A.

DEFINISI
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah
rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia
akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur,
nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan
untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein

kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut
oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila
produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk
menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak
mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit
keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai
asam amino yang membentuk hemoglobin.

Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan
pembentukan sel darah merah.

B. PENYEBAB

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta,

yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1
gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-
gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama
adalah :

1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)

Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25%
minimal membawa 1 gen).

2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)

Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang
ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.

Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut,

sel-sel darah merahnya jadi cepat rusa k dan

umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya.

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai
terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih
kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung
masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin.

Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,
penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa
perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.

Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit.
Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup
normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.

Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan
terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan
pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak
menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.

Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi
tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

C. GEJALA
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita
mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice),
luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama
tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.

Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih
lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi
bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal
jantung.

Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan
pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat dilihat pada banak usia 3 bulan hingga 18 bulan. Bila
tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja.

Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. Jika tidak diberikan tranfusi darah,
penderita akan lemas, lalu meninggal.

D. DIAGNOSA
Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular
volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfathalasemia. Karena itu diagnosis
biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

E. PENGOBATAN
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.

Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat
oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang

berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik
masih dalam tahap penelitian.

F. PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan
resiko memiliki anak yang menderita thalasemia.

Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya
orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa
dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine.

Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri
merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25
persen untuk menderita thalasemia.

Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium
untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.