Faustino Maldonado
ENFERMEDADES GENTICAS
GRADO : 4TO
SECCIN : G
TURNO : MAANA
PUCALLPA PER
2017
DEDICATORIA
INTRODUCCION
I. ENFERMEDADES GENTICAS:
EL CNCER
ocurren cada segundo en cada uno de nosotros en todos los tejidos. Ocurren
rpidamente tejido hematopoytico, glndulas, epitelio estn en constante
mitosis y por lgica debe haber error alteraciones genticas. La mayora de las
mutaciones no pueden sobrevivir con solo que haya un cromosoma ms peor
un cromosoma menos. Pero algunas son mutaciones neoplsicas por ejemplo
el cncer que algunos tenemos desde pequeos y persisten en nosotros y van
a depender del ambiente. Desde que haya mitosis o meiosis desde que
nacemos vamos a tener todos trastornos es lo normal mutaciones porque hay
una constante produccin. No se dejen impresionar por la nueva avalancha de
conocimientos muchos son inadecuados.
Cncer gentico existe pero es una milsima parte realmente gentico ya sea
recesivo o dominante son ocho enfermedades: xerodema pigmentoso que
produce cncer de piel, la neurofibromatosis que usualmente es benigno pero
puede volverse maligno, enfermedad de Gaucher, Poliposis mltiple del colon o
poliposis adenomatosa del colon, Retinoblastoma un tumor maligno de la retina
si tiene un paciente con este enfermedad asegrele a la mam que de un 25-
50% de probabilidad existe que su hijo salga con este mal as que es mejor que
no tenga hijos o que lo piense bien esto es realmente una enfermedad
gentica.
1. Genmicas aquellas en que los cromosomas estn intactos pro hay una
ms o uno menos corresponden a las llamadas trisomas Sndrome de
Down o Mongolismo que es una trisoma del cromosoma. Esto es un
trastorno gennico, ya sea uno ms o uno menos aunque en el caso de
los somticos nadie puede sobrevivir sin un cromosoma menos
somtico. Pero si se puede vivir sin un cromosoma menos sexual.
2. Cromosmicas son aquellas en que el cromosoma est ah pero este
tienen cambios en la estructura grandes, en cualquier mtodo in vitro se
ven cambios, cambio 300 bases para poder detectarlos por mtodos
visuales tiene que tener cambios tpicos.
3. Gnicas un sola base un solo aminocido alterado.
Eso hace que la molcula por un solo cambio en lugar de tener el eritrocito
forma de disco va a tener forma alargada como un banano, con un cambio en
una sola base o un solo nucletido.
estn todos los que se conocen como errores congnitos del metabolismo, por
ejemplo un nucletido una protena que es redonda se transforma en una
alargada o delta. Hay muchas enfermedades en las cuales se producen
defectos enzimticos que hacen que se acumulen sustancias anormales o no
se produzcan otras sustancias que son necesarias para el organismo: errores
congnitos del metabolismo. La mayora son recesivos autosmicos, pero
tambin hay dominantes.
Los trastornos cromosmicos pueden ser somticos o sexuales, aqu estn las
trisomas, monosomas, el Sndrome de Down, Turner, Klineffelter, disgenecia
gonadal.
Las enfermedades gnicas son las que se heredan con carcter Mendeliano y
muchas de ellas se deben a problemas lisosomales, depsitos de sustancias
por defectos enzimticos.
Fibrosis Qustica
Enfermedad de Huntington
Sndrome de Down
Enfermedad Celaca
Sndrome de Bloom
SI EL PROBLEMA ES CROMOSMICO
CONCLUSIONES
ANEXO
BIBLIOGRAFIA
http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtml
https://mejorconsalud.com/enfermedades-geneticas-mas-comunes/
http://lagenetica.info/es/las-enfermedades/origen-de-las-enfermedades-
hereditarias/