Anda di halaman 1dari 38

BAB I

PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG

Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di
Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun.
Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit
yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena
gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala
akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.
Hemoglobin (Hb) terbentuk dari heme dan globin yang terdiri dari 4 rabtal polipeptida (
) atau biasa yang disebut tentramen. Orang dewasa normal membentuk Hb A (Adult A)
kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari seluruh Hemoglobin. Sisanya terdiri dari Hb A2
yang kadarnya tidak lebih dari 2%. Sedangkan HbF (foetus) setelah lahir senantiasa kadar
menurun dan pada usia 6 bulan ke atas mencapai kadar seperti pada orang dewasa, yaitu tidak
lebih dari 4% pada keadaan normal. Tentramenglobin. Hb A1 terdiri atas rantal polipeptida :
2 rantai dan 2 rantai , sedangkan polipeptida Hb A2 terdiri dari 2 rantai dan 2 rantai
(delta). Pada HbF terdiri atas 2 rantai dan 2 rantai .
Kelompok kami mendapat tugas untuk memenuhi mata kuliah sistem imun dan
hematologi dengan judul Thalasemia. Dimana Thalasemia merupakan golongan anemia
hipokromix yang diwariskan dengan berbagai tingkat keparahan. Pada beberapa orang
kelainan dasar genetik termasu abnormalitas pemrosesan mesenger RNA serta hilangnya
materi genetik pada yang lain dan menyebabkan berkurangnya sintesis rantai polipeptida
hemoglobin berbagai tipe talasemia dengan berbagai manifestasi klinis dan biokimia
berkaitan dengan kelainan masing-masing polipeptida ( ).
Genetik paling umum dari talasemia melibatkan gangguan produksi rantai (talasemia
). Gen ini prevelen pada golongan etnis dari aerah sekeliling laut Tengah terutama Itali,
Yunani dan juga di temukan di India dan Asia Tenggara. Tiga-8% orang Amerika keturunan
Italia,Yunani dan 0,5% kulit hitam Amerika membawa gen talasem. Insidens talasemia pada
orang-orang yang bukan berasal dari laut tengah sangat rendah tetapi kasus tipikal ditemukan
pada berbagai golongan ras. Banyak kasus dapat diklasifikasikan sebagai talisemia mayor
atau minor yang umumnya berkaitan dengan genotip homozigoot dan heterozigot.
Di negara maju seperti Italia, misalnya, diagnosa gen talasemia bukan hal baru. Setiap
pasangan yang akan menikah melakukan pemeriksaan kesehatan untuk mengetahui apakah ia
memiliki gen pembawa talasemia. Apapun hasilnya, setiap pasangan diberi kebebasan untuk
memilih apakah tetap ingin menikah atau tidak. Di Indonesia, menurut Sangkot, belum
sampai pada taraf ini.Belum Ada Obatnya
Sampai hari ini, talasemia merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan 100
persen. Penyakit ini ditandai dengan anemia atau kekurangan darah berat akibat kerusakan sel
darah merah. Padahal sel darah merah berfungsi mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh.
Dengan kekurangan oksigen maka seluruh organ tubuh tidak bekerja baik. Yang paling fatal
tentu saja organ jantung.
Kondisi macam ini bisa ditanggulangi dengan cara tranfusi darah. Malangnya, kendati
terus melakukan tranfusi ditambah obat-obat lain, harapan hidup pasien talasemia hanya bisa
mencapai 30-40 tahun. Bahkan tanpa tranfusi, pasien cuma bertahan di bawah 10 tahun
pertama dalam hidupnya. Metode tranfusi sendiri, menurut Iswari, memberi efek negatif
kalau terus-menerus dilakukan dalam jangka panjang. Bahan asing seperti besi yang
seringkali masuk ke dalam tubuh memicu penyumbatan nafas yang mampu berakhir dengan
kematian.
Kendati orang Indonesia masih awam terhadap talasemia, sering ada anggapan bahwa
penyakit ini hanya diderita oleh kelas menengah ke atas. Itu anggapan yang salah. Penyakit
ini tidak membedakan kelas sosial atau jenis kelamin. Yang membedakan adalah frekuensi
penderita pada etnis tertentu, ungkap Iswari
Di Indonesia jumlah penderita penyakit ini telah mencapai ribuan tanpa pengobatan
optimal. Untuk mengetahui lebih awal apakah janin yang dikandung mengandung gen
talasemia, bisa dilakukan prenatal diagnosa. Setelah usia 10 minggu, jaringan bakal plasenta
diambil untuk diperiksa direct nucleus acid (DNA)-nya. Pada usia kehamilan lebih tua
pemeriksaan DNA bisa melalui cairan ketuban.
Sampai hari ini, peneliti di Lembaga Eijkman berhasil menyibak misteri kelainan molekul
talasemia beta pada etnis Batak-Sumatera Utara, Melayu-Sumatera Selatan, Jawa Tengah,
juga Toraja, Bugis Makasar dan Mandar di Sulawesi Selatan. Obsesi mereka adalah mengurai
genom manusia seluruh ras yang ada di Indonesia yang ditujukan bukan hanya untuk
pengobatan talasemia. Gen terapi talasemia sendiri masih dalam tahap perampungan
mencapai hasil optimal.
1.2 TUJUAN
1. Tujuan umum
Dapat memberikan asuhan keperawatan pada anak dengan talasemia
2. Tujuan khusus
a. Dapat mengetahui definisi talasemia
b. Dapat mengetahui etiologi talasemia
c. Dapat menjelaskan tanda dan gejalatalasemia
d. Dapat menjelaskan patofisiologi talasemia
e. Dapat menjelaskan penalalaksanaan medis pada kasus talasemia
f. Dapat memberikan asuhan keperawatan

BAB II
KONSEP DASAR

2.1 DEFINISI

Talasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter


yang diturunkan secara autosomal, berdasarkan kelainan
hemoglobin, yaitu : satu atau lebih rantai polipeptida
hemglobin kurang atau tidak berbentuk, dengan akibat terjadi
anemia hemolitik ( Pedoman Diagnosis dan Terapi : RSUD
Dr. Soetomo Surabaya,1994).

Talasemia secara relatif merupakan anemia yang umum pada orang keturunan Laut
Tengah, terutama mereka dari Italia, Sisilia, Siprus an Yunani. Talasemia merupakan tipe
anemia hemolitik cacat primer pada sintesis hemoglobin, di mana eritrosit secara abnormal
cenderung mengalami hemolisis ( Prinsip Keperawatan Pediatrik Edisi 2,1994).
Talasemia merupakan sindrom kelainan yag diwariskan dan masuk dalam kelompok
hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan gangguan sintesis Hb akibat mutasi
didalam ataudekat gen globin.(Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V.Aru W.
Sudoyo.dkk.2009)
Talasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh
penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan
menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ; dua kategori mayor adalah alfa-dan beta-
thalasemia, alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis rantai alfa
hemoglobin.(Kamus Dorlan,2000 )
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang
diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang
menyusun molekul globin dalam hemoglobin. (www.pediarik.com)

2.2 Macam-macam Talasemia


a) Thalasemia digolongkan berdasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama
adalah :
i. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa Thalasemia paling sering
ditemukan pada orang kulit hitam (25%minimal membawa 1 gen).
ii. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada orang
di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
b) Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
i. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot), karena sifat sifat gen dominan.
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah (memberikan gejala klinis yang jelas).
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak
lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga
yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita
thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai
terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak
lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni
batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja
terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan
tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor
harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik,
hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang
pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi
darah.
ii. Thalasemia Minor (biasanya tidak memberikan gejala klinis), si
individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-
tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila
ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit
thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo
dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap
ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang
hidupnya.
(Ilmu Kesehatan Anak, FKUI.2007)
2.3 ETIOLOGI

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor


genetik (herediter). Thalasemia merupakan
penyakit anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan
tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin
ini karena adanya gangguan pembentukan
yang disebabkan oleh Gangguan struktural
pembentukan hemoglobin (hemoglobin
abnormal)
(Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI)
2.4 PATOFISIOLOGI

Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan
jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb
total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F (< 2% = a2g2) dan HbA2 (<
3% = a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-
thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan
rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).
Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan
a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara kompensatoir
Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai
Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).
(www.pediatrik.com)

2.5 PNP

2.6 TANDA DAN GEJALA

Anemia berat dengan limpa besar dan hepar yang membesar. Pada anak yng besar
bisanya disertai keadaan gizi yang jelek dan mukanya memperlihatakan fasies Mongoloid.
Jumlah retikulosit dalam darah meningkat. Pada hapusan darah tepi akan didapatkan
gambaran anisositosis, hipokromi, poikilositsis. Kadar besi dalam serum meninggi dan daya
ikat serum terhadap besi menjadi rendah dapat mencapai nol. Gambaran Radiologis tulang
akan memperlihatakan medula yng lebar, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak
memperlihatkan dploe dan pada anak besar kadag-kadang terlihat brush appearance. Sering
pula ditemukan gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis. Pada keadaan lebih lanjut
dapat terlihat kelainan tulang, fraktura, dan warna kulit yang kelabu akibat penimbunan besi
(apabila melakukan tranfusi). Anak dengan kelainan ini biasana meninggal pada umur muda
sebelum dewasa akibat gagal jantung dan infeksi. (Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI)
Tanda dan gejala secara umum dapat dilihat :
Face Mongoloid

Hepatosplenomegali

Ikterus atau sub-ikterus

Tulang : osteoporosis, tampak struktur mozaik. Tengkorak : tampak struktur hairs on end

Jantung membesar karena anemia kronik

Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin tidak dapat mencapai adolensensi karena adanya
anemia kronik

Kelainan hormonal, seperti DM, hipotiroid, disfungsi gonid

Gizi buruk

(Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan


Anak.1994.LAB/UPF.RSUD Dr.Soetomo Surabaya)
2.7 KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama menyebabkan hemolis serta sering terjadi gagal
jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi
dalam darah sangat tinggi, sehingga ditibun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar,
limpa, kulit, jantung, dll. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut
(hemokromatosis). Limpa yng besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan. Kadang-
kadang talasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia.
Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. (Ilmu Kesehatan
Anak.2007.FKUI)
Komplikasi Talasemia yang dapat terjadi antara lain:

Hemosiderosis

Hipersplenisme

Patah tulang

Payah Jantung

Infark tulang

Nekrosis

Hematuria sering berulang-ulang

(Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak.1994.LAB/UPF.RSUD Dr.Soetomo


Surabaya)

2.8 PENATALAKSANAAN

Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Namun terdapat cara
penanganan yang secara umum untuk menangani penyakit Talasemia, diantaranya :

I. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi
darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus
dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi
darah.Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek
kelasi besi. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vitamin E
200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
II. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan
tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur Hipersplenisme ditandai dengan
peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250
ml/kg berat badan dalam satu tahun.
III. Suportif
Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan
kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 10 ml/kg BB untuk setiap kenaikan
Hb 1 g/dl. Ada beberapa cara transfusi :
A. Low Transfusion : transfusi bila Hb < 6 g/dl.
B. High Transfusion : Hb dipertahankan pada 10 g/dl.
C. Super Transfusion : Hb dipertahankan pada 12 g/dl.
IV. Pencegahan
a. Menjalani penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap
Talasemia.
b. Nasihat perkawinan dan diagnosis pra kelahiran sangat penting untuk mencegah lahirnya
talasemia mayor. Sedapt mungkin hindari perkawinan antara dua insan heterozigot, agar tidak
terjadi bayi homozigot.
V. Pemantauan
I. Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi
sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal,
sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
II.Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan
perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

III. Gangguan jantung, hepar dan endokrin


Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal
jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan
fraktur patologis.
(Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak.1994.LAB/UPF.RSUD Dr.Soetomo
Surabaya, Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI dan www.pediatrik.com)

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

3.1 Pengkajian

a. Identitas

Usia : anak 1 S/d 5 tahun

Jenis Kelamin : laki-laki dan perempuan

b. Keadaan Umum
Pasien tampak pucat, lemah, anoreksia dan sesak nafas
c. Riwayat Penyakit Keluarga
Bahwa thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik yang diturunkan dari kedua orang
tua kepada anak-anaknya secara resesif.
d. Pemeriksaan Fisik
Inspeksi : - Konjungtiva terlihat anemis
- Pertumbuhan gigi yang buruk
- Sinusitis
Auskultasi : - Sesak nafas
e. Aktivitas / Istirahat
Kelesuan, kelelahan, kelemahan, malaise umum
Hilangnya produktivitas, penurunan toleransi latihan, kebutuhan yang lebih besar untuk tidur
dan istirahat
Mungkin menunjukkan: Kelesuan, kelemahan parah dan pucat meningkat (krisis
aplastik),kiprah gangguan (nyeri, kyphosis, lordosis), ketidakmampuan untuk berjalan
(nyeri), dan postur tubuh yang buruk (merosot dari bahu penunjukkan kelelahan)
f. Sirkulasi
Dapat melaporkan: Palpitasi atau nyeri dada angina (penyakit arteri koroner bersamaan
[CAD] iskemia / miokard, sindrom dada akut)
g. Makanan / Cairan
Anorexia, mual / muntah
Mungkin menunjukkan: Tinggi / berat badan biasanya di bawah persentil
Kulit buruk turgor dengan tenting terlihat (krisis, infeksi, dan dehidrasi)
Kulit kering / membran mukosa
h. Pemeriksaan persistem
Respirasi : Frekuensi nafas, bunyi nafas.
Muskuloskeletal : Tonus otot, pergerakan, kekakuan
Neurologi : Tingkat kesadaran, reflek pupil
Kardiovaskuler : Frekuensi, kualitas dan irama denyut jantung, pengisian kapiler, sirkulasi.
Gastrointestinal : Bising usus, pola defekasi, distensi
Perkemihan : Produksi urine

i. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi :
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi.
Retikulosit meningkat.
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
j. Pemeriksaan khusus :
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
k. Pemeriksaan lain :
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.

2. Diagnosa Keperawatan dan Intervensi


1) Perubahan perfusi jaringan b/d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk
menghantar O2/zat nutrisi ke sel (berkurangnya kapasitas darah).
Tujuan : Tidak terjadinya gangguan perfusi jaringan
Kriteria hasil : Menunjukkan perfusi jaringan adequat dengan ditandai tanda-tanda syok tidak ada, TTV
normal, dll.

Intervensi Rasional
1. Monitor TTV - Adanya perubahan perfusi jaringan otak
dapat menyebabkan terjadinya perubahan
tanda-tanda vital : TD, RR
2. Tinggikan posisi kepala di tempat tidur - Meningkatnya ekspansi paru dan
sesuai toleransi memaksimalkan oksigenasi paru untuk
kebutuhan seluler.
3. Awasi upaya pernafasan, auskultasi - Dispnea, gemericik menunjukkan GJK
bunyi nafas : perhatikan bunyi nafas karena regangan jantung lama/peningkatan
adventisius. kompensasi curah jantung.
4. Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi. - Iskemia seluler mempengaruhi jaringan
5. Catat keluhan rasa dingin, pertahankan mio kardal /potensial resiko inflan.
suhu lingkungan dan tubuh hangat sesuai - Kenyaman pasien/kebutuhan rasa hangat
dengan indikasi. harus seimbang dengan kebutuhan untuk
6. Ajarkan untuk menghindari penggunaan menghindari panas berlebiha pencetus
bantalan penghangat/botol air panas. vasodilatasi.
7. Kolaborasikan untuk pemberian - Termoreseptor jaringan deral dangkal
PRC.Awasi ketat untuk komplikasi karena gangguan oksigen.
transfusi.
8. Berikan oksigen tambahan sesuai
indikasi
-Meningkatkan jumlah sel pembawa
oksigen:memperbaiki difisiensi untuk
menurunkan resiko perdarahan.
-Memaksimalkan transport oksigen ke
jaringan.

2) Perubahan Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b/d kurangnya selera makan.
Tujuan : Kebutuhan nutrisi tubuh terpenuhi.
Kriteria Hasil : Menunjukkan BB naik, tidak terjadi malnutrisi.
No Intervensi Rasional
1 Kaji riwayat nutrisi, termasuk - Mengidentifikasi defisiensi,
makanan yang disukai. menduga kemungkinan intervensi
2 Observasi dan catat masukan makanan - Mengawasi masukan kalori atau
Px kualitas kekurangan konsumsi
makanan
3 Timbang BB tiap hari - Mengawasi penurunan BB atau
efektifitas intervensi nutrisi
4 Observasi dan mencatat kejadian mual - Gejala GI menunjukkan efek anemia
/ muntah, flatus dan gejala lain yang (Hipoksia) pada organ
berhubungan

5 Berikan dan bantu higiene mulut yang - Meningkatkan nafsu makan dan
baik pemasukan oral, menurunkan
pertumbuhan bakteri meminimalkan
kemungkinan infeksi

6 Konsul pada Ahli Gizi - Membantu dalam membuat rencana


diet untuk memenuhi kebutuhan
individual.

3) Intoleransi Aktivitasi b/d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan supali oksigen (O2)
Tujuan : Intoleransi terhadap aktivitas akan teratasi
Kriteria hasil : Menujukkan peningkatan toleransi aktivitas
No Intervensi Rasional
1 Kaji kemampuan Px untuk - Mempengaruhi pilihan intervensi
melakukan tugas / bantuan
2 Kaji kehilangan / gangguan - Menunjukkan perubahan
keseimbangan gaya jalan, hemolegi karena defisiensi Vit
kelemahan otot B12 mempengaruhi keamanan Px
/ resiko cidera
3 Monitor TTV - Manifestasi kardiopulmonal dari
upaya jantung dan paru untuk
membawa jumlah O2 adekuat ke
jaringan
4 Ubah posisi Px dengan perlahan -Hipotensi postural / hipoksio
dan pantau terhadap pusing serebral dapat menyebabkan
pusing, berdenyut dan
peningkatan resiko cidera
5 Beri bantuan dalam ambulasi -Membantu meningkatkan harga
diri ditingkatkan bila pasien
melakukan sesuatu sendiri
6 Mengajukan Px untuk -Regangan / stress
menghentikan aktivitas bila kardiopulmonal berlebihan /
polipitas nyeri dada, nafas peridek stress dapat menimbulkan
kelemahan atau pusing terjadi dekonsasi / kegagalan.
4) Resiko Tinggi Infeksi b/d transfusi darah
Tujuan : Infeksi teratasi
Kriteria Hasil : Menunjukkan TTV normal, tidak ada tanda-tanda infeksi
No Intervensi Rasional
1 Tingkatkan cuci tangan yang baik - Mencegah kontaminasi silang /
oleh pemberi-pemberi perawatan kolonisasi bakterial
dan pasien
2 Observasi TTV - Adanya proses informasi /
infeksi membutuhkan evaluasi /
pengobatan
3 Kaji semua sistem (misal : kulit, - Pengenaian dini dan interensi
pernafasan) terhadap tanda / gejala segera dapat mencegah progesi
infeksi secara kontinu pada situasi / sepsis yang lebih
serius.
4 Kaji dengan tanda-tanda gejala - Tanda dan gejala menunjukkan
reaksi pirogenik seperti : demam, adanya infeksi dan membutuhkan
mual dan muntah, sakit kepala. intervensi segera.
5 Periksa tempat dilakukannya - Identifikasi / perawatan awal dari
prosedur infasif terhadap tanda- infeksi sekunder dapat mencegah
tanda radang terjadinya sepsis.
6 Pertahankan teknik aseptik ketat - Menurunkan resiko
pada prosedur/perawatan luka. kolonisasi/infeksi bakteri.
7 Kolaborasikan dengan petugas lab - Membedakan adanya infeksi,
untuk pengambilan spesimen mengidentifikasi patogen khusus
dan mempengaruhi pilihan
pengobatan.

5) Konstipasi atau diare b/d penurunan pemasukan diet


Tujuan : membuat kembali pola normal dari fungsi usus
Kriteria hasil : Menunjukkan perubahan perilaku/pola hidup
No Intervensi Rasional
1 Observasi,warna Membantu mengidentifikasi
penyebab/factor pemberat dan
feses,konsistensi, frekwensi,dan
intervensi yan tepat.
jumlah

2 Awasi masukan dan haluaran Dapat mengidentifikasi


dehidrasi,kehilangan berlebihan/alat
dengan perhatian khusus pada
dalam mengidentifikasi defisiensi diet.
makanan/cairan
3 Dorong asupan cairan 2500-3000 Membantu dalam memperbaiki
konsistensi feses bila konstipasi.
ml/hari dalam toleransi jantung.
4 Hindari makanan yang Menurunkan distress gastric dan
distensi abdomen.
membentuk gas
5 Konsul dengan ahli gizi untuk
Serat menahan enzim pencernaan dan
memberikan diet seimbang
mengabsorpsi air dalam alirannya
dengan tinggi serat sepanjang traktus intestinal.

6 Berikan pelembek fese,stimulan Mempermudah defekasi bila konstipasi


terjadi.
ringan

7 Kolaborasikan dengan dokter Menurunkan motilitas usus bila terjadi


diare.
untuk pemberian obat antidiare
(metamucil)

6) Kerusakan Integritas kulit b/d perubahan fungsi dermal


Tujuan : mempertahankan integritas kulit
Kriteria hasil : Mempetahankan integritas kulit
No Intervensi Rasional
1 Kaji integritas kulit,catat perubahan -Kondisi kulit dipengaruhi oleh
pada turgor, gangguan sirkulasi,nutrisidanimobilisasi.
warna,hangat
local,eritema,ekskoriasi

2 Ubah posisi secara periodic dan -Meningkatkan sirkulasi ke semua


pijat permukaan tulang bila pasien area kulit membatasi iskemia/atau
tidak bergerak atau di tempat tidur mempengaruhi hipoksia seluler.

3 Bantu bererak pasif atau aktif -Meningkatkan sirkulasi jaringan,


mencegah stasis.

4 Ajarkan permukaan kulit kering -Sabun dapat mengeringkan kuliat


dan bersih.Batasi pengunaan sabun secara berlebihan dan mengakibatkan
iritasi.
5 Gunakan alat pelindung, mis. Kasur -Menghindari kerusakan kulit dengan
tekanan udara/air. mencegah/menurunkan tekanan
terhadap permukaan kulit.

7) Nyeri (akut) b/d agen fisikal;pembesaran organ/nodus limfe


Tujuan : nyeri hilang/terkontrol
Kriteria hasil : Melaporkan nyeri/ketidaknyamanan hilang
No Intervensi Rasional
1 Selidiki keluhan nyeri Membantu mengkaji kebutuhan
untuk intervensi
2 Awasi tanda verbal, pantau
petunjuk non verbal, mis; Dapat membantu mengevaluasi
tegangan otot gelisah pernyataan verbal dan
keefektifan intervensi.
3 Berikan lingkungan tenang dan
kurangi rangsangan penuh stress Meningkatkan istirahat dan
meningkatkan kemampuan
4 Tempatkan pada posisi nyaman koping.
dan sokong sendi, dan ekstrimitas
5 dengan bantal/bantalan Dapat menurunkan ketidak
Kolaborasikan dengan dokter nyamanan tulang/sendi.
untuk pemberian obat analgesik.
Menurunkan tegangan otot dan
kontrol nyeri adekuat.

8) Defisit Pengetahuan b/d ketidaktahuan pasien dan keluarga tentang penyakit yang di derita
Tujuan : keluarga mengerti dan memahami
riteria Hasil : - Memulai perilaku yang diperlukan / perubahan gaya hidup untuk mencegah komplikasi.
- Berpartisipasi dalam medis untuk tindak lanjut, genetik konseling / pelayanan KB
- Orang tua dapat mengetahui tentang penyakit anaknya tanda dan
pengobatan
- Orang tua dapat kooperatif dan mampu merawat anak dirumah
No Intervensi Rasional
1 Berikan informasi tentang- Memberikan dasar pengetahuan
penyakit pasien. sehingga pasien dapat membuat
pilihan yang tepat.

2 Diskusikan pentinganya menjalani- Menurunkan ansietas dan dapat


terapi pengobatan. meningkatkan kerjasama dalam
program terapi.
3 Mendorong latihan ROM dan - Mencegah demineralisasi tulang
aktivitas fisik teratur dengan dan dapat mengurangi risiko
keseimbangan antara istirahat dan patah tulang. Aids dalam
aktivitas. mempertahankan tingkat
resistensi dan mengurangi
kebutuhan oksigen.

4 Beritahu pasien serta keluarga - Screening DNA perlu ditingkat


untuk menghidari faktor pencetus untuk menghindari faktor
penyakitnya. pencetus.
5 Kolaborasi dengan psikolog untuk- Berbagi perasaan kepada orang
membantu mengeluarkan/dapat terdekat mampu meminimalisir
mengekspresikan perasaan pasien. stress serta beban pikiran.

9) Gangguan Citra Diri b/d adanya penyakit kronk


Tujuan : px dan keluarga menerima keadaan dirinya
Kriteria hasil: - menunjukkan adaptasi awal terhadap perubahan tubuh
- Mulai mengembangkan rencana untuk perubahan pola hidup
Intervensi Rasional
1. Diskusikan arti kehilangan /perubahan - Alat dalam mengidentifikas/mengartikan
dengan pasien. Identifikasi persepsi masalah untuk menfokuskan perhatian dari
situasi/harapan yang akan datang. intervensi secara konstruktif.
2. Catat bahasa tubuh non-verbal, perilaku- Dapat mennjukkan depresi/keputusasaan,
negative/bicara sendiri. Kaji kebutuhan untuk
pengrusakan diri/ perilaku bunuh diri. pengkajianlanjut/intervensi lebih intensif.
3. Pertahankan tindakan tenang, - Dapat membantu menghilangkan takut
meyakinkan. Akui dan terima px akan kematian, sulit bernapas, ketidak
pengungkapan perasaan kehilangan, mampuan berkomunikasi.
permusuhan.
4. Dorong px/ orang terdekat untuk saling- Semua yag terlibat dalam mengalami
komuniksai perasaan kesulitan dalam area ini, memerlukan
pemahaman bahwa mereka dapat saling
meningkatkan doronagn dan bantuan.
5. Rujuk pasien/ orang terdekat ke sumber- Menalarkan perasaan kepada orang
pendukung, seperti ahli terapi psikologis terdekat dapat membantu atau
memberikan dorongan kepercayaan dalam
diri.

Implementasi
a. Perubahan Perfusi Jaringan
1. Memonitor TTV
2. Meninggikan posisi kepala dari tempat sesuai dengan toleransi
3. Mengawali upaya pernafasan, auskultasi bunyi nafas, memperhatikan bunyi nafas adventius
4. Menyelidiki keluhan nyeri dada, palpitasi
5. Mencatat keluhan rasa dingin, mempertahankan suhu lingkungan dan tubuh hangat sesuai
indikasi.
6. Mengajarkan untuk menghindari penggunaan bantalan penghangat/botol air panas.
7. Memberikan PRC dan mengawasi komplikasi transfusi
8. Memberikan oksigen tambahan
b. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
1. Mengkaji riwayat nutrisi, termasuk makanan yang disukai
2. Mengobservasi dan mencatat masukan makanan
3. Menimbang BB tiap hari
4. Mengobservasi dan mencatat kejadian mual muntah, flatus dan gejala lain yang berhubungan
5. Memberikan dan membantu higiene mulut dengan baik
6. Mengkonsulkan atau mendiskusikan dengan ahli gizi
c. Intoleransi Aktivitas
1. Mengkaji kemampuan px untuk melakukan tugas
2. Mengkaji kehilanngan / gangguan keseimbangan gaya jalan, kelemahan otot
3. Memonitor dan mencatat perkembangan TTV
4. Mengubah posisi px dengan perlahan dan pemantau terhadap pusing
5. Memberi bantuan dalam ambulasi
6. Mengajukan px unttuk mengehentikan aktivitas bila palpitasi nyeri dada, nafas
pendek kelemahan atau pusing terjadi.
d. Resiko Tinggi infeksi
1. Meningkatkan cuci tangan yang baik oleh pemberi perawatan dan pasien
2. Mengobservasi TTV
3. Mengkaji tanda dan gejala infeksi
4. Mengkaji tanda reaksi pirogenik
5. Memeriksa tempat dilakukannya prosedur infasif
6. Mengambil spesimen untuk kultur / sensitivitas sesuai indikasi
7. Mempertahankan teknik-teknik aseptik ketat pada prosedur / perawatan luka
8. Mengantar pasien ke laboratorium untuk pengambilan spesimen
e. Konstipasi atau diare
1. Melakukan observasi,warna feses,konsistensi, frekwensi,dan jumlah
2. Mengawasi masukan dan haluaran dengan perhatian khusus pada makanan/cairan
3. Mendorong asupan cairan 2500-3000 ml/hari dalam toleransi jantung.
4. Mengingatkan pasien untuk menghindari makanan yan membentuk gas
5. Mengkonsultasikan dengan ahli gizi untuk memberikan diet seimbang
6. Memberikan pelembek fese,stimulan ringan
7. Memberikan obat antidiare
f. Kerusakan Integritas kulit
1. Mengkaji integritas kulit,catat perubahan pada turgor, gangguan warna,hangat
local,eritema,ekskoriasi
2. Mengubah posisi secara periodic dan pijat permukaan tulang bila pasien tidak bergerak atau
di tempat tidur
3. Membantu bergerak pasif atau aktif
4. Membetahukan kepada pasien untuk membatasi pengunaan sabun
5. Memberi saran kepada pasien untuk pengguunakan alat pelindung
g. Nyeri (akut)

1. Menyelidiki keluhan nyeri


2. Mengawasi tanda verbal, pantau petunjuk non verbal, mis; tegangan otot
gelisah

3. Memberikan lingkungan tenang dan kurangi rangsangan penuh stress


4. Menempatkan pada posisi nyaman dan sokong sendi, dan ekstrimitas dengan
bantal/bantalan
5. Memberikan analgesik
h. Deficit pengetahuan
1. Memberikan informasi tentang penyakit anaknya, pengertian, tanda dan gejala, penyebab tau
pengobatannya.
2. Memberikan kesempatan pada orang tua untuk megajukan pertanyaan dan mengajukan
masalah
3. Menganjurkan orang tua untuk memeriksakan Hb atau darahnyaMenunjukkan indikator
positif pengobatan
i. Gangguan Citra Diri
1. Mendiskusikan arti kehilangan /perubahan dengan pasien. Identifikasi persepsi
situasi/harapan yang akan datang.
2. Mencatat bahasa tubuh non-verbal, perilaku negative/bicara sendiri. Kaji pengerusakan diri/
perilaku bunuh diri.
3. Mempertahankan tindakan tenang, meyakinkan. Akui dan terima pengungkapan perasaan
kehilangan, permusuhan.
4. Mendorong px/ orang terdekat untuk saling komuniksai perasaan
5. Merujuk pasien/ orang terdekat ke sumber pendukung, seperti ahli terapi psikologis

BAB IV
PENUTUP

A. Kesimpulan
Dengan kata lain thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan
sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang
dari 120 hari) penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari
gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb
Secara klinis thalasemia dibagi menjadi dua golongan yaitu :
1. Talasemia minor
Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi
tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
2. Talasemia major
Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan
menunjukkan tanda-tanda talasemia.

THALASEMIA

PENDAHULUAN

Thalassemia merupakan penyakit darah herediter (keturunan) yang paling sering dan

akan merupakan kelainan genetik utama yang timbul setelah penyakit infeksi dan gangguan

gizi teratasi di Indonesia. Menyambut paradigma Indonesia Sehat 2010 yang baru

dicanangkan, kualitas sumber daya manusia tentu saja merupakan faktor yang utama dan

keberadaan thalassemia tentu saja akan menurunkan kualitas kesehatan masyarakat.1

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud

dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di

daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di

Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-

anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.

Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia

mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya. 1

Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak

besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak

menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan
wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak

tertarik, maloklusi gigi (Lihat Gambar 1).1

Gambar 1. Karakteristik Wajah Anak dengan Thalasemia Thalassemia adalah penyakit

genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada

anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling

ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier =

pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor.

Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia,

sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit

thalassemia.1

Thalassemia ternyata tidak saja terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia Tenggara yang

sering disebut sebagai sabuk thalassemia (WHO, 1983) sebelum pertama sekali ditemui pada tahun 1925 (Lihat

Gambar 2). Di Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh karena migrasi penduduk

dan percampuran penduduk. Menurut hipotesis, migrasi penduduk tersebut diperkirakan berasal dari Cina

Selatan yang dikelompokkan dalam dua periode. Kelompok migrasi pertama diduga memasuki Indonesia

sekitar 3.500 tahun yang lalu dan disebut Protomelayu (Melayu awal) dan migrasi kedua diduga 2.000 tahun

yang lalu disebut Deutromelayu (Melayu akhir) dengan fenotip Monggoloid yang kuat. Keseluruhan populasi
ini menjadi menjadi Hunian kepulauan Indonesia tersebar di Kalimantan, Sulawesi, pulau Jawa, Sumatera,

Nias, Sumba dan Flores 1

Gambar 2. Daerah Penyebaran Thalassemia/Sabuk Thalassemia.2

Pada tahun 1955, Lie-Injo Luan Eng dan Yo Kian Tjai, telah melaporkan adanya 3 orang anak menderita

thalassemia mayor dan 4 tahun kemudian ditemukan 23 orang anak dengan penyakit yang serupa di

Indonesia. Dalam kurun waktu 17 tahun, yaitu dari tahun 1961 hingga tahun 1978 telah menemukan tidak

kurang dari 300 penderita dengan sindrom thalassemia ini. Kasus-kasus yang serupa telah banyak pula
dilaporkan oleh berbagai rumah sakit di Indonesia, di antaranya Manurung (1978) dari bagian Ilmu Kesehatan

Anak F.K. Universitas Sumatera Utara Medan telah melaporkan 13 kasus, Sumantri (1978) dari bagian

Kesehatan Anak F.K. Universitas Diponegoro Semarang, Untario (1978) dari bagian Ilmu Kesehatan Anak F.K.

Airlangga, Sunarto (1978) dari bagian Ilmu Kesehatan Anak F.K. Universitas Gadjah Mada Yogyakarta. Demikian

pula telah dilaporkan kasus-kasus yang serupa dari F.K. Universitas Hasanuddin Ujung Pandang (Wahidayat,

1979). Vella (1958), Li-Injo & Chin (1964) dan Wong (1966). Demikian juga di Malaysia dengan kasus yang

serupa dilaporkan oleh 1

Di negara-negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia yang tinggi penyakit tersebut

menimbulkan masalah kesehatan masyarakat (Public Health). Pada umumnya anak dengan penyakit

thalassemia mayor tidak akan mencapai usia produktif bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah

lahir seperti pada thalassemia- Hb barts hydrop fetalis. Keadaan ini sangat memperihatinkan jika anak-anak

yang lahir tidak akan mencapai usia dewasa, maka generasi berikutnya akan semakin berkurang bahkan akan

lenyap setelah beribu-ribu tahun.1

Ditinjau dari segi keluarga penderita, adanya seorang atau beberapa anak yang menderita penyakit

thalassemia mayor merupakan beban yang sangat berat karena mereka menderita anemia berat dengan kadar

Hb di bawah 6-7 gr%. Mereka harus mendapatkan transfusi darah seumur hidup untuk mengatasi anemia

mempertahankan kadar haemoglobin 9-10 gr%. Dapat dibayangkan bagaimana beratnya beban keluarga

apabila beberapa anak yang menderita penyakit tersebut. Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang

dapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi

dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati, limpa, ginjal,

jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai penderita thalassemia mayor akan meninggal

pada dekade kedua. 1

Efek lain yang ditimbukan akibat transfusi, yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi seperti penyakit

hepatitis B, C, dan HIV. Hingga sekarang belum dikenal obat yang dapat menyembuhkan penyakit tersebut
bahkan cangkok sumsum tulang pun belum dapat memuaskan. Para ahli berusaha untuk mengurangi atau

mencegah kelahiran anak yang menderita thalassemia mayor atau thalassemia- homozigot. 1

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi

Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara

autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam

hemoglobin.4

Etiologi

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. Hemoglobin

adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin

yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia

ringan sampai berat.6

Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Talasemia

adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan

talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang yang mewarisi

gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa

(carriers). Seorang pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat

menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka.6

Klasifikasi
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan

atas thalasemia mayor dan minor .5

Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika masalah ada

pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika masalah ada pada beta globin hal ini

disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat

dari Beta thalassemia sering disebut anemia CooleyS. .6

A. Thalassemia alfa

Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari hemoglobin, Dua dari

masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini hilang. 6

o Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda penyakit.

o Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia alfa . akan menderita

anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier

o Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai anemia berat atau

disebut penyakit hemoglobin H.

o Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Pada umumnya

mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.

Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers) memiliki seorang anak, bayi bisa mempunyai

suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat. . 6


Gambar 3. Rantai Hemoglobin7

B. Thalassemia Beta

Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin, masing-

masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalmi variasi. 6

o Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia
ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,
o Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta
intermedia atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia yang berat ( beta thalassemia
utama, atau anemia Cooleys).
o Anemia Cooleys, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993
ditemukan 518 pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka
mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak
terdiagnosis .

Jika dua orangn tua dengan beta thalassemia trait (carriers) mempunyai seorang bayi, salah satu dari tiga

hal dapat terjadi: . 6

o Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan mempunyai
darah normal ( 25 %).
o Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang thalassemia
trait ( 50 persen).
o Bayi bisa menerima dua gen thalassemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan menderita
penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).

Gambar 4. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.


Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia: 6

o Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia


o Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama
o Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani, Italia,
Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.
o Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina, atau orang
Philipina.

Patofisiologi

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA

dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit . 5

Sedangkan sekunder ialah krena defisiensi asam folat, bertambahnya volume palsma intravaskular yang

mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati. 5

Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau

beta dari hemoglobin berkurang. 5

Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan

jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb

total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% =

a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia),
rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan

rantai-b (bd-thalassemia). 4

Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan

pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara

kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran

eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective

erythropoesis).4

Diagnosis4

I. Anamnesis

Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang
dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai
timbul pada usia 6 bulan

II. Pemeriksaan fisis

o Pucat

o Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)

o Dapat ditemukan ikterus

o Gangguan pertumbuhan

o Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

III. Pemeriksaan penunjang

1. Darah tepi :

o Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

o Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat


dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda
Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

o Retikulosit meningkat.
Gambar 5. Sedimen Darah Tepi dari Penderita Thalassemia Trait dan Orang Normal.1

Variasi bentuk eritrosit (sel darah merah) pada sedimen darah tepi

dilihat dengan mikroskop dari penderita thalassemia: a = hipokrom,

b = teardrop, c = target cell, d = basophilic stipling dengan pewarnaan giemsa


Bentuk eritrosit (sel darah merah) pada orang normal dengan pewarnaan giemsa

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

o Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

o Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :

o Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

o Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

o Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait


(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain :

o Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
o Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.

Diagnosis banding 4

Thalasemia minor :

o Anemia kurang besi

o Anemia karena infeksi menahun

o Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)

o Anemia sideroblastik

Penatalaksanaan 4,9

Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (deferoxamine):
Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau
sekitar 10-20 kali transfusi darah. Deferoxamine diberikan dengan dosis 25-50 mg/kgBB/hari diberikan
subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu dengan menggunakan
pompa portable. Lokasi umumnya di daerah abdomen, namun daerah deltoid maupun paha lateral menjadi
alternatif bagi pasien. Adapun efek samping dari pemakaian deferoxamine jarang terjadi apabila digunakan
pada dosis tepat. Toksisitas yang mungkin abisa berupa toksisitas retina, pendengaran,gangguan tulang dan
pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.

Gambar 6. Lokasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin

Selain itu bisa juga digunakan Deferipron yang merupakan satu-satunya kelasi besi oral yang
telah disetujui pemakaiannya. Terapi standar biasanya memakai dosis 75 mg/kg BB/hari
dibagi dalam 3 dosis. Saat ini deferidon terutama banyak dgunakan pada pasien-pasien
dengan kepatuhan rendah terhadap deferoxamine. Kelebihan deferipron dibanding
deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung. Efek samping yang mungkin terjadi
antara lain : atropati, neutropenia/agranulositosis, gangguan pencernaan, kelainan imunologis,
defisiensi seng, dan fibrosis hati.

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi
besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
merah

Gambar 7. Seorang anak sedang menggunakan desferal

Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan

intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur


Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi

eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

Suportif

Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi

sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan

pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB

untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

Thalassaemia Diet

Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah sakit umum Sarawak pasien dinasehati untuk

menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-mayur

bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum, semua bentuk roti dan alkohol.

Tabel 1. Daftar makanan dan kandungan zat besi 8

FOODVOID TO A

Foods with high content of Iron Iron Content

Organ meat (liver, kidney, spleen) 5 14 mg / 100 g

Beef 2.2 mg / 100 g

Chicken gizzard and liver 2 10mg / 100 g

Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g

Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g

Hen eggs 2.4 mg / whole egg


Duck eggs 3.7 mg / whole egg

Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other nuts 2.9 mg / 100 g

Dried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 4 8 mg / 100 g

Baked beans 1.9 mg / 100 g

Dried seaweed 21.7 mg / 100 g

Dark green leafy vegetables bayam, spinach, kailan, > 3 mg 1 100 g


cangkok manis, kangkung, sweet potato shoots, ulam
leaves, soya bean sprouts, bitter gourd, paku, midi,
parsley,

Food Allowed

Foods with moderate content of Iron

Chicken, pork allow one small serving a day (= 2 matchbox


size)

Soya bean curd (towkwa, towhoo, hookee) allow one serving only (= one piece)

Light coloured vegetables (sawi, cabbage, 1 -2 servings a day (= 1/2 cup)


long beans and other beans, ketola, ladys
fingers)

Ikan pusu head and entrails removed

Onions use moderately

Oats

Foods with small amount of Iron


Rice and Noodles
Bread, biscuits
Starchy Root vegetables ( carrot, yam,
tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak)
Fish (all varieties)
Fruits (all varieties except dried fruits)
Milk, cheese
Oils and Fats

Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi


PEMANTAUAN

I. Terapi

Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai
akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar
bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

II. Tumbuh Kembang


Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan
perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

III. Gangguan jantung, hepar dan endokrin


Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal
jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan
fraktur patologis.

DAFTAR PUSTAKA

1. Ganie RA. Thalassemia : permasalahan dan penanganannya . dalam Pidato Pengukuhan

Jabatan Guru Besar Tetap dalam Bidang Ilmu Patologi pada Fakultas Kedokteran,

Diucapkan di hadapan Rapat Terbuka Universitas Sumatera Utara .2005

2. Hoffbrand A.V. and Pettit J.E. (2001). Genetic Diorders of Haemoglobin. In: Hoffbrand

AV and Pettit JE (eds) Color Atlas of Clinical Hematology. 3th ed. 5: 85-98. London:

Mosby

3. Weatherall D.J. (1965). Historical Introduction. In: Weatherall DJ (ed). The Thalassaemia

Syndromes. Blackwell Scientific Publ. Oxford. 1: 1-5.

4. Permono B, Ugrasena IDG , A Mia. Talasemia.Bag/ SMF Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas

Kedokteran UNAIR Surabaya www.Pediatrik.com [diakses 3 Desember 2007]

5. Mansjoer A, Triyanti K,Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita Selekta

Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-498


6. Darling D. THALASSEMIA. . United states of america www.daviddarling.info ( akses 2

Desember 2007 )

7. Hemoglobin: Structure & Function.2007.httpwww_med-ed_virginia_edu-courses-path-

innes-images-nhgifs-hemoglobin1_gif.htm ( akses 20 November 2007 )

8. About thalassemia. Sarawak Thalassaemia Society. 2000. www.thalassaemia.cdc.net.

9. Ananta Yovita. Terapi Kelasi Pada Thalassemia . Sari Pustaka. 2006

JURNAL