INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

MANEJO DEL PACIENTE DESPUS DEL DIAGNSTICO

MANEJO
DEL PACIENTE DESPUS
DEL DIAGNSTICO

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 INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

ABREVIACIONES

AST Aspartato aminotransferasa

ALT Alanin aminotranferasa

GGT Gamma-glutamiltranferasa

Igs Inmunoglobulinas

IgIV Inmunoglobulina intravenosa

Ig SC Inmunoglobulina subcutnea

RMN Resonancia magntica nuclear

Inmunodeficiencias Primarias Manejo del Paciente despus del diagnstico (1a edicin).

Organizacin Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI), 2014

Publicado por IPOPI: www.ipopi.org

 MANEJO DEL PACIENTE DESPUS DEL DIAGNSTICO

INTRODUCCIN
Este librito explica cmo los controles mdicos de rutina facilitan a tu mdico
manejar tu salud, si tienes una inmunodeficiencia primaria.

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDPs) son enfermedades minoritarias causadas

por defecto de alguno de los componentes de la respuesta inmunitaria, o debido
al mal funcionamiento de los mismos. Hay ms de 250 tipos de IDPs, con grandes
diferencias en las manifestaciones clnicas y los sntomas.

Si te han diagnosticado una IDP precisa de controles regulares con tu mdico y

otros especialistas sanitarios, que sern una parte importante del manejo de tu
salud. Posiblemente tendrs una consulta regular con tu mdico, si tu salud es
estable y ms frecuentemente si hay complicaciones. Los anlisis de sangre y
orina rutinarios, as como los estudios radiolgicos y otros estudios especiales
se realizaran segn el tipo de IDP y estado de salud. En ocasiones se deben
consultar otros especialistas por ej. neumlogos o gastroenterlogos, segn las
manifestaciones clnicas relacionadas, para estudios ms detallados.

PORQU SE REALIZAN ESTOS ESTUDIOS?

Los anlisis mdicos de rutina sirven para:
- seguir la evolucin de la IDP.
- decidir qu tratamiento es necesario: por ej. Inmunoglobulinas, trasplante
de clulas progenitoras sanguneas (como la mdula sea), terapia gnica
(introduccin del gen deficitario) u otra medicacin adicional.
- controlar la salud de los diversos sistemas y la funcin de los principales rganos:
sistema inmune, riones, hgado, pulmones, etc.
- descartar efectos secundarios asociados a los tratamientos.

Tu mdico debe controlar si los niveles de inmunoglobulinas y otros componentes

de la respuesta inmunolgica estn dentro de los lmites normales y decidir si
hacen falta otros estudios para obtener una informacin detallada.

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ANLISIS DE SANGRE
Los anlisis de sangre son estudios incluidos en la rutina del diagnstico de
muchas enfermedades. El mtodo es rpido y fcil y no requiere habitualmente
ninguna preparacin especial.

Se toma una pequea muestra de sangre de una vena en el brazo utilizando una
aguja y un tubo de recogida de muestras. En los nios se utilizan las venas del
dorso de la mano, previamente tratadas con una crema anestsica.
Las muestras de sangre se analizan en el laboratorio, mejor que en la clnica
privada, por lo que los resultados no se obtienen de forma inmediata. Se
comprueban los niveles de las clulas sanguneas y de los componentes de la
parte lquida, o plasma.

Si ests nervioso por la realizacin del anlisis de sangre, dselo a tu mdico o

enfermera y te ayudaran a hablar con alguien y distraerte.

COMPONENTES DE LA SANGRE
Los principales componentes son:

Los glbulos rojos (hemates) Llevan el oxgeno desde los pulmones a todos los tejidos

Los glbulos blancos Son parte del sistema inmunolgico y ayudan en la lucha
(leucocitos) contra las infecciones

Las plaquetas Ayudan a la coagulacin de la sangre

El plasma Es la parte liquida de la sangre y contiene agua,

protenas, sal, glucosa, etc.

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FIGURA: PRINCIPALES COMPONENTES DE LA SANGRE

SANGRE

Glbulos Glbulos
Tipos de clulas de la sangre rojos blancos Plaquetas
(hemates) (leucocitos)

Tipos de leucocitos Linfocitos Neutrfilos Monocitos Eosinfilos Basfilos

Tipos de linfocitos Clulas T Clulas B Clulas NK

ANLISIS DE SANGRE
El anlisis que tu mdico pedir habitualmente se llama Hemograma o recuento
completo de las clulas sanguneas, que dar informacin sobre las mismas. Los
resultados mostrarn los niveles actuales de los tres tipos de clulas. Para muchos
pacientes con una IDP, el recuento linfocitario es muy importante ya que los
problemas en estas clulas, pueden ser los responsables de la IDP.

VALORACIN DE LAS INMUNOGLOBULINAS (ANTICUERPOS)

Tu mdico puede solicitar el estudio de las Igs (anticuerpos) en el suero.
Hay 5 tipos de Igs: IgA, IgD, IgE, IgG y IgM. Los resultados ayudaran a decidir si es
necesario el tratamiento con IgG, si no ha sido prescrito anteriormente.

Si ests recibiendo ya el tratamiento substitutivo con IgG, tu mdico controlar, con

los niveles de IgG en el valle, si recibes la dosis correcta. Estos son los niveles
ms bajos de IgG en sangre antes de la nueva infusin, si se recibe tratamiento
endovenoso. Con el tratamiento por va subcutnea, los niveles de IgG pueden
medirse en cualquier momento entre las infusiones.

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FUNCIN HEPTICA
La muestra de sangre puede ser utilizada tambin para analizar si el hgado
funciona correctamente. Cuando est sano libera diversas substancias en la
sangre, y estos niveles pueden estar aumentados si tiene una alteracin heptica o
est tomando antibiticos.

Los anlisis de la funcin heptica incluyen habitualmente:

Alanin aminotransferasa (ALT). Los niveles elevados se encuentran cuando hay
una lesin o inflamacin del hgado
Aspartato aminotransferasa (AST). Los niveles elevados de este enzima se
encuentran cuando est lesionado el hgado, el corazn u otros msculos
Gamma-glutamiltransferasa (GGT). Los niveles elevados se asocian a problemas
hepticos o de excesivo consumo de alcohol
Bilirrubina. Hay niveles elevados en los problemas hepticos o de la funcin biliar

FUNCIN RENAL
Para evaluar la salud de los riones el mdico puede solicitar un anlisis de los
niveles de urea y creatinina en sangre:
La urea es un producto de desecho del fraccionamiento de las protenas.
Niveles altos de urea indican que los riones no trabajan correctamente ( o, en
ocasiones, que el paciente est deshidratado)
La creatinina es tambin un producto de desecho producido en los msculos de
nuestro cuerpo. Los niveles elevados tambin pueden indicar alteraciones en la
funcin renal

OTROS TESTS
Los anlisis descritos son los que se realizan de rutina en los pacientes con una
IDP. Se puede realizar otros muchos estudios que darn mayor informacin al
mdico, si este lo considera necesario.

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TEST VALORES NORMALES QUE SIGNIFICA

(EN ADULTOS)

Glbulos rojos Hombre: 5-6 millones /l Los hemates llevan el oxigeno

(hemates) desde los pulmones al resto del
Mujer: 4-5 millones /ml organismo. Pocos hemates son
causa de anemia y puede ser
debido a prdidas de sangre,
falta de vitamina B12, o de
hierro, o problemas en la mdula
sea

Glbulos blancos 4.500-10.000 /ml Los leucocitos son una parte

(Leucocitos) importante del sistema inmune,
que lucha contra las infecciones
y otras enfermedades. Valores
anormales pueden ser signo de
infeccin o alteraciones de la
respuesta inmunolgica

Un hemograma completo y el
recuento diferencial nos dar los
valores de los diferentes tipos
de leucocitos

Plaquetas 140.000-450.000/ml Las plaquetas participan en

el proceso de coagulacin
agrupndose para reparar
heridas, o lesiones en los vasos
sanguneos

Una cifra baja de plaquetas

puede ocasionar una hemorragia
interna y sugiere una alteracin
en la coagulacin. Valores eleva-
dos pueden indicar un fenmeno
trombtico (demasiada
coagulacin).

Inmunoglobulinas IgG: 760-1590 mg/dl En el suero normal hay 5 tipos

(Anticuerpos) de Igs, aproximadamente el 80%
IgA: 61- 356 mg/dl son IgG, 15% de IgA, 5% de
IgM, 0,2% de IgD y cantidades
IgM: 37 286 mg/dl muy pequeas de IgE

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Estudio de la funcin ALT: 7 55 U/L Los tests de la funcin heptica

heptica detectan ciertos enzimas y pro-
AST: 8- 48 U/L tenas en la sangre, y sirven para
medir cmo funciona el hgado.
Otros tests miden las enzimas
que el hgado produce cuando
est daado o enfermo.

Estudio de la funcin Urea: 7-20 mg/dl Los tests de la funcin renal

renal detectan los niveles de urea y
Creatinina: 0,6-1,3 mg/dl creatinina en sangre. Ambos son
productos de desecho que el
rin filtra y elimina del orga-
nismo. Niveles anormales de
urea y creatinina pueden sugerir
una enfermedad renal.

Nota: Los valores normales pueden variar segn los valores de referencia de cada laboratorio y la edad
del paciente (los valores normales en nios pueden ser ms bajos). En ocasiones los laboratorios pueden
presentar los valores normales en diferentes unidades. Pide a tu mdico que te explique los resultados.

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ANLISIS DE ORINA
El anlisis de orina es otro tipo de test mdico incluido en los controles de rutina.
La orina se forma en los riones a partir de agua y productos de desecho que
deben ser eliminados del organismo. Hay diferentes componentes y sus niveles
dependen de los que se coma y beba, del ejercicio que se realice y de cmo
funcionan los riones.

Un test de orina de rutina se puede realizar en la oficina o clnica del mdico. Se

puede llevar una muestra recogida en el domicilio o recoger la muestra durante la
visita mdica. El mdico o la enfermera usan habitualmente una tira especial que
se introduce en la orina y el test es valorable inmediatamente. La tira cambia de
color segn la muestra y seala al mdico /enfermera si hay niveles anormales.

Para los pacientes con IDPs, los mdicos buscan habitualmente si hay hemates o
cantidades anormales de protenas (proteinuria). Si los valores son anormales, la
muestra se remite al laboratorio que dar una informacin ms detallada.

TEST VALORES QUE SIGNIFICA

NORMALES

Hemates y/o cero Habitualmente no hay clulas

leucocitos sanguneas en la orina.
Su presencia puede indicar
una infeccin en el rin o vas
urinarias

Proteinuria ndice albumina/creatinina: Los adultos habitualmente

>30 mg/nmol eliminan 85-150 mg/ da de
protena en la orina.
Albumina >200 mg/L La proteinuria puede ser la
primera seal de enfermedad
renal

Nota: Los niveles normales pueden variar segn los valores de referencia de cada laboratorio y la edad
del paciente (los niveles en nios pueden ser ms bajos). Los laboratorios tambin pueden presentar los
resultados en unidades distintas. Pide a tu mdico que te explique los resultados.

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ESCNERS
Tu mdico puede pedirte que te realices un escner como parte de la rutina
de control. Hay cuatro tipos principales de escneres: ultrasonidos, Rayos X,
tomografa computerizada (TAC) y resonancia magntica nuclear (RMN). Todos
ellos se utilizan para obtener imgenes de tus rganos internos, per ej. los
pulmones, intestinos o hgado, que son difciles de explorar desde el exterior. Los
pacientes con una IDP deben solicitar recibir la menor dosis de irradiacin posible.

Ultrasonidos Utilizan ondas de sonido que producen imgenes de

tejidos internos. Los procedimientos utilizados pueden
ser externos (para examinar los rganos abdominales),
internos (examen vaginal o rectal) o endoscpicos (a
travs de la boca para examinar el pulmn o estomago)

Rayos X Se usan habitualmente para obtener imgenes del

interior del organismo, especialmente los huesos.
Tambin son tiles para diagnosticar infecciones
pulmonares, como las neumonas

Escneres Usan los Rayos X y los ordenadores para producir

imgenes ms detalladas que los Rayos X normales.
Es el mejor sistema para estudiar los huesos y rganos
internos, especialmente en nios

Resonancia magntica Usa los campos magnticos y las ondas

(RMN) electromagnticas para producir imgenes. Aunque
precisan ms tiempo que los escneres habituales,
la radiacin es mucho menor y proporciona imgenes
detalladas de los tejidos blandos

No todos los pacientes requieren un escner en el control rutinario. En algunos de

ellos es til para detectar patologas en fases de inicio, antes de causar sntomas y
poder as iniciar el tratamiento adecuado.

Cuando visites a tu mdico es importante llevar su Diario del tratamiento con la

informacin recogida sobre cualquier infeccin, efectos secundarios, ausencia
escolares o en el trabajo, notas de las infusiones, problemas en los pulmones,
intestinos, piel, etc. Estos datos ayudarn a tomar las decisiones sobre los tests
necesarios para su adecuado control.

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MAS INFORMACIN Y AYUDA

Este folleto ha sido producido por la Organizacin Internacional de Pacientes
con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI). Otros folletos de esta serie estn
disponibles en la pgina web de IPOPI. Para ms informacin y detalles sobre
las organizaciones de pacientes con IDPs en 52 pases en todo el mundo en:
www.ipopi.org

Financiado por una beca de formacin de CSL Behring