GENETIKA DASAR

(MENDELISME)
TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.
BIOLOGI KEPERAWATAN FIK-UI

Tuti N., dkkd fik ui

GREGOR JOHANN
MENDEL

Lahir tanggal 22 Juli 1822 di
Heizendorf, Cekoslowakia.

Anak dari suami istri petani kecil.

Persilangan tanaman kapri atau ercis

(Pisum sativum), karena penyerbukan
sendiri dan memiliki 7 sifat kontras.

Tuti N., dkkd fik ui

(Mader, 2000)

Tuti N., dkkd fik ui

Tuti N., dkkd fik ui
KESIMPULAN PENELITIAN

Hibrid adalah hasil persilangan dua individu

dengan tanda beda.

Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid
selalu timbul kembali secara teratur dan ini
memberi petunjuk bahwa ada faktor yang
mengambil dalam pemindahan sifat.

Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti
distribusi yang logis, maka pola akan
diketahui dengan cara persilangan.

Tuti N., dkkd fik ui

Hukum Segregasi (1)

Tuti N., dkkd fik ui

Hukum Segregasi (2)

Tuti N., dkkd fik ui

MATERI HEREDITAS (DNA)

Tuti N., dkkd fik ui

TERMINOLOGI ISTILAH-
ISTILAH

P = parental/ induk

F= filial/ keturunan

Fenotip = sifat yang dapat diamati

Genotip = susunan genetik suatu individu

Homozigot = sifat individu yang genotipnya
terdiri dari gen-gen yang sama.

Alel = anggota dari sepasang gen atau
bentuk alternatif dari gen.

Tuti N., dkkd fik ui

Genotype vs Phenotype

Tuti N., dkkd fik ui

Alleles

Tuti N., dkkd fik ui

JENIS-JENIS
PERSILANGAN

MONOHIBRID

RESIPROK

BACKCROSS

TESTCROSS

INTERMEDIER

DIHIBRID

Tuti N., dkkd fik ui

Hibrid: P, F1, F2

Tuti N., dkkd fik ui

Testcross

Tuti N., dkkd fik ui

Penyilangan dihibrid

Tuti N., dkkd fik ui

DIAGRAM SILSILAH
= Perempuan normal
= Laki-laki normal
= ada perkawinan
= perkawinan inbreeding
= kembar dua telur
= individu dengan penyakit
= heterozigot gen resesif autosom
= Carrier gen terangkai X
Tuti N., dkkd fik ui
PENYIMPANGAN SEMU
HUKUM MENDEL

KODOMINANSI

GEN LETAL

INTERAKSI GEN

Tuti N., dkkd fik ui

KODOMINANSI

Keadaan dalam heterozigot dimana

dua anggota dari sepasang alel
menyokong fenotip, yang kemudian
merupakan campuran dari sifat-sifat
fenotip yang dihasilkan oleh salah
satu keadaan homozigotik.

Golongan darah sistem MN, Anemia
sel sabit (sickle-cell anemia).

Tuti N., dkkd fik ui

Efek pleiotropik

Tuti N., dkkd fik ui

GEN LETAL

Gen yang dalam keadaan homozigotik

menyebabkan matinya individu.

Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus
kuning, Huntingtons chorea, Brakhidaktili.

Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi
lahir dengan kulit tebal dan banyak luka
terutama di tempat-tempat lekukan).

Tuti N., dkkd fik ui

Huntington disease

Tuti N., dkkd fik ui

INTERAKSI GEN

Fenotip merupakan hasil pengaruh

dari beberapa gen.

Epistasi dominan dan resesip

Gen-gen komplementer: gen-gen

dominan yang berlainan tetapi bila
terdapat bersama-sama dalam
genotip akan saling membantu dalam
menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.
Tuti N., dkkd fik ui
Alel ABO

Tuti N., dkkd fik ui

Epistasis

Tuti N., dkkd fik ui

Interaksi gen: gen-gen
komplementer

Aa Bb = bisu tuli

aa BB = normal

AAbb = normal

Aabb = normal

Tuti N., dkkd fik ui

Jumlah Kromosom Manusia

Manusia = 22 pasang autosom dan 1

pasang gonosom (XX/ XY).
Wanita = 46, XX
Pria = 46, XY

Tuti N., dkkd fik ui

Referensi

Campbell NA dan Reece JB (2002). International edition:
Biology, sixth edition. USA: Pearson Education Inc.

Harry Harris (1994). Dasar-dasar genetika biokemis manusia,
edisi ketiga, diperbarui. Penerjemah: dr. Abdul Salam M. Sofro,
PhD; Penyunting: Prof. Dr. M. Ismadi. Yogyakarta: Gadjah
Mada University Press.

Mader SS (2000). Human Biology, sixth edition. USA: The
McGraw-Hill Companies, Inc.

Mange EJ (1994). Basic Human Genetics. USA: Sinauer
Associates Inc.

Nora James J. & Fraser F. Clarke (1994). Medical genetics.
USA: Lea & Febriger.

Suryo (2001). Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada
University Press.

Emery A.E.H. (1992). Dasar-dasar Genetika Kedokteran.
Yogyakarta: yayasan essential medica.
Tuti N., dkkd fik ui