Nama : Novita Intan Pratiwi

NPM : 1506688090
Kelas : Biomedik G-302
Fakultas : Kesehatan Masyarakat
Prodi : Kesehatan Masyarakat

Penyakit Genetik Sistem Skeletal

1. Duchenne Dystrophy
Duchenne Dystrophy adalah satu dari sembilan distrofi otot. Sebelumnya yang
dimaksud dengan Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri
lebih dari 30 penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan de-
generasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan (Twee, 2009). Duchenne
Dystrophy sendiri adalah kelainan genetik yang ditandai dengan degenerasi otot
yang progesif, bersifat herediter dan mengenai anak laki - laki. Penyakit ini ditu-
runkan melalui x-linked resesif kepada anak laki - laki sedangkan anak perempuan
hanya sebagai carrier. Seperti yang kita tahu, terkait dengan pewarisan terkait x
ayah tidak dapat menurunkan sifat terkait x mereka kepada anak laki - laki, sehing-
ga duchenne dystrophy ini diturunkan oleh ibu kepada anak laki - lakinya.
Duchenne dystrophy ini disebabkan oleh tidak adanya distrofin, yaitu sebuah pro-
tein yang membantu menjaga sel - sel otot tubuh.
Gejala duchenne dystrophy ini umumnya muncul pada anak usia dini, yaitu
antara usia 3 sampai 5 tahun. Pada usia 3 tahun, dapat terjadi pelemahan otot perta-
ma yang mempengaruhi otot - otot pinggul, daerah panggul, paha dan bahu. Dan
kemudian setelahnya akan mulai mempengaruhi otot - otot lain seperti otot yang
ada di lengan, kaki dan batang tubuh. Pada saat balita, mungkin dapat terjadi
pseudohypertrophic. Pseudohypertrophic adalah suatu keadaan dimana betis anak
akan membesar karena jaringan otot yang tidak normal. Pada tahapan selanjutnya
atau ketika si anak sudah mulai bersekolah ia akan mengalami beberapa gejala
seperti lamban, sering terjatuh, sulit menaiki anak tangga dan mengalami kesulitan
bangun dari duduk dan berjalan. Saat si anak terjatuh dia tidak akan mungkin
bangkit dengan wajar karena adanya kelemahan otot. Dari sikap duduk di lantai dan
kemudian berdiri dilakukannya dengan cara yang khas, pertama mereka menem-
patkan lengan di lantai sebagaimana anak hendak merangkak, kemudian tungkai
diluruskan dan tangan bergerak setapak demi setapak kea rah kaki, setelah kaki ter-
pegang, kedua tangan memanjat tungkai, demikianlah akhirnya tubuh dapat diger-
akkan. ( Marjono Mahar, 2008). Semakin lama juga mereka akan sulit untuk meng-
gerakan lengan mereka. Pada anak usia 7 sampai dengan 12 tahun biasanya akan
mulai menggunakan kursi roda untuk memungkinkan mereka bergerak tanpa men-
geluarkan banyak tenaga. Pada umumnya si penderita tidak banyak merasakan sakit
karena penyakit ini, mereka hanya mengalami kram otot sesekali dan hal tersebut
masih dapat diatasi oleh obat penghilang rasa sakit.
Duchenne Dystrophy ini juga dapat mengganggu mengganggu organ jantung
dan paru - paru. Lapisan otot di jantung atau yang lebih dikenal dengan miokardium
perlahan akan mulai melemah karena tidak adanya dystrophin, hal ini mengaki-
batkan suatu kondisi yang dikenal dengan nama kardiomiopati. Untuk itu pada pen-
derita duchenne dystrophy jantung harus terus dipantau dengan ketat oleh seorang
ahli jantung pediatrik. Sedangkan pada sekitar umur 10 tahun diafragma dan otot -
otot yang ada di paru - paru akan mulai melemah. hal ini membuat paru - paru tidak
efektif untuk keluar masuknya udara. meskipun tidak mengalami sesak napas na-
mun si penderita dapat mengalami sakit kepala, kesulitan untuk berkonsenterasi
atau tetap terjaga. Sangat penting bagi si penderita untuk mendapatkan pengobatan
yang tepat.
Bagi penderita kardiomiopati sangat dianjurkan untuk mendapatkan pe-
meriksaan sejak masih usia dini paling tidak sekali setahun sampai umur 10 tahun.
Hal ini penting untuk mengetahui kondisi jantung si penderita apakah normal atau
sudah mulai mengalami pelemahan. Ada beberapa bukti bahwa pengobatan dengan
angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor dapat memperlambat jalannya
kerusakan otot jantung pada se penderita duchenne dystrophy. Penderita duchenne
dystrophy juga dianjurkan untuk melakukan latihan, namun bukan latihan yang
berlebih karena latihan yang berlebih justru akan merusak otot. Untuk itu perlu
 sekali seorang penderita penyakit ini berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui
bentuk latihan seperti apa yang cocok untuknya. Duchenne dystrophy ini juga dapat
diobati dengan Kortikosteroid prednison (tersedia di Amerika Serikat) dan deflaza-
cort (tidak biasanya tersedia di Amerika Serikat) untuk mengurangi beban kerja jan-
tung penderitanya.

2. Myotonic Dystrophy

Myiotonic dystrophy otot adalah jenis distrofi otot yang diwariskan yang dapat
mempengaruhi otot - otot dan sistem tubuh. Pada umumnya orang yang menderita my-
otonic dystrophy ini akan mengalami atrofi pada ototnya dan juga mengalami kelema-
han pada kaki bagian bawah, tangan, leher dan wajah mereka pun akan mulai membu-
ruk dari waktu ke waktu. Gejala atau tanda - tanda penyakit ini umumnya akan mulai
muncul pada saat penderita memasuki umurnya yang kedua puluh atau ketiga pu-
luhan. Myotonic dystrophy akan berbeda - beda pada setiap penderitanya bahkan di-
antara anggota keluarga sekalipun.
Myotonik dystrophy ini terbagi menjadi 2 tipe, dan kedua tipe ini disebabkan oleh
adanya mutasi gen. Tipe 1 Myiotonic dapat dilihat sejak lahir, oleh karenanya tipe ini
juga disebut sebagai myotonic dystrophy bawaan. Sedangkan myotonic tipe 2 memiliki
gejala - gejala yang lebih lingan dibanding myotonic tipe 1. Myotonic tipe 1 adalah ben-
tuk paling umum yang sering terjadi di berbagai negara.
Penderita myotonic ini biasanya memiliki otot yang kaku dan lemah, selain itu
mereka juga memiliki kekakuan otot yang biasa disebut myitonia. Dalam hal ini mereka
akan lambat untuk merelaksasikan otot yang baru saja mereka gunakan. Contohnya
ketika mereka selesai berjabat tangan mereka akan sulit untuk melepaskan cengkraman
mereka, hal ini akan mulai terjadi disaat umur mereka sekitar dua puluh atau tiga pu-
luh tahunan. Selain itu tanda - tanda dari penderita myotonic dystrophy ini dapat dili-
hat dari mata si penderita, karena umumnya penderita penyakit ini memiliki lensa mata
yang keruh (katarak). Pada penderita laki - laki, myotonic distrofi juga dapat mempen-
garuhi kerja hormon sehingga dapat menyebabkan botak dan yang lebih padrah dapat
menyebabkan ketidakmampuan untuk mempunyai anak atau infertilitas. Sedangkan
pada bayi yang terlahir dengan myotonic dystrophy akan mengalami kelemahan dise-
mua otot mereka, masalah pernapasan, dan keterlambatan perkembangan termasuk
juga keterbelakangan mental. Terkadang kondisi medis yang sangat parah juga dapat
mengakibatkan kematian pada bayi yang menderita myotonic dystrophy ini.
Untuk mengidentifikasi myotonic dystrophy ini dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan fisik, tes laboratorium dan juga tes genetik. Pada pemeriksaan
fisik, seorang penderita myotonic dapat dikenali dari karakteristik wajahnya yang men-
galami pengecilan dan kelemahan otot - otot rahang dan leher selain itu jika penderita
seorang pria mungkin dia akan memiliki kepala yang botak dibagian frontal. Sedangkan
jika melalui tes laboratorium ada satu tes yang dinamakan electromyography (EMG)
yang berfungsi untuk mempelajari aktivitas listrik otot dan biasanya dapat menun-
jukkan pola karakteristik dari listrik otot. Dan pada tes genetik dibutuhkan sampel
darah dari si penderita untuk mengidentifikasi gen dalam kromosom yang terkandung
didalam sel darah putih yang bermutasi. Pada myotonic tipe 1 yang bermutasi adalah
gen DMPK sedangkan pada tipe 2 yang bermutasi adalah gen CNPB
otot (MMD) adalah bentuk distrofi otot yang mempengaruhi otot dan organ lainnya di
dalam tubuh.
Sampai saat ini pengobatan dan obat untuk myotonic dystrophy belum dapat
diketahui. Penyokong pergelangan kaki dan penyangga kaki dapat membantu ketika
pelemahan otot semakin memburuk. Selain itu juga sudah ada obat yang dapat menan-
gani myotonia. dan masalah jantung dan katarak yang terjadi karena penyakit tersebut
sudah dapat diobati.
3. Other Distrophies

Beberapa distrofi otot lainnya didefinisikan sesuai dengan ciri - ciri yang ada atau
sesuai organ tempat gejala pertama kali dimulai. Berikut adalah beberapa contohnya :
a. Becker dystrophy

Becker dystrophy ini memiliki penyebab yang sama seperti duchenne dys-
trophy yaitu kurangnya protein distrofin. Distrofi otot yang satu ini dapat
berkembang dengan lambat. Penderita penyakit ini mungkin akan berjinjit
ketika mereka berjalan, sering terjatuh, sulit bangkit dan diiringi kram
pada otot - otot mereka. Penyakit ini umumnya muncul pada anak laki -
laki antara usia 11 sampai dengan 25 tahun. Beberapa diantara penderi-
tanya mungkin tidak memerlukan kursi roda, sedangkan yang lainnya
mungkin akan membuutuhkan kursi roda pada saat umur mereka sudah
dipertengahan tiga puluhan atau lebih.
b. Congenital Dystrophy

Distrofi turunan ini disebabkan oleh cacatnya protein myosin yang men-
gelilingi serabut otot. Penderita penyakit ini mungkin akan memiliki
masalah dengan fungsi motoriknya yang muncul saat lahir atau selama
massa bayi. Selain itu penderita juga dapat mengalami skoliosis serta cacat
pada kaki. Distrofi ini muncul saat si penderita lahir dan dapat terjadi
pada bayi perempuan maupun bayi laki - laki. Beberapa penderita dapat
 meninggal pada massa pertumbuhannya atau ada juga yang dapat berta-
han hidup sampai dewasa dengan cacat ringan.
c. Facioscapulohumeral

FSHD ini menyerang otot - otot yang ada di wajah (facio), bahu (scapula)
dan lengan atas (humerus). Sampai saat ini para peneliti belum menge-
tahui apa penyebab dari FSHD ini. Gejala yang dapat dilihat dari penderita
diantaranya adalah kesulitan untuk membuka dan menutup mata, sulit
untuk tersenyum, kesulitan menelan, mengunyah dan berbicara, men-
galami masalah pendengaran, dan juga terjadi lordosis. FSHD ini dapat
menyerang remaja laki - laki maupun perempuan dan mungkin terjadi
hingga akhir usia 40 tahun. Penderita mungkin memiliki jangka hidup
yang normal, namun gejala yang terjadi dapat bervariasi.
d. Limb-girdle

Distrofi yang disebabkan oleh mutasi gen ini dapat menyerang pria
maupun wanita. Penderita dapat mewarisi gen yang rusak dari salah satu
orang tuanya atau bahkan yang lebih parah dari kedua orang tuanya. Ge-
jala yang dapat terjadi adalah kelemahan otot yang dimulai dari otot ping-
gul yang kemudian menyebar ke bahu, kaki dan leher. Selain itu penderita
juga akan sering terjatuh dan sulit untuk bangkit, sulit untuk menaiki
anak tangga, juga sulit untuk membawa barang atau sesuatu. Pendrita
juga biasanya memiliki tulang belakang yang kaku. Distrofi ini dapat
muncul pada saat penderita masih kecil, namun lebih sering muncul saat
penderita sudah remaja atau masa kanak - kanak. Limb-girdle ini dapat
berkembang secara cepat atau lambat namun dapat mengakibatkan cacat
berat dalam waktu 20 tahun setelah terserang penyakit tersebut.
e. Oculopharyngeal

Oculopharyngeal ini dapat terjadi pada wanita maupun pria yang dise-
babkan karena kecacatan pada protein yang mengikat molekul yang mem-
bentu dalam pembuatan protein lain. Penderita dapat mengalami gangguan
pada mata, masalah dalam menelan, masalah jantung dan juga terjadi
atrofi dan pelemahan di leher, bahu dan terkadang pada anggota badan.
distrofi ini umumnya muncul saat si penderita berumur 40-an atau 50-an
sehingga tak jarang dari penderitanya yang akhirnya kehilangan kemam-
puan mereka untuk berjalan.
Referensi
1. (https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/medical-management)

2. https://www.genome.gov/25521207

3. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/Pages/type-
s.aspx