RESUME
UNTUK MEMENUHI TUGAS MATAKULIAH
Genetika 2
yang dibina oleh Prof. Dr. H. Agr. M. Amin, M.Si dan
Andik Wijayanto, S.Si,M.Si
Oleh
Kelompok 6 Offering H 2015:
1. Randa Ersapta 160342606304
2. Siti Nur Khoriatin 150342600290
Seperti yang telah dinyatakan sebelumnya, hubungan antara gen dan enzim telah
diungkap semenjak publikasi dari Archibald E.Garrod. Salah satu dari beberapa abnormalitas
pada manusia yang dilaporkan oleh A.E.Garrod, yang secara serentak mengindikasikan
hubungan antara gen dan enzim disebut Alkaptonuria. Alkaptonuria diderita dari arthritis dan
produksi urin yang berubah menjadi hitam bila terpapar udara. Mereka mengekskresikan
sejumlah besar asam homogentisat dalam urinnya. Garrod mengusulkan bahwa alkaptonuria
ini disebabkan karena pemblokiran secara biokimiawi dalam suatu proses metabolisme.
Individu normal dapat memetabolisme asam homogentisat dan memecahkannya menjadi
produk lain, namun penderita alkaptonuria tidak bisa melakukan hal tersebut. Garrod
mengusulkan bahwa alkaptonuria pastinya diakibatkan karena kekurangan enzim untuk
memetabolisme asam homogentisat.
Penelitian yang dilakukan oleh George W Beadle dan Edward L.Tatum dengan
menggunakan Neurospora crassa (tahun 1941) berhasil mengungkap secara tepat hubungan
antara gen dan enzim. Mereka menemukan rumusan terkenal untuk menunjukkan suatu
hubungan sebagai hipotesis satu gen satu enzim. Rumusan tersebut secara jelas
menjelaskan bahwa sintesis dari suatu enzim dikontrol oleh suatu gen. Dalam penelitian
tersebut, konidia dari N.crassa dipaparkan terhadap mutagen seperti sinar X atau sinar
ultraviolet Berbagai macam mutan kemudian diisolasi setelah pemaparan tersebut. Masing-
masing mutan hanya dapat berhasil tumbuh pada medium minimal yang dilengkapi dengan
nutrisi tertentu yang dibutuhkan. Hal ini menunjukkan bahwa masing-masing mutan tidak
dapat mensintesis nutrisi pelengkap tertentu karena reaksi biokimianya telah terblokir.
Penghalangan atau pemblokiran tahapan tertentu dari reaksi biokimia disebabkan karena
kurangnya enzim spesifik yang diperlukan untuk reaksi kimia tersebut. Kurangnya enzim
spesifik ini merupakan akibat efek mutasi gen yang mengontrol sintesis enzim tersebut.
Beadle dan Tatum mengumumkan hubungan antara sebuah gen dan sebuah hipotesis
enzim. Model reaksi biokimia dari hipotesis satu gen-satu enzim ditunjukkan pada gambar
berikut:
Gambar 7 : Model reaksi biokimia dari hipotesis satu gen-satu enzim
Contoh yang diusulkan dari model reaksi biokimia merupakan reaksi biokimia yang
mengarah pada sintesis arginin pada N.crassa, dimulai dari substrat N-Acetylornithine.
Pada tahun 1949, James V. Need dan E.A.Beet secara individu mengusulkan
pemikirannya tentang sickle-cell anemia, dimana mereka mengusulkan bahwa kelainan
tersebut disebabkan oleh suatu gen mutan yang keadaannya homozigot pada individu dengan
sickle cell anemia, namun heterozigot pada individu dengan sifat sickle cell (sel sabit). Pada
tahun yang sama, Linus Pauling dan tiga rekannya meneliti bahwa hemoglobin pada individu
normal dan pada individu penderita sickle cell anemia bisa dibedakan melalui perbedaan
tingkah laku hemoglobin ketika berada dalam proses elektroforesis. Hemoglobin pada orang
yang membawa sifat sickle cell tersusun dari campuran antara hemoglobin normal dan
hemoglobin sickle cell dalam jumlah yang diperkirakan sama.
Rantai polipeptida dan dari protein hemoglobin A ditetapkan melalui gen yang
berbeda. Banyak enzim dan protein lain (meskipun tidak semuanya) tersusun dari dua atau
lebih rantai polipeptida yang dikode melalui gen yang berbeda pula. Ingram, mengusulkan
bahwa hipotesis satu gen satu enzim kurang sesuai dan perlu diubah menjadi hipotesis satu
gen-satu polipeptida. Dijelaskan bahwa pada tingkatan ekspresi gen yang terdahulu, masing-
masing gen hanya memiiki satu fungsi yang mengkode untuk satu polipeptida.
Dari sini bisa dilihat bahwa beberapa sintesis polipeptida akan mendasari
(manghasilkan) suatu protein jika ia tersusun dari lebih dari satu polipeptida (satu tipe atau
lebih dari satu tipe polipeptida). Sarin (1985) mengklarifikasi bahwa jika suatu protein
tersusun dari lebih dari satu tipe polipeptida, masing-masing polipeptida secara individual
akan disintesis dibawah kontrol gen yang berbeda, dan setelah sintesis masing-masing
polipeptida tersebut akan menghasilkan protein final.
Penemuan Lain yang Terkait dengan Hubungan Antara Gen dan Sintesis Polipeptida
c. Overlapping Gen
Akhir-akhir ini diketahui bahwa ada suatu fenomena gen di dalam gen lain
yang disebut sebagai overlapping genes. Fenomena ini pertama kali ditemukan pada
bakteriofag x174. Fag ini memiliki DNA single strand yang hanya mengkode 1795
asam amino, cukup untuk 5 atau 6 protein saja. Namun, kenyataannya fag ini mampu
mensistesis tepat 11 protein, tersusun atas lebih dari 2300 asam amino. Terdapat 7
overlapping gen (A, A, C, D, E, B dan K). Dimana kode rangkaian polipeptida K dan
B berinisiasi pada pembacaan frame yang berbeda. Kuantitas asam amino dikode oleh
2 polypeptida berbeda. Overlapping gen didektesi pada tikus dimana overlapping gen
tikus, ditemukan 2 overlapping gen.
Pertanyaan
Jawab : Alkaptonuria adalah salah satu dari beberapa abnormalitas pada manusia yang yang
secara serentak mengindikasikan hubungan antara gen dan enzim disebut Alkaptonuria.
Alkaptonuria ini disebabkan karena pemblokiran secara biokimiawi dalam suatu proses
metabolisme. Individu normal dapat memetabolisme asam homogentisat dan
memecahkannya menjadi produk lain, namun penderita alkaptonuria tidak bisa melakukan
hal tersebut. Garrod mengusulkan bahwa alkaptonuria pastinya diakibatkan karena
kekurangan enzim untuk memetabolisme asam homogentisat.