BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di universitas Zurich,
tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia pertama kali diperkenalkan oleh
seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johan Lukas Schonlein (1793-1864), pada tahun 1928. Pada
abad ke 20, para dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia hingga mereka percaya bahwa
pembuluh darah penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari
Harvard, Patek danTaylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan
menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan anti-
hemophilic globulin.

Ditahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengadakan suatu uji coba
laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat
mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya atau sebaliknya. Ia secara
kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing-masing kekurangan zat
protein yang berbeda faktor VII dan IXdan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia
B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Meskipun hemofilia telah dikenal dalam kepustakaan
kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng
dengan Thromboplastin Generation Time (TGT) disamping prosedur masa perdarahan dan pembekuan.
Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi Cryopresipitate yang
dipakai sebagai terapi utama hemofilia diJakartadiperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.

Pada tahun 2000, hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang dilaporkan mencapai
530. Diantara 530 ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten,
Lampun, Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung pandang, dan
Yogyakarta. Diantara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas
faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan bahwa 93 orang adalah hemofilia A dan 7 orang adalah
hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat Cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan
pada tahun 2000, konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantung yang setara dengan kira-kira 2
juta unit faktor VIII.

Pada saat ini tim pelayanan terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan tim hemofilia
dengan negara lain. Pada hari hemofilia sedunia tahun 2002, pusat pelayanan terpadu hemofilia RSCM
telah ditetapkan sebagai pusat pelayanan terpadu hemofilia nasional. Pada tahun 2002, pasien hemofilia
yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar diJakarta, 144 di
Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah, dan sisanya tersebar dari Aceh sampai Papua.

B. Tujuan Penulisan
1. Tujuan Umum

Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk menambah pengetahuan tentang hemofilia.

2. Tujuan Khusus

Adapun tujuan khusus penulisan makalah ini adalah:

- Untuk mengetahui definisi hemofilia.

- Untuk mengetahui jenis-jenis hemofilia.

- Untuk mengetahui etiologi dan patofisiologi pada hemofilia.

- Untuk mengetahui asuhan keperawatan yang di berikan pada pasien hemofilia.

BAB II

KONSEP DASAR

A. Definisi

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan
VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B). (Cacily L. Betz & Linda A. Sowden)

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau
kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David Ovedoff, 2000)

Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu faktor pembekuan
darah. (Nurcahyo, 2007)

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah
salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut sebagai
faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari
satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan,
umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata,
2008)

B. Patofisiologi / Pathway

Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari pihak ibu. Factor
VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan
darah. Faktor - faktor tersebut diperlukan untuk pembekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera.
Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan
terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung
pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan
kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum
adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling
sering terkena adalah heksor lengan bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam
bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.

PATHWAY

Orang tua ( gen )

Hemofili/ careir hemofili

Anak hemofli

( defisiensi faktor pembekuan VII, IX, XI

trauma

muskuluskeletal sirkumsisi hidung mukosa mulut

hemotrasis pendaharan hebat epitaksis perdarah mukosa

inflamasi kontraktur tomboplastin

nyeri kerusakan mobilitas spenomegali anemia <volume cairan

fisik nyeri resiko infeksi supply darah cardilac

output

gangguan

pola tidur perfusi intoleran aktifitas

keb.O2

medula oblongata

pernafasan kontraksi jntung saraf simpens

dispnea
 gangguan pola nafas

C. Etiologi

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan kode untuk protein yang penting
dalam proses pembekuan darah. Gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13
protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh
darah menjadi rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug awal. Bahan kimia ini
rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein
yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan
dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh yang membentuk bekuan darah terakhir.

Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada kromosom X. Hemofilia B (juga disebut
Penyakit Natal ) hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen yang sesuai. Hemofilia C adalah
hemofilia yang disebabkan karena kekurangan faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif autosom
tidak lengkap yang mengenai pria dan wanita. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan
biasanya menyebabkan gejala ringan.

D. Manifestasi Klinis

Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak melewati plasenta)

Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.

Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.

Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)

Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan keterbatasan gerak.

Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan (terutama lutut
atau siku) bila perdarahan terjadi.

Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.

Darah dalam urin (kadang-kadang).

E. Pemeriksaan Diagnostik
a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.

s Jumlah thrombosit (normal)

s Masa protrombin (normal)

s Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor koagulasi intrinsic)

s Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam kapiler)

s Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)

s Masa pembekuan thrombin

b.Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.

c. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum Glutamic Pyruvic
Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.

d. Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)

e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui pembuluh darah.

F. Penatalaksaan

1. Pada hemofilia A pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar factor anti hemofili sehingga
perdarahan berhenti. Factor anti hemofili terdapat di dalam plasma orang sehat tetapi mudah rusak bila
disimpan di dalam darah sehingga untuk menghentikan perdarahan pada hemofili A perlu ditranfusikan
plasma segar.

Penatalaksanaan secara umum perlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat tidur dan bermain
dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin besar perkenalkan
denga aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma. Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan
dapat mencetuskan perdarahan (seperti : aspirin). Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan
kriopresipitat atau konsentrat factor VIII melalui infus.

2. Pada hemofili B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin. Thromboplastin tahan
disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong hemofilia B tidak perlu tranfusi plasma segar. Bila
ada perdarahan dalam sendi harus istirahat di tempat tidur dan dikompres dengan es. Untuk
menghilangkan rasa sakit diberi aspirin (biasanya 3-5 hari perdarahan dapat dihentikan) lalu diadakan
latihan gerakan sendi bila otot sendi sudah kuat dilatih berjalan.

Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A. Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan Fresh
Frozen Plasma (FFP) atau konsentrat factor IX. Cara lain yang dapt dipakai adalah pemberian
Desmopresin (DD AVP) untuk pengobatan non tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau
sedang.

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian Keperawatan

1. Biodata Klien

Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai carier.

2. Keluhan Utama

1) Perdarahan lama ( pada sirkumsisi )

2) Epitaksis

3) Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan dan terbentur pada sesuatu.

4) Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan lunak dan hemoragi pada sendi

5) Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan

6) Perdarahan sistem GI track dan SSP

3. Riwayat Penyakit Sekarang

Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama

4. Riwayat Penyakit Dahulu

Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya serta apakah klien mempunyai
penyakit menular atau menurun seperti Dermatitis, Hipertensi, TBC.

5. Riwayat Penyakit Keluarga

Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carrier pada wanita.

6. Kaji Tingkat Pertumbuhan Anak

Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna.

7. ADL (Activity Daily Life)

Pola Nutrisi : anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan sempurna

 Pola Eliminasi : hematuria, feses hitam

Pola personal hygiene : kurangnya kemampuan untuk melakukan aktivitas perawatan dini.

Pola aktivitas : kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam beraktivitas

Pola istirahat : tidur terganggu karena nyeri

8. Pemeriksaan

Pemeriksaan fisik

- Keadaan umum : kelemahan

- BB : menurun

- Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri

- Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut

- Hidung : epitaksis

- Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru

- Suara jantung pekak

- Adanya kardiomegali

- Abdomen adanya hepatomegali

- Anus dan genetalia

Eliminasi urin menurun

Eliminasi alvi feses hitam

- Ekstremitas : Hemartrosis memar khususnya pada ekstremitas bawah

Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )

1) Uji Skrinning untuk koagulasi darah

- Masa pembekuan memanjang (waktu pembekuan normal adalah 5-10 menit)

- Jumlah trombosit ( normal )

- Uji pembangkitan tromboplastin ( dapat menemukan pembentukan yang tidak efisien dari
tromboplastin akibat kekurangan F VIII )
2) Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan
kultur

3) Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati

B. Diagnosa Keperawatan

1. Resiko kekurangan volume cairan berhubungan mekanisme pembekuan darah yang tidak normal.

2. Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.

3. Kurang pengetahuan berhubungan dengan informasi inadekuat.

4. Resiko kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak sendi sekunder akibat
hemartosis perdarahan pada sendi.

5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit serius.

C. Rencana Keperawatan

1. Diagnosa : Resiko kekurangan volume cairan berhubungan dengan mekanisme pembekuan darah
yang tidak normal.

Tujuan (NOC) :

a. Keseimbangan cairan

b. Hidrasi

c. Status nutrisi : masukan makanan dan minuman

Kriteria Hasil :

a. Mempertahankan urine output sesuai dengan usia dan berat badan, berat jenis urine normal

b. Tekanan darah, nadi, suhu tubuh dalam batas normal.

c. Tidak ada tanda-tanda dehidrasi, elastisitas turgor kulit baik, membran mukosa lembab, tidak ada
rasa haus yang berlebihan.

Intervesi (NIC) :

a. Monitoring tannda-tanda vital

R/ Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi peningkatan kehilangan cairan mengakibatkan hipotensi dan
takikardi

b. Instruksikan dan pantau anak berkaitan dengan perawatan gigi yaitu menggunakan sikat gigi berbulu
anak

R/ Sikat gigi berbulu keras dapat menyebabkan perdarahan mukosa mulut.

c. Kolaborasi pemberian produk plasma sesuai indikasi

R/ Pemberian plasma untuk mempertahankan homeostatis.

2. Diagnosa : Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.

Tujuan (NOC) : menurunkan resiko injuri

Kriteria Hasil :

a. Klien terbebas dari cidera

b. Klien mampu menjelaskan cara atau metode untuk mencegah injuri/cidera

c. Mampu memodifikasi gaya hidup untuk mencegah injuri

d. Menggunakan fasilitas kesehatan yang ada

Intervesi (NIC) :

a. Ciptakan lingkungan yang aman seperti menyingkirkan benda-benda tajam, memberikan

bantalan pada sisi keranjang bayi untuk yang tidak aktif

R/ Anak yang aktif memiliki resiko cidera yang tinggi apabila tidak diawasi

b. Tekankan bahwa olahraga kontak fisik dilarang

R/ Kontak fisik dapat menyebabkan perdarahan

c. Berikan tekanan setelah injeksi / fungsi vena

R/ Tekanan ini meminimalkan perdarahan

d. Anjurkan orang tua untuk memberikan pengawasan pada saat bermain di luar rumah.

e. Kolaborasi pemberian analgesik (hindari aspirin), bisa disarankan menggunakan asetaminofen

R/ Aspirin dapat mengganggu pH darah dan dapat ketidakcukupan mudah terjadi

3. Diagnosa : Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan dan pembengkakan.

Tujuan (NOC) : Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan intensitas atau skala nyeri yang
dapat diterima anak.

Kriteria Hasil : Anak tidak menunjukkan tanda-tanda nyeri yang ditandai oleh ekspresi wajah
relaks, ekspresi rasa nyaman, mampu tertidur, dan tidak ada kebutuhan obat anlgesik.

Intervesi :

a. Kaji tingkat nyeri anak

R/ untuk mengendalikan rasa nyeri, dan untuk memantau status perdarahan anak karena nyeri yang
konsisten atau meningkat, dapat mengindikasikan perdarahan berlanjut.

b. Anjurkan untuk tidak menggunakan obat yang dijual bebas seperti aspirin.

R/ Aspirin dapat mengganggu pH dan dapat membuat perdarahan mudah terjadi

c. Ajarkan keluarga atau anak tentang apa itu hemofilia & tanda serta gejalanya

d. Berikan penjelasan pada keluarga dan atau anak bahwa penyakit ini belum

dapat disembuhkan dan tujuan terapi adalah mencegah munculnya gejala.

R/ Informasi yang adekuat akan dapat meningkatkan pengetahuan klien.

4. Diagnosa resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak sendi
sekunder akibat hemartosis

Hasil yang diharapkan : Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik

Kriteria Hasil :

a. Tanda vital tetap normal.

b. Peningkatan rentang gerak sendi

c. tidak ada tanda inflamasi

Intervesi :

a. Ajarkan untuk melakukan latihan rentang gerak aktif pada anggota gerak yang sehat

R/ Meningkatkan kepercayaan diri pada klien.

b. Lakukan latihan rentang gerak pasif pada anggota gerak yang sakit.
 R/ Melatih persendian dan menurunkan resiko perlukaan.

c. Kolaborasi / konsultasi dengan ahli terapi fisik / okupasi, spesialisasi, rehabilitas.

R/ Sangat membantu dalam membuat program latihan / aktivitas individu dan menentukan alat bantu
yang sesuai.

5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit serius.

Tujuan : Klien dapat menerima support adekuat

Kriteria Hasil :

a. Keluarga tidak mengalami penurunan koping keluarga

b. Normalisasi keluarga yang memuaskan

c. Kesejahteraan emosi pemberi asuhan

Intervensi :

a. Gali perasaan orang tua dan anggota keluarga tentang kondisi kronis dan dampaknya pada gaya
hidup mereka.

b. Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan beberapa kemungkinan yang
lain.

c. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.

D. Evaluasi Keperawatan

a. Nyeri berkurang

b. Melakukan upaya pencegahan berdarah

c. Mampu menghadapi kondisi kronis dan perubahangayahidup.

d. Tidak mengalami komplikasi.

BAB III

PENUTUP
A. Kesimpulan

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (
hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B atau penyakit Christmas ). Hemofilia merupakan gangguan
mengenai faktor pembekuan yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari kromosom sex.
Dialami oleh pria dengan ibu karier hemofilia dan sering pada bayi dan anak-anak. Tindakan
keperawatan dilakukan dengan tujuan meminimalkan komplikasi. Salah satu upayanya dengan
memberikan infromasi pada keluarga tentang perawatan di rumah.

B. Saran

Untuk mengetahui seseorang yang menderita hemofilia/tidak sebaiknya dilakukan pemeriksaan

labolatorium dan pemeriksaan penunjang.

DAFTAR PUSTAKA

Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Jakarta.

Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. Jakarta.

Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media Aesculapius. Jakarta.

Price, Sylvia Anderson. 2005. Patofisiologi: Konsep klinis proses-proses penyakit Ed. 6 Vol 1. EGC.
Jakarta.

Marilynn E Doenges, dkk. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta