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    1.

    - Clasificacin de conceptos

    Distrofia muscular de Duchenne


    Adrenoleucodistrfia ligada al cromosoma x

    2.- Definicin del problema

    Llegar al diagnstico PROBABLE

    3.- Anlisis del problema lluvia de ideas

    Diferenciar ambas patologas desde el punto de vista etiolgico, patognico, clnico,


    laboratorio.

    4.- Clasificacin

    Distrofia muscular de Duchenne

    Adrenoleucodistrfia ligada al cromosoma x

    5.- Objetivos (aprender dx diferencial de las 4 patologias)

    Alteraciones genticas y alteraciones estructurales.

    Caracterizar cada una de las enfermedades designadas.

    Diferenciar ambas patologas segn la presentacin clnica.

    6.- Autoestudio

    Revisin bibliogrfica de las diferentes patologas.

    7. Reporte y sntesis

    Distrofia muscular de Duchenne Adrenoleucodistrfia ligada al cromosoma x

    Enfermedad de herencia recesiva ligada al X Acumulacin de cidos grasos de cadena


    Provocadas por una deficiencia de distrofina larga el cual daa las vainas de mielina.
    en los msculos cardacos y esquelticos, que Trastorno peroxisomal que produce
    resulta de deleciones o mutaciones en el desmielinizacin cerebral
    gen DMD (Xp21.2).
    Generalmente, la enfermedad se manifiesta Mutaciones en el gen ABCD1 (Xq28)
    de forma tarda (a la edad adulta). Disfuncin axonal de la mdula espinal que
    Debilidad muscular leve a moderada, conduce a una parapleja espstica,
    proximal y asimtrica; y afecta ms a los insuficiencia suprarrenal
    miembros superiores que a los inferiores. Se Manifestaciones primarias son dficit
    ha descrito tambin mialgia y calambres. cognitivo moderado seguido de agudeza
    Signo de Gowers (+): hipertrofia de visual disminuida, sordera central, ataxia
    pantorrillas con marcha de pato cerebelosa, hemipleja, convulsiones y
    demencia que conducen a un estado
    neurovegetativo o la muerte al cabo de varios
    aos.

    Referencia bibliogrfica

    http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=206546
    http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=43
    http://fundacionqhanauj.org/Adrenoleucodistrofia%20Pediatra%20partet1
    https://books.google.com.bo/books?id=bgQ_xyJYkigC&pg=PA427&lpg=PA427&dq=dif
    erencia+entre+adrenoleucodistrofia+y+distrofia+muscular+de+duschen&source=bl&ot
    s=U4TkiFy0ok&sig=WvRRjjh8VbBeLO-
    pk4BV9EHHLoI&hl=es&sa=X&redir_esc=y#v=onepage&q&f=false

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