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Enfermedades Genticas

Ao del Buen Servicio al Ciudadano

Institucin Educativa Emblemtica

Faustino Maldonado

ENFERMEDADES GENTICAS

CURSO : CIENCIA TECNOLOGIA Y AMBIENTE

DOCENTE : MELISA MANANITA ESPINOZA

ALUMNO : BECKER CARDENAS BARRIA

GRADO : 4TO

SECCIN : G

TURNO : MAANA

PUCALLPA PER

2017

Institucin Educativa Emblemtica Faustino Maldonado


Enfermedades Genticas

DEDICATORIA

Dedico el presente trabajo a Dios sobre


todas las cosas, a mis padres por sus
incondicional apoyo que me brindan
para continuar esta senda escolar y ser
en el futuro o un profesional al servicio
de la regin.

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Enfermedades Genticas

INTRODUCCION

El tema que vamos a tratar es el de las enfermedades genticas, este tema


que trataremos es algo muy comn hoy en da.

Las enfermedades genticas es una cuestin patolgica causada por la


alteracin de un genoma. Algunas de las causas posibles son, como las de la
duplicacin de cromosomas. Uno o ms genes heredados de los padres; en
este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Las enfermedades
hereditarias pueden o no tener manifestaciones congnitas.

Estas son algunas de las enfermedades genticas ms comunes hoy en da.

I. ENFERMEDADES GENTICAS:

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Enfermedades Genticas

Las enfermedades genticas son aquellas


que estn causadas por cambios en el
material gentico (ADN).
Un individuo est sano cuando todas sus
clulas desempean correctamente sus
funciones. Para ello, es necesario que las
protenas de cada clula acten de manera
adecuada. Cuando se produce una
mutacin en un gen, se produce un cambio
en el modo de accin de una de esas
protenas, lo cual puede dar lugar a una
enfermedad gentica.
Algunos casos de enfermedades genticas se heredan en las familias
durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un mdico
experto en gentica examina los antecedentes familiares. Sin embargo,
otros casos se dan de forma sbita sin que haya casos previos de la
enfermedad gentica en la familia, esto es debido a la aparicin de una
mutacin espontnea (mutacin de novo).
Los genes son los ladrillos
de la herencia. Se pasan de
padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las
instrucciones para fabricar
protenas. Estas son las que
realizan la mayor parte de
las funciones dentro de las
clulas. Las protenas
mueven molculas de un
lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros
tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios
genes. Esta mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y

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esto hace que las protenas no funcionen correctamente o falten. Esto


puede causar una enfermedad gentica.
Usted puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres.
Pero tambin puede suceder durante su vida.

Hay tres tipos de enfermedades genticas:

Defectos monogenticos, que afectan solo un gen.

Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de


cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras
que contienen nuestros genes. El sndrome de Down es un trastorno
cromosmico.
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este
tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cncer de
colon es un ejemplo.
Las pruebas genticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las
enfermedades genticas.

Las enfermedades genticas se originan por diversas anomalas en


los cromosomas
Existen varios tipos de trastornos genticos que son importantes de
detectar ya que ello ayudar a determinar los riesgos en un embarazo o de
que el problema se presente en los futuros hijos.
Los diversos tipos de enfermedades genticas son:
Anomalas cromosmicas. Pueden ser heredadas de los padres o
pueden aparecer sin ningn antecedente familiar. Estas se ocasionan por
haber un aumento o disminucin en la cantidad de cromosomas, porque
falte una parte de un cromosoma o parte del cdigo de ADN, por
rompimiento de un cromosoma que se desprende, invierte y se vuelve a
insertar incorrectamente o por la presencia de dos o ms patrones
cromosmicos entre otros. Entre las enfermedades ms comunes de este
caso estn el Sndrome de Down, el Sndrome de Turner.

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Defectos de un nico gen dominante, que es el nico responsable de un


defecto o anomala y tienen mayores riesgos de ser heredados. Entre los
problemas estn la acondroplasia o enanismo o el Sndrome de Marfan que
provoca extremidades largas y defectos cardacos o la enfermedad
poliqustica del rin del adulto.
Si ambos padres tienen genes recesivos anormales, el beb tiene el 25%
de posibilidades de tener el padecimiento, como sucede con la sordera,
albinismo fibrosis qustica, anemia o la enfermedad de Tay Sachs.
Tambin hay un tipo de trastorno ligado al cromosoma X y que los
principales afectados son los hombres. Entre ellas estn la Hemofilia, la
distrofia muscular de Duchenne, la feminizacin testicular o la enfermedad
de Fabry.
Existen algunos defectos que se deben a varios problemas generados por
la combinacin entre varios genes y factores ambientales, son los
problemas multifactoriales. Entre ellos se encuentran los defectos
cardacos, cardiopatas congnitas, el labio leporino o el paladar hendido y
los defectos del tubo neural, o sea en la columna o en el cerebro.
El otro tipo de problemas genticos es el producido por sustancias que
ocasionan anomalas durante el primer trimestre del embarazo, son los
problemas teratognicos
Las sustancias que los ocasionan son principalmente algunos
medicamentos, el alcohol, el tabaco y otras drogas, la exposicin de los
padres a radiaciones durante el embarazo o a altos niveles de ellas durante
tiempo prolongado, la exposicin al plomo y el que durante el embarazo la
madre padezca determinadas enfermedades como la rubola.

EL CNCER

El cncer todo es una enfermedad


gentica porque es una mutacin,
todas las mutaciones pertenecen a
un captulo de la gentica. Suena
lgico en el libro pero no es cierto
porque en realidad las mutaciones

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ocurren cada segundo en cada uno de nosotros en todos los tejidos. Ocurren
rpidamente tejido hematopoytico, glndulas, epitelio estn en constante
mitosis y por lgica debe haber error alteraciones genticas. La mayora de las
mutaciones no pueden sobrevivir con solo que haya un cromosoma ms peor
un cromosoma menos. Pero algunas son mutaciones neoplsicas por ejemplo
el cncer que algunos tenemos desde pequeos y persisten en nosotros y van
a depender del ambiente. Desde que haya mitosis o meiosis desde que
nacemos vamos a tener todos trastornos es lo normal mutaciones porque hay
una constante produccin. No se dejen impresionar por la nueva avalancha de
conocimientos muchos son inadecuados.

Cncer gentico existe pero es una milsima parte realmente gentico ya sea
recesivo o dominante son ocho enfermedades: xerodema pigmentoso que
produce cncer de piel, la neurofibromatosis que usualmente es benigno pero
puede volverse maligno, enfermedad de Gaucher, Poliposis mltiple del colon o
poliposis adenomatosa del colon, Retinoblastoma un tumor maligno de la retina
si tiene un paciente con este enfermedad asegrele a la mam que de un 25-
50% de probabilidad existe que su hijo salga con este mal as que es mejor que
no tenga hijos o que lo piense bien esto es realmente una enfermedad
gentica.

Las enfermedades genticas son muy importantes, 50% de los abortos


espontneos se deben a alteraciones cromosmicas que se pueden detectar,
cuantos abortos por alteraciones gnicas o cromosmicas que nos e pueden
detectar todava tal vez 70% o ms. Es una enfermedad o una seleccin
natural bueno o malo por supuesto bueno es la forma mejor de eliminar un ser
que no va a poder de hecho formar que por mas que se quiera no se va a
poder tener, es seleccin natural. Todo lo contrario a la inseminacin in vitro.
Entonces 50% de los abortos se deben a alteraciones cromosmica que no
tiene que ser genticas, eso es otra cosa que se confunde mucho que es
alteracin gentica o hereditaria de lo que es alteracin cromosmica o
congnita. Una alteracin cromosmica congnita no quiere decir que sea
hereditaria ni tampoco que sea una alteracin gentica puede ocurrir en
cualquier momento en clula somticas, pero para ser hereditaria una

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alteracin cromosmica debe ocurrir en clulas germinales ya sea vulo o


espermatozoide para que se herede a la siguiente generacin. Pero la mayora
de las mutaciones que producen cncer, hipertensin y aterosclerosis en
pacientes susceptibles no alteran las clulas germinales por tanto no es
hereditaria se hereda para l para las clulas del individuo se produce la
enfermedad.

1% de los recin nacidos normales tienen una alteracin cromosmica, si se


hace con un cariotipo. Pero con hibridacin Incitu inmunosupreciente se
encuentran en las bandas de 5-10% de alteraciones. El tamizaje nacional del
Hospital de Nios est creando una medicina de susto es lo que se fomenta se
dice que con una gota de sangre se detectan todas las enfermedades mentira
slo se encuentra una enfermedad rarsima la fenilcetonuria estn creando
mentalidad de enfermedad dependientes de medicamentos. Se dice que la
madre que no lo hace est condenando al nio, las malformaciones congnitas
nooo son ninguna hereditaria ningn nio malformado es heredado. Informe a
la madre que se asusta y no quiere tener ms hijos por temor a que le salgan
malformados la misma probabilidad que tiene la vecina las tiene ella de tener
ms hijos malformados. El doctor dice que quiere que sean mdicos con una
mente abierta y con mucha humanidad que no busquen conseguir dinero a
punta de mentiras que si son ricos sea porque son buenos.

La gentica genotipo, fenotipo, hay tres nuevas ciencias de la gentica:

1. Genmica todo relacionado con el genoma es una nueva tendencia


molecular que incluye el ADN. Se a probado que el 99.9% del material
gentico del AND lo compartimos por igual todos nosotros y todas las
diferencias entre cada individuo es slo un 0.1%. Es parece ser poco sin
embargo representa ms 3 millones de bases de nucletidos pares de
nucletidos que en realidad es poco. Tambin de eso depende los factores
multifactoriales de hay sale la base de la biologa molecular.
2. Protenica todo lo relacionado con las protenas, est empezando se
sabe poco ni siquiera los genetistas saben, es el estudio de todos las
alteraciones de las protenas todos los mecanismos es mucho, es para

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explicar cmo ocurren, donde ocurren cuando ocurren las alteraciones.


Todo lo visto de protenas en bioqumica
3. Bioinformtica: todo metido en grandes computadores porque es la nica
forma de asimilar todo esta informacin, trabajan fsicos, matemticos de
todo menos mdicos por tica.

Mutaciones estn ocurriendo de forma constante y si hay mitosis hay potencial


mutacin. Una mutacin es un simple cambio en el ordenamiento gnico. Esta
alteracin tiene dos caractersticas:

1. Es adquirida porque si fuera heredada ya no sera mutacin.


2. Es Permanente que permanece en esa clula y en toda su descendencia

Mutaciones se dividen en:

1. Genmicas aquellas en que los cromosomas estn intactos pro hay una
ms o uno menos corresponden a las llamadas trisomas Sndrome de
Down o Mongolismo que es una trisoma del cromosoma. Esto es un
trastorno gennico, ya sea uno ms o uno menos aunque en el caso de
los somticos nadie puede sobrevivir sin un cromosoma menos
somtico. Pero si se puede vivir sin un cromosoma menos sexual.
2. Cromosmicas son aquellas en que el cromosoma est ah pero este
tienen cambios en la estructura grandes, en cualquier mtodo in vitro se
ven cambios, cambio 300 bases para poder detectarlos por mtodos
visuales tiene que tener cambios tpicos.
3. Gnicas un sola base un solo aminocido alterado.

Eso hace que la molcula por un solo cambio en lugar de tener el eritrocito
forma de disco va a tener forma alargada como un banano, con un cambio en
una sola base o un solo nucletido.

Cmo dividimos los trastornos genticos?.

Los podemos dividir en tres grandes grupos:

Aquellos en donde la alteracin es un defecto en un gen o en un solo


nucletido, pero que tiene efectos muy severos, tanto como para impedir la
vida de la persona. Son los ms trgicos pero por dicha son una minora. Aqu
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estn todos los que se conocen como errores congnitos del metabolismo, por
ejemplo un nucletido una protena que es redonda se transforma en una
alargada o delta. Hay muchas enfermedades en las cuales se producen
defectos enzimticos que hacen que se acumulen sustancias anormales o no
se produzcan otras sustancias que son necesarias para el organismo: errores
congnitos del metabolismo. La mayora son recesivos autosmicos, pero
tambin hay dominantes.

El segundo grupo son las enfermedades genticas de herencia


multifactorial donde uno espera una especie de limitacin como en el caso del
diabtico, que est limitado en su capacidad de digerir grasas y carbohidratos
(dietas hipercalricas). Lo que hace es que si hay un abuso pueda producirse
una... Empecemos por decir que hay una sobreproduccin de insulina para
compensar eso, los islotes de Langerhans trabajan ms de la cuenta, empiezan
a degenerarse, se hialinizan y el pncreas no produce ms insulina, entonces
el paciente es ya un diabtico porque se sobre estimul el proceso de la
insulina teniendo l esa limitacin.

El tercer tipo de trastorno gentico es del de mutaciones, mutaciones


cromosmicas segn el libro, pero que en realidad son genmicas (el libro
utiliza ambos trminos como sinnimos). Son alteraciones genticas de
carcter Mendeliano.

Los trastornos cromosmicos pueden ser somticos o sexuales, aqu estn las
trisomas, monosomas, el Sndrome de Down, Turner, Klineffelter, disgenecia
gonadal.

Las enfermedades gnicas son las que se heredan con carcter Mendeliano y
muchas de ellas se deben a problemas lisosomales, depsitos de sustancias
por defectos enzimticos.

ENFERMEDADES GENTICAS MS COMUNES

Las enfermedades genticas humanas ocurren cuando hay una alteracin en


uno o ms genes del individuo, provocando un trastorno o determinada

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condicin que le impedir llevar una calidad de vida complemente buena y


normal. Son muchas las personas en el mundo que padecen diferentes tipos de
enfermedades genticas, ya que stas ocurren cuando la persona tiene
antecedentes familiares directos, de sus padres y abuelos.

Aunque no hay una cura o prevencin las enfermedades genticas, los


expertos han encontrado que una deteccin a tiempo es clave para prevenir el
avance o evolucin de este tipo de enfermedades. Para quienes desconocen
estas enfermedades, a continuacin les contamos cules son las ms comunes
y de qu se tratan.

Fibrosis Qustica

|La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms


comunes y extendidos a nivel mundial. Esta enfermedad resulta cuando hay
ausencia en el organismo de determinada protena y el equilibrio del cloruro en
el cuerpo no est restringido. Como consecuencia, se ven afectados rganos
importantes como los pulmones, intestinos, pncreas e hgado, produciendo un
crecimiento inadecuado e infecciones, que durante los primeros aos de vida
de la persona pueden pasar desapercibidas.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH), es un trastorno autosmico dominante, que


quiere decir que los padres tienen un 50% de probabilidad de transmitirla a sus

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hijos y as llevarla de generacin en generacin. Esta enfermedad causa una


degeneracin de las clulas nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central.
Como consecuencia, la persona tiene dificultad para tragar, un movimiento
incontrolado (Corea), comportamientos cambiantes, prdida de la memoria,
dificultad para caminar y mantener en equilibrio, as como la prdida cognitiva.
Por lo general, aparece cuando la persona est entre sus 30 y 40 aos, aunque
en raros casos aparece desde la infancia.

Sndrome de Down

No cabe duda de que esta en una de las enfermedades genticas ms


conocidas en todo el mundo y sobre todo ms comunes. se conoce como
trisoma 21 y ocurre cuando se genera una copia extra del cromosoma 21, de
forma que tenemos tres cromosomas 21, en lugar de 2; afectando a uno de
cada mil recin nacidos. Los bebs con esta enfermedad, suelen presentar
disminucin del tono muscular en la cara, retrasos, as como problemas del
corazn y del sistema digestivo.

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Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne suele aparecer por lo general a partir de los


6 aos, desarrollndose gradualmente a partir de una fatiga y debilidad en los
msculos, empezando por las piernas y progresando hasta la parte superior
del cuerpo. Los nios que sufren esta enfermedad suelen tener problemas del
corazn y del sistema respiratorio, as como deformidad del trax-espalda y
potencial retraso mental. Lo ms lamentable de todo, es que quienes la
padecen suelen quedar en silla de ruedas a partir de los 12 aos.

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Enfermedad Celaca

La enfermedad celaca es un problema gentico muy comn, que afecta el


aparato digestivo, haciendo que la persona sea intolerante al gluten. Los
pacientes que sufren de esta enfermedad, son incapaces de digerir cualquier
alimento o producto que contenga gluten, es decir, aquellos que estn hechos
a base de trigo y otros cereales como centeno, cebada, avena y cualquiera de
sus variedades (kamut, espelta, etc). Es muy importante diagnosticar esta
enfermedad, ya que de no controlarse llevar a cuadros de desnutricin y
deshidratacin por diarrea severa, as como dolores abdominales.

Distrofia Muscular de Becker

La Distrofia Muscular de Becker es una enfermedad gentica similar a la


Distrofia Muscular de Duchenne, ya que sus sntomas son muy parecidos, pero
en este caso se van presentando gradualmente con mucha ms lentitud. Los
pacientes con esta enfermedad presentan fatiga, retraso mental, debilitamiento
de los msculos (especialmente en las piernas), as como una debilidad
muscular de la parte superior del cuerpo es ms severa, que tardar ms en
presentarse, por lo que los pacientes quedarn en silla de ruedas a partir de
sus 25 o 30 aos.

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Sndrome de Bloom

El sndrome de Bloom es una condicin gentica que aumenta el riesgo de que


los nios desarrollen diferentes tipos de cnceres en sus primeros aos de
vida. Tambin puede llevar a desarrollar una enfermedad pulmonar crnica,
diabetes tipo 2, as como otros indicadores que incluyen estatura pequea, piel
sensible al sol, nariz hinchada, una voz aguda y un estrechamiento del rostro.
Esta enfermedad gentica es muy comn en la etnia de los judos Askenazi,
afectando a 1 de 110 casos en los que los padres llevan su ADN afectado,
trasmitiendo esta condicin a los hijos.

ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES GENTICAS

Nuestra herencia est contenida en los genes o recetas de los cromosomas.


Estos no son estructuras rgidas, sino, todo lo contrario, son mutables o
cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente,
adaptndose gracias a sus propios mecanismos de evolucin y reparacin. As
es que cualquier cambio defectuoso que afecte a su nmero o estructura, a su
contenido o a su expresin podr ser motivo de malformaciones y de
enfermedades.

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As pues la causa de un defecto congnito puede ser:

Cromosmica: Cuando el cromosoma est alterado en su nmero o


estructura.

Mendeliana: Cuando la alteracin afecta al contenido o mensaje de los


cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.

Mitocondrial: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los


cromosomas o ADN del ncleo. Hay una pequea cantidad de ellas que se
encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera
del ncleo de las clulas, en una regin llamada citoplasma.

Multifactorial: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la accin


conjunta de varios genes, ms la interaccin de stos con los factores
exgenos o ambientales.

Ambiental: Cuando el agente causal es externo al individuo.

Pues los avances que se estn produciendo en el campo de la gentica


humana son espectaculares debido a la integracin de las diferentes tcnicas
de biologia molecular, y cada vez descubrimos nuevos fenmenos hereditarios
que debemos tomar en consideracin y que hace unos aos ni tan siquiera
podamos imaginar como por ejemplo:

La huella o impronta genmica: este concepto se refiere a que en un


gameto, ya sea vulo u espermatozoide, en algunos cromosomas la misma
receta o gen puede estar activado o desactivado en base a que sta haya
pasado por una meiosis masculina o femenina, o sea en condiciones normales
slo expresamos la receta de un progenitor, por lo cual si este proceso de
activacin y desactivacin ha sido incorrecto puede dar lugar a problemas.

Expansin de nucletidos: en algunas enfermedades al alelo o receta


patolgica, mutada o cambiada, no se mantiene estable, y en alguna parte de
su informacin puede sufrir un mecanismo de expansin o repeticin, o sea es
el equivalente a una palabra que se repitiera varias veces dentro del mismo
rengln de lectura, como si el gen tartamudease y no se entendiese su

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mensaje. Si el tartamudeo fuese cada vez mayor, es decir, que la palabra de


generacin en generacin cada vez estuviera ms repetida, o sea que fuera
muy inestable, observaramos dentro de la familia en cuestin que la
enfermedad cada vez se manifestara de forma ms severa y ms temprana,
fenmeno conocido como anticipacin.

Disomas uniparentales: este concepto se refiere a que el mismo par


cromsomico o parte del mismo por error en las divisiones meiticas puede
proceder del mismo progenitor.

SI EL PROBLEMA ES CROMOSMICO

Recordemos que el cariotipo es la fotografa del conjunto de nuestros


cromosomas ordenados, en base a una clasificacin internacional, del ms
grande al ms pequeo, colocando aparte los cromosomas sexuales.

Este tipo de estudios permiten valorar el nmero de cromosomas adems de


estudiar su estructura, es decir, que a ningn cromosoma le falte o le sobre
nada, y al mismo tiempo, que toda su informacin est ocupando el lugar que
le corresponde y no se haya traspasado a otro sitio.

Para ello existen varias tcnicas, pero


las ms utilizadas por su sencillez y
bajo costo son las que nos permiten
visualizar todos los cromosomas al
mismo tiempo en blanco y negro, con
un patrn de bandas que n os permite
identificar a cada uno. Estas se
llaman tcnicas citogenticas

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CONCLUSIONES

Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el momento


del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios
genes (herencia polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas.
Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres
padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.
Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus
descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA,
Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de
probabilidades de que cada hijo est enfermo. En otras anomalas congnitas
la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

Muchas malformaciones congnitas estructurales pueden ser corregidas


mediante ciruga. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino,
los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones
cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congnita. El tratamiento de algunas
enfermedades hereditarias utilizando la ingeniera gentica es un avance
reciente que se encuentra en fase de ensayo clnico

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ANEXO

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BIBLIOGRAFIA

http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtml

https://mejorconsalud.com/enfermedades-geneticas-mas-comunes/

http://lagenetica.info/es/las-enfermedades/origen-de-las-enfermedades-
hereditarias/

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