A sndrome de Marfan (SMF) continua sendo definida, em grande parte, pelas caractersticas
clnicas e modo de herana, apesar da descoberta do defeito fundamental .
Embora muitos sistemas sejam afetados, as caractersticas principais que definem o fentipo
clssico se aparecem em quatro sistemas: o msculo-esqueltico, o oftalmolgico, o cardiovascular
e o sistema nervoso central (SNC )
Manifestaes Msculo-esquelticas
Escoliose- Quando existe alguma curva para algum lado no RX de frente (AP),
chamamos esta condio de escoliose, na qual a coluna se parece mais com um "S"
do que com uma linha reta.
Aracnodactilia -nada mais do que uma condio fsica em que a pessoa apresenta dedos
anormalmente longos.Ter dedos maiores, curvados ou delgados nem sempre um sintoma de
algum problema grave de sade. Existem manobras simples como o sinal do dedo polegar
(sinal Steinberg) (Figura 4.1) e sinal do punho de Walker-Murdoch (Figura 4.2) que so
auxiliares quando positivos. Porm, estas manobras esto sujeitas a interpretao do
observador e podem refletir a frouxido longitudinal da mo em lugar de aracnodactilia.
pectus carinatum-Esta condio faz com que o esterno fique projetado, com uma
depresso estreita ao longo dos lados do trax, o que lhe d uma aparncia de
arqueamento semelhante ao peito de uma pomba.
Um pectus excavatum moderado em uma criana poder evoluir negativamente em
alguns anos, podendo ficar assimtrico, ou ainda converter-se a um defeito de pectus
carinatum.
Manifestaes Oftamologicas
Manifestaes Cardiovasculares
prolapso de vlvula mitral - um problema cardaco no qual a vlvula que separa as cmaras
superior e inferior do lado esquerdo do corao no fecha apropriadamente .Prolapso de
vlvula mitral pode no ser clinicamente ou ecocardiograficamente visualizvel
durante infncia, mas podem ser notados vrios anos depois. O grau de prolapso pode
piorar com idade, e a regurgitao mitral pode aparecer e progredir
hemodinamicamente em alguns pacientes que inicialmente s possuam prolapso. At
mesmo nas crianas, a regurgitao mitral pode tornar-se to severa a ponto de
necessitar a correo cirrgica da vlvula ou at mesmo a substituio.
arritmia
Cauda Dural
Sistema Pulmonar
Diagnostico Clinico
Cada um dos achados clnicos da Sndrome de Marfan (SMF) ocorre com uma
freqncia varivel na populao em geral. Ocasionalmente, muitos ocorrero juntos,
ao acaso, ou sozinhos. Para determinar se essas pessoas so afetadas pela SMF mais
diagnsticos confiveis devem ser feitos na presena de manifestaes que so,
sozinhas, incomuns na populao em geral, porm comuns na SMF.
Para que seja feito o diagnstico de Sndrome de Marfan necessrio, para um caso
isolado, sejam preenchidos critrios maiores em, pelo menos, dois sistemas diferentes
e o envolvimento de um terceiro sistema.
Para o membro de uma famlia, deve-se preencher um critrio maior na histria
familiar e um critrio maior em um sistema e o envolvimento de um segundo sistema.
Diagnstico Diferencial
Diagnstico Molecular
Embora muitos testes moleculares auxiliares para o diagnstico clnico da Sndrome
de Marfan foram propostos, todos descritos at hoje no possuem boa sensibilidade e
especificidade. Anlise de ligao e anlise mutacional so os melhores mtodos
utilizados para determinar se uma pessoa est predisposta a desenvolver um fentipo
que est presente no restante da famlia
Manejo Gentico
No provvel que terapia gnica para pacientes com sndrome de Marfan torne-se
realidade em um futuro prximo. Existe um considervel nmero de evidncias de que
muitos alelos mutantes FBN1 levam a SMF, atravs de um efeito dominante negativo.
Acredita-se que a reduo da quantidade de mutante FBN1 possa ser uma abordagem
teraputica vlida para tratar essa sndrome
Essa condio deve ser acompanhada e manejada por um ortopedista e pode requerer
estabilizao cirrgica da coluna. 3 Poucas medidas podem ser tomadas para
modificar o crescimento, embora as meninas que atingiro uma estatura
excepcionalmente alta possam ser controladas, durante a puberdade, por meio de
administrao de estrognio e progesterona, reduzindo, assim, a altura do adulto
Crescimento sseo e afrouxamento ligamentar podem levar a problemas severos,
incluindo escoliose progressiva
PENETRNCIA E EXPRESSIVIDADE
Apesar disso, a SMF tem uma ampla variao de intensidade clnica, apresentando uma
expressividade varivel, que pode estar associada a fatores ambientais e epigenticos. A
expressividade o grau de apresentao do fentipo.O nmero, idade de incio e a constelao de
manifestaes variam enormemente entre os indivduos afetados, mesmo dentro da mesma famlia.
As mutaes na FBN1 esto associadas com uma variao fenotpica alta, abrangendo desde
manifestaes isoladas de SMF apresentao neonatal de doena severa e rapidamente progressiva
em mltiplos rgos.