Asamnukleat dan kode genetik

Zat kimia yang bertanggung jawab atas penyimpanan dan penyaluran semua
informasi yang diperlukan untuk perencanaan dan pembentukan fungsi dari satu sel
bahkan seluruh tubuh secara utuh adalah asam nukleat. Terbentuk dari nitrogen yang
mengandung basa (purin dan pirimidin), gula (deoksiribosa), dan asam fosfat. Asam
nukleat yang mengandung deoksiribosa disebut asam deoksiribonukleat (DNA),
sedangkan yang mengandung ribosa disebut asam ribonukleat atau RNA. DNA
merupakan pembawa kode genetik; sedangkan RNA melaksanakan instruksi kode
genetik yang dibawa oleh DNA.
Gambar dibawah ini mengilustrasikan bahwa inti sel yang berisi kromosom. Kromosom terdiri
dari untaian DNA dan didalam DNA terdapat gen.

2. Gen dan Kromosom

DNA ditemukan hampir di seluruh bagian dalam nucleus (inti). Sewaktu sel mulai
membelah, bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian
kromosom. Kromosom ini mengandung banyak molekul DNA yang tersusun dalam
urutan tertentu. Didalam DNA banyak terdapatgen yang berfungsi menentukan dan
mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu.
Sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. Sebelum
proses pembelahan sel, DNA melipat ganda. Kemudian, selama pembelahan sel setiap
kromosom terpisah dan terbentuklah dua sel anak yang identik. Pembelahan sel
semacam ini disebut mitosis.
Pembelahan sel yang lain yaitumeiosisdimana terjadi pengurutan informasi genetik secara acak,
sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang orang tua.
Pencampuran informasi genetik ini terjadi pada saat fertilisasi (pembuahan) dari satu sperma
yang terpilih dan dari satu ovum yang telah tersedia.

KELAINAN GENETIK
Kita akan pelajari hal hal yang terjadi akibat kelainan genetik sebagai berikut
1. Kelainan Kromosom
Ada dua tipe kelainan kromosom yang mungkin terjadi yaitu kelainan dalam jumlah dan
kelainan struktur kromosom.
a. Kelainan jumlah kromosom
Kelainan kromosom dapat terjadi dengan berbagai cara sewaktu pembelahan sel ber-
langsung. Kondisi tersebut akan menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam sel.
Seperti proses pembelahan meosis sel yang tidak sempurna sehingga satu inti
kromosom bisa kelebihan jumlah kromosom. Peristiwa ini disebut pembelahan sel
nondisjunction dan dikenal dengan sebutan trisonomi 21. Kejadian sering dijumpai pada
ibu hamil yang berusia lanjut akan melahirkan anak down syndrome, yaitu kelainan
herediter yang disertai defisiensi mental dan mata sipit ras Mongol.
b. Kelainan struktur kromosom
Kelainan struktur kromosom terjadi jika kromosom pecah dan pecahannya hilang atau
melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali yang
dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan dan tidak menimbulkan sindrom klinis.
Contohnya adalah Sindroma Superfemale (XXX),Supermale (XYY) dan bibir sumbing ( labio
schisis).

Kelainan multifaktorial
Dikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan.
Seringkali peranan gen sangat kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit, tetapi
ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. Contohnya adalah
penyakit Diabetes mellitus, asam urat, asma dan penyakit Gout.