Programa Integral

de Tamiz Neonatal

Dr. Gustavo A. Rodriguez Len

Director del Rgimen Estatal de
Proteccin Social en Salud

Mxico, D.F, a noviembre de 2010

Introduccin
 Introduccin

Los sistemas de salud eficientes son aquellos que permiten

una deteccin precoz y un manejo adecuado en
enfermedades infantiles severas que pueden comprometer la
salud futura:

Enfermedades
Neuropsicolgicas
peditricas
severas
endocrinas

Que pueden ser

Que resultan en prevenidas
muerte o en mediante un
consecuencias diagnstico precoz
fsicas y un manejo
adecuado
Estrategias de prevencin.

Luetwayler K. The Price of

Prevention. Scientific
American, April 1995; 98-10
 Ni@s tamizados 1988 - 2008
INICIO EN
CONTROL DE
CALIDAD EN
LABORATORIOS

CAMINANDO
A LA LABORATORIO
EXCELENCIA INDRE
LINEAMIENTO
1,200,000 RENAPRED
NOM 034
APV
1,000,000
SECTOR
Inicia Tamiz
800,000 Hospital
Amigo del
Tamizados

Nio y de la
madre
600,000

400,000

200,000

0
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008
Fuente: Programa de Tamiz Neonatal SSA
Institucin HTC FCU HBs HSRC FQ GAL AAs AOs OxAGs Biot

SSA
(central)
IMSS

ISSSTE

PEMEX
PRIVADOS
Angeles
PRIVADOS
ABC
PRIVADOS
Mdica Sur

Vela y cols. Bol Med Hosp Infant Mex, 2009,66:431-39

Prevencin
y
bienestar
 MODERNO:
AMPLIADO, el
Mximo poder analtico

Que ACOMPAE EFICIENTE:

A la familia y al Que cumpla con todos los
MEDICO Indicadores estandarizados

til y significativo
Que cumpla las expectativas
de los padres y
Prevenga la discapacidad
Evaluacin de Seguro Mdico para Nueva Generacin
(SMNG)

En el 2009 en un estudio realizado, por la Secretaria

de Salud, en el Programa SMNG se tamizaron
81%, para HC

La NOM 038-SSA2-2002 seala

El 47% de las muestras fueron
inoportunas, lo que atrasa el
inicio del tratamiento.
toma de taln de 3 5 das.
1 % de muestras inadecuadas.
Resultado en 72 hrs.
Tratamiento iniciar antes de los 15
das.
El seguimiento debe ser hasta los 18
aos.

Dentro del CAUSES es la

intervencin no. 113
 Gobierno
Estatal
Programa
Plan Nacional Seguro
de Salud Mdico para
2006-2012 una Nueva
Generacin
Nuevo
Programa de
Tamiz Neonatal
Ampliado
Integral
(TNAI)
Experiencia en
Tabasco
El Tamiz Neonatal en Tabasco

Inicio solo con hipotiroidismo congnito

En 1990 Muestras de cordn umbilical
Envi de muestras inicialmente al Laboratorio Nacional y
luego Laboratorio Regional de Mrida, Yucatn.

A partir de 1999, se realiza en el Laboratorio

Regional del Estado de Tabasco.
Evaluacin clnica en Departamento de
Endocrinologa Hospital del Nio Dr. Rodolfo
Nieto Padrn
Debilidades en el proceso
condicionaban, como en todo el pas, retraso
en la edad de confirmacin del diagnostico e
inicio del tratamiento.
En el 2007 se implementa programa de tamiz
ampliado
Respaldo Normativo

Atencin a la Mujer durante el Embarazo, Parto y

Puerperio y del Recin Nacido.

Control y Prevencin de los Defectos al

Nacimiento.

Para la Prevencin, Tratamiento y Control de las

Enfermedades por deficiencia de yodo.
S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l e n Ta b a s c o

TASA PROMEDIO
ANUAL DE
DETECCIONES
4.9

Tasa de detecciones de Hipotiroidismo

congenito
1993 -2010*
35
30
25
20
15
10
5
0
199 199 199 199 199 199 199 200 200 200 200 200 200 200 200 200 200 201
3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0*
POSITIVOS 2 3 4 0 0 7 6 4 9 8 20 5 6 8 11 31 24 20
** TASA DE DETECCIONES 9.6 4.8 7.6 0.0 0.0 6.0 4.0 2.0 4.3 3.5 7.5 1.9 21.1 2.4 5.6 7.6 5.9 10.7
8.6

FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva

S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l p o r
R e g i o n e s e n Ta b a s c o

Distribucin de casos de HTC, Segn Regiones.

2007 2010*

12

10

4
Casos de HTC, Segn Regiones. 2007 - 2010*
2
Regiones 2007 2008 2009 2010 TOTAL 0
Regin Regin Regin Regin Rios Regin Sierra
Regin Centro 2 11 4 6 23 Centro Chontalpa Pantanos
Regin Chontalpa 6 9 8 10 33
Regin Pantanos 0 5 7 3 15
Regin Rios 1 4 1 1 7
Regin Sierra 1 2 2 0 5
FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/
Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre
 DG6PD
Hiperplasia
Suprarrenal
Congnita

Fibrosis Qustica

Aminoacidopatas

Acidemias Orgnicas

Hemoglobinopatas

Hipotiroidismo congnito
S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l p o r
A o. Ta b a s c o

PATOLOGAS DETECTADAS 2007 PATOLOGAS DETECTADAS 2008

PATOLOGAS DETECTADAS 2009

PATOLOGAS DETECTADAS 2010*

FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/

Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre
S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l p o r
A o. Ta b a s c o
ENFERMEDAD
PATOLOGAS DETECTADAS 2007 -2010* ENDOCRINOPATAS
Hipotiroidism o congnito
Hiperplasia suprarrenal congnita
HEM OGLOBINOPATAS Y OTROS TRASTORNOS
HEM ATOLGICOS
Anem ia de clulas falciform es y Talasem ias
(Hom
Otrasocigotos)
variantes
ACIDEM IAS ORGNICAS
Aciduria 3-hidroxi-3 m etilglutrica
3-m etilcrotonilglicinuria
2007 2008 2009 2010
Acidem ia isovalrica
Deficiencia de 3 m etil Crotonil CoA Carboxilasa
Acidem ia Glutrica tipo 1
Deficiencia de Beta Cetotiolasa
Acidem ias Transitorias
AM INOACIDOPATAS
PATOLOGAS 2007 2008 2009 2010*
Argininem ia
1 ENDOCRINOPATAS 13 33 26 24
HEMOGLOBINOPATIAS Y OTROS Citrulinem ia
2 0 7 11 4
TRASTORNOSMHEMATOLOGCOS Fenilcetonuria
3 ACIDEMIAS ORGNICAS 0 4 6 7 Galactosem ia
4 AMINOACIDOPATAS 0 4 4 5
Tirosinem ia
OTRAS ENFERMEDADES METABOLICAS
5 0 2 8 6 Hiperm etioninem ia
CONGNITAS
TOTAL: 13 50 55 46 OTRAS ENFERM EDADES M ETABLICAS CONGNITAS

Fibrosis qustica
FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/
Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre
 Definicin

Se admite actualmente que la disgenesia de la glndula

tiroidea, incluyendo la atireosis, ectopia, hemiagenesia o hipoplasia
representa alrededor del 75% de los casos de HC.

El hipotiroidismo congnito es la
endocrinopata ms frecuente en el
perodo neonatal y una de las causa ms
comunes de deficiencia mental prevenible
en la infancia, razn por la cual su
diagnstico inmediato y tratamiento precoz
son de vital importancia para evitar el
retraso mental irreversible.

La incidencia del HC primario en nuestro pas oscila segn las

regiones entre 1/1.800 y 1/2.500 recin nacidos vivos, con una media
de 1/2.300

Fuente: Clin Endocrinol (Oxf).2009 nov;71(5):739-45. Epub 2009, mar28

 Antecedentes

Antes del desarrollo de los Programas de Pesquisa

Neonatal la incidencia de hipotiroidismo congnito
(HC) se estimaba en 1:7000

El uso de los programas de Pesquisa ha

permitido la deteccin temprana de un
gran nmero de casos de HC, llevando la
incidencia actual a 1:3000 a 1:4000 recin
nacidos

Un estudio reciente en aproximadamente 6 millones de recin

nacidos, la mayora pesquisados por el mtodo de TSH, encontr una
incidencia de 1:2709

Fuente: Clin Endocrinol (Oxf).2009 nov;71(5):739-45. Epub 2009, mar28

 Etiologa

La etiologa del HC puede dividirse en 4 grupos:

1).- HC Primarios permanentes:
a).- Por alteracin del desarrollo de la Glndula tiroides (75-85%):
Disgenesis tiroideas: Agenesia, Hipoplasia, Ectopa y Hemitiroides

b).- Por alteracin de la sntesis de las hormonas tiroideas (15-20%):

Defectos en la hormonognesis, defecto en el NIS, defectos en la
tiroperoxidasa (TPO), defectos en la tiroxidasa2 (THOX2), en las
deshalogenasas y en la tiroglobulina (TG)2)d

2).- HC Primarios transitorios:

a).- Hipertirotrofinemia
b).- Drogas antitiroideas.
c).- Anticuerpos maternos
d).- Contaminaciones con lodo 3) HC
 Etiologa

Centrales (Hipotlamo Hipofisarios):

1).- Defectos en el desarrollo

Hipotlamo - Hipofisario

2).- Deficiencia aislada de TSH

Hipotlamo - Hipofisario

3).- HC Perifricos: Resistencia a las hormonas

tiroideas:
MCT-8
Hemangioendotelioma heptico.
Toma de muestra a
nios hospitalizados
 En la Toma de la muestra
considerar:
La sbito exposicin al fro al nacimiento
hay una elevacin transitorio de la TSH
hipofisiario

Como consecuencia hay elevacin

de hormonas tiroideas

Este pico mximo es de 24 hrs.

Nios prematuros que nacen antes

de la 36 semanas tienen una elevacin
inferior de las hormonas
tiroideas, pero es mas bajo o nula en
nios de prematuras extremos.
Tecnologa de punta:

ESPECTROMETRA DE MASAS EN
TNDEM

FLUOROMETRA Y
ELECTROFORESIS EN GEL POR
ISOELECTROENFOQUE.

Deteccin de 67 enfermedades.
 Cuadro clnico
Formas clnicas de presentacin

El 95% de los recin nacidos que padecen HC no

presentan signos y/o sntomas evidentes al
nacer, resultando imprescindible la implementacin
de programas de pesquisa neonatal masiva para su
deteccin precoz.

Fontanela posterior abierta ms all

de la primer semana de
vida, ictericia
Al examen fsico, los prolongada, macroglosia, distensi
recin nacidos pueden n abdominal, hernia
revelar una o varias umbilical, hipotermia, palidez, piel
manifestaciones que seca y marmrea, facies
incluyen: tpicas, constipacin, hipotona, hip
oactividad, sueo
prolongado, llanto ronco y
bradicardia, con o sin bocio
Generalidades

Mas frecuentes en mujeres 2:1

1
Pequeo pero significante (3-7%) de los
nios con HCT tiene otros defectos
2 congnitos defectos cardacas
Primera Valoracin
Mdica Especializada

Asesora a Padres sobre la

enfermedad.

Explicar de forma sencilla cmo

dar el medicamento, en ocasiones
se repite y se realiza un pequeo
ensayo.

Informar sobre las consecuencias

en caso de suspender el
tratamiento modificar la dosis.
Diagnostico de certeza con
pruebas confirmatorias:

Perfil
Gamagrama
tiroideo

Ultrasonido Edad sea

Estudios Complementarios
Evolucin de una nia con Hipotiroidismo
Congnito
Paciente con Hiperplasia
Suprarrenal
RN. Ramos trinidad Edad 28 das

Femenino Resultados de
17OHP
739nmol/Cortisol
0.50microgramos
/ml u
Na 128mmol/L
Potasio 7.1mmol/L

Tratamiento Hidrocortisona
20mgr.dlk.d
Fluhidrocortisona
 Deteccin Inicio
temprana temprano y Asesoramien
(tamiz adecuado to gentico a
neonatal) del las familias
tratamiento

Mnimo Mejora en la Fortalecimiento

nmero atencin mdica de las
de falsos especializada Instituciones
positivos Mayor
satisfaccin de
los usuarios

Cambio de Prevencin:
Optimizacin de actitud del 1.
localizacin de personal de Discapacidad
sospechosos salud de la 2. Ocurrencia
SS Tabasco de nuevos
casos
tratamiento adecuado de los
casos detectados

Cada mes que pasen sin

Evaluacin sistemtica de
tratamiento pierden entre 5 a
los casos detectados
15 puntos en IQ.

La hormona tiroidea
funcionalmente efectiva a
70 % de las T3 deriva de una
nivel del SNC es derivada de
monodesyododinacon local
la conversin de T4 a T3
interna de la T4.
dentro de las clulas
cerebrales.
 Tratamiento
El tratamiento sustitutivo del Dosis de LT4
hipotiroidismo congnito es la
Dosis/k
levotiroxina sinttica, los Edad Dosis diario
g/ug
objetivos inmediatos del
tratamiento es aumentar < 6 meses 8-10 25-50
rpidamente la T4. 6 a 12
6-8 50-75
meses
Dosis inicial en Recin Nacido
es de 10 a 15 g/kg/dia 1-5 aos 5-6 75 100
6-12 aos 4-5 100-150
Corresponde la 50 g/da en
un bebe promedio >12 aos 2-3 150 -200

Los estudios demuestran que un resultado inferior neurocognitivo puede

ocurrir en los lactantes se inici a una edad ms tarda (> 30 das de edad),
en dosis ms bajas de tiroxina lo que se recomienda actualmente, y en
aquellos nios con ms hipotiroidismo severo.

Arch Dis Child 2008;93:940-944.

Seguimiento

Visitas mdicas Control

Se ajusta la dosis de Crecimiento

manera individual cada pondoestatural
mes durante el primer ao Desarrollo psicomotora
Cada 2 meses el siguiente Signos clnicas de hipo o
ao hipertiroidismo
Cada 4 meses durante el Edad sea
3 ao. Niveles sricas normales
Vigilancia de laboratorio de hormonas tiroideas y
frecuentes en la infancia de TSH
Confirmacin del
Diagnostico, Tratamiento y
Seguimiento
Hospital de Alta Especialidad
Clnica multidisciplinaria: del Nio Dr. Rodolfo Nieto
Padrn
Endocrinlogo pediatra
Gastroenterlogo pediatra
Neurlogo pediatra
Neonatlogo
Pediatras
 Conclusiones
Se ha logrado localizar al 100%
de sospechosos.

Con los ltimos estudios y avances

tecnolgicos se ha logrado acortar el
tiempo en la deteccin del
Hipotiroidismo congnito y el inicio del
tratamiento.

Se han detectado diversos Errores

Innatos del Metabolismo.

A travs de Programas verticales como el Seguro Mdico para una

Nueva Generacin a permitido que los nios tengan una mejor
calidad de vida
Los componentes del Tamiz son

Manejo: Tamiz:
Tratamiento Toma de muestra con c.
Evaluacin peridica Envo de muestras
Laboratorio
Monitoreo a largo plazo Almacenamiento
Evaluacin: de muestras
Evaluacin de calidad
Evaluacin de cond. del pac.

COORDINACIN
DINERO
EDUCACION
Diagnstico
Evaluacin por
Costo- efectividad
Seguimiento:
Obtener los resultados
subespecialistas Dar resultados a la familia
Resultados notificados a fam. Repetir examenes si es nec.
Es necesaria la consejeria
Asegurar las pruebas dx.
 Para garantizar un desarrollo
sano en la primera infancia se
requiere la accin conjunta y
comprometida no slo de los
organismos
internacionales, nacionales y
locales, sino tambin de las
familias a nivel mundial.

Fuente: http://www.who.int/Diez datos acerca del desarrollo en la

primera infancia como determinante social de la salud/2010

Mxico, D.F, a noviembre de 2010

Mxico, D.F, a noviembre de 2010