Governo com quatro indicadores mundialmente
reconhecidos (ndice de Desenvolvimento Humano da ONU e os indicadores do Banco Mundial sobre Estabilidade
Poltica, Liberdade de Expresso e Votao, e Eficincia Governativa), tendo concludo que quanto menos decisores
tem mais eficiente, mais estvel e mais desenvolvido um pas.
A dimenso dos "conselhos de ministros" dos pases e territrios estudados, segundo dados da CIA de
Setembro de 2007, varia entre cinco e 54, registando-se um "pico visvel entre 13 e 20". Portugal, com 17 ministros,
surge ao lado dos Estados Unidos, Reino Unido, Holanda, Espanha, Montenegro, Tajiquisto, Laos e Gambia.
Com executivos mais pequenos surgem, fundamentalmente, micro-estados e territrios autnomos:
Liechtenstein e Mnaco (cinco membros), Macau e Nauru (seis), Ilhas Cook, Micronsia, Antilhas Holandesas, Sua e
Tuvalu (sete).
No extremo oposto, aparecem o Sri Lanka (54 ministros), Repblica Democrtica do Congo (40), Paquisto
(38), Camares, Gabo, ndia e Senegal (36), Myanmar, Costa do Marfim e Indonsia (35), Coreia do Norte, Nger, Om
e Imen (34) e Iro, Sudo e Zimbabu (33). A maioria dos pases mais desenvolvidos surge na faixa entre os 13 e os
20 ministros, excepo de trs - Austrlia (27), Nova Zelndia (27) e Canad (32) -, que tm culturas e sistemas
polticos semelhantes, pelo que Stefan Thurner espera agora trabalhar com cientistas sociais para perceber se estes
factores influenciam o comportamento das respectivas comunidades. Os restantes pases de lngua oficial portuguesa
tm executivos de dimenso muito varivel: Timor-Leste (11), S. Tom e Prncipe (13), Cabo Verde (15), Guin-Bissau
(21), Moambique (24), Brasil (27) e Angola (31). Os autores notaram o facto de no existir nenhum governo com oito
ministros, o que atribuem, embora reconheam que "sem qualquer relevncia cientfica", ao facto de o nmero oito estar
a ser evitado desde os tempos do rei Carlos I de Inglaterra, Esccia e Irlanda.
que Carlos I (1600-1649), que liderou o nico governo de oito elementos da histria de Inglaterra, "ficou
famoso por ter sido decapitado depois de preconizar o Divino Direito dos Reis, cobrando impostos sem consentimento
do Parlamento e, assim, desencadeando a primeira guerra civil inglesa".

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Os resultados obtidos por Klimek, Hanel e Thurner vm dar suporte cientfico teoria "semi-humorstica" do
historiador britnico Northcote Parkinson, que, h 50 anos, conjecturou que um executivo perde habilidade poltica na
tomada de decises eficientes a partir do momento em que ultrapassa a dimenso crtica de 19 a 22 membros.
Esta teoria, que ficou conhecida como "Coeficiente de Ineficincia", aplica-se a todos os grupos de deciso e
no apenas aos governos polticos. "A ideia deste artigo mostrar com um modelo simples que no processo de
formao de opinio existe um nmero crtico de indivduos, acima do qual se torna extremamente difcil que um grupo
chegue a um consenso", afirmam os autores.
Os trs fsicos salientam que esta questo ganha uma importncia acrescida na Unio Europeia, que, com os
sucessivos alargamentos at 27 estados, ficou com o seu rgo executivo, a Comisso Europeia, demasiado grande (27
membros).
"Este crescimento forou a Unio a reconsiderar o seu quadro constitucional, o que levou ao Tratado de Lisboa,
tambm conhecido como Tratado Reformador, em que decidido reduzir a Comisso para dois teros, resultando num
grupo de 18 que colocar a Comisso (felizmente) abaixo do coeficiente de ineficincia", realam os autores.
In, http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=26241&op=all#cont, Outubro de 2009

Anexo 2 - Modelo Matemtico permite aumentar substancialmente a eficcia dos Servios de Urgncia hospitalar (06-10-30)
O investigador Joo Lus Soares, do Departamento de Matemtica da Faculdade de Cincias e Tecnologia da
Universidade de Coimbra (FCTUC) desenvolveu um modelo matemtico que permite reduzir tempos de espera e
aumentar o atendimento de utentes em urgncias de hospitais, sem aumentar as despesas com pessoal, informa esta
Faculdade.
O trabalho foi iniciado no mbito de uma equipa de investigadores internacional quando o cientista da FCTUC
preparava o seu doutoramento na Universidade de Columbia, nos EUA. Foi testado com sucesso num dos maiores
hospitais de Nova Iorque, e apareceu publicado este ano numa revista cientfica americana de medicina, a Annals of
Emergency Medicine.
Segundo nota da FCTUC, o hospital teve resultados surpreendentes na optimizao da prestao de cuidados
de sade. Sem aumentar custos com os profissionais de sade ao servio, o hospital aumentou significativamente o
nmero de pacientes com tempos de espera reduzidos e diminuiu o nmero de pacientes que desistem sem serem
observados.
O segredo - diz a citada nota - est num melhor planeamento dos horrios do pessoal mdico, tendo
cuidadosamente em conta as variaes da procura das urgncias. Ao longo de um perodo de teste de 39 semanas, o
nmero de desistncias foi reduzido em quase 20 por cento, face a anterior e idntico perodo. Este nmero tanto mais
significativo quanto se verificou tambm um aumento de sete por cento no nmero de pessoas que recorreram quele
servio de urgncias.

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O trabalho desenvolvido pelo cientista portugus foi essencialmente de ndole matemtica definir um modelo
de previso da afluncia ao Servio de Urgncia e simular o comportamento do servio de urgncias atravs de
complexas equaes matemticas. Os resultados observados atestam a qualidade do modelo.
Este estudo vem de encontro a uma problemtica actual. A implementao deste gnero de estudos em
Portugal de extrema importncia, se queremos gerir bem os parcos recursos que dispomos. possvel melhorar o
desempenho do servio de urgncias mdicas com os recursos que j existem. Isso far-se- observando a informao
com olhos de cientista e usando algumas das tcnicas que a cincia nos proporciona. Dificilmente se far apenas com
base na experincia pessoal e no senso comum. Este estudo que desenvolvemos nos EUA foi motivado pelas mesmas
razes que observamos hoje em Portugal: a escassez de recursos financeiros, declara o docente da FCTUC.
In, http://www.cienciahoje.pt/9519, Outubro de 2009

Anexo 3 - Gregor Mendel (1822-1884), ainda hoje, considerado o pai da gentica.

Desde h sculos que os homens se interrogam e procuram explicar o modo como se transmitem as
caractersticas hereditrias. As explicaes sobre hereditariedade que hoje temos, esto j bem longe das de h dois mil
anos atrs. O evoluir da tcnica e o consequente aprofundamento dos conhecimentos da hereditariedade permitiram
descobrir que os genes, localizados nos cromossomas, so unidades estruturais da transmisso hereditria. Deste
modo, alterou-se a perspectiva de estudo da transmisso das caractersticas hereditrias, que passou da
hereditariedade (cincia da herana) gentica (cincia do gene).
Foi num clima de amor pela natureza e principalmente pelo cultivo de flores com a criao de novas variedades
que surgiram os trabalhos de Gregor Mendel, h cerca de 150 anos atrs, no pequeno jardim do mosteiro Agostinho de
S. Toms, em Brnn (agora Brno), na Checoslovquia. O monge austraco, filho de agricultores com poucos recursos
econmicos desde muito cedo mostrou um grande talento para a matemtica, mas dadas as limitaes econmicas, foi
impedido de prosseguir estudos e s aos 21 anos deu entrada no mosteiro de Brnn onde o seu talento foi reconhecido.
No Mosteiro, Mendel dedicou a maior parte do seu tempo ao estudo das Cincias Naturais, ensinando, tambm, em
alguns colgio e liceus dos arredores, tarefa que adorava. No entanto, em 1849, saiu um decreto que obrigava todos os
professores a fazer um exame na Universidade para poderem leccionar. Mendel foi para a Universidade de Viena para
obter a licena de professor, mas no passou no exame. Voltou novamente ao mosteiro, ensinava cincias numa escola
das arredores de Brnn e tornou-se encarregado da superviso dos jardins do mosteiro. Um pequeno e humilde jardim
serviu-lhe de laboratrio e permitiu-lhe demonstrar que a transmisso dos caracteres hereditrios no ambgua mas
pode ser prevista. Nas experincias que desenvolveu, Mendel estabeleceu as bases cientficas da transmisso dos
caracteres hereditrios.
Os estudos de Mendel forneceram um marcante exemplo de uma boa tcnica cientfica. Mendel escolheu um
material de pesquisa adequado ao estudo do problema em questo, planeou cuidadosamente as suas experincias,

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recolheu grandes quantidades de dados e tratou-os matematicamente para mostrar que os seus resultados eram
consistentes com a sua hiptese. Mendel trabalhou com vrias plantas e alguns animais, mas os seus melhores
resultados foram obtidos com ervilheiras da espcie Pisum sativum, com as quais trabalhou durante oito anos. Este
material biolgico um excelente material de experimentao, pois, uma planta com caractersticas bem definidas,
facilmente cultivada e com uma morfologia de corola que permite controlar os cruzamentos. A flor hermafrodita, sendo
a polinizao geralmente directa (autofecundao). Para efectuar cruzamentos entre plantas diferentes, pode realizar-se
a polinizao cruzada artificial. Produz sementes num curto espao de tempo e o nmero de descendentes (sementes)
por ervilheira normalmente elevado. Para estudar a transmisso hereditria de caracteres Mendel em vez de estudar
a hereditariedade no seu todo, debruou-se sobre sete caracteres, bem distintos uns dos outros: cor da semente, forma
da semente, cor da corola, disposio das flores, cor da vagem, forma da vagem e tamanho do caule.
Os seus primeiros trabalhos consistiram na anlise da transmisso de um caracter isoladamente. Aos
cruzamentos em que se estuda apenas a transmisso de um carcter d-se o nome de cruzamentos de mono-
hibridismo. Para cada uma das caractersticas seleccionadas e durante dois anos, Mendel tentou isolar linhas puras.
Seleccionadas as linhas puras, e utilizando pares de indivduos contrastantes em relao a cada um dos caracteres,
Mendel executou uma srie de cruzamentos parentais. Para conseguir este cruzamento, Gregor recorreu polinizao
cruzada, impedindo o processo natural de autopolinizao. De seguida analisou atentamente a frequncia com que um
determinado caracter, originrio de progenitores morfologicamente diferentes, se manifestava na primeira e depois na
segunda gerao (autopolinizao dos hbridos da primeira gerao). Em todos os casos a anlise dos dados revelou
que, a gerao F1 (hbridos da primeira gerao) uniforme em relao ao carcter em estudo, manifestando a
caracterstica de um dos progenitores; na gerao F2 (segunda gerao) surgem na descendncia ambas as
caractersticas na proporo de 3:1.
Ao interpretar os resultados obtidos, Mendel props que cada organismo devia ter dois factores responsveis
pela expresso de cada carcter, um herdado do pai e outro herdado da me. S assim se compreendia que
progenitores em que se manifestou o carcter dominante (indivduos da gerao F1) produzissem indivduos com
carcter recessivo (no se manifesta quando em presena do dominante correspondente), pois, para alm de possurem
a informao para expressar o carcter dominante tambm continham a informao para o carcter recessivo. Segundo
Mendel, os factores hereditrios responsveis pela expresso de cada carcter encontravam-se nos gmetas. Deste
modo aps a fecundao, cada embrio formado na semente teria recebido, atravs dos gmetas, um factor do
progenitor masculino e outro do progenitor feminino. Na formao dos gmetas os factores separam-se de tal modo que
cada gmeta contm um s factor de cada par, pureza dos gmetas.
Para tornar mais fcil a representao esquemtica dos seus cruzamentos e a anlise estatstica dos
resultados, Mendel representou os factores com smbolos do alfabeto: uma letra maiscula representa o factor
dominante e uma letra minscula o factor recessivo.
Adaptado de PEDROSA e outros (2000) Cincias da Terra e da Vida 11ano, Da clula ao Universo Texto Editora

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Anexo 4 De Mendel Actualidade

Com o avano do conhecimento cientfico estabeleceu-se que os factores considerados por Mendel
responsveis pela transmisso das caractersticas hereditrias, correspondem a segmentos da molcula de DNA dos
cromossomas e designam-se por genes. Cada organismo possui uma constituio gentica prpria, da qual dependem
as suas caractersticas. O termo gentipo usado para designar a constituio gentica de um indivduo em relao a
uma determinada caracterstica, isto , o gentipo diz respeito poro da molcula de DNA que se expressa numa
determinada caracterstica. Cada caracter normalmente determinado por um par de genes alelos. Os genes que se
localizam nos autossomas dizem-se genes autossmicos e o seu modo de transmisso define a hereditariedade
autossmica.
Quando os dois alelos de um par de cromossomas homlogos so idnticos, diz-se que o indivduo
genotpicamente homozigtico em relao a esses alelos, se os dois alelos de um par de cromossomas homlogos so
diferentes, o indivduo heterozigtico. Aos caracteres que um indivduo manifesta, resultantes do seu gentipo, foi
atribudo o termo fentipo. Este corresponde, pois, ao modo como o gentipo se expressa, compreende as
caractersticas anatmicas, fisiolgicas e at comportamentais que se observam no indivduo.
Para facilidade de visualizao dos alelos envolvidos num cruzamento e dos resultados obtidos, podem utilizar-
se diagramas - xadrez mendeliano.
Aps a realizao das suas experincias Mendel enviou os resultados para a Sociedade de Histria Natural em
1865, mas o que foi apresentado no foi valorizado. S mais tarde no incio do sculo XX que os seus trabalhos
despertaram o interesse da comunidade cientfica. No incio do sculo XX, Correns, Tschermack e Vries, trs botnicos
que trabalhavam independentemente em experincias que envolviam cruzamentos em plantas, chegaram ao princpio
da segregao independente e verificaram que Mendel tinha chegado s mesmas concluses 35 anos antes. Jonh Duff
baseando-se em novas experincias, reconfirmou os princpios mendelianos e organizou-os sob a forma de trs leis que
dedicadas a Mendel, mais recentemente agrupadas em duas.
Contudo, h casos em que os hbridos de F1 no exibem o carcter de um dos progenitores, mas um fentipo
intermdio e diferente do dos progenitores, o que possibilita a imediata identificao dos respectivos gentipos e existem
ainda outras situaes em que no se verifica dominncia de um alelo sobre o seu antagnico. Estes resultados de
dominncia incompleta e de co-dominncia no contradizem os resultados de Mendel, mas pelo contrrio completam-
nos e ampliam-nos.
Adaptado de PEDROSA e outros (2000) Cincias da Terra e da Vida 11ano, Da clula ao Universo Texto Editora

Anexo 5 Hereditariedade Humana


Muitas das caractersticas humanas so transmitidas hereditariamente. Embora toda esta problemtica da
transmisso de caracteres hereditrios na espcie humana nos diga tanto respeito, uma das reas da Gentica menos
explorada.

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O estudo da transmisso gentica na espcie humana reveste-se de dificuldades especiais devidas: A barreiras
morais, que impedem o "uso" do Homem como material experimental, impossibilitando os cruzamentos experimentais;
longa durao da gravidez e fecundidade reduzida (1 a 2 filhos por casal); complexidade do caritipo humano - 23
pares de cromossomas; dificuldade de distinguir, nascena, anomalias provocadas por transmisso hereditria, de
malformaes congnitas.
Os geneticistas recorrem frequentemente anlise de rvores genealgicas. Cada um de ns nasceu dos seus
pais e estes por sua vez dos pais deles e assim sucessivamente. Construir a rvore genealgica ou "pedigree" de um
indivduo implica traar a sua histria atravs dos pais, dos avs, dos bisavs, etc. A anlise dessa histria pode ser
usada para averiguar o modo como certas caractersticas so herdadas ao longo das geraes. Para construir uma
rvore genealgica, em relao ao carcter em estudo, o geneticista junta aspectos fenotpicos dos membros da famlia
relativos a vrias geraes, ou seja, so valorizados os ascendentes e no os descendentes. Da sua anlise, pode
determinar-se a origem de certas anomalias ou inferir sobre riscos da sua transmisso em geraes futuras.
Para a construo de genealogias so respeitadas, universalmente, algumas convenes:

Mulher afectada Casamento consanguneo Indivduo Portador

Mulher normal Gmeos falsos Sexo desconhecido

Gmeos verdadeiros Falecido


Homem normal

Homem afectado Conjunto de trs irmos Casamento

NOTA:
Na anlise da transmisso hereditria de um gene alelo autossmico recessivo, em regra verifica-se:
A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
Os indivduos cujo gentipo possui um gene dominante e um gene recessivo manifestam um fentipo normal;
Dois progenitores afectados originam uma descendncia em que todos os indivduos apresentam a anomalia.
Na anlise da transmisso hereditria de um gene alelo autossmico dominante, em regra verifica-se:
Quando um individuo manifesta a anomalia pelo menos um dos progenitores tambm a possui;
Os indivduos cujo gentipo possui um gene dominante e um gene recessivo manifestam a anomalia;
Adaptado de PEDROSA e outros (2000) Cincias da Terra e da Vida 11ano, Da clula ao Universo Texto Editora

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