GANGGUAN METABOLISME

KARBOHIDRAT

ARDIAN YAPUTRA NG
Gangguan reabsoprsi karbohidrat

1. sindroma defisiensi disakaridase

sakarase = enzim yang menghidrolisis disakarida sukrosa

(menjadi glukosa dan fruktosa)

laktase = enzim yang memecah disakarida laktosa

(menjadi glukosa dan galaktosa)

maltase = enzim yang memecah disakarida maltosa

(menjadi 2 molekul glukosa)
Patofisiologi

a) aktivitas disakaridase menurun penurunan hidrolisis dari

disakarida penurunan reabsorpsi substrat peningkatan
kadar disakarida di dalam lumen usus halus peningkatan
aktivitas osmosis cairan di dalam lumen diare

b) aktivitas disakaridase menururnpeningkatan kadar disakaridase

di dalam lumen usus halus peningkatan konsentrasi disakarida di
dalam usus besar fermentasi disakarida oleh bakteripeningkatan
kadar asam laktat dan asam lemak rangsangan terhadap dinding
usus kram perut, perut terasa penuh, diare, BAB bau asam,
explosive diarrhea
Sindroma Defisiensi Laktase

penyebab :
- genetic defect (primer)
- sekunder pada berbagai penyakit saluran cerna yang
merusak mukosa usus halus

Laktosa disakarida merupakan karbohidrat di dalam susu.

- banyak orang memiliki intoleransi susu dapat dibuktikan

memiliki defisiensi enzim laktase

- Defisiensi laktase primer insidennya tinggi sekitar 80 % - 90 %

populasi Afrika-Amerika, Asian

- klinis gangguan toleransi terhadap susu mungkin tidak muncul

hingga seseorang memasuki masa remaja
penyebab defisiensi laktase sekunder:
- nontropical (celiac disease) dan tropical sprue,
- regional enteritis,

- infeksi viral dan bacterial di saluran cerna,

- giardiasis, cystic fibrosis, ulcerative colitis,

- kwashiorkor, coeliac disease

 Malabsorpsi monosakarida

kemampuan usus halus resorbsi glukosa dan galaktosa menurun

penyebab: insufisiensi sistem transport spesifik untuk absornsi

galaktosa dan glukosa dalam usus halus

akibatnya: tanda dan gejala mirip dengan sindroma defisiensi

disakaridase
Glycogenosis (glycogen storage disease)

Autosomal recessive disease (inborn errors of metabolism,

enzymopathy)

defek terhadap degradasi glikogen.

terjadi gangguan penyimpanan glikogen abnormal atau

penyimpanan abnormal sejumlah glikogen di berbagai organ

tubuh

misalnya: Hepatorenal glycogenosis (Morbus von Gierke)

penyebab: Defisit glucose-6-fosfatase di hati dan
ginjal
akibat: Hipoglikemi pada waktu puasa,
hyperlipemia, ketonemia

Ada 9 tipe dari penyakit glycogenosis

 Hypoglycemia (hipoglikemi)
kadar glukosa terlalu rendah (biasanya <60 mg/dl)
gejala dan tanda
lapar
bingung-bingung
mengantuk
lemah
berkeringat
makan atau meminum minuman mengandung banyak
karbohidrat
gejala akan berkurang
peningkatan glukosa darah
Change in Blood Glucose After Eating a High-Carbohydrate
Meal

Figure 4.17
 Fasting Hypoglycemia
terjadi pada pagi hari sesudah puasa semalaman
terjadi akibat lamanya makan sesudah sehabis
exercise
dapat juga terjadi akibat:
pengobatan
sakit
minum terlalu banyak alkohol
adanya tumor
gangguan keseimbangan hormon
 DIABETES MELLITUS

DM penyakit metabolik kronik kompleks yang

mengakibatkan komplikasi multiorgan

Patofisiologi ?
pengaturan kadar glukosa darah tergantung kepada hati :
1. ekstraksi glukosa dari darah
2. sintesa glikogen
3. tempat terjadinya glycogenolysis
4. tempat terjadinya gluconeogenesis
untuk kebutuhan otot dan jaringan lemak menggunakan glukosa sebagai
sumber energi

hati meng-uptake dan output glukosa dan penggunaan glukosa

oleh jaringan perifer tergantung kepada keseimbangan fisiologi
dari beberapa hormon :
1. menurunkan glukosa darah - insulin
2. meningkatkan glukosa darah - glucagon, epinephrine, Growth
Hormon, glucocorticoid
 Definisi DM
DM merupakan sindroma kronik yang kompleks yang dicetuskan
oleh defisiensi insulin absolut atau relatif yang dikarateristikan
dengan gangguan metabolisme karbohidrat, lemak dan protein.

gangguan metabolik diikuti dengan hilangnya toleransi

karbohidrat, fasting hyperglycemia, ketoacidosis, penurunan
lipogenesis, peningkatan lipolisis, peningkatan proteolisis dan
beberapa gangguan metabolik lainnya
 jenis DM
I. Diabetes mellitus - type 1: akibat kerusakan sel beta pankreas
akibatnya: defisit absolut insulin

A. subtype: dicetuskan oleh proses autoimun

B. subtype: mekanisme idiopatik

II.Diabetes mellitus -type 2: awal- didominasi resistensi insulin

dan relatif defisit insulin(normo- atau hyper -insulinemia),
akhirnya - kombinasi dengan gangguan sekresi insulin dan resisten
insulin yang berkelanjutan (hypoinsulinemia, insulin resistance)
III. tipe lain dari DM

DM akibat defek genetik dari islet pankreas dan akibat defek

genetik fungsi insulin

DM akibat penyakit yang mempengaruhi fungsi eksokrin

pankreas sekunder juga terjadi kerusakan fungsi endokrin

DM akibat penyakit endokrinopati, obat2an, bahan kimia,

infeksi, metabolik, dan gangguan genetik

IV. Gestational DM - intoleransi glukosa yang muncul saat

kehamilan pertama
 Etiopatogenesis DM
DM tipe 1- karateristik
- tipikal pada individu < 30 tahun (juvenile DM)

- 80 % - 90 % kerusakan sel beta islet langerhan

mekanisme kerusakan sel beta:

a) oleh IgG antibodi terhadap sel islet pankreass

b) oleh mekanisme non imun

penyebab DM tipe 1 diduga akibat dari destruksi sel beta pankreas
oleh autoimun

akibat destruksi sel beta pankreas:

- hilangnya sebagian besar atau seluruh fungsi insulin

-munculnya glukagon dan diproduksi relatif banyak

- individu cenderung mengalami ketoacidosis

- jarang terjadi resistensi insulin

- pasien tergantung kepada insulin

karateristik DM tipe 2

1. gangguan primer:
- aktivitas biologi insulin

2. kompensasi hiperinsulinemia
- sehubungan dengan konsentrasi gulkosa darah

3. insulin resisten:
- kemampuan insulin untuk menghambat produksi
glukosa di dalam hati produksi glukosa
 karateristik DM tipe 2
- onset pada usia dewasa (kebanyakan > 40 thn, lambat, onset

tersembunyi)
- akibat dari beberapa abnormalitas gen; inherited susceptibility

- berhubungan dengan obesitas jangka panjang (terutama

visceral obesitas)

- antibodi terhadap sel langerhans jarang

- peningkatan resistensi insulin

- kerusakan non spesifik sel islet pankreas

- biasanya tidak insulin dependent
- biasanya jarang terjadi ketosis
tanda dan gejala utama DM dan mekanisme nya

hiperglikemi:
efek dari defisiensi relatif atau absolute insulin transport dari
glukosa ke dalam otot dan jaringan lemak glycemia
efek insulin gluconeogenesisdi hati kadar glukosa darah
glycogenolysis (?)

Glycosuria: hiperglikemi glycosuria

Polyuria: peningkatan glukosa darah peningkatan glukosa yang

difiltrasi oleh glomerulus ginjal melebihi kemampuan abosorpsi
tubulus ginjal terhadap glukosa terjadi glikosuria, diikuti dengan
hilangnya sebagian air ke dalam urin (oefek osmotik dari glukosa)
Polydipsia : peningkatan glukosa darah hiperosmolalitas plasma
perpindahan air dari sel ke dalam cairan ekstraseluler
dehidrasi intraseluler menimbulkan perasaan haus
(rangsangan hipotalamus) intake cairan

Polyphagia: penurunan cadangan karbohidrat, lemak dan protein

akibat sel mengalami starvation (kelaparan),
menimbulkan perasaan lapar

Weight loss : cairan hilang melalui osmotic diuresis, hilangnya

tubuh akibat penggunaan lemak dan protein sebagai
sumber energi

Fatigue (kelelahan): kekurangan penggunaan glukosa sebagai

sumber energi akibat dari ketidakmampuan
insulin memasukkan glukosa ke dalam otot
letih dan lelah
Bila insulin tidak ada sama sekali (DM tipe 1) atau :
Insulin tidak cukup atau efisiensi kerjanya rendah (DM tipe 2)
-PEMASUKAN GLUKOSA KE, HATI,OTOT,ADIIPOSA
AKAN TERGANGGU HIPERGLIKEMIA
GLIKOGENOLISIS &
GLUKONEOGENESIS GLUKOSURIA
TIDAK DIHAMBAT.
GANGGUAN SINT.PROTEIN
LIPOLISIS TAK DIHAMBAT POLIURI POLIDIPSI
LEMAS /MUDAH LELAH
BERAT MAKIN MENURUN
Autoimun Destruksi sel DM tipe -1
Idiofatik
Insulinopenia
Komplikasi akut
DM tipe- 2 Delayed Insulin secretion
+ Insulin Resistance (DKA &
HONK)
Kompl.Kronis
HIPERGLIKEMIA
(GLIKASI)
Diuresis
GLUKOSURIA Mikroangiopati
Osmotik
Makroangiopati
Lemas / Mudah lelah
KENCING Neuropati dst
Semakin kurus
HAUS Pe HbA1c
BANYAK MAKAN
dan lain lain
ALGORITMA PENEGAKAN DIAGNOSA DM tipe 2
Keluhan Khas (+)

KGD sewaktu
> 200 < 200

Ulangi KGDs

> 200 < 200

JELAS = D.M LAKUKAN TTGO

 Keluhan Khas (+)

KGD PUASA
> 126 < 126

Ulangi KGD puasa

> 126 < 126

JELAS = D.M LAKUKAN TTGO

 Symptom of Diabetes

Classical Symp (+) Classical Symp (-)

FBG FBG
or >126 <126 >126 110 - <126 <110
or
2h pp >200 <200 2h pp >200
110-199
Repeat FBG or 2h pp
OGTT
FBG 2h pp
>126 <126
or
2h pp >200 <200

>200 140 - 199 <140

DIABETES M E LLITU S IGT IFG NORMAL

TEST TOLERANSI GLUKOSA ORAL (T.T.G.O)
1.Makan minum seperti biasa 3 hari sebelum pemeriksaan
2.Kegiatan jasmani dilakukan seperti biasa
3.Berpuasa 10-12 jam sebelum pemeriksaan
4.Pagi diperiksa KGD puasa
5. Minum larutan 75 gr glukosa anhidros dalam 250cc air
(5 menit)
6.Pasien menunggu selama 2 jam dan tidak merokok
7.Diperiksa KGD 2 jam sesudah minum larutan glukosa
TGT : KGD puasa normal. KGD 2 jam paska
pembebanan 75 gram glukosa antara 140-200 mg%
GDPT: KGD Puasa 110-126 mg%,KGD 2jPG Normal.
 SASARAN (TARGET) PENGENDALIAN D.M
BAIK LUMAYAN BURUK
KGD Puasa 80-109 110-139 > 140
KGD 2 jam pp (s) 110-159 160-200 > 200
HbA1c 4-5,9% 6-7% > 7%
Kholesterol total < 200 200-239 > 240
Khol.LDL < 130 130-159 > 160
Khol.LDL (+ PJK) < 100 100-129 > 130
Khol.HDL > 45 35-45 < 35
Trigliserida < 200 200-249 > 250
Trigliserida (PJK) < 150 150-199 > 200
 KOMPLIKASI AKUT DAN KRONIS PADA D.M

Ke KGD tiba2 Krisis Hiperglikemia

K.D.A H.O.N.K

Pe KGD tiba2 HIPOGLIKEMIA

 DM tipe-1 DM
tipe-2 yg bth insulin

Def.Insulin Hiperglikemia Poliuria

Lipolisis Dehidrasi

Asam Lemak bebas Tenaga / Kalori

(diangkut ke hati) +
Hasil Metab.Antara
Pembakaran as.lemak (Badan2 keton)
(oksidasi di hati)
ASIDOSIS
 KOMPLIKASI KRONIS PD D.M

MAKROANGIOPATI MIKROANGIOPATI -
P.J.Koroner (EKG dll) - Nefropati (Mikroalb.) -
STROKE (Scanning) - Neuropati (Pem.Neurol) -
P.Vaskular tungkai Retimopati (Funduskopi)
(Doppler dsb)

Pemeriksaan dini nefropati: -

Mikroalbuminuria (Micral Test)
..Normal Mikroalbumin/Creatinine rasio : < 30
Penanggulangan /Pencegahan komplikasi
kronis DM:
Makroangiopati ?- Atasi resistensi insulin
(Olahraga , gaya hidup)
- Normalkan KGD
Mikroangiopati ? : Normalkan KGD .
Atasi dislipidemia dengan obat antilipid
Kurangi intake protein pd Nefropati
Cegah kerusakan lanjutp.drh :Stop rokok !
 Blood Glucose Monitoring
Tipe Frekuensi Sample

DM tipe 2 tiap bulan FPG / PPG

DM tipe 1 4-6 x tiap 4-6 jam

Stabilized 2x seminggu 3 sampel

Pregnancy 1x/ minggu FPG / PPG

Peri-operative 4-6 x/ hari tiap 4-6 jam

Dr.Sarma@works