Anda di halaman 1dari 12

GENETIKA

LAPORAN PRAKTIKUM 1
PEMERIKSAAN BARR BODY

Disusun Oleh :

ENDRIANTO
(163112620120008)

PRODI BIOMEDIK
FAKULTAS BIOLOGI
UNIVERSITAS NASIONAL
2016

1
PRAKTIKUM 1
PEMERIKSAAN BARR BODY

I. TUJUAN PERCOBAAN

Percobaan ini bertujuan untuk mengetahui letak Barr body dan menentukan jenis
kelamin berdasarkan ada atau tidaknya Barr Body.

II. DASAR TEORI

Barr body dan drumstick berasal dari inaktivasi kromosom X. Inaktivasi kromosom
X merupakan proses kondensasi kromosom X menjadi struktur tidak aktif untuk
memenuhi kompensasi dosis. Kompensasi dosis merupakan mekanisme untuk
menghasilkan jumlah produk gen yang sama di antara wanita (XX) dengan pria (XY)
(Robinson 2005: 73). Kromatin seks merupakan kromatin khusus yang dijumpai pada
banyak sel yang berkaitan dengan kromosom seks. Kromatin seks dibedakan atas :
Kromatin X berkaitan dengan kromosom X, dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk Barr
body. Kromatin Y berkaitan dengan kromosom Y, dapat dilihat dalam bentuk
Fluoressensi body (F. Body).

Barr body adalah struktur berwarna gelap yang ditemukan di nukleus sel wanita.
Pertama kali ditemukan oleh Murray Barr tahun 1949 saat mengamati sel di kucing
betina. (Pierce, B. A. 2005) Setiap wanita normal memiliki kromosom X yang berjumlah
dua dan laki-laki normal memiliki satu X kromosom. Dalam perhitungan biokimia,
terdapat komposisi yang sama dalam produk gen X diantara laki-laki dan wanita, dan
peristiwa ini dinamakan dengan dosage compensation atau kompensasi dosis. (Shabrina,
Nadia Rizki. dkk. 2014)

Barr body (Seks Kromatin Pada Wanita), ditemukan oleh seorang ahli genetika
dari Kanada, yaitu M.L. Barr pada tahun 1949. Ia menemukan bahwa pada kandungan
inti sel betina, ditemukan suatu badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut
dengan Barr Body. Adanya Barr body menunjukan jenis kelamin wanita. (Jennisaraan,
2011)

2
Awalnya, Baar dan Bertram menemukan adanya struktur tertentu yang dapat
memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel syaraf kucing betina. Struktur
semacam ini ternyata tidak dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada manusia dilaporkan
pula bahwa sel-sel somatis pria, misalnya sel epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan
dengan sel somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur tertentu yang kemudian
dikenal dengan nama kromatin kelamin atau badan barr. (Jennisaraan, 2011)

Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel somatis
pria tidak memilikinya. Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin
ternyata sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi satu. Jadi, wanita normal
mempunyai sebuah kromatin kelamin karena kromosom X-nya ada dua. Sedangkan, pria
normal tidak mempunyai kromatin kelamin karena kromosom X-nya hanya satu.
(Jennisaraan, 2011)

Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk menentukan
jenis kelamin serta mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada janin
melalui pengambilan cairan amnion embrio (amniosentesis). Pria dengan kelainan
kromosom kelamin, misalnya penderita sindrom Klinefelter (XXY), mempunyai sebuah
kromatin kelamin yang seharusnya tidak dimiliki oleh seorang pria normal. Sebaliknya,
wanita penderita sindrom Turner (XO) tidak mempunyai kromatin kelamin yang
seharusnya ada pada wanita normal. (Jennisaraan, 2011)

Kromatin seks merupakan kromatin khusus yang dijumpai pada banyak sel yang
berkaitan dengan kromosom seks . Kromatin seks dibedakan atas :
Kromatin X berkaitan dengan kromosom X
Kromatin X dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk Barr body dan Draum stick
Kromatin Y berkaitan dengan kromosom Y
Kromatin Y dapat dilihat dalam bentuk Fluoressensi body (F. Body).

Barr body adalah kromosom aktif (X) dalam sel somatik wanita, atau tidak aktif
(Z) di laki-laki diberikan tidak aktif dalam suatu proses yang disebut lyonization , di
spesies (termasuk manusia) di mana seks ditentukan oleh kehadiran Y atau W kromosom
dari pada diploidy dari X atau Z. Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris
mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin merupakan kromosom X yang
mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi inaktif
(tidak aktif). Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi gen rangkai X

3
yang mengatur warna bulu pada mencit. Individu betina heterozigot memperlihatkan
fenotipe mozaik yang jelas berbeda dengan ekspresi gen semidominan (warna antara
yang seragam). Hal ini menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di
antara kedua kromosom X pada individu betina. Kromosom X yang aktif pada suatu sel
mungkin membawa gen dominan sementara pada sel yang lain mungkin justru membawa
gen resesif. (Jennisaraan, 2011)

Hipotesis Lyon menyatakan bahwa dalam sel dengan beberapa kromosom X ,


semua aktif kecuali satu yang tidak aktif selama mamalia embriogenesis. Hal ini terjadi
pada awal embrio pembangunan secara acak di mamalia, kecuali dalam kantung dan di
beberapa-embrio jaringan ekstra dari beberapa mamalia plasenta, di mana kromosom X
ayah selalu dinonaktifkan. Pada pria dan wanita dengan lebih dari satu kromosom X,
jumlah badan Barr pada interfase terlihat selalu kurang dari jumlah total kromosom X.
Misalnya, pria dengan, 47 XXY kariotip memiliki tubuh Barr tunggal (+1), sedangkan
wanita dengan 47, XXX kariotip memiliki dua badan Barr (+2). Badan Barr dapat dilihat
pada inti dari neutrofil. (Jennisaraan, 2011)

Jadi, menurut Lyon Kromatin seks adalah kromosom X yang non aktif. Maka pada
orang normal banyaknya kromatin seks dalam sebuah sel = jumlah kromosom seks
kurang satu. Wanita mempunyai 2 kromosom X kromatin seksnya 1, dan Pria punya 1
kromosom X kromatin seksnya 0. Karena itu perlu pemeriksaan lanjutan analisa
kromosom. Baar body dikatakan positif (+) bila ditemukan lebih dari 4 buah dalam 100
sel. (Jennisaraan, 2011)

Seorang Wanita normal hanya memiliki satu tubuh barr per sel somatik , sementara
laki-laki normal tidak ada barr body, keculai jika laki-laki tersebut menderita sindrom
Klinefelter. Inaktivasi kromosom X dimulai dari pusat inaktivasi X atau Xic, biasanya
ditemukan di dekat sentromer. Pusat ini berisi dua belas gen , tujuh di antaranya kode
untukprotein, lima untuk diterjemahkan RNA , dimana hanya dua yang diketahui
memainkan peran aktif dalam proses inaktivasi X, Xist dan Tsix. Pusat ini juga
tampaknya menjadi penting dalam menghitung kromosom, dimana pusat ini memastikan
inaktivasi acak hanya terjadi ketika dua X-kromosom hadir. Penambahan
sebuah Xic embriogenesis dapat menyebabkan inaktivasi X tunggal yang ditemukan
dalam sel jantan .

4
Kelainan Kromosom-X

Seperti yang kita lihat di atas, kadang-kadang ditemukan dengan jumlah abnormal
kromosom X. Tidak seperti kebanyakan kasus aneuploidi , yang mematikan, efek
fenotipik aneuploidi dari kromosom X biasanya tidak parah. Contoh:

Wanita dengan kromosom X tunggal umumnya menyebabkan sebagian besar


sindrom Turner. T Efek fenotipiknya ringan karena setiap sel memiliki fungsi
kromosom X tunggal seperti yang perempuan XX. Jumlah Barr body= nol. Ciri-ciri
orang yang menderita sindrom Turner, yaitu : berkelamin wanita namun tidak
memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantile)
dan tidak sempurna, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek ( 120
cm), dada lebar, leher pendek, mempunyai gelambir (jakun) pada leher dan
mengalami keterbelakangan mental.

Sindrom Klinefelter: orang dengan XXY atau XXXY kariotipe adalah laki-laki
(karena kromosom Y mereka). Tetapi sekali lagi, efek fenotipik dari kromosom X
ekstra ringan karena, seperti halnya pada wanita, yang Xs tambahan tidak aktif dan
dikonversi ke dalam tubuh Barr. Ciri-ciri orang yang menderita sindrom klinefelter
adalah berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil
dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, tubuhnya cenderung
tinggi, keterbelakangan mental. (Jennisaraan, 2011)

5
III. ALAT, BAHAN DAN CARA KERJA
1. Alat dan Bahan
Mikroskop
Spatel atau sendok
Objek glass
Sel mukosa pipi
Metanol
Giemsa

2. Cara Kerja
1) Sediakan objek glass yang bersih dan bebas lemak
2) Ambil sel mukosa pipi dengan cara mengerok sisi dalam pipi (yang telah
dibersihkan atau berkumur) dengan ujung spatel atau sendok
3) Buat sediaan apus setipis mungkin dari hasil kerokan tersebut
4) Keringkan di udara bebas, kemudian basahi atau rendam dengan metanol dan
biarkan selama 10 menit
5) Setelah sediaan kering warnai dengan larutan Giemsa selama 30 menit
6) Kemudian sediaan dibilas dengan air kran dan periksa di bawah mikroskop
dengan perbesaran 10 x 100

6
IV. HASIL PERCOBAAN

Gambar 1 : Barr Body Negatif


Sampel : Veko
Jenis Kelamin : Laki-laki (XY)

Barr Body Negatif

Gambar 2 : Barr Body Positif


Sampel : Fitri
Jenis Kelamin : Perempuan (XX)

Barr Body Positif

Hasil Praktikum Mandiri Dilampirkan.

7
V. PEMBAHASAN

Pengamatan Barr body dilakukan pada preparat awetan sel epitel tunika mukosa
mulut atau pipi. Menurut literatur, Barr body adalah struktur berwarna gelap yang
ditemukan di nukleus sel wanita. (Pierce dkk 2005) Barr body biasa ditemukan pada
tahap interfase karena ketika itu kromosom lainnya belum terkondensasi, sehingga
pengamatan Barr body lebih mudah. Kromosom masih terlalu renggang untuk menyerap
pewarna, tetapi Barr body memiliki struktur yang padat dan mudah menyerap pewarna.
(Kimball, 2012)
Percobaan untuk memperoleh badan kromatin dilakukan dengan memeriksa sel-sel
epitel tunika mukosa pipi. Inti sel selaput lendir mulut dari perempuan mengandung
sebuah badan kromatin, letaknya perifer (di tepi) dekat dinding inti, bentuknya bulat dan
presentase ditemukannya Barr body pada perempuan adalah 20-40%. Pada Laki-laki
jarang ditemukan Barr body dan bisa dikatakan tidak ditemukan karenya presentasenya
hanya kurang dari 4%. Pada orang normal pemeriksaan Barr body digunakan untuk
membedakan jenis kelamin, maka badan kromatin dinamakan kromatin kelamin atau
seks kromatin. Berdasarkan uraian diatas, maka perempuan dikatakan bersifat seks
kromatin positif, sedangkan laki laki seks kromatin negatif.
Jaringan pria berbeda dari jaringan wanita bahkan ketika chromosomes seperti
halnya tidaklah kelihatan. Selaput lendir mulut telah diambil hanya sebagai suatu contoh;
secara umum, jaringan dalam segala bentuk dari suatu wanita memiliki barr body di
dalam nucleus sel, sedangkan nucleus jaringan pria kekurangan badan Barr. Walaupun
suatu badan barr tidaklah kelihatan dalam semua sel dari jaringan wanita menurut
Mckusick (1964): "Mungkin sangat utama semua sel wanita mempunyai suatu barr body,
Bahwa itu tidak bisa dikenali banyak sel mungkin sebab itu bukanlah karakteristik
memposisikan selaput atau oleh karena lain faktor teknik".

Barr Body sebenarnya adalah kromosom X yang diinaktivasikan, dalam sebuah sel
Barr Body satu kurang jumlah kromosom X-nya. Tetapi uji ini tidak selalu dapat
dipercaya sebab sering memberikan persentasi positif dan negatif yang salah. Jadi cara
yang paling dipercaya untuk meneliti kromosom-kromosom seseorang masih dengan
menggunakan kariotipe. Jadi Barr Body ini dipakai untuk menetukan susunan kromosom
X atau kewanitaan.

8
VI. KESIMPULAN DAN SARAN

a. Kesimpulan
Dari hasil praktikum disimpulkan bahwa penentuan dan identifikasi jenis kelamin
yang sederhana khususnya pada manusia, dapat dilakukan dengan pemeriksaan Barr
Body pada sel mukosa pipi. Pada sampel dari jenis kelamin perempuan ditemukan Barr
Body berupa struktur gelap pada tepi nukleus sel somatik sedangkan pada sampel dari
jenis kelamin laki-laki tidak ditemukan adanya Barr Body. Munculnya Bar Body
disebabkan oleh adanya inaktivasi kromosom X. Terdapat mekanisme inaktivasi
kromosom X pada tubuh. Kromosom yang terinaktivasi atau sex chromatin, bisa berupa
Barr Body. Barr body berbentuk bulat dan terletak di tepi membran inti sel individu
betina. Berdasarkan uraian diatas, maka perempuan dikatakan bersifat seks kromatin
positif, sedangkan laki laki seks kromatin negatif. Berdasarkan uraian diatas, maka
perempuan dikatakan bersifat seks kromatin positif, sedangkan laki laki seks kromatin
negatif.

b. Saran
Sebaiknya pengerokan sel mukosa pipi dilakukan agak lama, supaya hasil
pengerokan nya didapatkan benar sel mukosa bukan air liur.
Sedian apus sebaiknya tidak terlalu tebal dan tipis, supaya dapat ditemukan Barr
body dengan jelas.
Untuk pewarnaan Giemsa sebaiknya lama perendamannya sangat diperhatikan,
supaya sediaan mukosa bisa terwarnai dengan sempurna sehingga memudahkan
untuk menemukan Barr Body.

9
VII. DAFTAR PUSTAKA

Jennisaraan. 2011. Baar Body, Drumstick. Dapat dilihat pada: https://jenniirmacikitairawaty

saraan.wordpress.com/2011/05/14/barr-body-drum-stick/. Diakses tanggal 23

Oktober 2016

Kimball, J. W. 2012. Sex Chromosomes. Dapat dilihat pada: http://users.rcn.com/jkimball.


ma.ultranet/BiologyPages/S/SexChromosomes.html. Diakses tanggal 23 Oktober
2016

Pierce, B. A. 2005. Genetics: A conceptual approach. 2nd ed. W. H. Freeman. New York

Shabrina, Nadia Rizki. dkk. 2014. Pengamatan Kariotipe, Barr Body, & Drum Stick. Dapat
dilihat pada: https://www.academia.edu/11875184/laporan_praktikum_barr_
body_dan drum_stick. Diakses tanggal 23 Oktober 2016

10
LAMPILAN:
1. Seorang wanita normal mempunyai dua kromosom X, tetapi jumlah badan Barr yang
ditemukan hanya satu. Jelaskan mengapa ?
Jawaban :
Hal ini dikarenakan badan barr hanya menempel pada salah satu kromosom X, dan
kromososm X lainnya mengalami inaktivasi kromatin seks. Inaktivasi kromatin seks ini
terjadi akibat proses kondensasi kromosom X menjadi struktur tidak aktif untuk memenuhi
kompensasi dosis.
2. Mengapa% sel positif badan Barr pada wanita normal hanya 20-40% ?
Jawaban :
Jumlah badan Barr pada umumnya lebih sedikit dari pada jumlah kromosom X.
Banyaknya badan X kromatin yang terbentuk adalah sama dengan jumlah kromosom X
dikurangi satu.
3. Mengapa pada laki-laki dapat juga dijumpai badan Barr ?
Jawaban :
Pada laki-laki normal karier, salah satu kromosom X nya tidak aktif oleh karena itu badan
Barr dapat ditemukan pada laki-laki tetapi jumlahnya sedikit, hanya kurang dari 4%.
4. Bagaimana cara membuat larutan Giemsa yang anda pakai ?
Jawaban :
Giemsa stok baru diencerkan dengan aquades, air buffer atau air sesaat akan digunakan
agar pewarnaan yang diperoleh optimal.
Encerkan Giemsa sebanyak yang dibutuhkan, sebab bila berlebihan terpaksa harus
dibuang.
Untuk mengambil stok Giemsa dari botolnya, gunakan pipet khusus agar stok Giemsa
tidak tercemari
Methanol dapat menarik air dari udara, sebab itu stock Giemsa harus ditutup rapat dan
tidak boleh sering dibuka.
Tolok ukur sebagai dasar perhitungan :
1 cc = 20 tetes
Seluruh permukaan kaca sediaan dapat ditutupi cairan sebanyak 1cc
Berdasrkan tolok ukur ini dapat dihitung berapa banyak Giemsa encer yang
harus digunakan sesuai dengan kebutuhan terutama bila melakukan pewarnaan
Takaran pewarnaan, untuk melakukan pewarnaan individu pada stok Giemsa 1
tetes dapat ditambah pengencer 10 tetes lama pewarnaan 15-20 menit (Giemsa

11
10%) atau stok Giemsa 1 tetes ditambah pengencer 1cc (20 tetes) dengan lama
pewarnaan 45-60 menit (Giemsa 20%)
Gunakan air pengencaer yang memiliki pH 6,8 7,2 (paling ideal pH 7,2)

12