Yuhuh
Yuhuh
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang
diwariskan.Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas
pertamakalidicetuskanoleh Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat sifat dapat
ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar
tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam percobaan yang
dirancang secara hati hati.Mendel mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa
dasawarsa sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting kromosom
dipahami,Sejak itu teori Mendel belum diakui dan baru diakui saat ia sudah meninggal
seiring dengan perkembangan jaman. ( Fathurrahman,2013 )
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui berbagai penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan
BAB II
PEMBAHASAN
A. PENGERTIAN
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat
manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang
diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang akan
dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama
semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan
diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar
terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan
gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier
walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi
selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.
Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat
dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs,
skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili,
polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin
biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi bersifat
carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam ;
2. Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat,
lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya
produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta
sintesis lemak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada
anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut (>40
thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang mengidap
DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita melakukan
pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi
lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup
yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak
pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola hidup kita. ( Riska
Yuniar, 2013 )
3. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam
fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur
pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang
diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.
( Riska Yuniar, 2013 )
6. Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga menyebabkan
terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan homozigot
dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal. ( Riska Yuniar, 2013 )
Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu
yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan
aliran kemih atau infeksi. ( Riska Yuniar, 2013 )
Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu yang
menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung
atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah, perut
menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin menjadi
sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter. ( Riska Yuniar, 2013 )
7. Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs).
Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.
( Riska Yuniar, 2013 )
8. Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali
dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang gundul,
rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak. ( Riska
Yuniar, 2013 )
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh
keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang
menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan
permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia androgenetika.
Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika.
Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.
( Riska Yuniar, 2013 )
Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-an tahun.
Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan. Garis rambut
menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak. ( Riska
Yuniar, 2013 )
.
10. Cystic fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka
kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism
protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru
Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas tersumbat
oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan,
penderita juga mengalami kesulitan bernafas. ( Riska Yuniar, 2013 )
14. Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi mejadi 2
macam yaitu
a. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan
kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.
( Riska Yuniar, 2013 )
b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip heterozogot
(Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal. ( Riska Yuniar, 2013 )
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila seorang
pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan
menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak
wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga
sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013 )
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan homozigot
( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan
suami hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor
antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 )
b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin).
Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh Jerman pada Perang
Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas terluka dan mengalami
pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu menderita hemofilia tetapi
berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan
hemofilia B / penyakit Christmas.( Riska Yuniar, 2013 )
Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif Fenotif Keterangan
XHXH Wanita Normal -
H h
X X Wanita Pembawa Karrier -
h h
XX Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal
sebelum dewasa
XHY Pria Normal -
XhY Pria Hemofilia -
Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:
P : XHXh >< XHY
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria
Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan normal adalah
50%. ( Riska Yuniar, 2013 )
2. Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa
oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang
membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah
'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita
dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita
normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta
warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna
maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna yang
beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat
dilihat oleh penderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.
Pewarisan pada Normal cb
dan X Y X cb
Y
Normal X XX XY cb
X X XY
X XX XY XcbX XY
Carrier Xcb cb
X X X Ycb
X X cb cb
XcbY
X XX XY XcbX XY
cb Xcb cb
X X X Ycb
X X cb cb
XcbY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.( Riska Yuniar, 2013 )
Anodontia
G = XA,Xa XA,Y
F1 = XAXB = Charrier
XaY = Anodontia
XAXA = Normal
XAY = Normal
4. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu
dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang
termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut
seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari
penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula
Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif
(XYht). ( Riska Yuniar, 2013 )
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga
seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia tampak normal
tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. ( Riska Yuniar, 2013 )
3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.
Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada sebuah kromosom
seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai IQ antara 80-
118, dan bersifat agresif. ( Riska Yuniar, 2013 )
5. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada kromosom
kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma
Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi
kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan
berbagai gangguan pada penderita. ( Riska Yuniar, 2013 )
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil,
tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek. ( Riska Yuniar, 2013 )
6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat jahat
dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya
membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah zigot
yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY). ( Riska Yuniar, 2013 )
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria memiliki sifat seperti
perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari ibu akan
mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX apabila kesalahan
pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak perempuan akan
cenderung memiliki sifat pria. ( Riska Yuniar, 2013 )
BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan
kita dapat menyimpulkan bahwa :
1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
2. penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu kelainan
yang terpaut pada kromosom X dan Y
Saran
Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan dengan
keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang berhubungan dengan faktor
tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan menjadi penyakit menurun.
Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga
pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya
penyakit yang berhubungan dengan keturunan.
Dari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak kesalahan yang
dibuat oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran dari pembaca untuk
menyempurnakan makalah ini.
DAFTAR PUSTAKA
Omegaeati,Hadi,W.2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan
Pariwara
Sukoco,Teo. 2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara