Anda di halaman 1dari 10

Bayi Lahir dengan Kelainan Cacat Bawaan

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta 11510

No. Telp (021) 5694-2061, e-mail

Pendahuluan
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel makhluk hidup.Setiap
sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex ( kromosom 1
sampai kromosom 22) dan satu pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis
kelamin.Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan dari ibunya,dengan
kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromsom dari ayah dan 23 kromosm dari ibunya yang kemudian
total menjadi 46 kromosom setelah pembuahan.Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang
sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan
sehari-hari.Proses pertumbuhan ini meliputi protein-protein tubuh,sehingga kelainan genetik atau struktur
dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein dalam tubuh dan
perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
Kelainan kromosom pada janin bi diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan
kromosom,bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.Usia ibu pada
saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom.

Anamnesis
Anamnesis adalah suatu teknik pemeriksaan yang dilakukan lewat suatu percakapan antara
seorang dokter dengan pasiennya secara langsung atau dengan orang lain yang mengetahui tentang
kondisi pasien, untuk mendapatkan data pasien beserta permasalahan medisnya.

Sebuah anamnesis yang baik haruslah mengikuti suatu metode atau sistematika yang baku
sehingga mudah diikuti. Tujuannya adalah agar selama melakukan anamnesis seorang dokter tidak
kehilangan arah, agar tidak ada pertanyaan atau informasi yang terlewat. Sistematika ini juga
berguna dalam pembuatan status pasien agar memudahkan siapa saja yang membacanya.
Sistematika tersebut terdiri dari data umum pasien, keluhan utama, riwayat penyakit sekarang,
riwayat penyakit dahulu, riwayat penyakit keluarga, serta riwayat kebiasaan/sosial.

Seperti mana yang telah kita ketahui, trisomy 13 ini merupakan suatu kelainan genetic. Jadi,
anamnesis dilakukan melalui orang tua pasien yaitu secara alloanamnesis. Menjadi suatu hal yang
penting bagi kita untuk menanyakan faktor-faktor risiko yang dapat menyebabkan trisomy 13.

Identitas pasien
Nama, Usia, Alamat dl

Berapa kali pasien hamil, bersalin dan abortus ( G2P1A0 )

Keluhan /Riwayat penyakit sekarang

Riwayat Kehamilan

Riwayat kehamilan dan kelahiran dapat menggali berbagai resiko multipel yang terkait
dengan dismorfologi. Bayi-bayi kecil usia kehamilan mungkin memiliki anomali
kromosom atau terpapar terhadap teratogen. Bayi-bayi besar usia kehamilan mungkin
memiliki ibu diabetes atau mengalami sindrom pertumbuhan berlebihan seperti sindrom
Beckwith-Wiedemann. Usia ibu yang lanjut dikatikan dengan peningkatan resiko non-
disjunction yang menyebabkan trisomi. Usia ayah yang lanjut mungkin terkait dengan
peningkatan resiko mutasi baru yang menyebabkan pembawa sifat autosomal dominan.
Masalah medis ibu dan pajanan ( medikamentosa, asap rokok, dan penggunaan alkohol )
dikaitkan dengan malformasi.

- Sudah berapa kali hamil

- Riwayat kehamilan yang lalu

- Riwayat abortus

Riwayat penyakit dahulu

Riwayat keluarga

Perlu disusun suatu pedigree untuk mencari abnormalitas, baik yang serupa maupun tidak
serupa pada kerabat derajat satu dan dua. Riwayat abortus atau kematian pada masa
neonaatal harus ditanyakan.

Asupan gizi

Bagaimana asupan gizi sehari-hari

Kebiasaan pasien seperti kebiasaan merokok, minum alkohol dan penyalahgunan


obat-obatan terlarang

Riwayat persalinan

- Sudah berapa kali melahirkan


- Cara persalinan sebelum nya gimana

- Persalinan normal atau ada komplikasi

Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik Sindrom Patau ( Trisomi 13 ) dapat ditemukan :

Wajah dismorfik
Holoprosensefali
Hypotelorism
Celah bibir dan langit-langit bilateral
Low-set ears
Polidaktili
Aplasia cutis

Pemeriksaan Penunjang

Amniosentesis
Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel
cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 16-20 minggu ini
memiliki tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan
kromosom, seperti sindrom Down dan sindrom Turner. Dengan mendeteksi kadar alpha-
fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga diketahui keberadaan cacat tabung
saraf pada bayi. Amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua, membawa sedikit
risiko keguguran, yakni sekitar 0,6%. Risiko ini akan lebih tinggi terjadi, jika
amniosentesis dilakukan sebelum 15 minggu kehamilan (trimester pertama).

Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana terdapat perbatasan antara
jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi genetika yang terdapat di sel-sel
chorionic villus sama dengan komposisi genetika sel-sel janin. CVS adalah tes yang dapat
menemukan masalah tertentu pada janin Anda, hal ini termasuk penyakit pada kelainan
genetik dan kelainan kromosom. Biasanya, tes ini dilakukan pada awal kehamilan, yakni
minggu ke-10 dan ke-12. CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel chorionic villus
yang identik dengan sel-sel bayi melalui jarum khusus. Prosedur ini dilakukan dengan
bantuan USG dengan prosedur . Tes ini biasanya memberikan hasil yang lebih cepat,
sehingga memberi Anda lebih banyak waktu untuk membuat keputusan tentang kehamilan
atau rencana Anda untuk masa depan. CVS membawa risiko keguguran, yaitu hilangnya
kehamilan dalam 23 minggu pertama. Risiko keguguran ini diperkirakan sekitar 1% hingga
2%.
Fetal blood sampling (FBS)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan mengambil
sampel darah bayi langsung dari tali pusar atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa
keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin.

Pemeriksaan penunjang di atas umumnya memiliki 0,52 persen kemungkinan keguguran. Oleh
karena itu, tes-tes tersebut hanya dianjurkan bagi wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka
yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik, ibu hamil
berusia 35 tahun ke atas, dan wanita yang memiliki riwayat anggota keluarga dengan kelainan
bawaan.

USG ( Ultrasonografi)

Pemeriksaan USG merupakan alat yang sangat berguna bagi pemberi asuhan kesehatan karna
dari pemeriksaan tersebut ia dapat memeriksa banyak tentang detail dari perkembangan janin.
Pemeriksaan USG tidak menimbulkan bahaya bagi anda maupun bayi.
USG adalah pemeriksaan yang memberikan gambaran dua dimensi tentang janin atau embrio
yang sedang berkembang. Pemeriksaan ini mencakup penggunaan gelombang suara yang
berfrekuensi tinggi yang dibuat dengan memasang pengubah arus pada alat yang disebut
transduser. Transduser tersebut menerima dan mengirimkan gelombang suara. Sementara hal ini
terjadi, anda berbaring terlentang. Transduser bergerak diatas gel yang sudah dioleskan diatas
perut. Transduser tersebut mengumpulkan gelombang suara acho ketika memantul pada bayi,
kemudian komputer menerjemahkan ke dalam gambar. Sebelum pemeriksaan anda akan diminta
untuk meminum 1 liter air. Dengan meminum 1 liter air, membuat lebih mudah bagi teknisi untuk
melihat rahim. Kandung kemih terletak didepan rahim, jika kandung kemih penuh, maka rahim
terdorong ke depan dan keluar dan keluar dari area panggul dan dapat dilihat dengan mudah oleh
USG.

Pemeriksaan USG digunakan untuk mengidentifikasi kehamilan, memperlihatkan ukuran dan


kecepatan pertumbuhan embrio atau janin, mengukur kepala janin perut, atau paha untuk
menentukan durasi atau lamanya kehamilan, untuk mengidentifikasi janin tertentu dengan sindrom
down, mengidentifikasi abnormalitas janin seperti hidrosefalus, mengidentifikasi letak, ukuran,
dan kematangan plasenta atau abnormalitas plasenta, untuk mendeteksi IUD, dan untuk
membedakan antara keguguran, kehamilan ektopik, dan kehamilan normal.
Diagnosis Kerja
Sindrom Patau ( Trisomi 13 )

Sindrome patau merupakan penyakit kelainan genetik dengan TRISOMI 13 (47, XX/XY
+ 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY).Sindrome patau disebabkan
oleh trisomi 13 / bertambahnya satu kromosom pada sepasang kromosom nomor 13 yang terjadi
karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non Disjunction selama proses
meiosis. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan translokasi Robertsonian. Ibu yang mengandung
pada usia lanjut sangat beresiko sekali akan mendapatkan keturunan sindrom patau pada bayinya.

Diagnosis Banding
Sindrom Edward ( Trisomi 18)
Sindrom yang biasa disebut trisomi 18 ini merupakan suatu kelainan kromosom yang
disebabkan adanya penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom autosomal nomor 18.
Mengapa hal tersebut bisa terjadi? Pada umumnya, manusia normal memiliki 46 kromosom, 22
pasang kromosom somatik (autosom dengan simbol 22AA) dan 1 pasang kromosom kelamin
(gonosom dengan simbol XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki). Pada beberapa literatur,
dituliskan bahwa sindrom ini akan muncul 1 pada setiap 3000 kelahiran, namun terdapat literatur
lain yang menyebutkan kemungkinan yang lebih yang kecil lagi, yaitu 1 di setiap 6000 kelahiran
dan 1 di setiap 8000 kelahiran. sindrom Edwards kerap terjadi seiring dengan usia ibu yang
semakin meningkat. Trisomi 18 terjadi karena nondisjunction/gagal berpisah saat meiosis.
Karena nondisjunction, sebuah gamet (sperma atau sel telur) diproduksi dengan kromosom
tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet itu memiliki 24 kromosom (normal; 23). Saat gamet
itu bergabung dengan gamet normal dari orang tua lain, embrionya memiliki 47 kromosom
dengan tiga kromosom pada kromosom nomor 18.
Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards mungkin memiliki beberapa atau semua
karakteristik sebagai berikut: malformasi ginjal, cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat
septum ventrikel, defek septum atrium, patent ductus arteriosus ), usus yang menonjol di luar
tubuh ( omphalocele), atresia esofagus, keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan,
defisiensi pertumbuhan, kesulitan makan, kesulitan bernapas, dan arthrogryposis (gangguan otot
yang menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat lahir). Beberapa malformasi fisik yang terkait
dengan sindrom Edwards termasuk kepala kecil ( mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang
yang menonjol dari kepala ( ubun-ubun kecil ) rendah-set, telinga cacat; rahang abnormal kecil (
micrognathia ), bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik, sempit lipatan
kelopak mata ( fisura palpebra ), mata banyak spasi ( hypertelorism okular ), melorot dari
kelopak mata atas ( ptosis ), sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal, koroid pleksus kista,
jempol terbelakang dan atau kuku, jari-jari tidak ada , anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki,
kaki pengkor atau kaki Rocker bawah, dan di laki-laki, testis tidak turun. Dalam rahim,
karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem saraf pusat anomali
seperti kelainan bentuk kepala.
Trisomi 21 (Sindrom Down)
Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21. Menurut penelitian, down
syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi.
Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu
kasusnya terjadi di Indonesia. Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal
pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang
obstetri. Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia
gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. Kelainan fisik yang dapat ditemukan adalah
Hipertelorism ( Jarak kedua mata yang jauh) ,Simian crease,hipotonia,kelainan jantung
bawaan,pertumbuhan terlambat,retardasi mental dan sebagainya.

Etiologi
Trisomi 13 terjadi akibat penambahan 1 kromosom pada kromosom nomor13, penyebab pastinya
belum diketahui namun diduga terjadi pada saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh,
dan paling sering terjadi akibat Nondisjunction atau kegagalan segregasi kromosom atau kromatid
pada tahap pembelahan sel,yang dapat terjadi pada meiosis ataupun mitosis.Faktor lain bisa
disebabkan oleh usia maternal dan usia paternal.

Epidemiologi
Di Amerika Serikat, insiden Sindrom Patau terjadi pada 1 : 8.000-12.000 kelahiran hidup.
Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Mortalitas dan morbiditas, rata-rata
umur anak dengan sindrom patau hanya 2,5 hari saja, dengan hanya 1 dari 20 anak yang dapat
bertahan hingga lebih 6 bulan. Sindrom patau terlihat sebelum lahir dan sepenuhnya jelas saat lahir
. sejumlah besar kasus dengan trisomi kromosom 13 mengakibatkan abortus spontan , kematian
janin , bayi lahir mati.

Patofisiologi

Aneuploidi adalah istilah yang digunakan dalam genetika klinis untuk menjelaskan
perubahan dalam kromosom. Aneuploidi adalah suatu keadaan ketika seseorang memiliki satu
atau lebih kromosom lebih atau kurang dari komplemen 46 yang normal, yang dapat sangat
berpengaruh pada kesehatan dan kesejahteraan janin. Trisomi terjadi apabila kromosom seks atau
somatik gagal berpisah secara benar selama proses meiosis. Hal ini disebut nondisjungsi.
Sebagian besar trisomi menyebabkan aborsi embrio secara spontan, walaupun ada kemungkinan
kecil untuk terjadinya kelahiran hidup.
Patofisiologi terjadinya trisomi 13 pada umumnya tak jauh berbeda dengan trisomi
18. Patau Syndrome disebabkan munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya terjadi saat
konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Sementara mekanisme bagaimana kromosom
trisomi mengganggu perkembangan masih belum diketahui secara pasti. Pada perkembangan
normal genom autosomal manusia memperoleh 2 duplikat, munculnya duplikat autosomal ke-3
terutama trisomi 13 tipe sempurna/total sangat lethal terhadap perkembangan embrio.

Gejala Klinis
Kepala dan wajah : Defek kulit kepala (misal: aplasia kutis), mikroftalmia, abnormalitas kornea,
bibir dan palatum sumbing pada 60-80% kasus, mikrosefali, stoping forehead, holoprosensofali,
hemangioma kapiler, tuli.

Dada : Penyakit jantung kongenital (misal: VSD, PDA, dan ASD) pada 80% kasus, iga-iga
posterior tipis atau hilang.
Ekstremitas : Tumpang tindih jari jemari tangan dan kaki (klinodaktili), polidaktili, kuku
hipoplastik, kuku bikonveks.

Umum : Keterlambatan perkembangan berat dan retardasi pertumbuhan prenatal dan pasca natal,
abnormalitas ginjal, projeksi nukleus pada neutrofil, hanya 5% hidup >6 bulan

Penatalaksanaan

Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena
tingginya angka kematian. Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan harapan
hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologik dan kelainan fisik dan pemulihan pos
operasi. Konsultasi genetika sangat penting ditinjau dari resiko berulangnya trisomi 13 seperti
halnya terhadap trisomi 18 karena translokasi.

Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per kasus
dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau syndrome berfokus pada
masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan
dalam beberapa hari pertama atau minggu karena saraf parah masalah atau kompleks cacat jantung
. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan
langit-langit . Terapi fisik, okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan patau syndrome
mencapai potensi penuh perkembangan mereka.

Pencegahan
Konseling genetik
Konseling genetik pada hakikatnya akan menjawab pertanyaan yang berkaitan dengan
kelainan pada suatu keluarga, serta memberikan gambaran dan dapat memperkirakan kelainan
pada suatu keluarga, serta memberikan gambaran dan dapat memperkirakan terulangnya suatu
kelainan didalam keluarga yang sama.

Fungsi konseling genetik mencakup :


a. Fungsi preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik yang
mungkin ada
b. Fungsi preventif tingkat II : mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang berkaitan
dengan masalah genetik, baik dalam masa prokontrasepsi maupaun pada pra kelahiran
c. Fungsi preventif tingkat III : melalui informasi tentang langkah-langakah dalam
pengambilan keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan genetik.

Cara pelaksanaan konseling genetika :


a. Mengadakan anamnesis untuk menggali masalah yang berkaitan dengan keturunan dan
menyusun pedegre (genogram)
b. Mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan terjadi nya kelainan genetik atau
kelainan herediter
c. Mencari jalan keluar bersama klien dan pasangan nya dan memberikan alternatif jalan
keluar
d. Mendorong klien dan pasangan nya untuk dapat mengambil keputusan secara tepat
e. Membantu klien untuk melaksanakan jalan keluar yang sudah dipilih

Prognosis
Prognosis trisomi 13 atau sinrom patau ini sangat buruk karena bayi dengan trisomi 13
tidak dapat bertahan hidup lama,umumnya hanya bertahan sampai 2,5 hari.

Kesimpulan
Trisomi 13 atau sindrom patau terjadi karena adanya penambahan 1 kromosom pada
kromosom 13.Hal ini disebabkan akibat kegagalan pemisahan pada saat proses pembelahan
meiosis atau mitosis yang di sebut nondisjunction.Terjadi perubahan jumlah kromosom dapat
mempengaruhi pertumbuhan janin dan bentuk tubuh yang tidak normal.Untuk mencegah hal ini
dapat dilakukan skrining atau konseling pranikah agar mencari jalan keluar yang tepat untuk
masalah kelainan genetik ini.

Daftar Pustaka
1. Bickley LS. Anamnesis. Bates guide to physical examination and history taking.
International edition. 10th ed. Lippincott Williams & Wilkins. Wolters Kluwer Health;
2009.p.30-5.
2. Welsby PD. Pemeriksaaan fisik dan anamnesis klinis. Jakarta: EGC; 2009.p.104-5.

3. Buku saku patofisiologi/Elizabeth J. Corwin; alih bahasa, Brahm U. Pendit;


editor, Endah P. - Jakarta : EGC, 2000.
4. Seri keluarga Mengenal Sindrom Down/Mark Selikowitz ; alih bahasa, Rini Surjadi ;editor,
Rini Surjadi . Jakarta: Arcan, 2001.
5. Hull D, Johnston D I. Dasar-dasar pediatric. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008..Hal 16-7