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DOSSI DO PROFESSOR COMPREENDER O CORPO HUMANO 9

SUBDOMNIO: TRANSMISSO DA VIDA | CONHECIMENTO GENTICO

FICHA DE AVALIAO SUMATIVA 6

Nome:_______________________________ N.______ Turma_____ Data: ____/____/____

Grupo I

Na dcada de 30 do sculo XX, o Dr. Amrico Graa, da Pvoa de Varzim, observou doentes com
uma forma estranha de alteraes dos membros inferiores, uma doena localmente conhecida
como "mal dos pezinhos" e designada polineuropatia amiloidtica familiar. Entretanto, solicitou a
apreciao do Prof. Corino de Andrade, o qual observou a primeira doente com sintomas
diferentes dos habitualmente encontrados nas doenas neurolgicas, em 1936.
A doente com 37 anos, natural da Pvoa de Varzim, queixou-se de adormecimento, formigueiro e
falta de sensibilidade trmica e dores nos membros inferiores, com dificuldade na marcha,
diarreias e perturbaes nos membros superiores semelhantes s dos membros inferiores. Foi
internada no Hospital Geral de Santo Antnio e a foi estudada. Trata-se de uma doena
associada deposio nos tecidos, em particular nos nervos, de uma substncia altamente
insolvel, designada TransTiRretina (TTR).
Em situaes normais, a TTR, protena do sangue codificada por um gene do cromossoma 18,
solvel nos tecidos. A substituio de um aminocido na protena origina TTR Met 30 que causa a
doena.

http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt [adaptado e consultado em outubro de 2014]

Na figura 1 encontra-se representada rvore genealgica de uma famlia com alguns membros
afetados pela paramiloidose.

1. Identifique o nmero de geraes representadas na rvore genealgica da figura 1.


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Na resposta a cada um dos itens de 2 a 4, selecione a nica opo que permite obter uma
afirmao correta.

2. A sensao de formigueiro e a falta de sensibilidade trmica nos membros inferiores


correspondem a uma caracterstica do...
(A) fentipo que exprime a alterao do gene que codifica a TransTiRretina (TTR).
(B) gentipo que exprime a alterao do gene que codifica a TransTiRretina (TTR).
(C) fentipo que exprime o gentipo relativo transmisso da TransTiRretina (TTR).
(D) gentipo que exprime o fentipo relativo transmisso da TransTiRretina (TTR).

3. A polineuropatia amiloidtica familiar pode ser considerada uma doena...


(A) heterossmica dominante.(C) heterossmica recessiva.
(B) autossmica recessiva.(D) autossmica dominante.

4. Do cruzamento dos indivduos 2 e 3 da segunda gerao seguro afirmar que nasceram...


(A) duas raparigas portadoras da polineuropatia amiloidtica familiar.
(B) dois rapazes portadores da polineuropatia amiloidtica familiar.
(C) duas raparigas sendo que uma delas manifesta a polineuropatia amiloidtica familiar.
(D) dois rapazes sendo que um deles manifesta a polineuropatia amiloidtica familiar.

5. Podemos afirmar que os indivduos 1 e 2 da terceira gerao apresentam, respetivamente, o


gentipo...
(A) Pp e pp. (C) Pp e Pp.
(B) PP e PP. (D) pp e Pp.

6. Explique o significado da afirmao: A paramiloidose tem igual incidncia em homens e


mulheres".
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7. Calcule a probabilidade de um homem saudvel se cruzar com a mulher da terceira gerao


assinalada com o algarismo 2 e terem um descendente com paramiloidose. Desenhe o xadrez
mendeliano.

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Grupo II

Alguns membros da famlia Lopes manifestam daltonismo. A Maria, que saudvel, casou com o
Joo que daltnico e tiveram trs filhos, a Antnia, o Pedro e a Francisca, todos saudveis. Mais
tarde, a Francisca casou com o Gustavo, tambm ele saudvel, e deste casamento nasceu o
Miguel e o Daniel que so daltnicos e o Jos e a Beatriz que so saudveis.
Nota: D representa o gene para a caracterstica dominante e d representa o gene para a
caracterstica recessiva.

1. Construa a rvore genealgica da famlia Lopes.

Na resposta a cada um dos itens de 2 a 4, selecione a nica opo que permite obter uma
afirmao correta.

2. A anlise da rvore genealgica construda na questo anterior permite concluir que o


daltonismo uma afeo...
(A) autossmica dominante. (C) heterossmica recessiva.
(B) heterossmica dominante. (D) autossmica recessiva.

3. O daltonismo transmite-se atravs de um gene localizado...


(A) no heterossoma X, pelo que a sua incidncia maior nos indivduos do sexo feminino.
(B) num autossoma, fazendo com que o daltonismo se manifeste igualmente nos indivduos dos
dois sexos.
(C) no cromossoma Y, o que leva a que o daltonismo se manifeste mais nos indivduos do sexo
masculino.
(D) no heterossoma X, o que faz com que se expresse num maior nmero de indivduos do sexo
masculino.

4. Do casamento da Francisca com o Gustavo nasceram uma rapariga e trs rapazes, sendo
que...
(A) um saudvel, pois recebeu um cromossoma X da me que no informa para o daltonismo.
(B) dois so portadores, pois receberam um cromossoma X da me que informa para o
daltonismo.
(C) dois so daltnicos e um portador, pois receberam um cromossoma X da me que codifica o
daltonismo.
(D) um saudvel e dois so daltnicos, pois receberam o gene do daltonismo localizado no
heterossoma Y.

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5. Podemos afirmar que a Antnia e o Joo possuem, respetivamente, o gentipo...


(A) XDXD e XDY. (C) XDXd e XdY.
D D d
(B) X X e X Y. (D) XDXd e XDY.

6. Determine a probabilidade de a Beatriz ser portadora de daltonismo. Apresente o xadrez


mendeliano.

7. Estabelea a correspondncia entre cada uma das afirmaes da coluna A e a respetiva


designao apresentada na coluna B.

Coluna A Coluna B

1 Indivduo portador de informaes iguais para a mesma caracterstica. A Gentipo

2 Expresso fsica ou qumica dos genes num indivduo. B Gene

3 Informao que no se expressa nos indivduos heterozigticos. C Heterozigtico

4 Constituio gentica de um indivduo. D Informao recessiva

5 Segmento de DNA de um cromossoma que transmite uma dada caracterstica. E Homozigtico

6 Indivduo que possui formas alternativas de um mesmo gene. F Fentipo

1: ____; 2: ____; 3: ____; 4: ____; 5: ____; 6: ____

8. Leia, com ateno, o texto que se segue.

Atualmente, a tecnologia permite que genes individuais selecionados sejam transferidos de um


organismo para outro, inclusive entre espcies no relacionadas dando origem a Organismos
Geneticamente Modificados (OGM). Estes mtodos so usados para criar plantas geneticamente
modificadas para o cultivo de matrias-primas e alimentos. Essas culturas pretendem obter um
maior nvel de proteo das plantaes atravs da introduo de cdigos genticos resistentes a
doenas, causadas por insetos ou vrus, ou por um aumento da tolerncia aos herbicidas.

Explique de que forma a generalizao do cultivo de OGM pode prejudicar o ambiente.


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FIM

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