Anda di halaman 1dari 24

P A P E R NAMA : YENNY PURBA

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232


FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang


Neurofibromatosis yang juga dikenal sebagai von recklinghausen disease,
merupakan suatu kelainan genetik yang memberi efek pada berbagai organ tubuh
terutama kulit dan sistem saraf. Beberapa terjadi saat lahir, tetapi yang lain terjadi
setelah dewasa. Terdapat 3 bentuk neurofibromatosis, yaitu neurofibromatosis tipe
1, neurofibromatosis tipe 2 dan schwannomatosis.
Neurofibromatosis tipe 1 atau yang dikenal peripheral neurofibromatosis
merupakan jenis yang paling sering ditemukan yaitu sekitar 1 /3000 4000 orang.
Neurofibromatosis tipe 1 memiliki manifestasi neurokutan progresif, tidak dapat
diprediksi, dan bervariasi dari ringan yang hanya berupa makula caf au lait,
axillary freckling, dan nodul Lisch (iris hamartoma) sampai berat dengan
didapatkan neurofibroma, glioma optik dan abnormalitas tulang.
Neurofibromatosis tipe 1 atau von Recklinghausens disease merupakan
suatu penyakit autosomal dominant dengan distribusi kelamin yang sama dan
predisposisi etnik yang tidak jelas. Gen yang berperan terletak di kromosom 17.
Neurofibroma pleksiformis merupakan lesi khas dan dapat menyebabkan distorsi
kelopak mata dan orbita. Adanya nodul nodul iris Lisch dan bercak bercak
caf au lait membantu memastikan diagnosis.
Kebanyakan penderita neurofibromatosis tipe 1 berhubungan dengan
tumor optik glioma, terutama chiasmatic glioma dan pada remaja. Sekitar 30 %
penderita dengan glioma pada jaras optik mempunyai stigmata dari
neurofibromatosis tipe 1, dan 12-20 % penderita neurofibromatosis tipe 1
mempunyai tanda glioma pada jaras optik. Hal ini memberi kesan bahwa banyak
penderita neurofibromatosis tipe 1 yang tanpa gejala.

1
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Anatomi Mata


Bola mata merupakan salah satu bagian tubuh yang memiliki struktur yang
sangat istimewa. Bola mata berbentuk bulat dengan diameter 24 mm atau lebih
kurang 1 inci. Bagian anterior bola mata mempunyai kelengkungan yang lebih
cembung sehingga terdapat bentuk dengan dua kelengkungan berbeda.
Persarafan organ ini pun cukup unik karena saraf pada mata merupakan satu-
satunya saraf yang dapat dilihat (dengan oftalmoskop) secara in vivo.

Gambar 2.1. Anatomi Mata.


.

Bola mata dibungkus oleh 3 lapisan jaringan, yaitu lapisan sklera yang
bagian terdepannya disebut kornea, lapisan uvea dan lapisan retina. Di dalam
lapisan bola mata terdapat cairan aqueous humor dan vitreous humor. Sklera
sebenarnya berhubungan langsung dengan kornea pada bagian anteriornya. Sklera
merupakan jaringan ikat yang lentur dan memberikan bentuk pada mata. Bagian

2
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

terdepan sklera disebut kornea yang bersifat transparan yang memudahkan sinar
masuk ke dalam bola mata. Kornea adalah selaput bening mata, bagian selaput
mata yang tembus cahaya dan merupakan lapisan jaringan yang menutup bola
mata sebelah depan. Kornea ini disisipkan ke dalam sklera dalam limbus, lekukan
melingkar pada sambungan ini disebut sulcus scleralis. Kornea dewasa rata rata
mempunyai tebal 550 m di pusatnya (terdapat variasi menurut ras); diameter
horizontalnya sekitar 11,75 mm dan vertikalnya 10,6 mm.
Dari anterior ke posterior kornea mempunyai lima lapisan, yaitu
1. Epitel
Tebal dari epitel ini adalah 50 m. Epitel kornea mempunyai lima lapis
sel epitel tak bertanduk yang terdiri dari sel basal, sel poligonal, dan sel
gepeng.
2. Membran Bowman
Membran bowman terletak di bawah membran basal epitel kornea yang
merupakan kolagen yang tersusun tidak teratur seperti stroma, dan berasal
dari bagian depan stroma.
3. Stroma
Stroma kornea menyusun sekitar 90 % ketebalan kornea. Stroma terdiri
atas lamel yang merupakan susunan kolagen yang sejajar satu dengan
lainnya. Pada permukaan terlihat anyaman yang teratur sedang di bagian
perifer serta kolagen ini bercabang.
4. Membran Descemet
Membran descemet merupakan membran aselular dan merupakan batas
belakang stroma kornea.
5. Endotel
Endotel berasal dari mesotelium, berlapis satu, berbentuk heksagonal,
dan tebalnya 20 40 m. Lapisan ini berperan dalam mempertahankan
deturgesensi stroma kornea.

3
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

Gambara 2.2 Lapisan Kornea

Uvea adalah lapisan vaskular di dalam bola mata dan dilindungi oleh
kornea dan sklera yang terdiri dari tiga bagian, yaitu :
1. Iris
Iris merupakan perpanjangan badan siliar ke anterior mempunyai
permukaan yang relatif datar dengan celah yang berbentuk bulat di
tengahnya, yang disebut pupil. Iris mempunyai kemampuan untuk
mengatur banyaknya cahaya yang masuk ke dalam bola mata secara
otomatis dengan mengecilkan (miosis) atau melebarkan (midriasis) pupil.
2. Badan siliar
Badan siliar merupakan susunan otot melingkar yang berfungsi
mengubah tegangan kapsul lensa sehingga lensa dapat fokus untuk objek
dekat maupun jauh dalam lapang pandang. Badan siliar terdiri atas zona
anterior yang berombak ombak, pars plicata (2 mm) yang merupakan
pembentuk aqueous humor, dan zona posterior yang datar, pars plana
(4mm).

4
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

3. Koroid

Koroid merupakan segmen posterior uvea terletak di antara retina dan


sklera yang berisi pembuluh pembuluh darah dalam jumlah besar,
berfungsi untuk memberi nutrisi pada retina bagian terluar yang terletak di
bawahnya

Lensa adalah suatu struktur bikonveks, avaskular, tak berwarna, dan hampir
transparan sempurna. Tebalnya sekitar 4 mm dan diameternya 9 mm. Disebelah
anterior lensa terdapat aqueous humor, di posteriornya terdapat vitreous humor.
Aqueous humor diproduksi oleh badan siliar. Setelah memasuki bilik mata
belakang, aqueous humor melalui pupil dan masuk ke bilik mata depan, kemudian
ke perifer menuju sudut bilik mata depan.
Vitreous humor adalah suatu badan gelatin yang jernih dan avaskular yang
membentuk dua pertiga volume dan berat mata. Permukaan badan luar vitreous
humor normalnya berkontak dengan struktur struktur berikut : kapsul lensa
posterior, serat serat zonula, pars plana lapisan epitel, retina, dan caput nervi
optici. Basis vitreous mempertahankan penempelan yang kuat seumur hidup ke
lapisan epitel pars plana dan dan retina tepat di belakang ora serrata.
Vitreous humor mengandung air sekitar 99 %. Sisa 1 % meliputi dua
komponen, kolagen dan asam hialuronat, yang memberi bentuk dan konsistensi
mirip gel karena kemampuannya mengikat banyak air.

2.1.1. Anatomi Retina


Retina merupakan bagian mata yang mengandung reseptor penerima
rangsangan cahaya. Retina adalah lembaran jaringan saraf berlapis yang tipis dan
semitransparan yang melapisi bagian dalam dua pertiga posterior dinding bola
mata. Retina membentang anterior hampir sejauh corpus ciliare dan berakhir pada
ora serata dengan tepi yang tidak rata.
Perbatasan antara retina dan koroid adalah sel epitel retina. Lapisan
pigmen epitelium (RPE) terletak di permukaan dalam bulbus. Selama ini, RPE
dipercaya hanya memiliki satu fungsi yaitu menyerap cahaya yang masuk ke mata

5
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

sehingga dapat meningkatkan kualitas penglihatan mata. Namun, telah banyak


ditemukan fungsi lain dari lapisan ini. RPE ternyata dapat menjaga integritas
struktur dari retina dengan cara mengfagosit sel-sel fotoreseptor yang rusak akibat
pajanan dari radikal bebas, photo-oxidative, dan energi cahaya. Proses fagositosis
ini bertujuan untuk memperbarui sel-sel fotoreseptor yang rusak.
Retina memiliki sekitar 65 juta sel fotoreseptor pada setiap mata, yang
terdiri dari 3,2 juta sel kerucut dan 60 juta sel batang. Terdapat 5 regio : makula,
parafovea, perifovea, fovea, dan foveola. Densitas fotoreseptor semakin berkurang
dari fovea menuju perifer. Retina memiliki sepuluh lapisan. Lapisan tersebut
antara lain (dari bagian dalam vitreus, ke arah posterior) : membrana limitans
interna, lapisan serat saraf, lapisan sel ganglion, lapisan pleksiform interna,
lapisan inti dalam, lapisan pleksiform eksterna, lapisan inti luar, membrana
limitans eksterna, lapisan fotoreseptor, epitel pigmen retina.

Gambar 2.3 Lapisan Koroid dan Retina.


Sumber: Remington, L.A. 2005. Retina. In: Remington, L.A. 2015. Clinical Anatomy of
The Visual System. 2nded. St Louis: Elsevier Inc. 2005. p79.

Makula merupakan bagian neurosensori yang ada di retina. Macula lutea


(bintik kuning) merupakan bagian retina posterior yang mengandung pigmen
xanthophyll, berada pada bagian temporal dari diskus optikus. Makula memiliki 2
atau lebih dari lapisan sel ganglion. Diameter makula berukuran 5-6 mm, berada
di tengah antara arkus vaskular temporalis. Oksigenisasi karetenoid, lutein dan

6
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

zeaxantin, berakumulasi di bagian tengah dari makula menyababkan makula


berwarna kuning. Karatenoid ini merupakan antioksidan dan memiliki
kemampuan untuk menyaring gelombang cahaya sehingga dapat melindungi mata
dari kerusakan akibat cahaya yang masuk.
Fovea sentralis merupakan bagian tengah dari makula, letaknya sedikit
inferior dari diskus optikum di retina, berdiameter 1,5 mm dan berfungsi pada
tajam penglihatan dan penglihatan warna. Terdapat dua jenis sel fotoreseptor,
yaitu sel batang dan sel kerucut. Sel kerucut berbentuk seperti kerucut yang
berbatasan dengan lapisan limitan eksterna retina dan bagian dalam dan luarnya
menonjol ke arah lapisan epithelium retina. Sel kerucut memiliki pigmen
iodopsin. Berdasarkan struktur dari iodopsin, sel kerucut paling maksimal dalam
menangkap gelombang cahaya penajang (cahaya merah), gelombang menengah
(cahaya hijau) atau gelombang pendek (cahaya biru). Berdasarkan
keanekaragaman gelombang cahaya yang dapat ditangkapnya ini, sel kerucut
menjadi dasar penentu untuk penglihatan warna. Berbeda dengan sel kerucut, sel
batang berbentuk batang dengan segmen dalam dan luarnya terdapat di sekitar sel
kerucut dan sel pigmen epitelium retina. Sel batang merupakan sel fotoreseptor
yang mengandung pigmen penglihatan, yaitu rodopsin. Sel batang sangat sensitif
terhadap cahaya hijau-biru dengan gelombang 500 nm. Sel batang memiliki peran
besar dalam penglihatan gelap dikarenakan sensitivitasnya dalam menangkap
gelombang cahaya.
Lapisan fovea lebih cekung dari daerah sekitarnya. Bagian sentral fovea
dengan ukuran 500 m tidak memiliki vaskularisasi sehingga disebut dengan FAZ
(Foveal Avascular Zone). Pusat geometri dari FAZ ini sering digunakan sebagai
pusat dari makula sehingga titik fiksasi dari FAZ menjadi tanda penting dalam uji
fluoreisens. Sentral fovea memiliki bagian yang paling cekung (central
depression), disebut dengan foveola yang memiliki diameter 0,35 mm dan hanya
terdapat sel-sel kerucut. Cekungan yang kecil disebut dengan umbo. Di sekeliling
fovea merupakan cincin yang berukuran 0,5 mm, yang disebut daerah parafoveal.
Sementara cincin yang memiliki lebar kurang lebih 1.5 mm disebut dengan zona
perifoveal.

7
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

Gambar 2.4. Regio Retina.


Remington, L.A. 2005. Retina. In: Remington, L.A. 2015. Clinical Anatomy of The
Visual System. 2nded. St Louis: Elsevier Inc. 2005. p77.

Retina mendapat dua vaskularisasi. Lapisan luar retina, yaitu epitel pigmen
retina hingga lapisan pleksiform luar mendapat vaskularisasi dari koriokapiler
yang terdapat di koroid secara difusi. Lapisan bagian dalam retina mulai dari
lapisan inti dalam hingga membrana limitans interna sementara itu mendapat
vaskularisasi dari arteri retina sentral yang merupakan percabangan dari arteri
oftalmika sebagai cabang pertama dari arteri karotis interna. Pembuluh darah
arteri dan vena berjalan menembus membrana limitans interna hingga lapisan

8
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

serat saraf. Berubah setelah itu menjadi arteriol dan venula hingga membentuk
dua jaringan mikrovaskular, yaitu kapiler superfisial di lapisan sel ganglion dan
lapisan serat saraf, dan kapiler yang lebih padat serta lebih dalam di lapisan inti
dalam. Arteri terlihat berwarna merah terang, sementara vena berwarna merah
gelap. Arteri lebih kecil daripada vena dengan perbandingan kirakira 3:4.

Gambar 2.5 Pembuluh Darah Pada Retina.


Sumber: Remington, L.A. 2005. Retina. In: Remington, L.A. 2015. Clinical Anatomy of
The Visual System. 2nded. St Louis: Elsevier Inc. 2005. p83.

9
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

2.2. Neurofibromatosis Tipe 1

2.2.1. Definisi

Neurofibromatosis tipe 1 atau von Recklinghausens disease merupakan


suatu penyakit autosomal dominan dengan distribusi kelamin yang sama dan
predisposisi etnik yang tidak jelas. Gen yang berperan terletak di kromosom 17.
Neurofibroma pleksiformis merupakan lesi khas dan dapat menyebabkan distorsi
kelopak mata dan orbita. Adanya nodul nodul iris Lisch dan bercak bercak
caf au lait membantu memastikan diagnosis.

2.2.2. Epidemiologi

Neurofibromatosis merupakan salah satu kelainan genetic yang terbanyak


dengan insiden 1 dari 3000 4000 orang. Neurofibromaatosis tipe 1 atau von
Recklinghausens disease merupakan suatu penyakit autosomal dominant dengan
distribusi kelamin yang sama, dan predisposisi etnik yang tidak jelas.

Sekitar 50% dari kasus neurofibromatosis tipe 1 timbul secara sporadik


karena terjadi mutasi baru. Neurofibromatosis tipe 1 merupakan satu dari
kebanyakan kelainan single gene. Kelainan ini mempunyai turunan fenotipe yang
tinggi, sehingga orang tua yang tidak memberikan efek, mempunyai resiko
rekuren yang rendah.

Kebanyakan neurofibromatosis tipe 1 dapat dideteksi pada bayi dengan


berdasarkan pada suatu kelainan kulit yang biasanya makin jelas dengan
pertambahan usia, terutama setelah pubertas. Hampir 100% neurofibromatosis
tipe 1 menunjukkan penetrasi pada usia delapan tahun.

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen dari kromosom 17 dengan kode
protein besar disebut neurofibromin. Bagian dari protein ini yaitu GTPase-
activator yang berperan sebagai signal transduction melalui perubahan yang
menguntungkan dari bentuk aktif GTP-bound dari ras dan menghubungkan G-
protein ke bentuk GDP-bound.

10
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

Fungsi gen neurofibromatosis tipe 1 sebagai gen supresi tumor dalam


inaktivasi ke dua allele diperlukan untuk tumorigenesis. Penderita dengan
neurofibromatosis lahir dengan hanya satu kopi normal dari den dan yang lain
mutasi atau hilang menyebabkan inaktifasi allele dan secara teori cukup untuk
pembentukan tumor.

2.2.3. Diagnosis
Sebagian besar diagnosis neurofibromatosis tipe 1 berdasarkan
pemeriksaan klinis yang memperlihatkan gambaran berupa caf au lait, Lisch
nodules (pigmentasi iris hamartoma), axillary dan inguinal freckling, skeletal
lessions, seperti sphenoid wing dysplasia dan penipisan cortex tulang panjang,
dan optic glioma, serta meningginya insiden central nervous system (CNS), dan
tumor sistemik lainnya. Seringnya perubahan warna kulit yang timbul terjadi
sebelum remaja (95 % dari penderita dengan neurofibromatosis).

Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 jika ditemukan dua atau lebih kriteria


ini, yaitu :

a. Enam atau lebih caf au lait spot (diameter lebih dari lima mm sebelum pubertas
dan lebih dari lima belas mm setelah pubertas).
b. Dua atau lebih neurofibroma dari segala tipe dengan satu atau lebih plexiform
neurofibroma.
c. Freckling pada axilla atau daerah inguinal (tanda Crowes).
d. Dua atau lebih Lisch nodule (iris hamartoma)
e. Suatu tumor jaras optik
f. Lesi tulang seperti sphenoid wing dysplasia atau penipisan kortex tulang panjang
dengan atau tanpa pseudoarthrosis
g. Keturunan tingkatan pertama (orang tua, saudara kandung, atau anak cuc) dengan
neurofibromatosis tipe 1 melalui kriteria tersebut di atas.

11
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

2.2.4. Gambaran Klinis

2.2.4.1 Gambaran sistemik


a. Neurofibroma
Neurofibroma dapat terjadi di mana saja sepanjang perjalanan saraf perifer
atau otonom atau pada organ dalam tetapi tidak terjadi pada saraf motor
murni. Neurofibroma juga muncul nodul soliter (Gambar 2.6) atau lebih lesi
difus plexiform, kadang kadang diikuti dengan pertumbuhan jaringan ikat
yang berlebihan (elephantiasis nervosa Gambar 2.7) dan mungkin juga
melibatkan organ internal.

Gambar 2.6 Cutaneous neurofibromas

12
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

Gambar 2.7 Elephantiasis nervosa

b. Kulit.
Makula cafe-au-lait bercak coklat muda umumnya paling banyak ditemukan
pada tubuh (Gambar 2.8). Mereka muncul selama tahun pertama kehidupan
dan mengalami peningkatan dalam ukuran dan jumlah sesuai pertambahan
usia.

Gambar 2.8 Makula cafe-au-lait

13
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

c. Axillary dan inguinal freckling


Biasanya menjadi jelas sekitar usia 10 tahun dan bersifat patognomonik.
d. Abnormalitas skeletal
Mungkin termasuk perawakan pendek dan hemiatrofi wajah.
e. Tumor intrakranial
Terutama meningioma dan glioma.
f. Asosiasi
Termasuk keganasan (terutama tumor ganas selubung saraf perifer), tumor
stroma gastrointestinal, hipertensi dan kesulitan belajar.
Penelitian baru baru ini menunjukkan bahwa gangguan spektrum autisme
mempengaruhi hampir setengah dari semua pasien Neurofibromatosis tipe 1.

2.2.4.2 Gambaran pada Mata


Pemeriksaan mata secara teratur sangat penting sejak saat diagnosis untuk
mendeteksi lesi seperti glioma saraf optik.
a. Neurofibroma plexiform kelopak mata
Memberikan karakteristik deformitas S shape dari kelopak mata (Gambar 2.9)
dan secara sederhana mengingatkan kepada susunan bag of worms

Gambar 2.9 Ocular features of neurofibromatosis type 1

14
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

b. Orbital
Glioma saraf optik (15-40%), astrositoma pilositik, Biasanya terjadi pada
anak kecil . Ini memberi pembesaran fusiform saraf (Gambar 2.10) dan mungkin
dengan perlahan meningkatkan proptosis tanpa rasa sakit (Gambar 2.11),
gangguan penglihatan (sering ditandai), atrofi optik dan strabismus. Itu bisa
bilateral dan bisa meluas ke posterior untuk melibatkan kiasma, saluran optik dan
hipotalamus, terkadang dengan hidrosefalus obstruktif. Pertumbuhan lambat
adalah tipikal.
Tumor saraf orbital lainnya, misalnya Neurilemmoma (schwannoma),
plexiform neurofibroma dan meningioma.
Spheno-orbital encephalocele disebabkan oleh tidak adanya sayap tulang
sphenoid yang lebih besar (Gambar 2.12), Secara khas menyebabkan pulsasi
proptosis.

Gambar 2.9 Ocular features of neurofibromatosis type 1

15
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

Gambar 2.10 Gambar Aksial CT


Menunjukkan Proptosis Kanan dengan Pembesaran Fusiform Saraf Optik
akibat Glioma

Gambar 2.11 Proptosis Kanan karena Saraf Optik Glioma

16
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

Gambar 2.12 Gambar CT Koroner menunjukkan tidak adanya sayap tulang


sphenoid kiri yang lebih besar
c. Lesi Iris
1. Bilateral nodul lisch (paling sedikit 95%)
Merupakan hamartoma yang berkembang selama dekade kedua - ketiga,
dilihat sebagai lesi berpigmen nodular mungil menonjol di atas permukaan
iris (Gambar 2.13).

Gambar 2.13 Nodul Lisch

17
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

2. Ektropion uvea kongenital (Gambar 2.14) jarang terjadi; itu mungkin


berhubungan dengan glaukoma.

Gambar 2.14 Ektropion Uvea Kongenital


3. Mammillation jarang terjadi.

d. Saraf kornea prominent


e. Glaukoma
Glaukoma bukanlah hubungan yang umum. Saat ini, biasanya unilateral dan
bawaan, dan sekitar 50% memiliki ipsilateral neurofibroma pada kelopak mata
bagian atas dan hemiatrofi wajah.
f. Fundus
- Choroidal naevi
Mungkin lebih sering terjadi. Pasien neurofibromatosis tipe 1 dengan
naevi berisiko tinggi terhadap perkembangan selanjutnya dari melanoma
koroid.
- Retinal astrocytic hamartoma (astrocytoma)
Identik dengan yang terlihat pada sclerosis tuberous, jarang terjadi.

18
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

- Choroidal hamartomata
Merupakan beberapa lesi berpigmen datar kecil, jarang terjadi pada
neurofibromatosis tipe 1.
- Lesi lainnya
Lesi lain yang mungkin lebih sering terjadi daripada pada individu yang
tidak terpengaruh termasuk hipertrofi kongenital retinal pigment
epithelium, serat saraf mielin, kombinasi dari retina hamartoma dan retinal
pigment ephitelium (mungkin hanya meningkat di Neurofibromatosis tipe
2) dan hemangioma kapiler retina.

2.2.5 Penatalaksanaan
Tidak ada terapi medis yang diketahui bermanfaat bagi pasien dengan
neurofibromatosis tipe 1. Beberapa percobaan obat telah dimulai, mencari obat
yang memperlambat atau menghentikan pertumbuhan neurofibroma. Sejauh ini,
tidak satupun dari obat-obatan ini telah menunjukkan manfaat yang signifikan,
walaupun berbagai percobaan penelitian yang melibatkan agen kemoterapi dan
agen lainnya sedang berlangsung dalam upaya untuk memperlambat pertumbuhan
neurofibroma plexiform.
Untuk subset kecil pasien dengan pruritus karena neurofibroma kutaneus,
diphenhydramine dapat memberi sedikit kelegaan sementara. Pasien tersebut juga
dianjurkan untuk menghindari mandi panas dan mandi, karena suhu panas dapat
memperburuk gatal. Pengobatan dengan carboplatin menunjukkan keberhasilan
dalam mengendalikan pertumbuhan glioma optik visual yang signifikan
a. Antihistamin
Agen ini dapat mengendalikan gatal dengan menghalangi efek histamin yang
dikeluarkan secara endogen.
- Diphenhydramine (Aler-Dryl, Benadryl, Diphen, Altaryl)
Antihistamin generasi pertama dengan efek antikolinergik yang berikatan
dengan reseptor H1 di SSP dan tubuh.

19
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

Secara kompetitif menghambat histamin agar tidak mengikat reseptor H1.


Memiliki aktivitas antimuskarinik yang signifikan dan menembus Sistem Saraf
Pusat, yang menyebabkan kecenderungan untuk menginduksi sedasi.
Sekitar setengah dari mereka yang diobati dengan dosis konvensional
mengalami beberapa derajat somnolen. Sebagian kecil anak secara paradoks
merespon diphenhydramine dengan agitasi. Untuk menghilangkan gejala pruritus
akibat pelepasan histamin dalam reaksi inflamasi.
b. Antineoplastik agent
Agen ini menghambat pertumbuhan sel dan proliferasi. Agen carboplatin
telah digunakan dalam pengobatan glioma saraf optik visual yang signifikan.
- Carboplatin
Agen alkilasi yang telah digunakan secara ekstensif dalam pengobatan kanker
ovarium, namun memiliki efikasi dalam pengobatan lesi saraf optik yang
dikombinasikan dengan vincristine sulfate.

2.2.6 Komplikasi
Komplikasi dapat mencakup hal berikut:
a. Neurofibroma plexiformis invasif lokal
b. Glioma saraf optik, terutama pada anak-anak di bawah 5 tahun
c. Neurofibroma sumsum tulang belakang neurofibroma atau
neurofibroma pleksus brakialis atau sakral
d. Neuropati perifer
e. Skoliosis
f. Hipertensi akibat pheochromocytoma atau stenosis vaskular ginjal
sekunder akibat displasia fibromuskular
g. Bony modelling defect yang dapat menyebabkan pseudarthrosis,
asimetri rongga toraks, atau fraktur patologis
h. Peningkatan risiko tumor otak, leukemia, dan keganasan lainnya
berasal dari neural crest (termasuk neurofibrosarcomas dan MPNSTs)

20
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

i. Ketidakmampuan belajar, attention deficit disorder (ADD), attention


deficit hyperactivity disorder (ADHD), atau jarang, keterbelakangan
mental.

2.2.7 Prognosis
Meskipun kebanyakan individu dengan neurofibromatosis tipe 1 menjalani
hidup yang relatif panjang dan sehat, harapan hidup secara keseluruhan dapat
dikurangi rata-rata 8 tahun.
Penyebab utama peningkatan morbiditas dan mortalitas berikut adalah
hipertensi, gejala sisa lesi medula spinalis, dan keganasan. Perhatian segera
terhadap komplikasi neurofibromatosis tipe 1 dan deteksi dini masalah medis
dapat secara signifikan mengurangi angka kesakitan dan kematian secara
keseluruhan.

21
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

BAB III
KESIMPULAN

1. Neurofibromatosis yang juga dikenal sebagai von recklinghausen disease,


merupakan suatu kelainan genetik yang memberi efek pada berbagai organ
tubuh terutama kulit dan sistem saraf. Beberapa terjadi saat lahir, tetapi
yang lain terjadi setelah dewasa. Terdapat 3 bentuk neurofibromatosis,
yaitu neurofibromatosis tipe 1, neurofibromatosis tipe 2 dan
schwannomatosis.
2. Neurofibromatosis merupakan salah satu kelainan genetic yang terbanyak
dengan insiden 1 dari 3000 4000 orang. Neurofibromatosis tipe 1 atau
von Recklinghausens disease merupakan suatu penyakit autosomal
dominant dengan distribusi kelamin yang sama, dan predisposisi etnik
yang tidak jelas.
3. Sebagian besar diagnosis neurofibromatosis tipe 1 berdasarkan
pemeriksaan klinis yang memperlihatkan gambaran berupa caf au lait,
Lisch nodules (pigmentasi iris hamartoma), axillary dan inguinal freckling,
skeletal lessions, seperti sphenoid wing dysplasia dan penipisan cortex
tulang panjang, dan optic glioma, serta meningginya insiden central
nervous system (CNS), dan tumor sistemik lainnya. Seringnya perubahan
warna kulit yang timbul terjadi sebelum remaja (95 % dari penderita
dengan neurofibromatosis).

22
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

DAFTAR PUSTAKA

1. Anderson Jacqueline. Neurofibromatosis Type 1. USA; Departement of


Neurology, Washington University School of Medicine. 2015. P75-86.
2. Chaudry, IA., Morales, J., Shamsi, FA., et al. USA. Orbitofacial
neurofibromatosis : Clinical Characteristics and Treatment Outcome.
Departement of Ophthalmology and Visual Sciences, University of
Wisconsin, Madison. 2012.
3. Riodan-Eva, P. 2013. Anatomi & Embriologi Mata. In: Riordan-Eva, P. &
Whitcher, J.P., 2013. Vaughan & Asburys General Opthalmology. 17thed.
Diterjemahkan oleh: Brahm U Pendit. Jakarta: EGC. 2013.p12-14.
4. Wisnuwardani, F., Sovani, I., Panggabean, D., et al. Perkembangan Dan
Struktur Retina. Repository UNPAD. 2015. Available from:
http:://repository.unpad.ac.id/17004/1/pustaka_unpad_perkembangan_dan_str
uktur_retina.pdf. [Accessed 13th Oktober 2017]
5. Remington, L.A. 2005. Retina. In: Remington, L.A. 2015. Clinical Anatomy
of The Visual System. 2nded. St Louis: Elsevier Inc. 2005. p75-83.
6. Michael, J., Robert, A., Jeffrey, C., et al. Funtional outcome measure for NF1
associated optic pathway glioma clinical trials. American Academy of
Neurology. 2013.
7. Makino, Shinji, Tampo, Hironobu, Arai, Yusuke, et al. Japan. Correlation
between choroidal abnormalities, lisch nodules, and age in patient with
neurofibromatosis type 1 . Departement of Ophthalmology Jichi Medical
University, Shimotsuke, Thocigi. 2014.
8. Abdolrahimzadeh, Barmak. Carmen, Domenica. Albanes, Giorgio. Italy.
Neurofibromatosis : an update of ophthalmic characteristics and applications
of optical coherence tomography. Section of ophthalmology, Departement of
sense organs University of Rome Sapienza. 2016.
9. Parija, Sucheta. Mallik, Jyotiranjan. Clinical and ophtalmologycal
manifestations in neurofibromatosis type 1 . International Journal of Ocular
Oncology and Oculoplasty April-June; 2016.

23
P A P E R NAMA : YENNY PURBA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 120100232
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

10. Antonio, Roberto. Maria, Eny. Neurofibromatosis : chronological history


and current issues. Faculdade de Medicina de Sao Jose do Rio Preto
(FAMERP), Sao Jose do Rio Preto (SP), Brazil. 2012.
11. Elisa, Yustina. Faktor Resiko Miopia pada Mahasiswa Kedokteran
Universitas Diponegoro. Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro. 2014.
12. Indharty, Suzi. Tumor pada Anak : Neurofibromatosis. Departemen Bedah
Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara. 2015. P284 - 304
13. Riana, Wati. Hubungan antara Derajat Keparahan Neurofibromatosis tipe 1
dengan Tingkat Kecerdasan Penderita dan Derajat Depresi pada Orang Tua.
Fakultas Kedokteran Universitas Gajah Mada. 2015
14. Nguyen, M.T.H., Knipe, H., Gaillard, F. Growing Nervous about Losing
eyesight : orbital manifestation of neurofibromatosis type 1. European Society
of Radiology. 2017
15. Louprasong, Amber. Mercado, Kevin J. England. Ocular sign of
Neurofibromatosis. Illinois College of Optometry and the Southern College of
Optometry. 2015
16. Solmaz, Abdolrahimzadeh, Felli, Lorenzo. Retinal microvascular
abnormalities overlying choroidal nodules in neurofibromatosis type 1.
Biomed Central Ophthalmology. 2014
17. Hsieh, David. Neurofibromatosis type 1. Medscape.
https://emedicine.medscape.com/article/1177266-treatment,
https://emedicine.medscape.com/article/1177266-followup#e3. (Accessed 11th
Oktober 2017)
18. Bowling, Brad. Neuroophthalmology : Neurofibromatosis. Kanskis Clinical
Ophthalmology Eighth Edition. Elsevier. 2016. P842 - 845

24