HANDOUT BIOLOGI

MUTASI UNTUK SMA

KELAS 12
VINIE TRI PROBORINI MULYONO
Universitas Ahmad Dahlan
Kompetensi Inti : 3. Memahami, menerapkan,
menganalisis, dan mengevaluasi pengetahuan faktual,
konseptual, prosedural, dan metakognitif berdasarkan
rasa ingin tahunya tentang ilmu pengetahuan,
teknologi, seni, budaya, dan humaniora dengan
wawasan kemanusiaan, kebangsaan, kenegaraan, dan
peradaban terkait penyebab fenomena dan kejadian,
serta menerapkan pengetahuan prosedural pada bidang
kajian yang spesifik sesuai dengan bakat dan minatnya
untuk memecahkan masalah.

Kompetensi Dasar : 3.8 Menganalisis

peristiwa mutasi pada makhluk hidup

Tujuan :
Siswa mampu menjelaskan pengertian
mutasi

Siswa mampu menyebutkan jenis mutasi

Siswa mampu mengidentifikasi penyebab

mutasi

Siswa mampu mengidentifikasi klasifikasi

mutasi
Urutan Pembahasan :
A. Pengertian Mutasi
B. Jenis Mutasi
1. Mutasi tingkat gen
2. Mutasi tingkat kromosom
3. Mutasi somatis dan mutasi germinal
4. Mutasi alam dan mutasi buatan
C. Penyebab mutagen
1. Jenis mutagen berdasarkan sifatnya
2. Jenis mutagen berdasarkan sumbernya
D. Klasifikasi mutasi
1. Mutasi berdasarkan sumber asalnya
2. Mutasi berdasarkan sifat genetik
3. Mutasi berdasarkan arah mutasinya
4. Mutasi berdasarkan jumlah faktor keturunan yang bermutasi
5. Mutasi berdasarkan peranan nya bagi organisme
E. Kelainan pada manusia akibat mutasi
1. Sindrom klinefelter 6. Hermafrodit
2. Sindrom turner 7. Sindrom Patau
3. Sindrom xxx (wanita super) 8. Sindrom Down
4. Sindrom jacob 9. Sindrom Edward
5. Sindrom X 10. Sindrom wolf
F. Manfaat dan kerugian proses mutasi

Gambar 1.1 Hugo Marie de Vries

(sumber : Alchetron.com)

(16 Februari 1848, Haarlem 21

Mei 1935, Lunteren) Adalah
Jika kamu tidak mengejar apa
seorang ahli botani dan genetika
yang kamu inginkan, maka
kamu tidak akan berkebangsaan Belanda. Ia
mendapatkannya. Jika kamu utamanya dikenal karena
tidak bertanya maka
mengajukan konsep gen,
jawabannya adalah tidak. Jika
kamu tidak melangkah maju, menemukan kembali hukum
kamu akan tetap berada di hukum pewarisan pada tahun
tempat yang sama Nora
Roberts 1890-an, memperkenalkan istilah
mutasi, dan mengembangkan
teori mutasi evolusi.

Pengertian Mutasi
Hugo de Vries
Mutasi merupakan peristiwa berubahnya susunan materi
genetik (DNA) yang berakibat berubahnya fenotipe suatu
makhluk hidup oleh karena itu, peristiwa mutasi dapat
dianggap sebagai salah satu penyebab terjadinya
keanekaragaman materi genetika pada makhluk hidup.
Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen,
sedangkan makhluk hidup yang mengalami mutasi
disebut mutan. Pada umumnya, gen yang telah mengalami
mutasi cenderung bersifat stabil. Artinya, gen tersebut tidak
akan mengalami mutasi lagi.

Jenis Mutasi

Mutasi dibedakan menjadi 5 yaitu :

Mutasi tingkat Gen

Perubahan materi genetik pada gen. Mutasi Gen disebut
juga mutasi titik (point mutations). Mutasi ini terjadi
akibat perubahan urutan basa nitrogen atau susunan
nukleotida pada rantai DNA.
Mutasi tingkat Kromosom
Perubahan materi genetik pada kromosom. Mutasi tingkat
kromosom merupakan mutasi besar. Mutasi ini terjadi
akibat perubahan struktur dan jumlah kromosom.
Mutasi Somatis & Mutasi Germinal
- Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi di dalam
Sel sel somatis (sel tubuh). Dengan demikian,
Perubahan pada mutan hasil mutasi somatis hanya akan
Diturunkan dalam sel somatis saja.

- Mutasi Germinal adalah mutasi yang terjadi di dalam sel sel kelamin. Bila mutasi
Handout Biologi SMA Kelas XII M UTAS I 1
menghasilkan sifat dominan, maka akan langsung diekspresikan pada keturunannya. Apabila
menghasilkan sifat resesif, maka ekspresinya akan tersembunyi pada individu yang diploid.
Mutasi Alam & Mutasi Buatan
- Mutasi alam disebut juga mutasi spontan (spontaneous mutation), terjadi dengan sendirinya
tanpa diketahui penyebabnya secara pasti.
- Mutasi buatan disebut juga mutasi terinduksi (induced mutation), yaitu terjadinya mutasi
karena disengaja oleh manusia

Penyebab Mutasi (Mutagen)

Jenis Mutagen Berdasarkan Sifatnya

Mutagen Kimia
 Mutasi Berdasarkan Sumber Asalnya

Mutagen kimia terdiri atas senyawa senyawa kimia yang pada umumnya bersifat racun
bagi tubuh. Pada umumnya, senyawa kimia tersebut tidak mudah larut dalam air tetapi larut
dalam lemak sehingga dapat terjadi penimbunan di dalam tubuh. Jika jumlah penimbunan di
atas batas toleransi normal, akan merusak dan mematikan sel sel tubuh. Namun, beberapa
mutagen kimia sengaja dibuat untuk keperluan mutasi buatan yang menguntungkan dan dapat
meningkatkan kesejahteraan manusia.
Contoh : Pestisida, Asam nitrit, Agen alkilase.

Mutagen Fisika
Mutagen fisika sebagian besar berupa radiasi sinar sinar yang dihasilkan dari unsur
unsur radioaktif. Mutagen fisika sebagian telah tersedia di alam. Mutagen fisika, antara lain
suhu tinggi, sinar ultra violet, sinar X.

Mutagen Biologi
Mutagen biologi berupa organisme, misalnya virus dan bakteri. Asam nukleat dalam virus
dan bakteri mampu merusak kromosom sel sehingga terbentuklah sel sel yang abnormal.

Handout Biologi SMA Kelas XII M U TAS I 2

Jenis Mutagen Berdasarkan Sumbernya

Mutagen Alami
Mutagen yang berasal dari alam akan menyebabkan mutasi secara alami.
Contoh nya yaitu sinar matahari, zat kimia yang berasal dari bumi, virus, bakteri.

Mutagen Buatan
Mutasi buatan yaitu mutagen yang sengaja dibuat oleh manusia. Contoh nya pestisida,
boraks, formalin, narkoba.

Klasifikasi Mutasi

Mutasi dapat dikelompokkan berdasarkan sumber asalnya, sifat genetik, arah mutasi, jumlah
faktor keturunan, dan perannya bagi organisme.
 Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi secara alami dengan sendirinya. Mutasi
alami disebabkan oleh mutagen mutagen yang sudah ada di alam. Pada umumnya,
mutasi alami bersifat merugikan serta menghasilkan organisme yang bersifat resesif dan
letal.

Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha atau tindakan
manusia. Mutasi buatan banyak dilakukan manusia untuk meningkatkan kualitas hidup.
Namun, jika dilakukan dengan cara yang tidak benar akan berakibat merugikan bagi
manusia itu sendiri. Mutasi buatan, antara lain sebagai berikut :
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis dan terapi dustu penyakit di bidang
kesehatan.
Penggunaan zat aditif dan pengawet makanan kimiawi.
Penggunaan alat alat elektronik.

Handout Biologi SMA Kelas

Pengunaan nuklirXII
untuk M Ualat
penelitian, strerilisasi T ASalat 3
I kesehatan, dan
pembangkit tenaga listrik.
Pengendalian jumlah hama tanaman dengan teknik jantan mandul.
Pembuatan tanaman poliploid.
Pemuliaan tanaman untuk mendapatkan varietas unggul melalui radiasi dan
hibridisasi.
Penggunaan roket dan senjata nuklir.
Merokok dan pemakaian narkotika.

Mutasi Berdasarkan Sifat Genetik

Berdasarkan sifat genetik yang dihasilkan, mutasi dibedakan menjadi dua macam, yaitu
mutasi dominan dan mutasi resesif. Mutasi dominan akan tampak pengaruhnya, baik dalam
keadaan genotipe dominan homozigot maupun heterozigot. Sementara itu, mutasi resesif akan
tampak pengaruhnya dalam keadaan genotipe resesif homozigot.

Mutasi Berdasarkan Arah Mutasinya

Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu
mutasi maju dan mutasi balik (mundur). Mutasi maju menyebabkan fenotipe organisme
abnormal menjadi normal. Sementara itu, mutasi balik menyebabkan fenotipe organisme normal
menjadi abnormal.
Mutasi Berdasarkan Jumlah Faktor
Keturunan yang Bermutasi
 Berdasarkan jumlah faktor keturunan, mutasi dibedakan menjadi dua macam, yaitu mutasi
mikro dan mutasi makro. Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi pada sebagian kecil faktor
keturunan. Mutasi makro adalah mutasi yang terjadi pada sebagian besar faktor keturunan. Mutasi
makro akan berpengaruh lebih nyata terhadap perubahan sifat sifat fenotipe dibandingkan
dengan mutasi mikro.

Handout Biologi SMA Kelas XII M UTAS I 4

Mutasi Berdasarkan Peranan bagi

Organisme

Berdasarkan peranannya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu mutasi yang
menguntungkan dan mutasi yang merugikan. Mutasi yang menguntungkan adalah mutasi yang
menghasilkan organisme yang bersifat adaptif terhadap lingkungan. Sementara itu, mutasi yang
merugikan adalah mutasi yang menghasilkan organisme yang bersifat tidak adaptif terhadap
lingkungannya.

Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi

Perubahan struktur dan jumlah kromosom pada manusia akibat mutasi dapat menimbulkan
kelainan kelainan yang serius pada tubuh dan perilaku manusia. Kelainan kelainan uang serius pada
tubuh manusia akibat mutasi, antara lain :

Sindrom Klinefelter

Manusia dengan sindrom klinefelter memiliki kromosom berjumlah 47 dengan kariotipe

22 AA + XXY atau 44 A + XXY. Ciri cirinya adalah laki laki bertumbuh tinggi, testis mengecil saat
masa pubertas , steril , payudara berkembang, dan pada umumnya memiliki tingkat kecerdasan di bawah
normal. Sindrome ini dapat terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh
spermatozoa normal berkromosom Y.
 Gambar 1.2 Sindrom klinefelter (sumber:makemeheal.com)

Handout Biologi SMA Kelas XII M U TAS I 5

Sindrom Turner

Manusia dengan sindrom turner memiliki kromosom berjumlah 45 = 22 AA + X. Sindrom ini

terjadi karena ovum normal berkromosom X dibuahi oleh spermatozoa hasil nondisjunction yang tidak
mengandung kromosom seks (O). Ciri ciri sindrom adalah berkelamin wanita, bertubuh pendek ,
ovarium dan payudara tidak berkembang, steril, bentuk leher bersayap, memiliki kelainan jantung, serta
keterbelakangan mental.

Gambar 1.3 Sindrom Turner (sumber:medicastore.com)

Sindrom XXX (Wanita Super)

Manusia dengan sindrom XXX memiliki kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA + XXX.
Sindrom ini terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa
normal berkromosom X. Ciri ciri manusia dengan sindrom XXX adalah berkelamin wanita serta
memiiki sistem reproduksi dan tingkat kecerdasan yang bervariasi dari mulai normal sampai subnormal.
 Gambar 1.4 Peta kromosom kasus sindrom XXX (sumber:tokoalkes.com)

Handout Biologi SMA Kelas XII M U TAS I 6

Sindrom Jacob

Manusia dengan sindrom Jacob empunyai kromososm berjumlah 47, yaitu 22 AA + XYY.
Sindrom ini dapat terjadi akibat nondisjunction kromatid kromatid Y pada meiosis II yang
menghasilkan satu spermatid dengan kromosom YY dan satu spermatid tidak mempunyai kromosom
seks. Ciri ciri fisiknya adalah laki laki yang bertubuh tinggi, melebihi ukuran normal. Pada tahun
1960, muncul hipotesis bahwa pria XXY cenderung agresif, antisosial, dan kriminal. Namun, ada pula
beberapa ahli yang membantah hipotesis tersebut.

Gambar 1.5 Sindrom Jacob (sumber:biologi.com)

Sindrom Y
 Zigot yang mempunyai kromosom 22 AA + Y, tidak mampu hidup.

Hermafrodit

Pada manusia hermafrodit, ditemukan kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya

sehingga mempunyai kariotipe 22 AA + XX + YY. Manusia hermafrodit memiliki ovarium
maupun testis. Hal ini dapat terjadi karena nondisjunction yang berlangsung dua kali pada
beberapa sel dalam spermatogenesis.
Hermafrodit juga dapat terjadi jika oosit sekunder (ovum yang masih bersatu dengan
badan polar) dibuahi oleh dua macam sperma (satu sperma yang mengandung X dan sperma
lainnya yang mengandung Y).

Handout Biologi SMA Kelas XII M U TAS I 7

Sindrom Patau

Sindrom patau terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 13 sehingga mempunyai
kromosom 47 dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY. Ciri ciri manusia dengan sindrom
patau adalah sumbing pada bibir (harelip) dan langit langit rongga mulut (cleft palate) serta
polidaktili (jari jari lebih dari lima).

Gambar 1.6 Sindrom Patau (sumber:etemaaddaily.com)

Sindrom Edward
 Sindrom Edward terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 18 sehingga memiliki 47
kromosom dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A +XY. Ciri cirinya bentuk kepala panjang,
bentuk muka khas, jari tangan tumpang tindih, pola sidik jari sederhana, dada pendek dan lebar,
memiliki kelainan jantung dan ginjal, serta berumur pendek.

Gambar 1.7 Sindrome Edward (sumber:mun.ca)

Handout Biologi SMA Kelas XII M UTAS I 8

Sindrom Down

Sindrom Down terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 21 sehingga memiliki
kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY atau 45A + XX. Ciri cirinya bermata sipit, fertil, kaki
pendek, berjalan lambat, menderita kalainan jantung, serta pertumbuhan tubuh dan mental agak
lambat

Gambar 1.8 Sindrom down (sumber:desiringgod.org)

Sindrom Wolf

Sindrom Wolf terjadi karena delesi atau hilangnya sebagian lengan pendek
kromosom nomor 4. Kelainan yang tampak, yaitu pangkal hidung menonjol, bibir sumbing, serta
kelainan jantung.
 Manfaat & Kerugian Mutasi

Manfaat Mutasi

Dihasilkan buah buahan tanpa biji, Semangka.

Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki
nilai ekonomi tinggi
Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian. Diantaranya, gandum, tomat,
kelapa poliploidi, kol poliploidi, dll.
Hasil antibiotik, seperti mutan penicillium akan lebih meningkat lagi
Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik

Handout Biologi SMA Kelas XII M UTAS I 9

Kerugian Mutasi

Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara

lain, sindrom turner, sindrom down, dll.
Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami
kesulitan untuk mendapatkan generasi penerusnya.
Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisinya dapat mengakibatkan
mutasi pada ham sehingga kan menjadi resisten terhadap jenis insektisida
yang sama.
Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan
tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
 1
Handout Biologi SMA Kelas XII M UTAS I
0

LAT I H A N

Apa yang dimaksud dengan mutasi ? Jelaskan !

Sebutkan Jenis jenis mutasi !

Berdasarkan sumber asalnya mutasi di bagi dua yaitu

mutasi alami dan mutasi buatan. Sebutkan apa saja
yang termasuk mutasi buatan ! (5)

Jelaskan perbedaan antara mutasi gen dengan mutasi

kromosom !

Sebutkan Manfaat dan kerugian mutasi !

 Selamat Mengerjakan

Mulai dari SEKARANG

Mulai dari DIRI SENDIRI
Mulai dari YANG BISA

1
Handout Biologi SMA Kelas XII M U TAS I
1

DAFTAR PU STAKA

Campbell.2002.Biologi.Jilid 1.Jakarta: Penerbit Erlangga.

.2008.Biologi.Jilid 2.Jakarta: Penerbit Erlangga.

Irnaningtyas.2013.Biologi untuk SMA/Ma Kelas XII.Jakarta: Penerbit Erlangga.

Nurrochmah,Siti.2009.Biologi.Jakarta: PT. Pustaka Insan Madani.

 1
Handout Biologi SMA Kelas XII M U TAS I
2